BACKGROUND: Fanconi anemia (FA) is the most common inherited bone marrow failure syndrome. However, establishing its molecular diagnosis remains challenging. Chromosomal breakage analysis is the gold standard diagnostic test for this disease. Nevertheless, molecular analysis is always required for the identification of pathogenic alterations in the FA genes.
RESULTS: We report here on a family with FA diagnosis in two siblings. Mitomycin C (MMC) test revealed high level of chromosome breaks and radial figures. In both children, array-Comparative Genomic Hybridization (aCGH) showed maternally
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma (ALT/WDL) is an indolent, locally aggressive mesenchymal neoplasm, most often confined to the lower extremities and retroperitoneum and rarely identified in the orbit. Diagnosis of ALT/WDL can be challenging due to its frequent morphologic overlap with benign adipose lesions and other more aggressive liposarcoma subtypes, including myxoid liposarcoma. We describe a 26-year-old female with a history of hereditary retinoblastoma and external-beam radiotherapy to the orbit, who developed orbital liposarcoma. Although initial morphologic as
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cutaneous marginal zone lymphoma (PCMZL) represents an indolent subtype of non-Hodgkin lymphoma that is clinically characterized by slowly growing skin tumors with a very low propensity for systemic dissemination. The underlying genetic basis of PCMZL has not been comprehensively elucidated. To gain deeper insight into the molecular pathogenesis of PCMZL, we performed hybridization-based panel sequencing of 38 patients with well-characterized PCMZL. In 32 of the 38 patients, we identified genetic alterations within 39 selected target genes. The most frequently detected alterations (24/
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphisms contribute to inter-individual variability in the metabolism of multiple clinical drugs, including warfarin, thiopurines, primaquine, and aminoglycosides. A rapid and sensitive clinical assessment of various genome biomarkers is, therefore, required to predict the individual responsiveness of each patient to these drugs. In this study, we developed a novel genotyping method for the detection of nine pharmacogene variants that are important in the prediction of drug efficiency and toxicity. This genotyping method uses competitive allele-specific PCR and a single-stranded t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the first description of the natural history of chronic lymphocytic leukemia (CLL) by David Galton in 1966, the considerable heterogeneity in the disease course has been well recognized. The Rai and Binet staging systems described ∼40 years ago have proven to be robust prognostic tools. Over the past 2 decades, several novel biological, genetic, and molecular markers have been shown to be useful adjuncts to the Rai and Binet staging systems. In this systematic review, we examined the role of immunoglobulin heavy-chain variable region gene (IGHV) mutation status and genetic abnormalities
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent development of genetic analyses enabled us to reveal underlying genetic causes of the patients with epileptic encephalopathy in infancy. Mutations of voltage-gated sodium channel type I alpha subunit gene (SCN1A) are to be causally related with several phenotypes of epilepsy, generalized epilepsy with febrile seizure plus (GEFS+), Dravet syndrome, and other infantile epileptic encephalopathies. In addition to SCN1A, contiguous genes such as SCN2A and SCN3A in 2q24.3 are also reported to have contribution to epileptic seizures. Therefore, gene abnormality involving this regio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to identify genetic causes of VACTERL association (V vertebral defects, A anorectal malformations, C cardiac defects, T tracheoesofageal fistula, E esophageal atresia, R renal anomalies, L limb deformities), we have collected DNA samples from 20 patients diagnosed with VACTERL or with a VACTERL-like phenotype as well as samples from 19 aborted fetal cases with VACTERL. To investigate the importance of gene dose alterations in the genetic etiology of VACTERL association we have performed a systematic analysis of this cohort using a 180K array comparative genomic hybridization (array-CG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To describe a rare manifestation of mantle cell lymphoma (MCL) in conjunctiva, with clinical, hisologic, immunohistologic and genetic findings together with review of the Literature.
CASE PRESENTATION: Most ocular adnexal lymphomas are extranodal marginal zone B-cell lymphomas of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT). A few cases of ocular adnexal mantle cell lymphomas have been reported in the literature. We present a case of mantle cell lymphoma presenting as right conjunctival mass of at least three months duration in a 64-year-old man. Histopathologic examination showed a p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was conducted to determine plasmid colocalization and transferability of both erm(B) and tet(M) genes in Enterococcus faecalis isolates from abattoir pigs in Canada. A total of 124 E. faecalis isolates from cecal contents of abattoir pigs were examined for antibiotic susceptibility. High percentages of resistance to macrolides and tetracyclines were found. Two predominant multiresistance patterns of E. faecalis were examined by PCR and sequencing for the presence of genes encoding antibiotic resistance. Various combinations of antibiotic resistance genes were detected; erm(B) and te
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE), the most common malformation of the human brain results from abnormal cleavage of the forebrain during the early embryonic developmental stages. The spectrum of malformations in HPE is wide, ranging from the classical cyclopia/proboscis to fairly asymptomatic forms [i.e. a single maxillary central incisor (SMCI)]. HPE may be caused by environmental or genetic factors. ZIC2 (13q32) was the second gene identified in which mutations cause HPE and recently a specific phenotype was ascribed to ZIC2-mutation HPE. Earlier, we reported a boy presenting HPE and deafness. Cytoge
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clear cell papillary renal cell carcinoma (RCC) is a recently established disease entity. However, there are few reports on genetic study of this entity. We report such a case with focus on genetic study. A 57-year-old Japanese man was found to have 3 renal tumors. Histologically, two tumors showed findings of clear cell RCC; and the other tumor showed findings of clear cell papillary RCC that was characterized by papillary growth pattern of neoplastic cells in cystic space with purely clear cell cytology. Immunohistochemically, tumor cells of clear cell papillary RCC were diffusely positive f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate a possible speciation event within the redfish (Sebastes mentella) complex in the Irminger Sea, we examined genetics, traditional morphology, geometric morphometrics and meristics of individuals sampled throughout the Sea. Tissue samples from 1901 fish were collected in 1995 and 1996 and from 1999 to 2002, and the fish were genotyped at nine microsatellite loci, two of which were developed for this study. Individual-based genetic analyses showed that two different gene pools exist in the Irminger Sea. Although these groups overlap extensively geographically, they segregate accor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unbalanced chromosomal abnormalities are frequent and account for about 10% of all chromosomal abnormalities identified in live births. Diagnosis of a coinherited neuromuscular genetic disorder in these individuals is often challenging based on the severity and variability of the phenotype resulting from the genomic imbalance. Herein, we report on a 4-month-old male with multiple congenital anomalies, craniosynostosis, dysmorphic features, and hypotonia. Karyotype analysis revealed an abnormal male karyotype: 46,XY,der(3)(3;7)(p25;q36), with partial monosomy of 3pter and partial trisomy of 7qt
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Observation of identical acquired genetic changes in infant monozygotic (MZG) twins with acute leukemia has provided strong evidence for in utero twin-twin transfusion as the cause of concordance. Documentation of similar phenomenon in older MZG twins offers insight into the latency period for leukemia and may provide the opportunity for presymptomatic disease detection in one twin.
DESIGN: The literature describing leukemia in MZG twins is reviewed and the results of classical and molecular cytogenetic studies of one pair of MZG twins at 3 and 4 years with acute nonlymphocytic leuke
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal cells exist in maternal blood and can be utilized for prenatal genetic diagnosis. The use of polymerase chain reaction (PCR) technology on maternal blood has enabled the detection of fetal sex, Mendelian disorders (e.g. beta-globin mutations), HLA polymorphisms and fetal Rhesus (D) blood type. Enrichment for erythroblasts and trophoblasts by various density gradient and flow sorting techniques followed by fluorescence in-situ hybridization (FISH) with chromosome-specific DNA probes has allowed detection of trisomy 21, trisomy 18, Klinefelter syndrome (47,XXY) and 47,XYY. The fetal cell t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The new small (8.18 kb) streptomycin-resistant multicopy plasmid R89S of the Q group incompatibility is described. In contrast to other IncQ plasmids, replication of R89S is dependent on DNA polymerase 1 and proceeds in the absence of de novo protein synthesis. According to our data up to now, the host spectrum of the plasmid R89S is limited to Enterobacteriaceae. A genetic map of the plasmid R89S has been prepared through the construction of deletion and insertion derivatives. Phenotypic analysis of these derivatives has identified the location of genes encoding resistance to streptomycin, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The configuration of DNA at genetic loci that undergo somatic recombination in lymphocytes provides genetic markers that are useful in the diagnosis and characterization of non-Hodgkin's lymphomas. The loci containing rearranged DNA fall into three groups: the immunoglobulin genes, the T cell receptor genes and sites of chromosomal rearrangements, such as chromosomal translocations. DNA fragments cloned from these loci can be used as hybridization probes to characterize the rearranged DNA sequences in biopsy tissues. Only probes for chromosomal rearrangements are capable of directly diagnosing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We retrospectively analyzed the clinical data and clonal architecture of two multiple myeloma (MM) patients harboring concurrent IGH::FGFR3 and IGH::CCND1 fusions, with a review of relevant literature. Fluorescence in situ hybridization (FISH) confirmed biallelic IGH translocations in both cases. Case 1, diagnosed with smoldering MM (SMM), exhibited co-positivity for both IGH translocations in 91% of bone marrow plasma cells. Case 2, with active MM, showed predominant IGH::FGFR3 positivity (93% of cells), with a minor subclone (5%) co-expressing IGH::CCND1. This study demonstrates that primary
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhabdomyosarcoma with alveolar morphology is a diagnostically challenging tumor pattern, particularly in cases lacking canonical FOXO1-associated fusions. In the current WHO framework, molecular fusion status plays a central role in classification and risk stratification. However, a subset of tumors lacks canonical rearrangements and harbors alternative genetic events. We report a case of a 4-year-old girl with a massive parameningeal rhabdomyosarcoma presenting with cranial nerve dysfunction and airway compromise. Histological examination confirmed rhabdomyosarcoma with alveolar morphology. F
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work, we propose an innovative electrochemical DNA biosensor for the early, rapid, selective, and sensitive detection of the human immunodeficiency virus (HIV) based on its genetic code. This platform is based on the integration of few-layer bismuthene (FLB) which provides a nanostructured surface and facilitates the anchoring of the DNA dendrimer which incorporates the biorecognition element (a capture probe complementary to the HIV-specific DNA sequence). The hybridization between the capture probe and the specific HIV target sequence is detected using Azure A (AA) as a redox indicat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования