BACKGROUND: Dolichocolon (DC) is an underrecognized anatomic variant associated with constipation; its association with ulcerative colitis ( … hed in children with extensive/pancolitis (E3/E4).
DISCUSSION: DC may be associated with different phenotypes of UC and may influence disease distribution independent of constipation. However, given the cross-sectional design of this study, these associations should be interpreted cautiously and require confirmation in longitudinal studies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RASopathies are a clinically and genetically heterogeneous group of conditions caused by pathogenic variants in genes encoding RAS/MAPK pathway components. Liver involvement has been reported, but systematic evaluation of liver involvement in individuals with RASopathies has not been performed, limiting anticipatory guidance and screening development. We aim to characterize liver involvement in RASopathies. The cohort consisted of individuals with molecularly confirmed RASopathy evaluated at a single center between January 2006 and October 2024. Clinical histories were abstracted from the medi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptic Ras GTPase-Activating Protein 1 (SynGAP) is a key regulator of synaptic plasticity, neurodevelopment, and neuronal circuit function. It is encoded by the SYNGAP1 gene, in which de novo dominant pathogenic variants are a major cause of SYNGAP1 Encephalopathy, a rare neurodevelopmental disorder characterised by intellectual disability, epilepsy, autistic traits, and other clinical manifestations. While some genetic studies have reported genotype-phenotype correlations in this condition, our understanding of how specific genetic variants contribute to the heterogeneous clinical symptoms …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Fetal hemoglobin (HbF) prevents the polymerization of sickle hemoglobin (HbS). HbF, measured usually as a percent of total hemog … F is present to inhibit HbS polymerization. We examined the association of mean HbF/F-cell with sub-phenotypes of sickle cell disease in three independent cohorts. Both %HbF and HbF/F-cell were significantly associated with multiple clinical and laboratory features of SCD; however, HbF/F-cell demonstrated stronger associations with clinical severity measure …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Information on the health-related consequences of rare chromosome disorders is often limited, posing challenges for both patients and their families. The Chromosome 6 Project aims to bridge this knowledge gap for structural aberrations involving chromosome 6 by providing parents of affected children with information on the expected phenotypes of their child. To achieve this, detailed phenotype and genotype data are collected directly from parents worldwide and supplemented with data from literature reports, resulting thus far in a dataset of over 500 individuals. This comprehensive data pool w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal tumor vasculature can present a barrier to the infiltration of anti-tumor immune cells, which impairs immune surveillance and response to immunotherapy. Here, we show that genetically deleting the epigenetic factor DNA methyltransferase 1 (Dnmt1) in endothelial cells (ECs) reduces angiogenesis while imparting profound changes to the tumor immune microenvironment (TIME), including increased proportions of CD4+ memory T cells and NK cells. Depleting CD4+ T cells, or blocking lymphocyte egress from the lymph nodes, rescues tumor growth in mice with conditional deletion of Dnmt1 in EC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This paper covers some of the key findings on the topic of genetic influences in autism over the last 12-18 months, which consist of significant conceptual shifts and new insights from recent technological advances.
RECENT FINDINGS: Autism is a highly heritable condition, with significant heterogeneity of the genes that influence the development of this condition. The heterogeneity of autism, and multiple pathways contributing to the development of an autistic phenotype, create challenges in our understanding, diagnosis, and management of this condition.Recent studies of co…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in the STAMBP gene are known to cause Microcephaly-capillary malformation syndrome (MICCAP syndrome). Here we report an 18-month-old female with a novel splice site variant, c.376-1G>A in intron-4, with the phenotype of a patient who presented to us with fetal onset growth retardation, developmental delay, drug-resistant seizures, multiple capillary malformations, dysmorphism, tone abnormalities, and distal skeletal and nail abnormalities. Functional studies by RNA analysis and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) showed that the variant leads to loss of function. T…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low-renin hypertension is increasingly recognized as a common and clinically important form of hypertension. Expanded screening for primary … agents directed primarily at vasoconstriction. Recognition of low-renin hypertension as a distinct phenotype enables mechanism-based therapy and may improve blood pressure control, reduce medication burden, and mitigate long-term cardiovascular risk.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cystic fibrosis (CF) is a life-limiting autosomal recessive disorder caused by mutations in the CFTR gene. In Turkiye, high genetic diversity and consanguinity contribute to a heterogeneous CFTR variant spectrum; however, genotype-phenotype data remain limited.
METHODS: This retrospective study analyzed 92 Turkish CF patients (36 homozygous, 56 compound heterozygous) to characterize CFTR variant diversity and clinical outcomes. Next-generation sequencing (NGS) was performed and confirmed by Sanger sequencing. Clinical data were analyzed using chi-square and nonparametric tests (…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report the case of a 2-year-old girl with novel compound heterozygous NPHS1 variants, p.R460Q (a known loss-of-function mutation) and p.V822M (a rare variant with reported pathogenicity and relatively mild functional effects). She initially presented with typical features of idiopathic nephrotic syndrome and achieved complete remission on Day 10 of corticosteroid therapy. After tapering, the patient developed recurrent episodes of infection-associated heavy proteinuria, which often remitted spontaneously but sometimes left residual low-grade proteinuria. Despite the introduction of c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 2021 KDIGO guidelines permit non-invasive diagnosis of membranous nephropathy using anti-PLA2R antibodies in patients with nephrotic syndrome. However, optimal patient selection for anti-PLA2R testing remains undefined, particularly in patients with nephrotic-range proteinuria without nephrotic syndrome.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of 156 consecutive patients with nephrotic-range proteinuria presenting to a tertiary nephrology center between November 2022 and July 2024. Patients were stratified by clinical phenotype: nephrotic syndrome versus nephrotic-range…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Large language models (LLMs) are increasingly used to extract knowledge from text, yet their coverage and reliability in biology remain unclear. Microbial phenotypes are especially important to assess, as comprehensive data remain sparse except for well-studied organisms and they underpin our understanding of microbial characteristics, functional roles, and applications.
RESULTS: Here, we systematically assessed the biological knowledge encoded in publicly available LLMs for structured phenotype assignment of microbial species. We evaluated the performance of up to 57 LLMs across …
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a genetically diverse group of vision loss disorders with over 360 implicated genes. However, 30-50% of cases remain unresolved after panel-based clinical testing and may benefit from exome or genome sequencing for a genetic diagnosis. To manage the extensive and analytically demanding datasets generated by genome sequencing, we developed ReDGAP (Retinal Degeneration Genome Analysis Pipeline), a phenotype-guided, semi-automated genome analysis pipeline that integrates clinical phenotyping with flexible variant scoring to prioritize variants of interest …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interstitial cystitis/bladder pain syndrome (IC/BPS) is a poorly understood and underdiagnosed syndrome of chronic bladder/pelvic pain with urinary frequency and urgency. Conflicting data exist regarding associated phenotypes, and little is known of its genetic aetiology.
METHODS: We conducted a retrospective case-control analysis of electronic medical record (EMR) and retrospective case-control analysis of exome sequencing (ES) to identify phenotypes related to and rare variant risk factors for IC/BPS. Retrospective EMR data were collected from a national network of research site…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Single-night polysomnography assumes stable sleep apnoea (SA) severity; night-to-night variability may identify clinically relevant phenotypes, particularly in women. Sex/gender-specific longitudinal phenotypes were characterised using device-detected respiratory disturbance index (RDI) and an instability metric independent of mean severity.
METHODS: Pacemaker patients in the prospective ACaSA study with at least 180 valid nightly RDI measurements after a 30-day post-implant period were analysed. Severity was summarised by mean RDI. Variability was summarised by an Instabili…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The landscape of genetic research in neuromuscular diseases is revealing an increasing number of genes capable of manifesting both neuropathic and myopathic phenotypes, sometimes in the same patient. While including these genes in broader next-generation sequencing panels addresses the clinical and neurophysiological challenges posed by overlapping or atypical features, it also introduces complexities in the interpretation of their results. In this review, we examine genes that can present with a mixed phenotype, classifying them into categories of clinical utility, and propose a clinical-neur…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования