Gaucher disease is the most common of the lysosomal storage disorders, affecting all ethnic groups. The pathology of this recessively inherited disease arises from the accumulation of glucocerebroside in tissues due to deficient activity of the enzyme glucocerebrosidase (E.C. 3.2.1.45). The glucocerebrosidase (GBA) gene spans a 7.2kb fragment located on locus 1q 21, consisting of 11 exons and 10 introns. Located 16 kb downstream is a highly homologous pseudogene sequence [M. Horowitz, S. Wilder, Z. Horowitz, O. Reiner, T. Gelbart, E. Beutler, The Human Glucocerebrosidase gene and pseudogene: s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The application of clinical genomics in personalized medical practice increasingly reveals that variants from single loci can lead to phenotypic heterogeneity. This necessitates functional characterization and classification of serial variants to correlate their associated clinical features and molecular properties. Recently, a few putative pathogenic variants in YWHAZ, encoding the 14-3-3ζ protein, have been implicated in clinically variable isolated and syndromic neurodevelopmental phenotypes, based on a few reported affected individuals, but the molecular basis of this heterogeneity has rem
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term fertilisation alters nitrous oxide (N2O) emissions from paddy soils, but its effects on the ecological roles of distinct N2O-reducing clades remain unclear. Here, we investigated Clade I and Clade II N2O reducers using a 20-year field experiment with unfertilized control (CK), chemical fertilizer (NPK), and organic fertilizer (OF) treatments. Clade II dominated the community, accounting for 72.4% of nosZ reads and 83.3% of recovered nosZ-containing draft metagenome-assembled genomes (MAGs), and was enriched in carbohydrate-active enzyme (CAZy) genes. However, Clade I abundance explai
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emergence of drug-resistant Mycobacterium tuberculosis necessitates the development of new drugs. Here, we studied the activity of new piperazine nitrofuranylamides against a collection of clinical strains from an multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB) high-burden country. A series of nitrofuranylamides 9-15 was synthesized and evaluated using a collection of diverse clinical strains representing globally spread genotypes (Beijing, LAM, and Haarlem; susceptible, MDR, and pre-extensively drug resistant). Minimal inhibitory concentrations (MIC) were determined using a resazurin assay. Whole-g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taxonomic classification alone fails to capture the ecological and functional diversity of vaginal microbiomes, particularly those dominated by Gardnerella species. Using the expanded VIRGO2 gene catalog, we developed the vaginal inference of subspecies and typing algorithm (VISTA), a novel ortholog-based framework that defined metagenomic subspecies and 25 metagenomic community state types (mgCSTs), including six distinct Gardnerella-dominated profiles. The mgCSTs exhibit marked differences in species composition, functional gene content, transcriptional activity, and host immune responses. T
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant mitochondrial genomes (mitogenomes) vary markedly in size and architecture despite generally slow rates of sequence evolution. Phoebe is an ecologically and economically valuable genus of Lauraceae, yet its mitogenome diversity remains poorly characterized. In this study, we newly sequenced, assembled, and annotated the mitogenomes of three nationally protected Class II wild plants (P. bournei, P. chekiangensis, P. zhennan) from China and compared their mitogenomic characteristics. The three assemblies were resolved into representative circular configurations ranging from 808 to 864 kb,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are the leading cause of pediatric chronic kidney disease (CKD) and comprise a heterogeneous group of developmental disorders with a substantial genetic contribution. Advances in next-generation sequencing have facilitated the identification of numerous candidate genes and rare variants associated with CAKUT. However, establishing causality and defining the biological functions of implicated genes remain major challenges. Functional validation is therefore essential to bridge the gap between gene discovery and mechanistic understandi
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic orofacial clefts (NSOC) are common congenital craniofacial developmental defects. Current evidence suggests that genetic factor … ommon, classical susceptibility genes to the discovery of de novo mutations, rare variants, complex genomic structural variations, and the elucidation of cell differentiation trajectories. These advances have substantially enhanced our multidimensional understanding of the genetic heterogeneity underlying NSOC and reflect a broader transition in research focus from susceptibi …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Honeybees of the species Apis mellifera are important pollinators of crops and wild plants. Paenibacillus larvae, a spore-forming bacterium, is a problematic pathogen that causes American foulbrood (AFB) in honeybee larvae worldwide. In many countries, AFB is a notifiable disease, requiring the destruction of diseased colonies, resulting in economic loss that impacts beekeeping and agriculture. Disease onset starts with larval ingestion of P. larvae spores, which germinate into growing cells that proliferate in the larval gut, leading to larval death and eventually bee colony collapse. As infe
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The yak (Bos grunniens) is a key species in high-altitude rangelands of Asia. Despite their ecological and economic importance, yak production faces persistent challenges, including low milk yields, vulnerability to climate changes, emerging diseases, and a lack of systematic breeding programs. This review presents the genomic, physiological, and environmental dimensions of yak biology and husbandry. Genes such as EPAS1, which encodes hypoxia-inducible transcription factors, underpin physiological adaptations, including enlarged cardiopulmonary structures, elevated erythrocyte concentrations,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibiotic resistance poses a significant threat to human health, and the human gut microbiota serves as a major reservoir of antibiotic resistance genes (ARGs). In this study, we analyzed 149,515 metagenome-assembled genomes (MAGs) from human gut microbiomes and revealed marked geographic variations in the global distribution of gut-associated ARGs. Asia exhibits the highest diversity of ARGs. At the phylum level, Pseudomonadota was identified as the predominant ARG host among pathogenic bacteria, with its pathogenic strains frequently exhibiting high levels of multidrug resistant strains har
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Papaver bracteatum, known for its high thebaine content and absence of morphine, has emerged as a promising alternative to opium poppy for codeine production. In this study, our objective was to create a diverse panel representing the natural variation of this species in Iran. To achieve this, we employed genotyping-by-sequencing to obtain genome-wide distributed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) for phylogeographic analysis, population structure assessment, and evaluation of genetic diversity within P. bracteatum populations. A total of 244 P. bracteatum individuals from 13 distinct popu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ameloblastoma (AM) is a benign odontogenic tumor with unknown etiology. It is prone to recurrence and has a potential for malignant transformation. Patients often show high rates of relapse after curettage, or suffer from structural and functional damage of jaw after partial resection. Whole-genome sequencing data revealed that BRAF mutations and SMO mutations were common and likely to be mutually exclusive in AM. It was also reported that BRAF inhibitors were effective in several patients carrying BRAFV600E mutation. However, reliable preclinical models are urgently needed for exploring targe
ОбзорАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphogenesis and organogenesis in the low organisms have been found to be modulated by a number of proteins, and one of such factor, deformed epidermal auto-regulatory factor-1 (DEAF-1) has been initially identified in Drosophila. The mammalian homologue of DEAF-1 and structurally related proteins have been identified, and they formed a family with over 20 members. The factors regulate gene expression through association with co-repressors, recognition of genomic marker, to exert histone modification by catalyze addition of some chemical groups to certain amino acid residues on histone and no
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coxsackievirus A16 (CVA16) is well known for causing hand-foot-and-mouth disease (HFMD) and outbreaks were frequently reported in Taiwan in the past twenty years. The epidemiology and genetic variations of CVA16 in Taiwan from 1998 to 2021 were analyzed in this study. CVA16 infections usually occurred in early summer and early winter, and showed increased incidence in 1998, 2000-2003, 2005, 2007-2008, and 2010 in Taiwan. Little or no CVA16 was detected from 2017 to 2021. CVA16 infection was prevalent in patients between 1 to 3 years old. A total of 69 isolates were sequenced. Phylogenetic anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 duplication syndrome (MDS) is caused by copy number variation (CNV) spanning the MECP2 gene at Xq28 and is a major cause of intellectual disability (ID) in males. Herein, we describe two unrelated males harboring non-recurrent complex Xq28 rearrangements associated with MDS. Copy number gains were initially detected by quantitative real-time polymerase chain reaction and further delineated by high-resolution array comparative genomic hybridization, familial segregation, expression analysis and X-chromosome inactivation (XCI) evaluation in a carrier mother. SNVs within the rearrangements
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked intellectual disability type Nascimento (XIDTN) is a disorder of the ubiquitin-proteasome pathway of protein degradation controlled by the UBE2A gene. The disease is characterized by intellectual disability, speech impairment, dysmorphic facial features, skin and nail anomalies, and, frequently, seizures. Eight affected males from a four-generation family who have intellectual disability and speech disorders were examined within an extended family of 57 individuals. Methods A number of methods were used for the molecular diagnosis. Conventional karyotype analyses, array-ba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kleefstra syndrome type 1 (KS1, OMIM#610253) is a rare autosomal-dominant Mendelian disorder due to heterozygous mutations in the EHMT1 gene or heterozygous deletion of genomic segment of 9q34.3(9qdel). Neurodevelopmental disorder (NDD), intellectual disability (ID) and childhood-onset hypotonia are the well-known phenotypes of KS1. However, these findings were all investigated based on western patients with KS1.
METHODS: KS1 patients were diagnosed by genetic tests. The clinical data was collected and the phenotypes were standardized by compared with patients that previously repo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years there has been increasing advocacy for highly immunogenic gamma-irradiated vaccines, several of which are currently in clinical or pre-clinical trials. Importantly, various methods of mathematical modelling and sterility testing are employed to ensure sterility. However, these methods are designed for materials with a low bioburden, such as food and pharmaceuticals. Consequently, current methods may not be reliable or applicable to estimate the irradiation dose required to sterilize microbiological preparations for vaccine purposes, where bioburden is deliberately high. In this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural hippocampal abnormalities are common in many neurological and psychiatric disorders, and variation in hippocampal measures is related to cognitive performance and other complex phenotypes such as stress sensitivity. Hippocampal subregions are increasingly studied, as automated algorithms have become available for mapping and volume quantification. In the context of the Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta Analysis Consortium, several Disease Working Groups are using the FreeSurfer software to analyze hippocampal subregion (subfield) volumes in patients with neurological and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования