Chromosomal in situ suppression (CISS)-hybridization of biotinylated phage DNA-library inserts from sorted human chromosomes was used to decorate chromosomes 1 and 7 specifically from pter to qter and to detect structural aberrations of these chromosomes in irradiated human peripheral lymphocytes. In addition, probe pUC1.77 was used to mark the 1q12 subregion in normal and aberrant chromosomes 1. Low LET radiation (60Co-gamma-rays; 1.17 and 1.33 MeV) of lymphocyte cultures was performed with various doses (D = 0, 2, 4, 8 Gy) 5 h after stimulation with phytohaemagglutinin. Irradiated cells were…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome-linked severe combined immunodeficiency (XSCID) is characterized by markedly reduced numbers of T cells, the absence of prolife … oduced from Epstein-Barr virus-stimulated B cells from each woman. To distinguish between the two X chromosomes, the hybrids from each woman were analyzed using an X-linked restriction fragment length polymorphism for which the woman in question was heterozygous. In all obligate carriers of XSCID, the B-cell hybrids demonstrated preferential use of a single X …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The general and ocular signs in patients with deletion of the short arm of chromosome 5 (cri du chat) and ring chromosome 14 have been reported previously in the literature. Ophthalmic changes recorded in the latter anomaly are scanty. We describe a patient with the combined chromosomal anomaly--a deletion of part of the short arm of chromosome 5 and a ring chromosome 14 which hitherto has not been reported.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In situ hybridization of male human meiotic material has been used to elucidate the molecular organization of the centromeric region of human chromosome 9. The use of two cloned DNA sequences has shown that the centromere and the secondary constriction of this chromosome contain two separate repeated DNA families. The secondary constriction organizes into "paramere" bodies during pachytene. The individual parameres are comprised of one family of repeated DNA sequences.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic cell hybrids, obtained after fusion of translocation (11;22)-positive Ewing sarcoma cells and Chinese hamster fibroblasts, were assayed for the presence of immunoglobulin C lambda, Philadelphia chromosome breakpoint cluster region, and c-sis oncogene sequences. It was found that c-sis was translocated from chromosome 22 to chromosome 11 in the Ewing sarcoma cells used, indicating that the breakpoint must be proximal to this locus. Moreover, we found that the chromosome 22-linked C lambda and breakpoint cluster region sequences are not translocated. This result confirms an earlier cytog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of mixed (asymmetric) gonadal dysgenesis is reported in a girl with ambiguous external genitalia, a right intra-abdominal testis, a left streak gonad containing follicle-like structures devoid of oocytes and bilateral Mullerian derivatives. Buccal smear cells were X-chromatin negative and a Y-chromatin body was present in 31% of cells. Cytogenetic studies in peripheral blood leucocyte cultures showed sex chromosome mosaicism with cell lines including structural abnormalities of the Y chromosome in 36% of the cells: 45,X/46,XY/46,X + i(Yp)/46,X, + Yq-/47,XYY/47,XY + Yq-.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mentally retarded 8-year-old boy with a de novo partial monosomy for the short arm of the No. 8 chromosome is described. Based on G-banding analysis, the patient's karyotype was identified in lymphocytes and skin fibroblasts as 46,XY,del(8) (pter leads to p21:). No chromosomal abnormalities were found in the phenotypically normal mother, father and sister of the propositus. Four further cases described in the literature indicate that partial monosomy of the short arm of the No. 8 chromosome might be associated with a syndrome characterized by the following stigmata: mental retardation, slow
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Darier disease (DD) (MIM 124200) is an autosomal dominant skin disorder characterized by loss of adhesion between epidermal cells and by abnormal keratinization. We present linkage analysis showing, in four families, key recombination events that refine the location of the DD locus on chromosome 12q23-24.1 to a region of <1 cM. We have constructed a YAC/P1 artificial chromosome (PAC)/bacterial artificial chromosome (BAC)-based physical map that encompasses this refined DD region. The map consists of 35 YAC, 69 PAC, 16 BAC, and 2 cosmid clones that were ordered by mapping 54 anonymous sequence-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Detection of mosaicism has always been difficult in prenatal diagnosis, which is to assess the value of karyotyping combined with three different molecular genetic tests for prenatal diagnosis. Retrospective review of chromosomal mosaicism (CM) was conducted in 32,967 pregnant women from January 2015 to December 2022.
METHODS: A total of 148 fetuses diagnosed with chromosomal mosaicism by karyotyping with copy number variant sequencing (CNV-seq)/ chromosomal microarray analysis (CMA) and quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) were selected, and the results fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with an extra X or Y chromosome (sex chromosome trisomy or SCT) have an increased risk for symptoms of psychopathology and neurocognitive dysfunction. In this study, we evaluated the contribution of family history (FH) of neuropsychiatric or neurocognitive disorders to the phenotype of SCT. One hundred and six children with SCT and 102 nonclinical controls, all aged 1-7 years, and their primary caregiver (parent) participated. Rates of neuropsychiatric and neurocognitive disorders were collected for all first-degree family members of the children. Neurocognitive tests and parental
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Licorice is one of the most extensively studied medicinal plants in the world, whose roots and rhizomes have long been used as both a sweetener and an essential component in numerous herbal preparations. However, the genus Glycyrrhiza has a complex composition, and the interspecies chromosomal relationships, origin, and evolution are still largely unclear. Here, we develop a set of whole-chromosome painting probes that allowed identification of all eight chromosomes of licorice on same metaphase chromosomes. Comparative chromosome painting analyses in seven different Glycyrrhiza species reveal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naturally occurring balanced, unbalanced, and complex chromosomal rearrangements have been reported to cause pathogenic genomic or genetic variants leading to infertility and recurrent miscarriage. Therefore, balanced chromosomal rearrangements were used as genomic signposts for identification of candidate genes or genomic loci associated with male infertility due to defects of spermatogenesis, or with recurrent miscarriage. In three male probands, structural chromosomal variants and copy number variants were identified at nucleotide resolution by long-insert genome sequencing approaches and S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective was to investigate the influence of different pre-storage temperatures in the dicentric chromosome analysis (DCA) protocol (22°C vs. 37°C) by using γ-H2AX + 53BP1 foci as a marker for deoxyribonucleic acid (DNA) double-strand break (DSB) damage induction and repair and the formation of dicentric chromosomes as a result of mis-repair. Repair of γ-H2AX + 53BP1 DSB foci was absent in samples that were incubated for 2 h at 22°C after exposure of 0.5 and 1.2 Gy. When 0.5- and 1.2-Gy-exposed samples were incubated at 37°C for 2 h, there was an average decline of 31 and 52% of DSB foci,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of both uniparental disomy and small supernumerary marker chromosomes is rare. Clinical impact depends on the presence of imprinted genes and/or the unmasking of a recessive mutation of the chromosome involved in the uniparental disomy and the euchromatic content of the sSMC. Here, we report on the second case of a patient harbouring a de novo supernumerary marker chromosome 6 causing partial trisomy 6p12.3p11.1 associated with a paternal uniparental isodisomy of chromosome 6. Our patient presented with intrauterine growth retardation, macroglossia, initial developmental delay …
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: For more than 150 years, research studies have documented greater variability across males than across females ("greater male variability"-GMV) over a broad range of behavioral and morphological measures. In placental mammals, an ancient difference between males and females that may make an important contribution to GMV is the different pattern of activation of X chromosomes across cells in females (mosaic inactivation of one the two X chromosomes across cells) vs males (consistent activation of a single X chromosome in all cells). In the current study, variability in hearing thres…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex-specific differences in lifespan are prevalent across the tree of life and influenced by heteromorphic sex chromosomes. In species with XY sex chromosomes, females often outlive males. Males and females can differ in their overall repeat content due to the repetitive Y chromosome, and repeats on the Y might lower survival of the heterogametic sex (toxic Y effect). Here, we take advantage of the well-assembled young Y chromosome of Drosophila miranda to study the sex-specific dynamics of chromatin structure and repeat expression during aging in male and female flies. Male D. miranda have ab…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) is portrayed as missing or fragmented pubescence, cryptorchidism, small penis, and infert … e. Pedigree analysis showed that his mother has carried a balanced reciprocal translocation between Chromosomes 22 and X[t(X;22)]. To the best of our knowledge, this is the second confirmed case of IHH with an sSMC deriving from chromosome 22. Based on our study, the duplicated chromosome fragment 22q11.1-q11.23 might be the reason for the phenotype of our ca …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the frequencies of chromosomal abnormalities and Y-chromosome microdeletions in Turkish cases with primary male infertility in a single center.
MATERIAL AND METHODS: Chromosomal abnormalities and Y-chromosome microdeletions were investigated in 1696 cases with primary male infertility between 2012 and 2017. Karyotype analyzes and Y-chromosome microdeletions analyzes [azoospermia factor (AZF) regions] were performed in all cases by using standard cytogenetic methods and the multiplex polymerase chain reaction method, respectively.
RESULTS: Chr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования