Siddiqi syndrome is a rare autosomal recessive deafness-dystonia disorder caused by pathogenic variants in the FITM2 gene. To date, only 5 unrelated families have been reported in the literature carrying loss-of-function variants in FIMT2 gene. In this report, we describe a 29-year-old woman with compound heterozygous novel variants identified by trio-based exome sequencing. She carries the paternally inherited delins variant c.158_161delinsTCAT, p.(Arg53_Asn54delinsLeuIle) and the maternally inherited frameshift variant c.567del, p.(Thr190ProfsTer9) in FITM2 gene. The patient exhibits the mai
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 5 Diabetes Mellitus (T5DM) is an emerging diabetes phenotype linked to chronic undernutrition. It predominantly affects young, lean individuals in low- and middle-income countries. After its formal recognition by the International Diabetes Federation in 2025, T5DM resurfaced as a clinically relevant insulin-deficient phenotype. It is now viewed as distinct from classical autoimmune and insulin-resistant forms of diabetes. This review synthesises recent evidence on the epidemiology, pathophysiology, clinical characteristics, and management of T5DM. Recent studies show that T5DM is influenc…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is the rare metabolic disorder caused by variants in the ALPL gene, resulting in deficient activity of tissue-nonspec … stations. Some identified genotypes were also linked to adult, childhood, or odontohypophosphatasia phenotypes, underscoring significant genotype-phenotype variability. These findings refine our understanding of the HPP spectrum, identifying a cohort of asymptomatic ALPL carriers with biochemical phenotype of HPP. Recognizing this group is important for imp …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary osteoporosis is a major but frequently under-recognized contributor to skeletal fragility, particularly in men, premenopausal wome … ed synthesis of endocrine-related secondary osteoporosis, with a focus on disease-specific skeletal phenotypes, diagnostic red flags, and targeted management strategies. Particular emphasis is placed on the concept of bone quality as a major determinant of fracture risk and on the limitations of conventional tools such as BMD and FRAX in this setting. We pr …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplastic thyroid carcinoma (ATC) is a rare, highly aggressive follicular cell-derived malignancy characterized by rapid progression, profound dedifferentiation, and marked resistance to conventional therapy. Despite frequent involvement of major oncogenic pathways, ATC does not exhibit a universal driver mutation, suggesting that its pathogenesis reflects convergence upon shared biological hallmarks rather than dependence on a single molecular event. This review describes the principal mechanistic programs that define the ATC phenotype: disruption of cell-cycle and apoptotic control through …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pain is the main symptom of knee osteoarthritis (KOA) and the main cause for patients to seek medical treatment. Despite the development of various therapies to address pain, its efficacy often remains uncertain. According to the new classification of the International Association for the Study of Pain, pain is classified as nociceptive pain, neuropathic pain and nociplastic pain. This review sought to outline potential mechanisms and clinical manifestations within this new classification framework and provided tailored treatment recommendations for each type of pain. Moreover, we further divi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NUP98::BPTF rearranged (r) leukaemia is rare with only five reported cases, including acute myeloid leukemia and T-lymphoblastic leukemia (T-ALL).
RESULTS: Herein, we report a case of NUP98::BPTF-r mixed phenotype acute leukemia (MPAL), B/T with T-lineage-predominance in a 15-year-old female. Cytogenetic and molecular studies revealed a t(11;17)(p15;q23)/NUP98::BPTF fusion and cooperative gene alterations characteristic of T-ALL (NOTCH1, FBXW7, and PHF6). Our patient had a primary induction failure with T-ALL-directed chemotherapy and achieved complete remission following consolid…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal tumor vasculature can present a barrier to the infiltration of anti-tumor immune cells, which impairs immune surveillance and response to immunotherapy. Here, we show that targeting the epigenetic factor DNA methyltransferase 1 in endothelial cells (ECs) reduces angiogenesis while imparting profound changes to the tumor immune microenvironment (TIME), including increased proportions of CD4+ memory T-cells and NK cells. Depleting CD4+ T-cells, or blocking lymphocyte egress from the lymph nodes with FTY720, rescues tumor growth in mice with conditional deletion of Dnmt1 in ECs (Dnmt
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescent type 2 diabetes mellitus (T2DM) is on the rise in India and is commonly attributed to co-existence of overweight and obesity in adolescents. In this line, a study by Maheshwari et al titled 'Prevalence of obesity, determinants, and its association with hyperglycaemia among community dwelling older adolescents in India' concluded that overweight, obesity, socioeconomic factors and higher education status were responsible for hyperglycemia in adolescents aged 15-19 years in India. We highlight that there is a significant prevalence of T2DM even in normal body mass index (BMI) and belo
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One area of bioinformatics that is currently attracting particular interest is the classification of polymicrobial diseases using machine le … ity is highly heterogeneous across samples. In this paper, we propose a curated pipeline for binary phenotype classification based on a count table of 16S rRNA gene amplicons, which can be applied to any microbiome. To evaluate our proposal, raw 16S rRNA gene sequences from samples of healthy and periodontally affected oral microbiomes that met certain qual …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP13A2 is a lysosomal polyamine transporter with loss of function mutations linked to multiple neurodegenerative disorders including Parkinson's disease (PD). Knockout of ATP13A2 in mice leads to age-related sensorimotor impairments and in the brain lipofuscinosis, gliosis, and modest alpha-synuclein (αSyn) pathology. However, few studies have included ATP13A2 heterozygous mice as a comparison. In the present study, the effect of reduced or complete loss of ATP13A2 function on behavior, αSyn, gliosis, dopamine, and polyamines were determined in mice. Male and female ATP13A2 wildtype (WT), het
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to estimate the prevalence of thin and thick periodontal phenotypes in a sample of Uygur adults in Xinjiang, China, and their correlation with clinical parameters. A total of 50 healthy Uygur adult volunteers in Changji Hui Autonomous Prefecture, Xinjiang, China, were recruited. Gingival thickness (GT) and labial alveolar bone thickness (BT) were measured using CBCT at the cementoenamel junction (CEJ) level and at 1 mm below the alveolar crest, respectively. Additionally, the width of the keratinized gingiva (KGW) was measured using a periodontal probe. The crown width/length …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The expression of the respiratory events in OSA is influenced by different mechanisms. In particular, REM sleep can highly increase the occurrence of events in a subset of OSA patients, a condition dubbed REM-OSA (often defined as an AHI 2 times higher in REM than NREM sleep). However, a proper characterization of REM-OSA and its pathological sequelae is still inadequate, partly because of limitations in the current definitions.
METHODS: We propose a new interpretation of the REM-OSA definition, extending it from a AHI-ratio to a two-dimensional space, considering both time and event
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circadian phenotype (i.e. chronotype) may affect athletic performance across different times of day, but its role in team sports is underexplored. The aim of this study was to assess the impact of chronotype on neuromuscular performance in male volleyball players. Forty-six male volleyball players (age: 26.8 ± 7.9 years) completed the Morningness-Eveningness Questionnaire and were classified as morning-type (n = 12), intermediate-type (n = 15) or evening-type (n = 19). Then, in a randomized and cross-over design, participants completed a neuromuscular test battery comprising vertical jumps (sq…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome-wide association studies have identified key roles for specific genes in ocular axis elongation and related complications … 9.3:exon1:c.61C > T:p.R21C) was identified in the proband, potentially associated with the clinical phenotype. Her eldest sister carried the wild-type allele, while her second sister was heterozygous at the validation locus. Further investigation revealed a clustering of female patients with high myopia among the patient's maternal siblings and their offspr …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in RELA, a key component of NF-κB signaling, are associated with dysregulated immune responses and inflammatory disorders. While immunodeficiency phenotypes associated with RELA haploinsufficiency have been reported, gastrointestinal manifestations remain poorly described. This study aimed to characterize the clinical, genomic, and immunological features of a patient presenting with an atypical Crohn's-like phenotype driven by RELA haploinsufficiency.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed, and results were confirmed by Sanger sequencing. Protein modeling, Western…
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function in the chromatin remodeler CHD7 causes CHARGE syndrome, characterized by variable penetrance and diverse abnormalities. However, establishing genotype-phenotype correlations has been challenging, as most CHD7 inactivating mutations are null alleles. Through CHD7 missense variant analysis at potential phosphorylation sites, we identified T730 (T720 in mice) as a critical residue associated with pathogenesis. Using a CHD7 T730 missense variant (Chd7T720A) and a frameshift null allele (Chd7fs) in a mouse model, we found that Chd7fs/fs mice were non-viable, while Chd7fs/+ mice exh…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in the WDR19 gene are linked to a spectrum of ciliopathies, which can present with ophthalmic symptoms. In this study, we describe the multimodal imaging findings of a patient with an adult-onset Stargardt-like phenotype associated with biallelic WDR19 variants.
METHODS: The patient underwent a comprehensive ophthalmologic evaluation, including slit-lamp examination, optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence (FAF), and OCT-angiography (OCTA). Genetic testing was conducted using next-generation sequencing (NGS).
RESULTS: The patient carried th…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования