Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder, usually autosomal recessive, causing early respiratory disease and later subfertility. Whole exome sequencing may enable efficient analysis for locus heterogeneous disorders such as PCD. We whole-exome-sequenced one consanguineous Saudi Arabian with clinically diagnosed PCD and normal laterality, to attempt ab initio molecular diagnosis. We reviewed 13 known PCD genes and potentially autozygous regions (extended homozygosity) for homozygous exon deletions, non-dbSNP codon, splice-site base variants or small indels. Homozygous non-dbSNP ch…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonias are a clinically and genetically heterogeneous group of movement disorders characterized by involuntary, sustained muscular contractions affecting one or more sites of the body, and abnormal postures. In this study, we describe an autosomal recessive family that presents with a progressive and early-onset form of generalized dystonia. The nuclear family consists of two healthy parents and two affected daughters. To elucidate the genetic causes underlying disease, whole-exome sequencing analysis was performed in one affected sibling, followed by validation, biochemical analyses and MR…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a child of Middle Eastern descent by first-cousin coupling with idiopathic neurogenic bladder and high-grade vesicoureteral reflux at 1 year of age, whose characteristic facial grimace led to the diagnosis of Ochoa (urofacial) syndrome at age 5 years. We used homozygosity mapping, exome capture and paired-end sequencing to identify the disease causing mutation in the proband. We reviewed the literature with respect to the urologic manifestations of Ochoa syndrome. A large region of marker homozygosity was observed at 10q24, consistent with known autosomal recessive inheritance, fam…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) are the most common craniofacial congenital anomalies, with complex aetiology involving both genetic and … tentially contributing to the aetiology of syndromic OFCs in Ghanaian case-parent trios using whole exome sequencing (WES) datasets.
METHODS: WES data from Ghanaian case-parent trios were processed through a comprehensive five-phase pipeline. Following stringent quality control and preprocessing, CNVs were called using four independent tools, namely, c …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epstein-Barr virus-positive inflammatory follicular dendritic cell sarcoma (EBV+ IFDCS), recently reclassified in the 5th edition of the WHO classification of lymphoid neoplasms, is a rare mesenchymal and dendritic cell tumor distinct from conventional follicular dendritic cell sarcoma (FDCS) in cellular origin and clinicopathological features. To address this, we present the largest sequencing cohort of EBV+ IFDCS to date, combining targeted next-generation sequencing (NGS) of 12 cases and whole-exome sequencing (WES) of 3 cases. This study aims to elucidate the molecular charac…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous disorder with variable clinical presentation. In cases where traditional diagnostic tools such as transmission electron microscopy (TEM) or nasal nitric oxide (nNO) measurement are inconclusive/unavailable, molecular diagnostics via whole-exome sequencing (WES) may provide essential insights. In this case report, we present two male infants with diverse phenotypes and genotypes. 1st patient was ultimately diagnosed with PCD thanks to WES, while 2nd patient was strongly suggestive of PCD. The 1st patient portrayed in his clin…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy represents a highly prevalent neurological disorder with a significant genetic component, particularly implicating ion channel genes, including SCN1A. In this study, 431 individuals with heterogeneous paediatric-onset epilepsy phenotypes were assessed at the Department of Medical Genetics, University of Pécs between 2018 and 2024. Genetic investigations employed Sanger sequencing, targeted epilepsy gene panels, whole exome sequencing, and multiplex ligation-dependent probe amplification for SCN1A copy number analysis. Thirty-six pathogenic or likely pathogenic SCN1A variants were iden…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's Disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder with a largely undefined genetic architecture, particularly regarding the role of rare coding variants. We performed a large-scale exome-wide association study to systematically identify rare genetic risk factors for PD. We analyzed whole-exome sequencing (WES) data from 3,602 PD patients and a strictly defined control group of 145,496 individuals of European ancestry from the UK Biobank. We focused on identifying high-confidence protein-truncating variants (PTVs) and used a rigorous gene-based association analysis to find genes …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HER2-targeted treatments are an important therapeutic option for a subset of uterine serous carcinoma (USC) patients. We evaluated the concordance of routine immunohistochemistry (IHC) testing and fluorescence in situ hybridization (FISH) for HER2 expression versus next generation sequencing (NGS) by a commercial platform (Foundation Medicine), and comprehensive whole exome sequencing (WES).
METHODS: Two groups of USC patients with IHC and FISH results for HER2 were compared for concordance with matched NGS data (152 USC patients) and WES (76 USC patients) performed at the Yale Ce…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the association between susceptibility genes and non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) in children with obesity.
METHODS: We conducted a two-step case-control study. Ninety-three participants were subjected to whole-exome sequencing (exploratory set). Differential genes identified in the small sample were validated in 1,022 participants using multiplex polymerase chain reaction and high-throughput sequencing (validation set).
RESULTS: In the exploratory set, 14 genes from the NAFLD-associated pathways were identified. In the validation set, after a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic causes of familial isolated pituitary adenomas (FIPAs) remain mostly elusive. A cohort of 20 FIPA cases from 12 different geographical regions of Türkiye was included to characterize clinical and genetic features. Whole exome sequencing (WES) was performed on genomic DNA of index cases, followed by confirmation through Sanger sequencing utilizing indexes and their relatives to interpret disease associated variants. Index cases among homogeneous (n = 10) and heterogeneous (n = 10) FIPA groups (45% female /55% male), age at diagnosis was 36.3 ± 11.98 years, median follow-up was 103 month…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) are the most frequent congenital craniofacial anomalies that occur during embryonic development. The inc … lies were recruited, including one multiplex family involving an affected mother and proband. Whole exome sequencing (WES) was performed at 100X on the DNA samples obtained from affected families, utilising paired-end configuration on the Illumina HiSeq platform. Variant calling utilized the Sentieon workflow. Rare, deleterious variants were identified …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disorder with broad clinical variability, making diagnosis in pediatric patients particularly challenging due to age-dependent penetrance and variable expressivity. In this study, we analyzed 536 unrelated Chinese children with clinical suspicion of NF1 using optimized whole-exome sequencing (WES) enhanced by targeted probe enrichment and exon-level copy number variation (CNV) analysis to investigate the molecular etiology and mutation spectrum. Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 288 patients (53.7%), includ…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kidney transplantation is the preferred treatment for end-stage renal disease (ESRD), yet challenges persist in long-term graft survival and post-transplant complications. Genomic profiling, especially whole-exome sequencing (WES), offers new opportunities to personalize donor-recipient matching and predict transplant outcomes. This study aimed to explore the genetic landscape of both transplant recipients and donors using WES.
METHODS: This prospective cohort study included 64 kidney transplant recipients (51 adults, 13 pediatric) and 61 donors in Kazakhstan. WES was performed to…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report chronicles the diagnostic odyssey and resolution of a 27-year-old female with a complex neurodevelopmental disorder (NDD) using Whole Exome Sequencing (WES). The patient presented to a precision medicine clinic with multiple diagnoses including intellectual disability, autism spectrum disorder (ASD), obsessive-compulsive disorder (OCD), tics, seizures, and pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections (PANDAS). Although this patient previously had chromosomal microarray and several single-gene tests, the underlying cause of this patie…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare heterozygous variants in exons 33-34 of the SRCAP gene are associated with Floating-Harbor syndrome and have a dominant-negative mechanism of action. At variance, heterozygous null alleles falling in other parts of the same gene cause developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities (DEHMBA) syndrome. We report an 18-year-old man with DEHMBA syndrome and obstructive sleep apnea, who underwent exome sequencing (ES) and whole transcriptome sequencing (WTS) on peripheral blood. Trio analysis prioritized the de novo heterozygous c.5658+5 G > A variant. WTS…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystemic hereditary disorder associated with an increased risk of benign and malignant tumor format … cted family members showing clinical indications of NF1. We combinedly used two applications, Whole Exome Sequencing (WES) and Sanger sequencing, for this study and discovered a nonsense variant NM_000267.3:c.2041C>T (NP_000258.1:p.Arg681Ter*) in exon 18 of NF1 gene in a cost effective manner. In silico analyses further substantiated the pathogenicity o …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) is a rare type of life-threatening neurometabolic disorders characterized by neonatal … lsion, hyperlactatemia, severe metabolic acidosis, hyperglycemia, and hyperkalemia.
RESULTS: Whole exome sequencing identified a novel homozygous transition (c.1227G > A) in exon 6 of the SUOX gene in the proband. This novel homozygous variant leads to the formation of a truncated sulfite oxidase (p.Trp409*) of 408 amino acids. This variant causes part …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a male patient with a novel TTI2 variant, which has not been previously associated with a human phenotype. His features include intellectual disability, primary microcephaly, delayed psychomotor development, speech delay, short stature, dysmorphic facial features, esotropia, kyphoscoliosis, and behavior abnormalities (Figure). Next generation sequencing revealed autosomal recessive TTI2 variant with uncertain significance, denoted as c.21_22insAAGCGCTCTG (p.Glu8Lysfs × 12). TTI2 encodes a regulator of DNA damage response and helps maintain steady levels of the PIKK family of protei
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования