Many toxic agents can cause DNA double strand breaks (DSBs), which are in most cases quickly repaired by the cellular machinery. Using ionis … hanism of DNA DSB joining that occurs within the first three hours post-irradiation, when dicentric chromosomes and chromosome exchanges are formed. The slower and significant decrease of "deleted chromosomes" and 1 acentric telomere fragments observed until 24 h post-irradiation, leads to the conclusion that a second and error-free repair mechanism occurs. I …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a small supernumerary marker chromosome (sSMC) derived from chromosome 3.
CASE REPORT: A 36-year-old woman underwent amniocentesis at 19 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XX,+mar[6]/46,XX[18]. The mother's karyotype was 47,XX,+mar[4]/46,XX[46]. The father's karyotype was 46.XY. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis of uncultured amniocytes revealed a result of arr 3q11.1q12.1 (93,575,285-98,956,687) × 2-3 [GRCh37 (hg19)]. Prenatal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features of carriers of chromosome 2 translocations, enabling informed genetic counseling of these patients.
MATERIALS AND METHODS: Eighty-two male carriers of a translocation who were infertile or receiving fertility counseling were recruited. Cytogenetic analyses were performed using G-banding. A search of PubMed was performed to determine whether the identified translocations on chromosome 2 are involved in male infertility. The relationships of translocation breakpoints with male infertility and recurrent pregnancy loss were analyzed.
RESULTS: Of the 82
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts are the most common malformations of the head and neck region. Genetic and environmental factors have been implicated in the etiology of these traits.
METHODS: We recently conducted genotyping of individuals from the African population using the multiethnic genotyping array (MEGA) to identify common genetic variation associated with nonsyndromic orofacial clefts. The data cleaning of this dataset allowed for screening of annotated sex versus genetic sex, confirmation of identify by descent and identification of large chromosomal anomalies.
RESULTS: We identified
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical outcomes in carriers of complex chromosomal rearrangements (CCRs).
DESIGN: Case series.
SETTING: An institute for reproductive and stem cell engineering.
PATIENT(S): Seven couples with CCRs.
INTERVENTION(S): Assisted reproduction with preimplantation genetic diagnosis (PGD).
MAIN OUTCOME MEASURE(S): PGD results, embryo rating, pregnancy outcomes.
RESULT(S): In cases 1, 2, 3, 4, 5, and 6, each woman underwent one cycle of PGD. Case 7 underwent two PGD cycles. We obtained 51 blastocysts from seven couples with CCR, of which 47 were eligible for biopsy; o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Philadelphia (Ph) chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia (ALL), additional chromosomal abnormalities (ACAs) are frequently observed. We investigated the cytogenetic characteristics and prognostic significance of ACAs in Ph-positive ALL. We reviewed the clinical data and bone marrow cytogenetic findings of 122 adult Ph-positive ALL patients. The ACAs were examined for partial or whole chromosomal gains or losses, and structural aberrations. The overall survival (OS) and disease-free survival (DFS) of patients who received hematopoietic cell transplantation were compared between the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a small supernumerary marker chromosome (sSMC) derived from chromosome 16.
CASE REPORT: A 28-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of abnormal maternal serum screening for Down syndrome. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+mar[5]/46,XY[9]. Parental karyotypes were normal. Prenatal ultrasound findings were unremarkable. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis of cultured amniocytes revealed a de novo 16% gene dosage increase of 16q11.2-q22.1. Repeat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Astyanax has been the subject of extensive cytogenetic studies due to its wide karyotypic diversity. This genus comprises species complexes, namely groups of fish of difficult morphological differentiation, such as the bimaculatus complex, which includes the characids with a rounded humeral spot. Thence, the present study proposed to accomplish a cytogenetic characterization of two species of this complex: A. asuncionensis and A. altiparanae, aiming to find chromosomal markers that differentiate these species, as well as achieve a better understanding of the karyotype evolution in the genus. F
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements resulting in an inverted duplication and a terminal deletion (inv dup del) can occur due to three known mechanisms, two of them resulting in a normal copy region between the duplicated regions. These mechanisms involve the formation of a dicentric chromosome, which undergo breakage during cell division resulting in cells with either an inverted duplication and deletion or a terminal deletion. We describe a mosaic 3 year old patient with two cell lines carrying a chromosome 9p deletion where one of the cell lines contains an additional telocentric marker chromosome. O
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tall stature and eunuchoid body proportions characterize patients with 47,XXY Klinefelter syndrome, whereas patients with 45,X Turner syndro … -1.0 (-3.5 to -0.8) in 49,XXXXX (n = 3). Height increased with an increasing number of extra X or Y chromosomes, except in males with five, and in females with four or five sex chromosomes, consistent with a nonlinear effect on height.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the characterisation of a de novo supernumerary chromosome marker in a mosaic state (50%) by comparative genomic hybridisation (CGH) in an 8-year-old child with hypotonia, dysmorphia and mild-to-moderate mental retardation. We describe the combined use of CGH and fluorescence in situ hybridisation (FISH) to identify the origin of the additional chromosomal material. Visual analysis of 10 CGH-metaphase spreads revealed a gain of green fluorescent signal on pericentromeric region of chromosome 17. The CGH finding was confirmed by FISH analysis using a whole chromosome 17 paint, a chrom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Topography of three genetic elements--dystrophin (dmd) exons 5-7 (E(1)), 46-47 (E(2)), and centromere of chromosome X (N(X)) were studied relative to cell nuclei and to chromosome X territories of spatially fixed human lymphocytes. Repeated three-dimensional (3D) dual color fluorescence in situ hybridization combined with high-resolution cytometry was used. In addition, the nuclear location of fluorescence weight centers (FWC), spatial volume, and maximal area per one section of chromosome-X territories were investigated. The larger (X(L)) and smaller (X(S)) homologous X-chromosomes were disti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paternal uniparental disomy (UPD) for chromosome 15 (UPD15), which is found in approximately 2% of Angelman syndrome (AS) patients, is much less frequent than maternal UPD15, which is found in 25% of Prader-Willi syndrome patients. Such a difference cannot be easily accounted for if 'gamete complementation' is the main mechanism leading to UPD. If we assume that non-disjunction of chromosome 15 in male meiosis is relatively rare, then the gain or loss of the paternal chromosome involved in paternal and maternal UPD15, respectively, may be more likely to result from a post-zygotic rather than a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family with a balanced complex chromosomal rearrangement (CCR) involving eight breakpoints between chromosomes 6, 7, 18, and 21 in the father. All three sons inherited one derivative chromosome from the father and in addition each inherited a different recombinant chromosome resulting in a partial trisomy 6q in the first, an apparently balanced karyotype in the second, and a partial trisomy 7q in the third son. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) and microsatellite analysis were essential for the identification of the breakpoints. In addition, the results were confirmed by…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharophimosis syndrome (BPES) is an autosomal dominant disorder of craniofacial development, the features of which are small palpebral fi … region between the markers D3S1292 and D3S1306 was deleted in both cases. Subsequently, the derived chromosomes resulting from the translocation in case 3 were segregated in interspecific somatic cell hybrids. Analysis of the resultant hybrids showed that D3S1615 was retained in the derived chromosome 3, whereas D3S1316 was retained in the derived chromosome …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human lymphocytes irradiated with graded doses of up to 5 Gy of 150 kV X rays were fused with mitotic CHO cells after delay times ranging from 0 to 14 h after irradiation. The yields of dicentrics seen under PCC conditions, using C-banding for centromere detection, and of excess acentric fragments observed in the PCC experiment were determined by image analysis. At 4 Gy the time course of the yield of dicentrics shows an early plateau for delay times up to 2 h, then an S-shaped rise and a final plateau which is reached after a delay time of about 8 to 10 h. Whereas the dose-yield curve measure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequence analysis of the translocation breakpoint junctions on the der(14q-) chromosome in six patients carrying a t(10;14) chromosome translocation revealed that the breakpoint occurred 5' to the HOX11 protooncogene at the breakpoint cluster region. HOX11 coding sequence was not effected. The translocation resulted in the joining of the V-(D)-J recombination signals 5' to the T-cell receptor D delta 2 segment on chromosome 14 with chromosome 10 at a location within a heptamer-like sequence. At the breakpoint junctions, the insertion of extra nucleotides, N-nucleotides, including P-nucleotides
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования