MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 109 публикаций

Поиск: 25 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 209 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Polymorphisms of INSIG2, MC4R, and LEP are associated with obesity- and metabolic-related traits in schizophrenic patients.

BACKGROUND: Schizophrenic patients have a high prevalence of metabolic adversities. Previous studies have suggested some candidate genes for obesity- and metabolic-related traits, including the insulin-induced gene (INSIG2), melanocortin 4 receptor gene (MC4R), and leptin and leptin receptor genes (LEP and LEPR). We aimed to investigate the associations between these genes and metabolic disturbances in patients with schizophrenia in Taiwan. METHODS: Patients with a diagnosis of schizophrenia or schizoaffective disorder according to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fo

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22020349Открыть статью

Genes for blood pressure: an opportunity to understand hypertension.

Hypertension (HTN) is quantitatively the major cardiovascular risk factor and responsible for ∼50% of cardiovascular morbidity and mortality. Blood pressure (BP) is also a classical complex genetic trait with heritability estimates of 30-50%. Although much is known about BP regulation, the intrinsic origin of essential HTN remains obscure although many environmental factors are known. Analyses of rare monogenic syndromes of HTN have focused attention on pathways that involve renal sodium handling, and steroid hormone metabolism including the mineralocorticoid receptor activity. The genetic bas

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23303660Открыть статью

Gene prioritization across ancestries uncovers distinct molecular pathophysiology and therapeutic landscape in polycystic ovary syndrome.

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a highly prevalent and heterogeneous endocrine disorder affecting women of reproductive age, with substa … tematically combines regulatory functional genomics, long-range chromatin interactions, genome-wide quantitative trait loci, and protein-protein interaction networks to prioritize effector genes underlying PCOS susceptibility. Applying this framework to East Asian and European populations, we demonstrate robust performance relative to existing approaches and uncover both …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42365073Открыть статью

Alternative tandem transcription initiation links noncoding variants to human disease through translational control.

Alternative tandem transcription initiation is a pervasive mechanism of gene regulation, yet its genetic impact on human disease remains lar … ic variants regulating alternative transcription initiation cannot be identified through expression quantitative trait loci. Transcriptome-wide association studies identify 614 disease susceptibility genes associated with alternative transcription initiation, including known cancer drivers such as MAFF and MLLT10. Functional validation uncovers OSGEP as a breast cancer r …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42754569Открыть статью

Fine mapping of Leishmania major susceptibility Locus lmr2 and evidence of a role for Fli1 in disease and wound healing.

Genetic linkage studies of the host response to Leishmania major, the causative agent of cutaneous leishmaniasis, have identified significant genetic complexity in humans and mice. In the mouse model, multiple loci have been implicated in susceptibility to infection, but to date, the genes underlying these loci have not been identified. We now describe the contribution of a novel candidate gene, Fli1, to both L. major resistance and enhanced wound healing. We have previously mapped the L. major response locus, lmr2, to proximal chromosome 9 in a genetic cross between the resistant C57BL/6 stra

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20368343Открыть статью

A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for biliary atresia on 2p16.1 within the gene EFEMP1.

Biliary atresia (BA) is a rare pediatric cholangiopathy characterized by fibrosclerosing obliteration of the extrahepatic bile ducts, leading to cholestasis, fibrosis, cirrhosis, and eventual liver failure. The etiology of BA remains unknown, although environmental, inflammatory, infectious, and genetic risk factors have been proposed. We performed a genome-wide association study (GWAS) in a European-American cohort of 343 isolated BA patients and 1716 controls to identify genetic loci associated with BA. A second GWAS was performed in an independent European-American cohort of 156 patients wi

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30102696Открыть статью

Identification of Genomic Regions Implicated in Susceptibility to Schistosoma mansoni Infection in a Murine Backcross Genetic Model.

Only a small number of infected people are highly susceptible to schistosomiasis, showing high levels of infection or severe liver fibrosis. … rements. The mice were genotyped with 961 informative SNPs, leading to the identification of 19 new quantitative trait loci (QTL) associated with parasite burden, liver lesions, white blood cell populations, and antibody responses. Two QTLs located on chromosomes 15 and 18 were linked to the number of granulomas, liver lesions, and IgM levels. The corresponding syntenic …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37834216Открыть статью

Expression Quantitative Trait Locus Mapping in Pulmonary Arterial Hypertension.

Expression quantitative trait loci (eQTL) can provide a link between disease susceptibility variants discovered by genetic association studies and biology. To date, eQTL mapping studies have been primarily conducted in healthy individuals from population-based cohorts. Genetic effects have been known to be context-specific and vary with changing environmental stimuli. We conducted a transcriptome- and genome-wide eQTL mapping study in a cohort of patients with idiopathic or heritable pulmonary arterial hypertension (PAH) using RNA sequencing (RNAseq) data from whole blood. We sought confirmati…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33105808Открыть статью

Systems genetic analysis of peripheral iron parameters in the mouse.

Iron homeostasis is one of the most critical functions in living systems. Too little iron can lead to anemia and tissue-specific disorders, … ts of the seven measures revealed three factors that we named availability, transport, and storage. Quantitative trait loci (QTL) analysis revealed one suggestive QTL on chromosome 5 for availability, two suggestive QTL (one on chromosome 1 and the other on chromosome 7) for transport, and one weak QTL on chromosome 2 for storage. The results show that iron homeostasis i …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17475678Открыть статью

Genetic analysis of inherited hydrocephalus in a rat model.

Congenital hydrocephalus is a serious neurological disorder with a diverse etiology. Although there is strong evidence for genetic causes, few genes have been identified in humans. The rodent model, the H-Tx rat, has hydrocephalus with an onset in late gestation and a complex mode of inheritance. Ventricular dilatation is associated with abnormalities in the cerebral aqueduct and subcommissural organ. Quantitative trait locus (QTL) mapping was performed on DNA from the progeny of a backcross with the non-hydrocephalic Fischer F344 strain, using DNA microsatellite markers. The hydrocephalus tra

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15473982Открыть статью

Genetic variants associated with reduced body size in indigenous chickens of Eritrea: A genome-wide association study.

Indigenous chickens in Eritrea are raised mainly in low-input village systems and show marked variation in body size, including reduced body size phenotype, a trait associated with reduced feed consumption, thermotolerance, disease resistance, and adaptability to resource-limited environments. This study aimed to identify genomic regions associated with reduced body size using a genome-wide association study (GWAS) in Eritrean chicken ecotypes. Blood samples from 384 ICs across 16 ecotypes (21 to 24 birds per ecotype) were genotyped using DArTseq technology. Three putative short-bodied ecotype

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42580268Открыть статью

Exploring the protective effect of metformin against sarcopenia: insights from cohort studies and genetics.

BACKGROUND: The impact of metformin on sarcopenia remains uncertain. This study aimed to investigate whether metformin influences sarcopenia … sociation studies (GWAS) from UK Biobank (n = 1,366,167) and FinnGen (n = 218,007), with expression quantitative trait loci (eQTL) as instrumental variables, examined the causal effect of metformin-related targets on sarcopenia traits, while molecular docking explored the interaction between metformin and its drug targets. RESULTS: Metformin use was associated with incr …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40119457Открыть статью

Analysis of the mouse high-growth region in pigs.

In the mouse, homozygous animals for the high growth mutation show a 30-50% increase in growth without becoming obese. This region is homologous to the distal part of pig chromosome 5 (SSC5). A previous genome scan detected several quantitative trait loci (QTL) in this region for body composition and meat quality using a three generation Berkshire x Yorkshire resource family. In this study, the effects on swine growth, fat and meat quality traits of three genes previously identified within the mouse high growth region were analysed. The genes studied were CASP2 and RIPKI domain containing adap…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19765167Открыть статью

Rhizobia bacteroid transcription helps to coordinate the soybean nodule drought response.

Soybean (Glycine max L. [Merr.]) nitrogen fixation is sensitive to soil drying and is an important target for improving soybean drought resi … odule transcriptome during soil moisture deficit. Several soybean network nodes were located within quantitative trait loci previously associated with relevant drought responses. This work revealed new soybean and rhizobia candidate genes with important roles in the soybean nodule drought response.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42846748Открыть статью

Functional Role of Single-Nucleotide Polymorphisms on IFNG and IFNGR1 in Humans with Cardiovascular Disease.

HIV infection is known to increase the risk for cardiovascular disease (CVD). Although almost 400 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are significantly associated with CAD alone, a subtype of CVD, the functions of most of these risk loci are unclear. Here, we investigated the impact of genetic variants/SNPs on the expression of nearby genes as potential cis expression quantitative trait loci (cis-eQTLs). We investigated peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from 31 participants in the Women's Interagency HIV Study (WIHS) using genotyping, single-cell (sc)RNA-seq, and CITE-seq. We found…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41009374Открыть статью

Atherosclerosis in Different Vascular Locations Unbiasedly Approached with Mouse Genetics.

Atherosclerosis in different vascular locations leads to distinct clinical consequences, such as ischemic stroke and myocardial infarction. … ries, depending on vascular locations, and that the location specificity is genetically controlled. Quantitative trait loci analyses in mice suggested candidate genes, including Mertk and Stab2, although how each gene affects the location-specific atherosclerosis needs further elucidation. Another unbiased approach of single-cell transcriptome analyses revealed the prese …

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33260687Открыть статью

Integrated Single-Cell RNA Sequencing and Proteome-Wide Mendelian Randomization Identifies Therapeutic Targets for Psoriasis and Associated Complications.

BACKGROUND: To identify new targets for protein-based treatments in psoriasis and evaluate the possible negative impacts of these druggable proteins. METHODS: We carried out an extensive analysis of the entire set of proteins in the blood (proteome-wide) to determine if there are causal links between certain blood proteins and the likelihood of developing psoriasis. The proteins were selected from the UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKBPPP) database, which includes genetic data for 2,940 different blood proteins. We obtained the cis-expression quantitative trait locus (cis-eQTL) of drug

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41098849Открыть статью

Cardiac performance in heat-stressed flies of heat-susceptible and heat-resistant Drosophila melanogaster.

Thermotolerance is a complex trait that can greatly differ between heat-susceptible (HS) and heat-adapted populations of small insects inclu … ce under heat stress may be linked, at least partially, to candidate genes of previously identified quantitative trait loci (QTL) for thermotolerance. This study indicates that HR flies can be genetically more robust in their heart performance than HS flies under even sub-lethal levels of heat stress.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34171365Открыть статью

RNA interference-mediated knockdown of the mouse gene encoding potassium channel subfamily K member 10 inhibits hormone-induced differentiation of 3T3-L1 preadipocytes.

Intramuscular fat (IMF) is an economically important trait of domestic meat animals; thus, it is important to identify the factors that influence the IMF content. In this study, we identified the gene associated with adipogenesis from all the positional candidate genes located in the quantitative trait loci (QTL) for IMF content on porcine chromosome 7. We analyzed the expression of the abovementioned genes during differentiation of mouse 3T3-L1 preadipocytes by using real-time polymerase chain reaction (PCR). Total cellular RNA was extracted before and 6, 12, 36, and 48 h and 4, 6, and 8d aft…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20462519Открыть статью

Identifying the mediating role of brain atrophy on the relationship between DNA damage repair pathway and Alzheimer's disease: A Mendelian randomization analysis and mediation analysis.

BackgroundDNA damage and repair (DDR) and structural atrophies in different brain regions were recognized as critical factors in the onset of Alzheimer's disease (AD).ObjectiveWe utilized Mendelian randomization (MR) to examine the causal effects of the DDR-related molecular traits on AD and the potential mediating roles of different brain region volumes.MethodsIn primary analysis, we utilized public genome-wide association studies of AD and summary data from existing molecular traits datasets, including gene expression, DNA methylation, and protein levels quantitative trait loci (eQTL, mQTL, …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40313062Открыть статью