EPIDEMIOLOGY: Is the study of disease occurrence in human populations. As a science, epidemiology emphasizes descriptive and analytic observation, clinical trial, behavioral intervention, and the practical utility of diagnostic tests. "Epidemiology" is derived from the Greek epi (among), demos (people), and logos (doctrine).
CLINICAL EPIDEMIOLOGY: Is the application of epidemiologic principles and methods to problems arising in clinical medicine, dermatology included. For dermatologists, understanding this discipline is as important as mastering other basic sciences, such as immunology, micro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 16-year-old girl who presented with a 3-year history of telangiectatic patches on the extremities and trunk. Skin biopsies demonstrated dilated vessels with thickened walls containing hyaline material in the papillary dermis, resembling those seen in systemic amyloidosis, porphyrias, or lipoid proteinosis. A diagnosis of cutaneous collagenous vasculopathy was made. To our knowledge, cutaneous collagenous vasculopathy has previously only been described in adults aged 50 and older.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occurrence of lymphocytotoxic antibodies of the "cold type" was studied in 92 cases with various lightdermatoses. They were detected in the sera of 39% of the patients with cutaneous porphyrias and never in cases with polymorphous light eruption and other photodermatosis. Correlations between their presence and the duration of the porphyria as well as the severity of hepatopathy could be observed. The results indicate the importance of a long-standing tissue damage in the production of these antibodies. In addition the findings confirm the hypothesis according to which polymorphous light erupt…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two types of human porphyria, porphyria cutanea tarda (PCT) and hepatoerythropoietic porphyria (HEP), result from partial deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). About 20% of patients with PCT have a 50% decrease in UROD concentration in all tissues that is inherited as an autosomal dominant trait with low penetrance (type II PCT). Both this condition and its postulated homozygous counterpart, HEP, show genetic heterogeneity. Identification of a form of familial PCT in which the activity and concentration of erythrocyte UROD is normal, as in type I or sporadic PCT, suggests than a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda and erythropoietic porphyria are disorders of heme synthesis that originate in the liver and bone marrow, respectively. Each is characterized by increased accumulation of uroporphyrin, I, by cutaneous photosensitivity, and in some patients by indurated plaques and scarring that resemble scleroderma. These scleroderma-like lesions occur in light-exposed and light-protected body areas. In these studies we evaluated the role of uroporphyrin I and of light in evoking the scleroderma-like cutaneous changes. Normal human skin fibroblasts were exposed to uroporphyrin I and to
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adverse drug reactions (ADRs) remain a major public health issue, and genetic factors contribute importantly to interindividual variability in drug response. Pharmacogenetic testing helps reduce ADR risk by optimizing drug selection and dosage, particularly in monogenic disorders. Whole-exome sequencing of 6739 samples from the Russian population was performed on the DNBSEQ-G400 platform (MGI). Variants in 48 genes were examined, focusing on inherited arrhythmias, enzyme deficiencies (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency [G6PDD], Porphyrias), Dravet Syndrome (DS) and Malignant Hyperthe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To remind physicians to consider the hepatic porphyrias in the differential diagnosis of the syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion.
METHODS: We present a case report of a patient seen in the hospital for severe hyponatremia, who was discovered to have the syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion attributable to coproporphyria. Results of laboratory tests of the patient and her family are presented.
RESULTS: A 54-year-old woman was seen in the hospital because of severe hyponatremia accompanied by generalized seizures. Her serum sodium concentrati…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old male with acute myelogenous leukemia and concomitant porphyria cutanea tarda was admitted to the hospital for consolidation chemotherapy of his leukemia. During his hospitalization, he developed cellulitis of the left hand and persistent bacteremia with a yellow-pigmented, nonfermenting coryneform bacterium that was identified as Aureobacterium sp. The portal of entry for the Aureobacterium infection was probably through the skin lesions due to porphyria cutanea tarda. The infection developed while the patient was receiving vancomycin prophylaxis, and the vancomycin MIC for the i
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uroporphyrinogen decarboxylase (URO-decarboxylase; EC 4.1.1.37), the heme biosynthetic enzyme responsible for the conversion of uroporphyrinogen III to coproporphyrinogen III, is the enzymatic defect in porphyria cutanea tarda, the most common porphyria. The mouse URO-decarboxylase cDNA was isolated from a mouse adult liver cDNA library. The longest clone of 1.5 kb, designated pmUROD-1, had 5' and 3' untranslated sequences of 281 and 97 bp, respectively, and an open reading frame of 1104 bp encoding a 367-amino acid polypeptide with a predicted molecular mass of 40,595 Da. The mouse and human
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rats were treated with the well-known porphyrogen hexachlorobenzene (HCB) to induce experimental porphyria. At the same time another group of rats was treated with chloroquine in addition to HCB. The HCB-induced increase of the urinary excretion of porphyrin precursors could thereby be reduced to normal levels and the porphyrin excretion rates were decreased significantly in comparison to those of the other group. The delta-aminolevulinate synthase in the liver of the animals was slightly increased by exclusive treatment with chloroquine, which in the HCB-treated rats chloroquine led to a dram
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heme production is a vital metabolic process that occurs in the bone marrow and liver. Porphyrins are unused by-products of this biosynthetic process and normally occur in urine and other body fluids in low concentrations. Various disorders can disrupt the heme biosynthetic process, causing greater quantities of porphyrins in urine. The porphyrias are a group of diseases characterized by excessive porphyrins and other precursors in urine. Porphyrias may be either hereditary or acquired through exposure to certain drugs or chemicals. Porphyria cutanea tarda (PCT) is the disease associated with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuropathies have been the subject of recent major therapeutic advances. Treatments based on antisense oligonucleotides (ASO) and small interfering RNA (siRNA) have been developed and are now commercially available to treat hereditary transthyretin amyloidosis (hTTR) and porphyria. More recently, a CRISPR-Cas9 genomic editing treatment targeting the TTR gene has been developed and is being tested in patients with hTTR. Based on their success in hTTR and porphyria, innovative treatments targeting mRNA and DNA are being evaluated in other hereditary neuropathies, including Charcot-Mar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repair of UV-light induced DNA damage and changes in the semiconservative DNA synthesis were studied by in vitro autoradiography in the skin of patients with lightdermatoses (polymorphous light eruption, porphyria cutanea tarda, erythropoietic protoporphyria) and xeroderma pigmentosum as well as in that of healthy controls. In polymorphous light eruption the semiconservative DNA replication rate was more intensive in the area of the skin lesions and in the repeated phototest site, the excision repair synthesis appeared to be unaltered. In cutaneous porphyrias a decreased rate of the repair inc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of coproporphyrinogen oxidase (E.C. 1.3.3.3) in cultured skin fibroblasts from three patients with hereditary coproporphyria (H.C.) was approximately half that in fibroblasts from normal subjects and patients with other types of porphyria. It is suggested that this is the primary defect in H.C., which is inherited as an autosomal dominant, and that the same abnormality is present in the liver. Consideration of the probable relative activities of the enzymes of haem biosynthesis in the liver in H.C. suggests that the acute attacks of porphyria which are its major clinical manifesta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Data from an epidemic reported in Turkey (1955-1959) is the only information about the relationship between hexachlorobenzene (H … examine their relationship with HCB serum levels.
DESIGN: Cross-sectional study.
SETTING: Unit of Porphyrias of a tertiary care facility in Barcelona, Spain.
PARTICIPANTS: Six hundred four inhabitants of the village who were older than 14 years provided serum and urine samples (185 participants were factory workers).
MAIN OUTCOME MEASURES: Serum HCB was …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the biosynthesis of heme the tetrapyrrole hydroxymethylbilane is converted enzymatically to uroporphyrinogen III whereas conversion to uroporphyrinogen I occurs spontaneously. Both are substrates for uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) but only the III isomer is a precursor of heme. These porphyrinogens are easily oxidised to the respective uroporphyrins and trace amounts occur in the urine of healthy humans and animals. Large quantities of uroporphyrins I and III, as well as other oxidation products, occur in the liver and urine of patients with some porphyrias and after poisoning of peo…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda and the analogous hepatic uroporphyria produced in rodents by aromatic hydrocarbons result from inactivation of hepatic uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). Inactivation appears to be iron-dependent and may require induction of cytochromes of the P450IA subfamily. To investigate the hypothesis that the mechanism of inactivation involves an intermediate of haem biosynthesis, we administered iron and the haem precursor, 5-aminolevulinate (ALA), to mice. Iron-overloaded male mice of the Ah-responsive C57BL/6 strain, given ALA solution as their only drink, developed sever
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin should not be thought of as an isolated organ system. When the skin is involved by disease, other organs may be affected as well. Cutaneous xanthomas commonly occur with plasma lipid abnormalities, necrobiosis lipoidica diabeticorum with diabetes mellitus, and the porphyrias with altered heme synthesis. Erythema multiforme and erythema nodosum may be considered hypersensitivity reactions, occurring in response to a wide range of inciting agents, including infections, drugs, neoplasms, and rarely, collagen vascular diseases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hepatitis C is often asymptomatic and is mostly discovered accidentally. The natural course of viral C infection varies considerably from one person to another. Chronic hepatitis C more than other forms of hepatitis is diagnosed because of extrahepatic manifestations associated with the presence of HCV such as thyroiditis, porphyria cutanea tarda, cryoglobulinemia and glomerulonephritis, specifically membranoproliferative glomerulonephritis, sicca syndrome, thrombocytopenia, lichen planus, diabetes mellitus and B-cell lymphoproliferative disorders. We report here a case of a young man
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The yeast Saccharomyces cerevisiae cultivated semi-anaerobically in a synthetic medium was used as a model to establish (a) total porphyrin synthesis, (b) ratio of intracellular to extracellular porphyrin concentrations. The antimalarials used for the therapy of porphyria cutanea tarda, chloroquine and pyrimethamine, reduced the total synthesis of porphyrins, pyrimethamine being more effective than chloroquine, like in porphyric patients. Both drugs exerted an antagonistic influence on the release of porphyrins from cells. Chloroquine reduced the concentration ratio of porphyrins while pyrimet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования