Postmenopausal osteoporosis (PMOP) is recognized as the most prevalent bone disease worldwide. N6-methyladenosine (m6A) is one of the most common RNA modifications influencing the progression of various disorders; however, its specific role in PMOP remains unexplored. This study aims to investigate the expression profiles of m6A-related genes and their impact on the prognosis of PMOP patients. We utilized the GSE56815 expression analysis dataset obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database and extracted m6A-related genes for further examination. Our analysis revealed that m6A-relat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) or trisomy 21 is the most common genetic cause of intellectual disability (ID), but a pathogenic mechanism has not been identified yet. Studying a complex and not monogenic condition such as DS, a clear correlation between cause and effect might be difficult to find through classical analysis methods, thus different approaches need to be used. The increased availability of big data has made the use of artificial intelligence (AI) and in particular machine learning (ML) in the medical field possible. The purpose of this work is the application of ML techniques to provide an a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an underdiagnosed genetic heart disease worldwide. The management and prognosis of obstructive HCM (HOCM) and non-obstructive HCM (HNCM) are quite different, but it also remains challenging to discriminate these two subtypes. HCM is characterized by dysmetabolism, and myocardial amino acid (AA) metabolism is robustly changed. The present study aimed to delineate plasma AA and derivatives profiles, and identify potential biomarkers for HCM.
METHODS: Plasma samples from 166 participants, including 57 cases of HOCM, 52 cases of HNCM, and 57 normal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The development of pretreatment drug resistance (PDR) is becoming an obstacle to the success of antiretroviral therapy (ART). Besides, data from developing settings including Ethiopia is still limited. Therefore, this study was aimed to assess HIV-1 genetic diversity and PDR mutations among ART-naive recently diagnosed HIV-1 infected individuals in Addis Ababa, Ethiopia.
METHODS: Institutional based cross-sectional study was conducted from June to December 2018 in Addis Ababa among ART-naive recently diagnosed individuals. Partial HIV-1 pol region covering the entire protease (PR)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phenotypic studies have identified distinct patterns of autistic characteristics in genetic syndromes associated with intellectual disability (ID), leading to diagnostic uncertainty and compromised access to autism-related support. Previous research has tended to include small samples and diverse measures, which limits the generalisability of findings. In this study, we generated detailed profiles of autistic characteristics in a large sample of > 1500 individuals with rare genetic syndromes.
METHODS: Profiles of autistic characteristics based on the Social Communication Questionn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Records for yearling scrotal circumference (SC; n = 7,580), age at puberty in heifers (AP; n = 5,292), age at first calving (AFC; n = 4,835), and pregnancy, calving, or weaning status following the first breeding season (PR1, CR1, or WR1, respectively; n = 7,003) from 12 Bos taurus breeds collected at the Meat Animal Research Center (USDA) between 1978 and 1991 were used to estimate genetic parameters. Age at puberty (AP) was defined as age in days at first detected ovulatory estrus. Pregnancy (calving or weaning) status was scored as one for females conceiving (calving or weaning) given expos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico2026eng
BACKGROUND: Endometrial cancer (EC) is a common gynecological tumor. Insulin resistance (IR) increases the risk of EC. However, the common molecular basis between the two remains unclear. This study aims to screen the common differential expression genes (DEGs) between the two diseases and construct a prognostic risk model.
METHODS: We obtained gene expression profiles and clinical information of patients with IR and EC from GEO and TCGA datasets. We performed differential analysis to discover the shared DEGs between IR and EC. Subsequently, the interactions among overlapping DEGs, along with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Early diagnosis of breast cancer leads to higher long-term survival rates. The development of a germline genetic test, or polygenic risk score, to identify women at high risk of breast cancer holds the potential to reduce cancer deaths. However, current tests based on SNPs do not perform much better than predictions based on family history and perform significantly worse in populations with non-European ancestry. We have developed an alternative method to characterize a genome, called chromosomal-scale length variation, which can be applied to polygenic risk scores.
OBJECTIVE: T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer is the most common female cancer worldwide. Its diagnosis and prognosis remain scanty, imprecise, and poorly documented. Previous studies have indicated that some genetic mutational signatures are suspected to lead to progression of various breast cancer scenarios. There is paucity of data on the role of AI tools in delineating breast cancer mutational signatures. This study sought to investigate the relationship between breast cancer genetic mutational profiles using artificial intelligence models with a view to developing an accurate prognostic prediction based on b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cognitive decline in early-stage Alzheimer's disease (AD) may depend on genetic variability. In the Swedish BioFINDER study, we used polygenic scores (PGS) (for AD, intelligence, and educational attainment) to predict longitudinal cognitive change (measured by mini-mental state examination (MMSE) [primary outcome] and other cognitive tests) over a mean of 4.2 years. We included 260 β-amyloid (Aβ) negative cognitively unimpaired (CU) individuals, 121 Aβ-positive CU (preclinical AD), 50 Aβ-negative mild cognitive impairment (MCI) patients, and 127 Aβ-positive MCI patients (prodromal AD). Statist
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Epidemiological evidence suggests that asthma increases the risk of Alzheimer's disease (AD), yet their shared immune-related molecular mechanisms remain unclear. This study aimed to identify immune-associated molecular links between the two diseases.
METHODS: Gene expression datasets from GEO were analyzed to identify differentially expressed genes (DEGs) and enriched pathways. WGCNA was used to detect immune-related modules, and machine learning algorithms were applied to refine candidate biomarkers. Mendelian randomization (MR) and experimental validation were conducted to inves
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To report the prenatal diagnosis and follow-up of a fetus with mosaic tetrasomy 9p without obvious abnormal clinical manifestations.
CASE REPORT: A fetus diagnosed with mosaic T9p at Shaoxing Maternal and Child Health Hospital in February 2022 was selected as the study subject. The amniotic fluid karyotype was 47,XY,+i(9)(p10)[3]/46,XY[97]. CNV-seq revealed a 70.56 Mb copy number gain in 9p24.3q21.11 (mosaicism at 6%). After genetic counseling, the parents opted to continue the pregnancy. A 3.9 kg male fetus was delivered at full term with normal physical findings at birth. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prognosis and progression mechanisms of bladder cancer (BLCA) are highly heterogeneous, driven by complex genetic and epigenetic alterations. This study aimed to construct a robust prognostic signature using epigenetic modification-related genes and to investigate the underlying molecular mechanisms driving its predictive power. METHODS: We developed a prognostic signature by applying a machine learning-based approach to screen epigenetic genes in the TCGA (The Cancer Genome Atlas)-BLCA cohort. Its performance was rigorously evaluated against 101 other machine learning algorith
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MYO7A is a causal gene, underlying Usher syndrome type 1B (USH1B) and both autosomal recessive (DFNB2) and dominant (DFNA11) non-syndromic hearing loss. Despite the large number of reported MYO7A variants (over 2,200), variants located in an extended splice region remain difficult to interpret and are often classified as variants of uncertain significance (VUS). We investigated the clinical impact of MYO7A extended splice region variants, located within ±50 bp of exon-intron boundaries, by analyzing a nationwide Chinese cohort of 10,664 undiagnosed individuals with hearing loss. Twelve such va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Existing facial models for Prader-Willi syndrome (PWS) demonstrate limited accuracy in newborns with subtle facial dysmorphism.
METHODS: Photographs of children from a public platform (training cohort) and of newborns from Children's Hospital of Fudan University (validation cohort) were used for feature comparison. Models were developed using six algorithms with three feature sets (Complete-, Top-10, and ClinSel-) in the training cohort. Model performance, calibration, feature importance, and sensitivity analysis were assessed. External validation via threshold re-estimation was c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing prevalence of marital infertility and the persistent desire for offspring have become more significant issues over past decades. Considering the potential genetic, hormonal, and anatomical causes, it is evident that the analysis of infertility is complex, necessitating the development of innovative therapies to address various challenges and dilemmas. The interdisciplinary collaboration of multiple fields fosters scientific progress, such as the development of new research models, reproductive mini-organoids, enhancing the chances of successful parenthood even in challenging cas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Methadone maintenance therapy (MMT) exhibits significant variability in pharmacokinetics and clinical response, partly due to genetic variations. However, data from sub-Saharan African populations are lacking. We examined plasma methadone variability and pharmacogenetic influences among opioid-addicted Tanzanian patients.
METHODS: Patients attending MMT clinics (n = 119) in Tanzania were genotyped for common functional variants of the CYP3A4, CYP3A5, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2D6, ABCB1, UGT2B7 and SLCO1B1 genotypes. Trough plasma concentrations of total methadone, S-methadone (S-MTD)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current adult celiac disease diagnosis requires histological confirmation. However, pediatric guidelines have proposed biopsy-sparing algorithms.
AIMS: To explore the applicability of the ESPGHAN criteria and assess the accuracy of serology in predicting disease in adults.
METHODS: We evaluated 234 consecutive adults showing elevated anti-tTG titers, EMA-positivity, and genetic susceptibility. Patients underwent upper endoscopy with duodenal biopsy. We determined optimal anti-tTG cutoff levels using ROC curves.
RESULTS: Mean anti-tTG levels were 71.1 ± 66.5 U/ml; mean normalized
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid assignment of bacterial pathogens into predefined populations is an important first step for epidemiological tracking. For clonal species, a single allele can theoretically define a population. For non-clonal species such as Burkholderia pseudomallei, however, shared allelic states between distantly related isolates make it more difficult to identify population defining characteristics. Two distinct B. pseudomallei populations have been previously identified using multilocus sequence typing (MLST). These populations correlate with the major foci of endemicity (Australia and Southeast Asi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования