BACKGROUND: In case-control studies on teratogenic risks of maternal drug use during pregnancy, the use of normal or malformed controls may lead to recall-bias or selection bias. This can be avoided by using controls with a genetic disorder. However, researchers are hesitant to use these as controls because it is unknown whether their selection is independent of exposure status. The aim of this study is to investigate whether first trimester drug use among mothers of children with genetic disorders is representative for the "general pregnant population".
METHODS: From a birth defects registry
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Whole Exome Sequencing (WES) has been increasingly utilized in genetic determinants of various inherited diseases.
METHODS: We applied WES for a patient presenting 3-Methylglutaconic Aciduria (MEG), Deafness (D), Encephalopathy (E), and Leigh-like (L) syndrome. Then Sanger sequencing was used for the detected variant validation.
RESULTS: We found an insertion, rs797045105 (chr6, 158571484, C>CCATG), in the SERAC1 gene with homozygous genotype in the patient and heterozygous genotype in her unaffected parents. Notably, bioinformatics analysis using mutation taster (prob>0.99) an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodevelopmental disorders (NDDs) with a genetic basis are frequently associated with neurological and sensory impairments; yet vestibular symptoms remain underrecognized. Vertigo, dizziness, and imbalance can significantly impact daily functioning, but their prevalence and genetic associations in individuals with NDDs are poorly understood. This study aimed to assess the occurrence of vestibular symptoms in individuals with genetic NDDs.
METHODS: We conducted an international, prospective cross-sectional study using data from the GenIDA database, which includes individuals with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: The primary objective of this study was to examine the rate of genetic referral, BRCA testing, and BRCA positivity amongst all patients with high-grade serous ovarian cancers (HGSOC) from 2004-2019. The secondary objective was to analyze secondary factors that may affect the rates of referral and testing. (2) Methods: This population-based cohort study included all women diagnosed with HGSOC using the Manitoba Cancer Registry, CervixCheck registry, Medical Claims database at Manitoba Health, the Hospital Discharge abstract, the Population Registry, and Winnipeg Regional Health
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significant genetic, behavioural and neuroanatomic heterogeneity is common in autism spectrum- and related- neurodevelopmental disorders (NDDs). This heterogeneity constrains the development of effective therapies for diverse patients in precision medicine paradigms. This has led to the search for subgroups of individuals having common etiologic factors/biology (e.g., genetic pathways), thus creating potential uniformity in prognosis and/or treatment response. Despite NDDs having a strong genetic component, only ~15-20% of individuals will present with a specific rare genetic variant considere
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The global impact of cancer, driven by both acquired and hereditary mutations, underscores the necessity for extensive research efforts. Despite the increasing volume of genetic data, significant gaps remain in data science research, particularly in Latinos and admixed populations. This study utilizes advanced data science techniques to integrate genetic and clinical data, aiming to improve the understanding of hereditary cancer in Colombia and demonstrating the transformative potential of data-driven approaches in cancer research.
METHODS: This observational study analyzed heal
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Prior research suggests that drug abuse (DA) is strongly influenced by both genetic and familial environmental factors. No large-scale adoption study has previously attempted to verify and integrate these findings.
OBJECTIVE: To determine how genetic and environmental factors contribute to the risk for DA.
DESIGN: Follow-up in 9 public databases (1961-2009) of adopted children and their biological and adoptive relatives.
SETTING: Sweden.
PARTICIPANTS: The study included 18 115 adopted children born between 1950 and 1993; 78,079 biological parents and siblings; and 51,208 adoptive
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent advances in oncogenetics have enabled the development of tests for predisposition to breast and ovarian cancers. Where no mutation has been identified in the BRCA1 or 2 genes, the proband (first person tested in a family with a genetic risk) can receive an uncertain outcome: negative inconclusive or identification of a variant of unknown clinical significance. From the demonstration of such outcomes, their psychological impact has been studied among women concerned.
OBJECTIVE: The purpose of this article is to summarize the results of studies about the impact of delivering
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: : A number of association studies have been carried out to investigate the relationship between genetic polymorphisms in DNA repair genes and response to radiotherapy-based multimodality treatment of patients with rectal cancer. However, their conclusions were inconsistent. The objective of the present study was to assess the role of DNA repair gene genetic polymorphisms in predicting genetic biomarkers of the response in rectal cancer patients treated with neoadjuvant chemoradiation.
MATERIALS AND METHODS: Studies were retrieved by searching the PubMed database, Cochrane Library,
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pedigree mapping serves as the first step in genetic counseling. Traditional methods relying on manual pedigree drawing and information collection are inefficient and prone to errors.
OBJECTIVE: This study aimed to design an intelligent pedigree mapping system based on a specialized model, intended to automate family history collection and standardized pedigree map generation through conversational interaction, thereby enhancing the clinical efficiency of genetic counseling.
METHODS: This study adopted a participatory design and iterative development approach. We formed an interd
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic echinococcosis (CE) represents an increasing public health concern in many parts of the world, including the Middle East. The present study is the first systematic review and meta-analysis to assess the seroprevalence rate and population genetic structure of human CE in the eastern Mediterranean region. To estimate the population genetic structure, Echinococcus sequences of the cytochrome oxidase subunit 1 (cox1) gene isolated from countries from this geographical area were retrieved from the GenBank database. An electronic search for articles from 1990 until 2015 was performed using da
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic diagnosis of endocrine disorders is often hampered by the complexity of analyzing Whole Exome Sequencing (WES) data. We developed the endocrine variant extractor (EVE), a streamlined, clinician-friendly bioinformatics pipeline designed for multi-tier genetic screening with a core panel for parathyroid disorders (26 genes) and an expanded endocrine panel for broader metabolic assessment (413 genes, fully encompassing the parathyroid panel).
METHODS: Encapsulated within a Docker container and automated via a custom Python wrapper, EVE integrates core bioinformatics engines,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand disease (VWD) is known as the most common inherited bleeding disorder. Despite this, some uncertainty remains regarding its prevalence and the distribution of different phenotypes worldwide and across ethnic groups. By leveraging genetic epidemiology approaches that enable population-scale estimates, the prevalence of VWD and its diverse phenotypes can be assessed more precisely. We estimated the global VWD prevalence and its distribution across distinct ethnic groups using the largest and most widely used publicly available genetic database. Available exome/genome sequencing da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The occurrence and progression of cardiac conduction disorder (CCD) pose a significant threat to people's health. However, current pharmacological treatments for CCD are relatively limited, with few mechanistic studies and intervention strategies.
METHODS: We derived protein quantitative trait loci from two comprehensive databases: UKBPPP and deCODE Health study. Genetic associations with CCD and its subsets were obtained from the FinnGen R11 database. Summary-data-based Mendelian randomization and colocalization analyses were conducted to identify potential protein targets. Pheno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited evidence exists for an association between dilated cardiomyopathy (DCM) and the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene with an insertion/deletion (I/D) angiotensinogen (AGT) M235T gene polymorphism. A systematic review and meta-analysis were conducted to elucidate the role of ACE I/D and AGT M235T in the morbidity of DCM. This meta-analysis was performed following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses (PRISMA) 2020 guidelines for Abstracts.
METHODS: The PubMed, Embase, and Cochrane Library databases, as well as the Chinese Biomedical Lite
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding of the relationship between rheumatoid arthritis (RA) and atherosclerosis (AS) remains limited by the shortcomings of previous observational studies. This study investigated the causal relationship between RA and AS risks using Mendelian randomization (MR) analysis. Genetic data related to RA and AS were sourced from the genome-wide association studies database and FinnGen Biobank gene database, respectively. Standard screening metrics were applied and palindromic single nucleotide polymorphisms were processed. The initial analysis employed the inverse-variance weighted method fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ЦЕЛЬ: Данное исследование по методу менделианской случайности (MR) было направлено на изучение генетической причинно-следственной связи между нетироцидными аутоиммунными заболеваниями (AD) и офтальмопатией Грейвса (GO). МАТЕРИАЛЫ: Единый нуклеотидный полиморфизм (СНП), связанный с воспалительным кишечным заболеванием (ИБД), множественным склерозом (МС), psoriais vulgaris (PV), тип 1 Из базы данных FinnGen были получены диабет (T1D), системная волчанка (SLE) и ревматоидный артрит (RA) из базы данных об исследованиях открытого генома (GWAS), а также данные GWAS для GO. Двунаправленный анализ MR
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis (OP) is a metabolic bone disease, characterized by a decrease in bone mineral density (BMD). However, the research of regulatory variants has been limited for BMD. In this study, we aimed to explore novel regulatory genetic variants associated with BMD. We conducted an integrative analysis of BMD genome-wide association study (GWAS) and regulatory single nucleotide polymorphism (rSNP) annotation information. Firstly, the discovery GWAS dataset and replication GWAS dataset were integrated with rSNP annotation database to obtain BMD associated SNP regulatory elements and SNP regulat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrichosis and dental anomalies may occur alone or in combination in the spectrum of many syndromes. To identify genetic entities characterized by hypertrichosis and dental anomalies, a search was performed in the Mendelian Inheritance in Man database with the terms "hypertrichosis" or "hirsutism" and "tooth" or "dental abnormalities." Nondependent androgen metabolism disturbances were classified as hypertrichosis. Genetic entities with hypertrichosis and dental anomalies were included in the study. Additional searches were performed in the PubMed and Orphanet databases, when necessary, in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite extensive clinical documentation, few studies have explored the genetic basis of congenital pouch colon (CPC) which is crucial for early detection, personalized treatment, and genetic counselling.
OBJECTIVE: To compile the information on the genetic basis of CPC and the functional enrichment of underlying molecular pathways.
MATERIALS AND METHODS: The review was conducted in accordance with PRISMA guidelines. The implicated genes were investigated for underlying molecular pathways. A network was subsequently created on String-database followed by gene-ontology analysis.
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования