MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 038 публикаций

Поиск: 211 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 182 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Chronic T-cell leukemias. II. Cytogenetic studies.

Chromosome abnormalities were documented in the PHA-stimulated lymphoid cells from 10 patients with chronic T-cell leukemias (6 T-PLL, 3 T-CLL and 1 T-LCL). One or more marker chromosomes were present in most metaphases in every case of T-PLL but they were different in each case. Structural abnormalities were also observed in T-CLL and T-LCL but less consistently. Chromosomes involved in marker formation in two or more cases were: Nos. 2, 7, 8, 9, 11 and 16. The karyotype was hypodiploid in five cases and hyperdiploid in two. Chromosomes Nos. 2 and 8 were the most frequently involved in struct…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6978433Открыть статью

[Chromosomal investigations in two age groups of human females].

Chromosomal analysis was performed in cultured lymphocytes from 32 old (ages 76-85, abbr. A) and 31 young (ages 15-20, abbr. J) patients, wh … of a trypsin-Giemsa-branding-technique large, acentric "fragments," which could only be detected in metaphases of old females (A 48 1,0%, A 72 0,5%), proved to be X-chromosomes with premature centromere division and a high tendency to non-disjunction. These results are in agreement with those published by Fitzgerald (8).

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14549Открыть статью

Dual-color high-resolution fiber-FISH analysis on lethal white syndrome carriers in sheep.

Molecular defects occurring in the endothelin receptor type-B (EDNRB) gene are known to be associated with pigmentary anomalies and intestinal aganglionosis in humans, rodents and horses. We carried out a cytogenetic investigation in 2 ewes heterozygous for the deletion of the EDNRB gene and in 2 more females as control. The RBA-banding showed that all 4 ewes were karyologically normal. EDNRB gene-specific probes were produced by PCR and cloning. The application of the R-banding and propidium iodide-staining fluorescent in situ hybridization allowed mapping the gene to OAR 10q22 and confirmed

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23635529Открыть статью

Another family with a euchromatic duplication variant of 9q13-q21.1 derived from segmentally duplicated pericentromeric euchromatin.

Microscopically visible copy number variations within the proximal short arm heterochromatin and proximal long arm of chromosome 9 have been described as euchromatic variants (EVs) and are derived from extensive segmental duplications (SDs) that map to both the proximal short and long arms of chromosome 9. Recently, 3-4 additional copies of an SD cassette were found in 2 families with duplication EVs of 9q13-q21. Here, we report a third family with a duplication EV of 9q13-q21.1 that was ascertained at prenatal diagnosis for advanced maternal age and found in the fetus and her phenotypically n

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23651944Открыть статью

Non-homologous sex chromosomes of birds and snakes share repetitive sequences.

Snake sex chromosomes provided Susumo Ohno with the material on which he based his theory of how sex chromosomes differentiate from autosomal pairs. Like birds, snakes have a ZZ male/ZW female sex chromosome system, in which the snake Z is a macrochromosome much the same size as the bird Z. However, the gene content shows clearly that the snake and bird Z chromosomes are completely non-homologous. The molecular aspect of W chromosome degeneration in snakes remains largely unexplored. We used comparative genomic hybridization to identify the female-specific region of the W chromosome in represe

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20734128Открыть статью

Molecular cytogenetic characterization of pancreas cancer cell lines reveals high complexity chromosomal alterations.

Karyotype analysis can provide clues to significant genes involved in the genesis and growth of pancreas cancer. The genome of pancreas cancer is complex, and G-band analysis cannot resolve many of the karyotypic abnormalities seen. We studied the karyotypes of 15 recently established cell lines using molecular cytogenetic tools. Comparative genomic hybridization (CGH) analysis of all 15 lines identified genomic gains of 3q, 8q, 11q, 17q, and chromosome 20 in nine or more cell lines. CGH confirmed frequent loss of chromosome 18, 17p, 6q, and 8p. 14/15 cell lines demonstrated loss of chromosome

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18000365Открыть статью

Congenital aural atresia in 18q deletion or de Grouchy syndrome.

OBJECTIVE: To study the occurrence of congenital aural atresia in patients with a deletion of the long arm of chromosome 18 (18q- deletion o … lopmental records. Determination of deletion breakpoints was established by routine karyotyping, prometaphase studies, and/or fluorescence in-situ hybridization (FISH). RESULTS: Twenty out of 33 patients (61%) with a deletion 18q had congenital aural atresia (CAA) ranging from narrow external auditory canals to meatal atresia type IIB. Fifteen patients (45 …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14600472Открыть статью

Cell-cycle kinetics of cell lines from patients with chromosomal mosaicism.

Lymphocyte cultures from five patients with chromosomal mosaicism (two 47,XY,+21/46,XY, one 47,XX,+21/46,XX, one 45,X/46,XX, and one 47,XXY/46,XY) were studied using sister chromatid differential staining technique for cell kinetic evaluation. Aneuploid and normal cell lines were compared to identify changes in cellular proliferation in vitro that could be related to cellular selective advantage and cell-line-proportion changes occurring with age. Comparison of the percentage of cells in different cell generations in 48, 72, and 96 h-cultures shows no differences between the aneuploid and norm

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11522248Открыть статью

Cytogenetic analysis of 531 Chinese women with premature ovarian failure.

BACKGROUND: This retrospective cohort study was to determine the frequency and types of chromosomal abnormalities in Han Chinese women with well-documented premature ovarian failure (POF). METHODS: Karyotype analysis and correlation to phenotypes were performed on 531 Chinese patients with proven POF (FSH > 40 mIU/ml) attending four reproductive centers in China. G-banded metaphase chromosomes were prepared and analyzed, with mosaicism excluded by counting up to 100 cells from lymphocytes. RESULTS: Chromosomal abnormalities were present in 64 of 531 (12.1%) POF cases, of which 32 were X-stru…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22513983Открыть статью

Aberrant V(D)J recombination is not required for rapid development of H2ax/p53-deficient thymic lymphomas with clonal translocations.

Histone H2AX is required to maintain genomic stability in cells and to suppress malignant transformation of lymphocytes in mice. H2ax(-/-)p53(-/-) mice succumb predominantly to immature alphabeta T-cell lymphomas with translocations, deletions, and genomic amplifications that do not involve T-cell receptor (TCR). In addition, H2ax(-/-)p53(-/-) mice also develop at lower frequencies B and T lymphomas with antigen receptor locus translocations. V(D)J recombination is initiated through the programmed induction of DNA double-strand breaks (DSBs) by the RAG1/RAG2 endonuclease. Because promiscuous R

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17855626Открыть статью

Preimplantation genetic diagnosis and sperm analysis by fluorescence in-situ hybridization for the most common reciprocal translocation t(11;22).

In this study we describe the pre-clinical development and clinical application of preimplantation genetic diagnosis (PGD) by fluorescence in-situ hybridization (FISH) for two non-related carriers (one male and one female) of the most common balanced reciprocal translocation: t(11;22)(q25;q12). For the couple with the female carrier, enumeration of the sex chromosomes in the embryos was also indicated (husband: 47,XXY karyotype). Four-colour FISH analysis was performed on six blastomeres from three embryos. No embryo transfer was possible because all the embryos were unbalanced. Three PGD cycl

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10381825Открыть статью

Differences in the yields of dicentrics and reciprocal translocations observed in the chromosomes of irradiated human skin fibroblasts and blood lymphocytes from the same healthy individuals.

Plateau-phase human dermal fibroblasts and whole blood G0 lymphocytes obtained from the same three healthy donors were irradiated with different doses of 200 kV X rays. The genomic yields of dicentrics were evaluated in the first postirradiation mitosis. Fluorescence in situ hybridization was used to "paint" the chosen whole chromosomes. The yields of reciprocal translocations were scored for all donors for chromosome 4, and also for the third donor for chromosomes 7 and 9. The amounts of reciprocal translocations were scored in the first as well as in later (4th or 5th) postirradiation cell d

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9291351Открыть статью

Abnormal radiosensitivity of lymphocytes from breast cancer patients with excessive normal tissue damage after radiotherapy: chromosome aberrations after low dose-rate irradiation.

There is a need for a simple, rapid assay for predicting normal tissue reactions in radiotherapy patients to reduce morbidity in sensitive p … tion was increased by lowering the dose-rate to 0.13 cGy min-1 and by using micronuclei rather than metaphase damage as the endpoint. These modifications to the protocol will be used in a large-scale prospective study.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7775827Открыть статью

Aneuploid malignant T cells from a patient with Sézary syndrome can be visualized by in situ hybridization.

BACKGROUND AND DESIGN: Enumeration of malignant cells in Sézary syndrome often relies on the identification of the Sézary cell nucleus. This morphologic method is, however, nonspecific and unreliable in the enumeration of the proportion of malignant lymphocytes in peripheral blood of patients with Sézary syndrome. Malignant lymphocytes of patients with mycosis fungoides and Sézary syndrome are often characterized by multiple chromosome aberrations. Herein, we demonstrate that fluorescent in situ hybridization can visualize and accurately enumerate malignant aneuploid mononuclear cells in a pat

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8363397Открыть статью

Farnesylation-dependent kinetochore targeting of centromere protein F is essential for oocyte meiotic progression and female fertility.

BACKGROUND: During mammalian oocyte meiosis, accurate chromosome segregation critically depends on precise regulation of kinetochore-microtu … ntly reduced maturation rates (77.84±2.087% vs 34.26±4.748%, P <.01), with the majority arrested at metaphase I (17.69±2.207% vs 44.93±5.539%, P <.05). Time-course immunofluorescence analysis revealed dynamic centromere protein F localization: initially dispersed across chromosome following nuclear envelope breakdown and then progressively accumulating at k …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40885416Открыть статью

Cumulus cell co-culture in media drops does not improve rescue in vitro maturation of vitrified-warmed immature oocytes.

OBJECTIVE: To assess whether co-culture with vitrified-warmed cumulus cells (CCs) in media drops improves rescue in vitro maturation (IVM) of previously vitrified immature oocytes. Previous studies have shown improved rescue IVM of fresh immature oocytes when cocultured with CCs in a three-dimensional matrix. However, the scheduling and workload of embryologists would benefit from a simpler IVM approach, particularly in the setting of time-sensitive oncofertility oocyte cryopreservation (OC) cases. Although the yield of developmentally competent mature metaphase II (MII) oocytes is increased w…

СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37201752Открыть статью

Bi-allelic mutations in MOS cause female infertility characterized by preimplantation embryonic arrest.

STUDY QUESTION: Are mutations in MOS (MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase) involved in early embryonic arrest in infertile women? SUMMARY ANSWER: We identified mutations in MOS that may cause human female infertility characterized by preimplantation embryonic arrest (PREMBA), and the effects of the mutations in human embryonic kidney 293T (HEK293T cells) and mouse oocytes provided evidence for a causal relation between MOS and female infertility. WHAT IS KNOWN ALREADY: MOS, an activator of mitogen-activated protein kinase, mediates germinal vesicle breakdown and metaphase II arrest. …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34997960Открыть статью

Comparative oligo-FISH validates genome assemblies and delivers a precise karyotype for Lens Mill. species.

Chromosome structural rearrangements play a significant role in karyotype evolution and speciation. These rearrangements pose challenges for … ments, in which the DNA was denatured and a set of red and green oligo probes was hybridized to the metaphase chromosomes. The combination of both oligo sets/probes resulted in a distinct pattern for each Lens spp. chromosome, allowing the inference of a more robust karyotype for six Lens species. The karyotyping of Lens spp. confirmed the proper assignment …

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42766554Открыть статью

Philadelphia chromosome-negative but BCR::ABL1-positive acute lymphoblastic leukemia: a real-world multicenter cohort study.

Chronic myelogenous leukemia that carries the BCR::ABL1 fusion gene without cytogenetically detectable Philadelphia (Ph) chromosomes is term … Ph + ALL; both groups showed superior outcomes compared with BCR::ABL1-negative ALL. The number of metaphases analyzed by G-banding was significantly lower in masked-Ph ALL, suggesting underdetection by conventional cytogenetics. One case exhibited an atypical FISH pattern consistent with a cryptic microinsertion. These findings indicate that masked-Ph ALL …

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42020684Открыть статью