Glutaric aciduria type 1 is a rare autosomal recessive disorder caused by a deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase, which is the key mitoc … in brothers from the same parent that were diagnosed by MRI, and subsequent diet modification and L-carnitine therapy led to improvement of clinical symptoms.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial cardiomyopathies are clinically and genetically heterogeneous. An integrative approach encompassing clinical, biochemical, and molecular investigations is required to reach a specific diagnosis. In this review we summarize the clinical and genetic aspects of mitochondrial disorders associated with cardiomyopathy, including disorders of oxidative phosphorylation. It also describes groups of disorders that, although not usually classified as mitochondrial disorders, stem from defects in mitochondrial function (eg, disorders of β-oxidation and the carnitine cycle), are associated wi…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathy is a manifestation of mitochondrial cytopathies, but rarely constitutes the dominant feature, especially in adults. We report … tuant clinical course of mitochondrial disorders and the potential usefulness of coenzyme Q10 and L-carnitine in 3243A>G mutation patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review of the literature on the medical and nutritional use of medium-chain triglycerides (MCTs) since 1970 is presented with additional discussions on the various modifications and applications of the MCTs in the synthesis of certain structured lipids. The metabolism of MCTs in the liver and extrahepatic tissues is discussed along with further documentation of the use of MCTs in malabsorption and hyperlipidemia cases. Recent applications of MCTs and modified MCTs in hyperalimentation, deficiency in the carnitine system, epilepsy, obesity, and other special areas of application are cited. Th…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), also known as glutaricacidemia type II, is a relatively common disorder of fatty acid oxidation metabolism. The clinical manifestations are highly heterogeneous, symptoms can develop from newborn to adulthood. Neonatal onset type is more serious with high mortality. The symptoms of late onset patients include lipid deposition myopathy and vomiting, liver disease, and encephalopathy. Analysis of blood acyl carnitine spectrum by tandem mass spectrometry can be used for the screening. Late onset patients have relatively good prognosis with vitami…
СтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, or glutaric aciduria type II, is an autosomal recessive disorder of fatty acid oxidation due to … opathy, which resulted to manifest carriers of ETFDH gene mutation. Treatment with riboflavin and L-carnitine improved the clinical picture and the biochemical profile. This condition should be included in the differential diagnosis of myopathies even at an old age.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a patient who had been on long time valproic acid for treatment of bipolar affective disorder. While being an inpatient, serology ammonia level testing revealed a very high ammonia level despite being asymptomatic. Dual therapy of carnitine and lactulose was provided to the patient for treatment of the hyperammonemia. It should also be noted that, during this treatment, valproic acid was not stopped. Consequently, this case illustrates that patients can present asymptomatically despite very high ammonia levels and hyperammonemia can occur in chronic valproic acid despite no…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Succinate-CoA ligase, ADP-forming, beta subunit (SUCLA2)-related mitochondrial DNA depletion syndrome is caused by mutations affecting the A … sociated with mildly increased plasma methylmalonic acid, increased plasma lactate, elevated plasma carnitine esters, and the presence of methylmalonic acid in urine. In this case report, we describe a new mutation in a patient with a succinyl-CoA synthase deficiency caused by an SUCLA2 defect.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mildly retarded infant with failure to thrive developed hypoglycaemia, focal seizures, respiratory failure and hemiparesis during a febrile episode at the age of 16 months. A brain scan was initially normal and showed hemilateral focal edema and gliosis at later stages. 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency was suggested by elevated urinary excretion of 3-hydroxyisovaleric acid and 3-methylcrotonylglycine, and confirmed by enzyme assays. The patient was treated with protein restriction and carnitine and remained stable during the following 5 years. Hemiparesis and some developmental de…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A critical analysis of the changes in fatty acid patterns and their metabolism elicited by vitamin E deficiency leads to the proposal that a major role of dietary RRR-alpha-tocopherol (alpha-TOC) is as an enzymatic precursor of alpha-tocopherolquinone (alpha-TQ) whose semiquinone radical functions as an essential enzyme cofactor for the fatty acid desaturases of the recently elucidated carnitine-dependent, channeled, mitochondrial desaturation-elongation pathway; a detailed mechanism for its function is proposed. Pathophysiological states produced by vitamin E deficiency and alpha-TOC transfer…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valproic acid (VPA)-induced encephalopathy is a rarely considered side effect, with somnolence, reduced motor activity and severe deterioration of cognitive and behavioural abilities. In accordance with the increasing clinical importance of valproate clinical symptoms, causes and possibilities of treatment are reviewed by reporting on two cases of valproate-induced encephalopathy. In comparison to VPA intoxication, which is associated to increased VPA blood levels, the mechanisms of encephalopathy may include interactions of the hepatic enzymes, a direct toxic effect on the cerebral receptors,
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-five patients were examined 6-11 years after operation for torsion of the testis. Loss of testicular tissue was significantly associa … duration of symptoms and correlated inversely to the sperm count and concentration. Measurement of carnitine levels in seminal plasma, as a sign of vas deferens obstruction or dysfunction of epididymis, and of autoantibodies against spermatozoa revealed no significant findings.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 40 drugs are known to increase muscle relaxation, to aggravate myasthenia gravis, or to induce myasthenic syndromes in "normal" individuals with or without a known impaired safety factor. Many of these drugs have been known for a long time. In the last ten years some other drugs have been added to the long list: Penicillamine, beta-adrenergic blockers, carnitine, some antibiotics, lithium carbonate, catharactics containing magnesium salts, etc. An immunological basis for the penicillamine-induced myasthenia gravis is generally approved, but there may be other examples such as trimeth…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria and mitochondrial proteins represent a group of promising pharmacological target candidates in the search of new molecular targ … acids (e.g. malate and 2-oxoglutarate), and other cofactors (e.g., inorganic phosphate, NAD+, FAD, carnitine, CoA derivatives) between the mitochondrial and cytosolic compartments. Thus, mitochondrial transporters play a key role in the mitochondria-cytosol cross-talk by leading metabolic pathways such as the malate/aspartate shuttle, the carnitine shuttle …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotinidase (BTD) deficiency (OMIM 253260) is an autosomal recessively inherited metabolic disorder resulting from deficient activity of the BTD enzyme, which can cleave and release biotin from a variety of biotin-dependent carboxylases, and is therefore recognized as a tool to recycle biotin. Being a condition caused by variations on BTD gene with a consequence of free biotin shortage, BTD deficiency may impair the activity of biotin-dependent carboxylases, and thus bring about a buildup of potentially toxic compounds in the body, primarily 3-hydroxyisovaleryl-carnitine in plasma as well as 3…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One pedigree with four patients has been recently described with mitochondrial DNA depletion and mutation in SUCLA2 gene leading to succinyl … d at the metabolite level and are defined by mildly elevated methylmalonic acid and C4-dicarboxylic carnitine concentrations in body fluids in association with variable lactic acidosis. Clinically the diagnosis should be considered in patients with early/neonatal onset encephalomyopathy, dystonia, deafness and Leigh-like MRI abnormalities mainly affecting t …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects of mitochondrial fatty acid beta-oxidation are an important group of inherited metabolic disorders in children. Despite improved scr … Results of patients with seven different beta-oxidation disorders were compared with controls. Acylcarnitine intermediates in patient samples could be easily differentiated from the control samples. The acylcarnitine profile of each beta-oxidation defect was compatible with localization of the enzyme defect. Both in patient and control samples, the same pa …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valproic acid (VPA) and derivatives are effective anticonvulsants that are also used for numerous mood disorders. VPA toxicity can cause central nervous system (CNS) depression, dose related hyperammonemia, and eventually hepatotoxicity. While traditional treatment of VPA toxicity often includes l-carnitine, activated charcoal, and hemodialysis; an interaction with carbapenem class antibiotics has been well established in literature and may offer a different avenue of treatment. This case describes a 38 year-old female with a past medical history of epilepsy effectively treated with meropenem …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms underlying cancer cachexia - the proximate cause of at least 20% of cancer-related deaths - have until recently remained rath … bilin, ferulic acid, glycine, long-chain omega-3s, green tea catechins, β-hydroxy-β-methylbutyrate, carnitine, and high-dose biotin may have some utility in this regard.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a baby girl with an antenatal diagnosis of biventricular non-compaction and complete heart block detected at 22 weeks' gestation. … 8 years of age following pacing and medical treatment with carvedilol, aspirin, co-enzyme Q10, and carnitine. This represents the first report of biventricular non-compaction hypertrophic phenotype in association with congenital complete heart block and complex 1 mitochondrial respiratory chain deficiency in a child.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования