MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 896 публикаций

Поиск: 72 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Relationship between matrilin-1 gene polymorphisms and mandibular retrognathism.

INTRODUCTION: Mandibular retrognathism is a type of malocclusion that refers to an abnormal posterior position of the mandible as a result of a developmental abnormality. From the literature, it is evident that the mandibular growth pattern is determined by the intramembranous ossification of the mandibular body and endochondral ossification of the condyle. Matrilin-1 is a cartilage extracellular matrix protein, and matrilin-1 gene (MATN1) polymorphisms have been found to be involved in dental malocclusions of humans. In this study, we aimed to examine the association between MATN1 polymorphis

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29407503Открыть статью

Multidrug resistant 1 (MDR1) C3435T and G2677T gene polymorphism: impact on the risk of acute rejection in pediatric kidney transplant recipients.

BACKGROUND: Tacrolimus is the backbone drug in kidney transplantation. Single nucleotide polymorphism of Multidrug resistant 1 gene can affect tacrolimus metabolism consequently it can affect tacrolimus trough level and incidence of acute rejection. The aim of this study is to investigate the impact of Multidrug resistant 1 gene, C3435T and G2677T Single nucleotide polymorphisms on tacrolimus pharmacokinetics and on the risk of acute rejection in pediatric kidney transplant recipients. METHODS: Typing of Multidrug resistant 1 gene, C3435T and G2677T gene polymorphism was done using polymerase

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37198710Открыть статью

ADIPOQ -11377C>G Polymorphism Increases the Risk of Adipokine Abnormalities and Child Obesity Regardless of Dietary Intake.

OBJECTIVE: The aim of the present study was to verify whether selected functional single nucleotide polymorphisms in LEP, LEPR, and ADIPOQ loci are associated with the development of obesity and serum levels of the respective adipokines in prepubertal white children with obesity. METHODS: Frequencies of -2548G>A LEP (rs7799039), Q223R (rs1137101) and K656N (rs8129183) LEPR, and -11377C>G (rs266729) and -11426A>G (rs16861194) ADIPOQ polymorphisms were analyzed by restriction fragment length polymorphism in 101 obese (standard deviation score [SDS]-body mass index [BMI] >2) and 67 normal-weight

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26192702Открыть статью

Incidental post-partum isolation of Brucella melitensis in an asymptomatic woman.

A 25-year-old Somali-born female was admitted to the hospital in active labour. Following post-partum hemorrhage, Brucella melitensis grew from a blood culture and the placenta. Identification and relatedness were determined through reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR), single nucleotide polymorphism (SNP), and whole genome sequencing. The patient and her child were completely asymptomatic at their initial assessment.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36338781Открыть статью

Heat-shock protein HSP70-2 genotypes in patients with Crohn's disease: a more severe clinical course with intestinal complications in presence of the PstI-polymorphism.

BACKGROUND: 70 kDa Heat shock proteins are involved in mucosal protecting reactions in the gut of patients with inflammatory bowel disease. Recently, a single nucleotide polymorphism (PstI, nucleotide 1267) was associated with intestinal perforations and formation of abscesses and fistulas in Japanese patients with Crohn's disease. Our purpose was to evaluate this phenomenon in Caucasian patients with Crohn's disease and to verify the clinical importance of this polymorphism. PATIENTS AND METHODS: 61 consecutive patients with Crohn's disease and 61 healthy control persons were examined. After

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12730033Открыть статью

[Prospects for retroelement-targeted therapy of schizophrenia].

Schizophrenia is a complex disorder with a heritability estimated at 73-79%. It is associated with numerous single-nucleotide polymorphisms (SNPs), predominantly situated in intergenic, intronic, and regulatory genomic regions. These regions harbor the majority of retroelements, and the activity and function of these elements may be influenced by the presence of specific SNPs. A review of the scientific literature revealed reliable data on the activation of the HERV, LINE, and Alu retroelements in peripheral blood, brain tissue, and cerebrospinal fluid samples from schizophrenia patients. Thes

СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42133410Открыть статью

A 3D Genome Atlas of Genetic Variants and Their Pathological Effects in Cancer.

The hierarchical organization of the eukaryotic genome is crucial for nuclear activities and cellular development. Genetic aberrations can disrupt this 3D genomic architecture, potentially driving oncogenesis. However, current research often lacks a comprehensive perspective, focusing on specific mutation types and singular 3D structural levels. Here, pathological changes from chromosomes to nucleotides are systematically cataloged, including 10 789 interchromosomal translocations (ICTs), 18 863 structural variants (SVs), and 162 769 single nucleotide polymorphisms (SNPs). The multilayered ana

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40134047Открыть статью

Impact of genetic polymorphisms on the sulfation of dehydroepiandrosterone and 17-β estradiol by human cytosolic sulfotransferase SULT2B1a.

BACKGROUND: Dehydroepiandrosterone (DHEA) is considered an endogenous steroid hormone precursor, and 17-ß estradiol (E2) is one of the estrogen steroid hormones. Of the 13 known human cytosolic sulfotransferases (SULTs), SULT2B1a has been shown to be expressed in steroid hormone-responsive tissues such as the prostate, ovary, and placenta, as well as the fetal brain. Previous studies have demonstrated that SULT2B1a is capable of sulfating 3β-hydroxysteroids such as DHEA and pregnenolone. The present study aimed to investigate the effects of human SULT2B1 single-nucleotide polymorphisms (SNPs)

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41191816Открыть статью

Genetic Polymorphisms in Nuclear Receptors Drive Variations in Responses to Environmental Exposures.

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are well-known for shaping human drug responses and disease susceptibility, yet their role in mediating environmental responses remains largely unexplored. Here, we systematically investigated SNPs within the ligand-binding domains (LBDs) of 48 nuclear receptors (NRs), focusing on their influence on receptor-ligand interactions. Through the integration of genomic databases, we identified 27 missense SNPs with global minor allele frequencies (MAFs) of >0.001 and mapped their distribution across NR LBDs. Structure-based molecular docking revealed significan

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40932156Открыть статью

Causal Association Between Inflammatory Factors and Hypertrophic Scar: A Two-Sample Mendelian Randomization Study.

BACKGROUND: Hypertrophic scars result from abnormal healing following skin injuries. AIM: To delve deeper into the causal association between inflammatory factors and hypertrophic scars. METHODS: This study utilized genetic data from the FINN cohort and pertinent literature to scrutinize the nexus between a spectrum of inflammatory factors-encompassing IL-1β, interleukin 1 receptor-like 1, MCP1, RANTES/CCL5, TNFα, IL-8, IL-18, and CTACK/CCL27-and the risk of hypertrophic scarring. Our analytical strategy was based on the inverse variance weighted (IVW) approach, further bolstered by MR-Egger

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40013460Открыть статью

Discovery of a novel homocysteine thiolactone hydrolase and the catalytic activity of its natural variants.

Homocysteine thiolactone (HTL), a toxic metabolite of homocysteine (Hcy) in hyperhomocysteinemia (HHcy), is known to modify protein structure and function, leading to protein damage through formation of N-Hcy-protein. HTL has been highly linked to HHcy-associated cardiovascular and neurodegenerative diseases. The protective role of HTL hydrolases against HTL-associated vascular toxicity and neurotoxicity have been reported. Although several endogeneous enzymes capable of hydrolyzing HTL have been identified, the primary enzyme responsible for its metabolism remains unclear. In this study, thre

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38980003Открыть статью

Heritability and Genetic Factors of Astigmatism and Corneal Curvature: A Systematic Review and Meta-analysis.

PURPOSE: To systematically review and meta-analyze all reported heritability studies of refractive astigmatism (RA), corneal astigmatism (CA) and corneal curvature (CC), and evaluate the existing genetic associations of RA, CA and CC. DESIGN: Systematic review and meta-analysis (PROSPERO ID: CRD42023447370). METHODS: Studies that reported the heritability and genetic associations of RA, CA and/or CC were identified from PubMed, Web of Science and EMBASE (from inception to October 1, 2023). Newcastle-Ottawa Scale criteria was used to assess the risk of bias. Meta-analyses of heritability were

Систематический обзорСтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39216595Открыть статью

Disentangling the relationship between depression and chronic widespread pain: A Mendelian randomisation study.

OBJECTIVE: Depression and chronic widespread pain (CWP) frequently coexist, but whether depression is an independent causal risk factor for CWP, and/or vice versa, remains unclear. We investigated the bidirectional causal relationship between depression and CWP. METHODS: We performed a two-sample Mendelian randomisation (MR) study to estimate the causal relationship between genetically predicted depression (170,756 cases, 329,443 controls) and risk of CWP (6,914 cases, 242,929 controls), and the effect of CWP on depression susceptibility, using large population-level genetic data. We used a n

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36963129Открыть статью

Whole-genome selective sweep analyses identifies the region and candidate gene associated with white earlobe color in Mediterranean chickens.

We compared the genomes of multiple domestic chicken breeds with red and white earlobes to identify the differentiated regions between groups of breeds differing in earlobe color. This was done using a selective sweep mapping approach based on whole-genome sequence data. The most significant selective sweep was identified on chromosome 11, where the white earlobe chicken breeds originated from Mediterranean share a common haplotype, and where multiple candidate genes are located. The most plausible functional candidate gene is the Melanocortin 1 Receptor (MC1R), a receptor known to regulate pi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37980749Открыть статью

Computational compensatory mutation discovery approach: Predicting a PARP1 variant rescue mutation.

The prediction of protein mutations that affect function may be exploited for multiple uses. In the context of disease variants, the prediction of compensatory mutations that reestablish functional phenotypes could aid in the development of genetic therapies. In this work, we present an integrated approach that combines coevolutionary analysis and molecular dynamics (MD) simulations to discover functional compensatory mutations. This approach is employed to investigate possible rescue mutations of a poly(ADP-ribose) polymerase 1 (PARP1) variant, PARP1 V762A, associated with lung cancer and fol

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35642254Открыть статью

Development of SSR and SNP markers for identifying opium poppy.

Papaver somniferum L. (opium poppy) is the original plant of heroin, which is a major narcotic drug, and this plant has brought great harm to human health. However, the ban on opium poppy cultivation and trafficking is facing great challenges because of abnormal profits. Therefore, rapid and accurate identification is important to address the abovementioned problems. In this study, eleven simple sequence repeats (SSR) markers and two single nucleotide polymorphism (SNP) markers were mined to distinguish opium poppy from other six Papaver species. These molecular markers were further verified t

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35316386Открыть статью

Genetics, pathophysiology, diagnosis, treatment, management, and prevention of migraine.

Migraine is a neurological ailment that is characterized by severe throbbing unilateral headache and associated with nausea, photophobia, phonophobia and vomiting. A full and clear mechanism of the pathogenesis of migraine, though studied extensively, has not been established yet. The current available information indicates an intracranial network activation that culminates in the sensitization of the trigemino-vascular system, release of inflammatory markers, and initiation of meningeal-like inflammatory reaction that is sensed as headache. Genetic factors might play a significant role in dec

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34243621Открыть статью

Association of miR-146a rs57095329 with Behçet's disease and its complications.

BACKGROUND: Behçet's disease is a chronic relapsing and remitting autoimmune multisystem inflammatory disease characterised by oral aphthae, genital ulcers, skin lesions, gastrointestinal involvement, arthritis, vascular lesions and neurological manifestations. We hypothesised a link between rs57095329 of miR-146a and Behçet's disease, with further links with common clinical features. METHODS: We tested our hypothesis in 130 Behçet's disease patients and 131 age and sex-matched healthy controls. Behcet's disease current activity index (BDCAI) was used to assess patients' disease activity stat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32569501Открыть статью

How do species barriers decay? Concordance and local introgression in mosaic hybrid zones of mussels.

The Mytilus complex of marine mussel species forms a mosaic of hybrid zones, found across temperate regions of the globe. This allows us to study 'replicated' instances of secondary contact between closely related species. Previous work on this complex has shown that local introgression is both widespread and highly heterogeneous, and has identified SNPs that are outliers of differentiation between lineages. Here, we developed an ancestry-informative panel of such SNPs. We then compared their frequencies in newly sampled populations, including samples from within the hybrid zones, and parental

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33045123Открыть статью

Serotonergic polymorphisms in the control of ejaculation.

Serotonin has long been implicated in the regulation of the processes that trigger the ejaculatory reflex. Most evidence of serotonergic involvement is, however, indirect, stemming either from studies on rodents or clinical trials investigating effects of serotonergic drugs. In the past decade, emerging evidence for heritability (i.e., genetic effects) of premature ejaculation (PE) symptoms has spawned a number of scholarly attempts to identify genes that regulate ejaculation, most of which have focused on candidate genes related to the serotonergic system. The aim of the present review articl

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29104138Открыть статью