Coffin-Siris syndrome (CSS; OMIM#135900) is a rare congenital anomaly syndrome characterized by intellectual disability, coarse face, hypertrichosis, and absence/hypoplasia of the fifth digits' nails. As the majority of patients are sporadic, an autosomal dominant inheritance model has been postulated. Recently, whole exome sequencing (WES) emerged as a comprehensive analytical method for rare variants. We applied WES on five CSS patients and found two de novo mutations in SMARCB1. SMARCB1 was completely sequenced in 23 CSS patients and the mutations were found in two more patients. As SMARCB1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucocorticoids are suggested to precipitate laminitis and induce insulin resistance in horses.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: To assess insulin sensitivity and the basal amount of glucose metabolized in equine pituitary pars intermedia dysfunction (PPID).
ANIMALS AND METHODS: The euglycaemic hyperinsulinaemic clamp (EHC) technique was performed in seven horses with a diagnosis of PPID based on the presence of hypertrichosis and positive dexamethasone suppression-test results comprising one gelding and six mares with a mean age of 21.1 ± 5.8 (SD; range 15-34) years. Results were compared…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclosporine A (CyA) is ususally the immunosuppressive drug of choice in organ transplantation; however, some side effects have … n for substitution was refractory rejection in six patients, gingival hypertrophy in five patients, hypertrichosis in one patient, severe arterial hypertension in one patient and hepatotoxicity in one patient. Five patients underwent a successful rescue therapy and one patient died of refractory rejection despite the use of tacrolimus. All patients with CyA side …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment of chronic severe asthma is unsatisfactory for many patients. In a randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover tri … 60.1% of the predicted value. 2 patients failed to complete the protocol and 1 withdrew because of hypertrichosis. Cyclosporin therapy resulted in a mean increase above placebo of 12.0% in morning peak expiratory flow rate (PEFR; p less than 0.004) and 17.6% in FEV1 (p less than 0.001). The frequency of disease exacerbations requiring an increased prednisolone …
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have demonstrated the efficacy of cyclosporin A in modifying the initial course of Type 1 (insulin-dependent) diabetes melli … ents were within the normal range. Side effects included anorexia, stomach pains, poor weight gain, hypertrichosis, gum hyperplasia, mild anaemia and elevated creatinine. All patients have now discontinued cyclosporin A and all but one have been followed for 5 years after discontinuation. Reasons for discontinuing cyclosporin A included exposure to chicken pox ( …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents the results of short- and long-term effects of diazoxide on the pulmonary vascular resistance (PVR) in patients with pu … after 20-months of oral diazoxide therapy and improved symptomatically. No complications other than hypertrichosis were encountered on long-term therapy. Based on this experience, it is suggested that oral diazoxide therapy may be used to improve PVOD if there is favorable response to intravenous diazoxide.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Low-dose oral minoxidil (LDOM) has become an increasingly used therapy for alopecia. While dose-dependent hypertrichosis is the most common side effect, gastrointestinal (GI) adverse effects are plausible due to smooth muscle relaxation, but they have not been systematically reported in clinical studies.
OBJECTIVES: To investigate the frequency and characteristics of GI adverse effects in patients treated with LDOM for alopecia.
METHODS: We conducted a prospective observational study at a trichology unit including patients attending their second consultation after initiating or…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cushing's syndrome in early childhood is rare and may be particularly challenging to diagnose when adrenal imaging is unrevealing. We report the case of a 23-month-old girl who presented with rapid weight gain, cushingoid appearance, hypertrichosis, severe hypertension, irritability, and developmental regression. Biochemical assessment confirmed adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent hypercortisolism, with suppressed ACTH, loss of circadian cortisol rhythm, lack of cortisol suppression following dexamethasone administration, and increased 24-hour urinary free cortisol excretion. Adrena…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline variants in ARID1A have been associated with the so-called BAFopathies, including Coffin-Siris syndrome, which is characterized by hypertrichosis, short fifth finger, thin upper lip, and thick lower lip, is associated with a unique episignature. Hydrocephalus has not been considered part of BAFopathy until recently, when ARID1A variants were implicated in prenatal-onset hydrocephalus. It remains unknown whether ARID1A-associated hydrocephalus is linked to a specific class of variants and whether it exhibits an episignature comparable to that of BAFopathies. We conducted genomic and ep…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tatton-Brown-Rahman syndrome (TBRS; OMIM 615879), also known as DNA methyltransferase 3 alpha (DNMT3A)-overgrowth syndrome (DOS) … inctive facial features (96%) and overgrowth (87%). We highlighted novel clinical features, such as hypertrichosis, and further described the neurological features and EEG results.
CONCLUSION: This study of a nationwide cohort of individuals with TBRS confirms previously published data and provides additional information and clarifies clinical features to facil …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair removal with lasers and intense pulsed light (IPL) is considered safe. However, data on the efficacy and safety of these procedures spe … f 71 patients aged 9 months to 17 years. Diagnoses ranged from localized lumbosacral to generalized hypertrichosis. Six treatment modalities were evaluated: alexandrite, Nd:YAG, Q-switched Nd:YAG, ruby, and diode lasers and IPL. Only one of the cohort studies (n = 28), using the ruby laser, provided efficacy data. The results showed a 63% hair loss in 89% of pat …
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Becker's nevus (BN) is a cutaneous hamartoma of benign nature that develops through adolescence and affects mostly young men. The nevus is usually located unilaterally and is characterized by hypertrichosis and hyperpigmentation. Despite recent advances in treatment modalities, no effective treatment has been established for BN hyperpigmentation. We sought to assess the efficacy and safety of fractional Erbium: YAG 2940 nm and Q-switched Nd: YAG 1064 nm lasers in the treatment of BN hyperpigmentation. Twenty-three patients with BN were included in a prospective, randomized-controlled, observer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nephrotic syndrome is the most common glomerulopathy among children aged 2-18 years and high dose corticosteroids are the backbo … ns. The median age was 10 (IQR: 7-12) and 52 (52%) were girls. The most frequent complications were hypertrichosis and refractive errors in 71% (95%CI 61.1-79.6) and 56% (95%CI 45.7-65.9) of the patients respectively. Age above 10 years was the predictor for ocular complications with a RR = 1.37 (95%CI:1.14-1.64) p = 0.001.
CONCLUSIONS: We found a high prevalen …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is an autosomal recessive disorder of the heme biosynthetic pathway that is characterized by uropo … ic mechanism was investigated by extensive molecular analysis. Clinical features included disabling hypertrichosis and skin photosensitivity without hemolysis. The first and rate-limiting 5-aminolevulinate synthase 2 (ALAS2) enzyme controls heme synthesis and porphyrin production in erythroid cells, while iron availability modulates its expression through a post …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The switch/sucrose nonfermenting (SWI/SNF) complex is an adenosine triphosphate-dependent chromatin-remodeling complex associate … SMARCA4 were nontruncating (missense). Frequently observed phenotypes were thick eyebrows (10/12), hypertrichosis (8/12), coarse face (8/12), thick lips (8/12), and long eyelashes (8/12). Developmental delay was observed in all patients, and profound speech delay was also characteristic. Agenesis or hypoplasia of the corpus callosum was observed in half of the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Voclosporin, a novel calcineurin inhibitor, is emerging as a promising treatment for lupus nephritis (LN). It inhibits T and B c … d with voclosporin were discovered, such as hypertensive urgency (ROR: 27.96, 95%IC: 11.53, 67.81), hypertrichosis (ROR: 15.17, 95%IC:5.66, 40.65), and gingival swelling (ROR: 16.38, 95%IC: 8.78, 30.57).
CONCLUSIONS: The present research provides a significant assessment of the postmarketing safety profile of voclosporin. However, additional studies are needed …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PUF60 encodes a nucleic acid-binding protein, a component of multimeric complexes regulating RNA splicing and transcription. In 2013, patien … p and long philtrum, narrow almond-shaped palpebral fissures, synophrys, flared eyebrows and facial hypertrichosis. Heterozygote loss-of-function variants in PUF60 cause a phenotype comprising growth/developmental delay and craniofacial, cardiac, renal, ocular and spinal anomalies, adding to disorders of human development resulting from aberrant RNA processing/s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate clinical outcomes and steroid side effects in a cohort of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) treated wit … gain, facial fullness, blood pressure, bone health, cataracts, gastrointestinal symptoms, behavior, hypertrichosis, and need for medication interventions.
RESULTS: For 13- to 16-year-old patients, 40% could rise from the floor and 50% could perform the 30-foot run test. Forced vital capacity for the entire cohort was well preserved. Thirteen percent of younger …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The dermatologic adverse events (AEs) of various molecularly targeted therapies are well-described in adult cancer patients. Lit … . Other AEs included pigmentary abnormalities of the skin/hair (13%), hair disorders (trichomegaly, hypertrichosis, alopecia, and madarosis; 14%), urticaria (7%), palmoplantar erythrodysesthesia (7%), erythema, acne, purpura, skin fissures, other 'unknown skin changes', exanthem, infection, flushing, telangiectasia, and photosensitivity.
CONCLUSION: This study …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cantú syndrome (CS) is a rare disease characterized by congenital hypertrichosis, distinct facial features, osteochondrodysplasia, and cardiac defects. Recent genetic analysis has revealed that the majority of CS patients carry a missense mutation in ABCC9, which codes for the sulfonylurea receptor SUR2. SUR2 subunits couple with Kir6.x, inwardly rectifying potassium pore-forming subunits, to form adenosine triphosphate (ATP)-sensitive potassium (K(ATP)) channels, which link cell metabolism to membrane excitability in a variety of tissues including vascular smooth muscle, skeletal muscle, and …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования