Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an autosomal recessively inherited disorder characterized by the triad of congenital ichthyosis, spastic diplegia or tetraplegia and mental retardation. SLS is also often associated with a variety of other anomalies, including signs that are of interest to optometrists and ophthalmologists. Two case histories are presented. Both patients exhibited maculopathies and uncorrected astigmatism. The reduced visual acuities in one case appeared to be caused at least partly by astigmatism and the associated astigmatic amblyopia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assessment of ten Egyptian patients with Sjögren-Larsson syndrome (SLS) detected; unusual clinical manifestations, a first report of brain atrophy in SLS, some patients exhibited neither retinal dots nor white matter changes previously reported as essential manifestations. We identified five mutations in ALDH3A2 gene including a novel one and suggest a founder effect. Sjögren-Larsson syndrome is a rare autosomal recessive inborn error of lipid metabolism caused by mutations in the ALDH3A2 gene that codes for fatty aldehyde dehydrogenase and result in a triad of ichthyosis, spasticity, and ment…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelizaeus-Merzbacher-like disease (PMLD) is an autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy, which is clinically and radiologically si … ol cells. Mutations in SNAP29 have previously been associated with cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and keratoderma (CEDNIK) syndrome. Typical skin features described in CEDNIK syndrome, such as generalized ichthyosis and keratoderma, were absent in our patient. Moreover, the early onset nystagmus and leukodystrophy were consistent with a PMLD di …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND DESIGN: Peroxisomal deficiency has been described in a number of syndromes characterized by chondrodysplasia punctata, including the Conradi-Hünermann (C-H) syndrome. Because of overlapping clinical features of X-chromosome inheritance, ichthyosis, and limb-reduction defects in C-H and CHILD (congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) syndromes, we examined peroxisomal content using diaminobenzidine cytochemistry and peroxisomal functions in fibroblasts from involved vs uninvolved skin of CHILD syndrome.
RESULTS: Fibroblasts from involved skin of…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignancy-associated acquired ichthyosis is well known, but the ichthyosiform subset of mycosis fungoides (MF) is rarely reported. We report on two patients with a clinical presentation for whom diagnosis of mycosis fungoides was established on histological grounds. In both cases, long term remission was obtained with non aggressive therapies. This rare condition must be added to newly described forms of MF with epidermal hyperplasia such as keratosis lichenoides chronica like MF and pilotropic MF.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata is characterised by resolving irregular punctate calcifications of epiphyses, variable ichthyosis and atrophoderma, short stature, and cataracts. We report on a patient with this syndrome who had transiently abnormal peroxisomal function tests. We review the literature and propose that X-linked dominant chondrodysplasia punctata is a peroxisomal disorder and that its phenotype can be explained by X chromosome lyonisation and the relative proliferation of cells expressing the normal X allele.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 1-day old female with features of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome and natal teeth. Genetic analysis confirmed GJB2 263C and A88V de novo pathogenic variants consistent with KID syndrome. Natal teeth were promptly extracted to avoid the risk of aspiration. This review describes subsets of ichthyoses that have been reported in association with dental anomalies, highlighting the need for early dental referral and importance of long-term follow-up.
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome is an inborn error of metabolism with its primary clinical manifestations being congenital ichthyosis, spastic hemiplegia or quadriplegia, and moderate to severe mental retardation. Definitive diagnosis can be made by measuring fatty aldehyde dehydrogenase activity in cultured skin fibroblasts. Treatment of dermatologic manifestations is best accomplished with topical emollients and frequent bathing or showering. Some evidence supports medium-chain triglyceride diets and oral retinoids. These modalities, however, remain controversial.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the English version of guidelines for the management of asteatosis 2021 in Japan. Asteatosis is a synonym of xerosis found in a wide range of diseases that induce dry skin through impaired functions of either water retention of the stratum corneum or skin covering with acid mantle. Patients with asteatosis may be accompanied by pruritus. Moisturizers are the first-line treatment for asteatosis and their adequate use must be recommended. The main purpose of the present guidelines is to define skin symptoms requiring treatment with moisturizers for medical use in patients with asteatosis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dear Editor, Grover's disease, also known as transient acantholytic dermatosis, is an idiopathic and acquired pruritic eruption of small vesicles and erythematous papules, classically on the central chest. The pathogenesis is not clearly defined, although heat sweating and occlusion have been interpreted as predisposing factors. We describe a case of monolateral acantholytic eruption with blaschkoid distribution in a patient treated with an orthopedic bandage for a shoulder injury. A 53-years-old man was referred to the dermatologic department because of an acute eruption of pruritic, discrete
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three new unrelated cases of PIBIDS (Photosensitivity, Ichthyosis, Brittle, sulfur-deficient hair [trichothiodystrophy], Impaired intelligence, Decreased fertility, and Short stature) are reported. Decreased survival of skin fibroblast lines after UVB exposure was found. All three male patients had hypogonadism and primary end-organ gonadal failure. Striking osteosclerosis was present in all three patients. To the best of our knowledge the third patient is the first reported case of a black man with PIBIDS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granulomatous mycosis fungoides (MF) is a rare subtype of MF, characterized by the histological presence of a granulomatous reaction, but distinct clinical characteristics are not present. A 41-year-old healthy man presented with poikiloderma, ichthyosis and erythematous scaly plaque. Histological examination of a biopsy taken from poikilodermic skin showed a granulomatous reaction to epidermotropic atypical lymphocytes. However, in other areas there were only findings of conventional MF without granuloma. Granulomatous MF may be associated with poikiloderma.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования