Several molecular and clinical similarities have been detected in Alzheimer's disease (AD) and Down syndrome (DS). The most remarkable featu … ed recombination has been documented in several neurological diseases such as Huntington's disease, myotonic dystrophy, and fragile X syndrome. Interestingly, the rate of trisomic XXY children born to mothers transmitting fragile X mutation is higher than expected. This finding suggests that AD could be associated with DS in a similar way to which fragile X syndrome …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of the molecular underpinnings of human cognition has been greatly aided by the convergent synergy of clinical, genetic, and signaling research. By identifying the mutated genes that give rise to syndromes of mental retardation or cognitive defects in patients, and by placing the associated gene products within signaling networks, researchers are piecing together how learning occurs and how memories are formed and sustained.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Swallowing mechanisms and neurogenic dysphagia have not been systematically studied by the EMG technique. It is desirable to evaluate neurogenic dysphagia for diagnostic and possibly for therapeutic purposes using electrophysiological methods.
METHODS: The following methods were described: mechanical upward/downward movements of the larynx were detected using a piezoelectric sensor, while submental integrated EMG activity was recorded during dry and wet swallowing. The EMG activity of cricopharyngeal muscle of the upper oesophageal sphincter was also recorded in some normal subject
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cluster of abnormalities characteristic of myotonia dystrophica makes anesthesia a hazardous procedure. A thorough history and physical examination are essential, anesthetic agents must be selected with care, and ventilation requires meticulous attention.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Before the advanced evaluation of deglutition and selection of a treatment method, objective screening methods are necessary for patients with dysphagia. In this study a new electroclinical test was established to evaluate patients with dysphagia.
METHODS: This test is based on determining piecemeal deglutition; which is a physiological phenomenon occurring when a bolus of a large volume is divided into two or more parts which are swallowed successively. The combined electrophysiological and mechanical method used to record laryngeal movements detected by a piezoelectric transducer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Engaging individuals living with disease in drug development and regulatory processes leads to more thoughtful and sensitive tri … diseases. During the development of potential treatments for Duchenne muscular dystrophy (DMD) and myotonic dystrophy type 1 (DM1), Dyne sought the opinions of individuals living with these diseases to inform its clinical trial design and to decrease the difficulties that participants and families might experience participating in them.
METHODS: Dyne engaged indiv …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diagnosis of neuromuscular diseases in primary care is often challenging. Rare diseases such as Pompe disease are easily overloo … tablish a database for data mining. For proof of concept, initially only six diagnoses were chosen (myotonic dystrophy and myotonia (MdMy), Pompe disease (MP), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), polyneuropathy (PNP), spinal muscular atrophy (SMA), other neuromuscular diseases, and no neuromuscular disease (NND). A prospective study was performed to validate the au …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyphema (blood in the anterior chamber) can occur after blunt or lacerating trauma, after intraocular surgery, spontaneously (e.g., in conditions such as rubeosis iridis, juvenile xanthogranuloma, iris melanoma, myotonic dystrophy, keratouveitis (e.g., herpes zoster), leukemia, hemophilia, von Willebrand disease, and in association with the use of substances that alter platelet or thrombin function (e.g., ethanol, aspirin, warfarin). The purpose of this review is to consider the management of hyphemas that occur after closed globe trauma. Complications of traumatic hyphema include increased in…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extraordinary breakthroughs in the molecular pathogenesis of muscle and nerve disease have resulted in an evolving genetic classification of neuromuscular disorders and the development of new diagnostic methods. This remarkable progress has introduced new genetic tests and has changed the indications for use of certain invasive diagnostic procedures in the evaluation of children with presumed disorders of the motor unit. In this review, we present the current diagnostic approach to the more common neuromuscular diseases of infancy and childhood and define the diagnostic role of muscle biopsy a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 20 unstable microsatellite repeats have been identified as the cause of neurological disease in humans. The repeat nucleotide sequences, their location within the genes, the ranges of normal and disease-causing repeat length and the clinical outcomes differ. Unstable repeats can be located in the coding or the non-coding region of a gene. Different pathogenic mechanisms that are hypothesised to underlie the diseases are discussed. Evidence is given both from studies in simple model systems and from studies on human material and in animal models. Since somatic instability might affect the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In most species, reproductive senescence can be explained in the same general terms as physiological senescence. In fact, in some species rapid physiological senescence occurs on the completion of reproduction. The programme in women is unusual in that ovarian function comes to a relatively abrupt halt at 45-50 years of age, when the impact of somatic senescence on most other functions is minimal. Early reproductive senescence has been reported in other species (chimpanzees, macaques and toothed whales) but it is more attenuated and less abrupt. The proximate cause of physiological menopause s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The process of gamete formation and early embryonic development involves rapid DNA replication, chromosome segregation and cell … th BRCA 1/2 mutations (cases), to a control group of two other mutations with dominant inheritance (myotonic dystrophy (MD) and polycystic kidney disease (PKD)). Results were compared according to mutation type and through a generalized linear model analysis.
RESULTS: The cohort included 88 PGT-M cycles (47 BRCA and 41 non-BRCA) among 50 patients. Maternal and pate …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) patients suffer from progressive and debilitating motor dysfunction. Previously, we discovered reduced skeletal mu … leblind-like protein 1 without predominant CAG repeat colocalization in R6/2 muscle. This is unlike myotonic dystrophy, another trinucleotide repeat disorder with similar ClC-1 defects, and suggests a novel mechanism of aberrant mRNA splicing in HD. These early and progressive skeletal muscle defects reveal much needed peripheral biomarkers of disease progression an …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize and critically appraise the available evidence on exercise therapy and other types of physical therapies for patients with neuromuscular diseases (NMD).
DATA SOURCES: Cochrane Central Register of Controlled Trials and Cochrane Database of Systematic Reviews, Medline, CINAHL, EMBASE (Rehabilitation and Physical Medicine), and reference lists of reviews and articles.
STUDY SELECTION: Randomized clinical trials (RCTs), controlled clinical trials (CCTs), and other designs were included. Study participants had to have any of the following types of NMD: motoneuron diseases,
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prognosis of patients with left ventricular hypertrabeculation/noncompaction (LVHT) is assessed controversially. LVHT is associated with other cardiac abnormalities and with neuromuscular disorders (NMD). Aim of the study was to assess cardiac and neurological findings as predictors of mortality rate in adult LVHT-patients. Included were patients with LVHT diagnosed between 1995 and 2019 in 1 echocardiographic laboratory. Patients underwent a baseline cardiologic examination and were invited for a neurological investigation. In January 2020, their survival status was assessed. End points w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA-binding protein activities are highly regulated through protein levels, intracellular localization, and post-translation modifications. During development, mRNA processing of specific gene sets is regulated through manipulation of functional RNA-binding protein activities. The impact of altered RNA-binding protein activities also affects human diseases in which there are either a gain-of-function or loss-of-function causes pathogenesis. We will discuss RNA-binding proteins and their normal developmental RNA metabolism and contrast how their function is disrupted in disease. This article is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования