Malformations of cortical development (MCD) represent a large group of brain cortical anomalies characterized by distinctive MRI findings. This 'radiologically-based' classification required re evaluation over time on identified underlying mechanisms (cytogenetic and/or molecular). The understanding of genotype findings (nature of cytogenetic/molecular mutation, cellular pathways consequences, timing, …) draw line of evidence on these distinctive group of conditions whereas sometimes precise and constant recurrent genotype/phenotype correlation may not be present. The clinical diagnosis of MCD
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic loss of function of TELO2 gene cause a severe syndromic disease mainly characterized by global developmental delay with poor motor and language acquisitions, microcephaly, short stature, minor facial and limbs anomalies, sleep disorder, spasticity, and balance impairment up to ataxia. TELO2-related syndrome, also known as You-Hoover-Fong Syndrome, is extremely rare and since its first description in 2016 only 8 individuals have been reported, all showing a severe disability. The causative gene is member of the big molecular family of genes responsible for cells proliferation and DNA
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gene create a spectrum of developmental disorders in children in addition to neurodegenerative problems in older populations. Two types of mutations are recognized in the FMR1 gene. The full mutation (>200 CGG repeats) in the FMR1 gene leads to Fragile X Syndrome which is the most common inherited cause of intellectual disability and autism, while the premutation (55 to 200 CGG repeats) identified among carriers leads to a range of problems linked to elevated levels of the FMR1 mRNA leading to mRNA toxicity and occasionally mildly deficien
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several variants in the gene ABCA7 have been identified as potential causal variants for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). In order to replicate these findings, and search for novel causal variants, we performed targeted sequencing of this gene in cohorts of non-Hispanic White (NHW) and African-American (AA) LOAD cases and controls. We sequenced the gene ABCA7 in 291 NHW LOAD cases and 103 controls. Variants were prioritized for rare, damaging variants and previously reported variants associated with LOAD, and were follow-up genotyped in 4076 NHW and 1157 AA cases and controls. We confirm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics of an infant with neonatal diabetes mellitus (NDM) and to sequence the ABCC8 gene of this family in order to provide a theoretical basis for the diagnosis and treatment.
METHODS: The clinical data of the patient was collected, and the proband and his direct relatives within three generations were sequenced.
RESULTS: The patient was 1-month-old, random blood glucose was more than 27.8 mmol/L, C-peptide was 33.8 pmol/L, blood gas analysis was pH 7.16, HCO3- 3.9 mmol/L and urine alkone was 3+. Genetic testing revealed that the patient, his fath
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing for clinical applications is now an integral part of medical genetics practice. Though most studies are performed in order to establish diagnoses in individuals with rare and clinically unrecognizable disorders, due to the constantly decreasing costs and commercial availability, whole-exome sequencing has gradually become the initial tool to study patients with clinically recognized disorders when more than one gene is responsible for the phenotype or in complex phenotypes, when variants in more than one gene can be the cause for the disease. Here we report a patient pre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The dynamic increase in the number of triplet repeats of cytosine-guanine-guanine (CGG) in the FMR1 gene mutation is responsible for three OMIM syndromes with a distinct clinical phenotype: Fragile X syndrome (FXS) and two pathologies in adult carriers of the premutation (55-200 CGG repeats): Primary ovarian insufficiency (FXPOI) and tremor-ataxia syndrome (FXTAS) associated with FXS.
CLINICAL OBSERVATION AND METHODS: CGG mutation dynamics of the FMR1 gene were studied in DNA samples from peripheral blood from the index case and other relatives of first, second and third degree
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucella species are important human and animal pathogens. Though, only little is known about mobile genetic elements of these highly pathogenic bacteria. To date, neither plasmids nor temperate phages have been described in brucellae. We analyzed genomic sequences of various reference and type strains and identified a number of putative prophages residing within the Brucella chromosomes. By induction, phage BiPBO1 was isolated from Brucella inopinata. BiPBO1 is a siphovirus that infects several Brucella species including Brucella abortus and Brucella melitensis. Integration of the phage genom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene therapy for inherited serum deficiency disorders has previously been limited by the balance between obtaining adequate expression and causing hepatic toxicity. Our group has previously described modifications of a replication deficient human adenovirus serotype 5 that increase pulmonary vasculature transgene expression.
METHODS: In the present study, we use a modified pulmonary targeted adenovirus to express human alpha-1 antitrypsin (A1AT) in C57BL/6 J mice.
RESULTS: Using the targeted adenovirus, we were able to achieve similar increases in serum A1AT levels with less live
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In this study, the production of extended spectrum beta-lactamase (ESBL), metallo-betalacatamase (MBL) and AmpC beta-lactamase enzymes of Pseudomonas aeruginosa (P aeruginosa) strains which were isolated from clinical samples were investigated. AmpC gene was also detected by the polymerase chain reaction (PCR) analysis.
METHODS: A hundred strains of P aeruginosa were included in the study. The presence of ESBL was investigated with combined disk confirmation test, MBL was investigated with E-test method and AmpC beta-lactamase was investigated with disk induction test. In order to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multisystem autoimmune disease characterized by various types of immunological abnormalities including circulating and tissue-fixed autoantibodies reactive with autoantigens. The mechanism that can explain the production of these antibodies is unclear. Here we address the binding specificity of SLE autoantibodies with recombinant alpha interferon 2b (hrIFN α-2b), commercially available interferon (IFN α-2b), and the gene (cIFN α-2b) encoding this interferon. hrIFN α-2b showed higher binding with naturally occurring SLE autoantibodies as compared to IFN α
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Squamous cell carcinoma (SCC) is one of the most common skin cancers. In the present study, we explored the effects of depletion of murine double minute gene 2 (MDM2) together with overexpression of N-myc downstream-regulated gene 2 (NDRG2) on cutaneous SCC. In order to achieve high efficiency of gene knockdown and overexpression in SCC-13 cells, recombinant adenovirus carrying siMDM2 and NDRG2 expression construct was produced. We found Ad-siMDM2, Ad-NDRG2, and Ad-siMDM2-NDRG2 infections inhibit the growth of SCC-13 cells in vitro, and Ad-siMDM2-NDRG2 infection has the highest inhibitory effe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical features, metabolic profiling and gene mutations of patients with ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) and explore the molecular pathogenesis of OTCD in order to provide a solution for molecular diagnostics and genetic counseling.
METHODS: Clinical data of 3 neonates were analyzed. The amino acids level in blood was analyzed with mass spectrum technology. PCR was used to amplify all the 10 exons of OTC gene. The PCR products were directly sequenced to detect the mutations.
RESULTS: All of the 3 cases had neonatal onset and showed poor reaction, feed
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson disease (WD) is an autosomal recessive genetic disorder caused by mutations in the ATP7B gene resulting in toxic accumulation of copper mainly in the liver and brain. Early treatment may prevent irreversible tissue damage.
AIM: We report on four families with an occurrence of WD in two consecutive generations in order to highlight the need for screening offspring of affected parents.
RESULTS: In all families, one parent was known to be affected with WD. Screening for the disease was not performed in children from two families until occurrence of liver disease in one and of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The E2 gene of human papilloma virus is expressed at the early stage of the viral life cycle, encoding the E2 transcription factor, and regulates the expression of E6 and E7 oncogenes. Disruption of E2 gene due to viral integration inhibits the transcriptional suppression of the HPV oncogenes, inducing cell proliferation. In the present study, a total of 22 HPV16-positive cytological specimens derived from high- and low-grade cervical intraepithelial lesions were investigated in order to identify sequence variations in the HPV16 E2 ORF. The E2 gene was amplified by PCR using external and inter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The routine molecular test for spinal muscular atrophy (SMA) diagnosis is based on the detection of a homozygous deletion of exons 7 and 8 of the telomeric copy of the survival motor neuron gene (SMN1). The presence of the centromeric copy of the SMN gene (SMN2) does not allow the detection of the hemizygous absence of the SMN1 gene, which characterizes the disease carriers. The demand for a quantitative SMN1 test is permanently growing because there is a high incidence of carriers. The disease is severe and to date there are no effective pharmacological treatments. Here, we present a non-radi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To explore the relationship between gene polymorphisms of vascular endothelial growth factor (VEGF) and retinopathy of prematurity (ROP).
METHODS: Literature materials related to gene polymorphisms of VEGF and ROP in PubMed, EMBASE, Cochrane and CBM database were retrieved. These materials were screened according to inclusion and exclusion standards. Patients diagnosed with ROP in clinic were regarded as control group and ROP patients who were in treatment were regarded as observation group. The indexes in two groups were matched except birth weight (BW), gender and gestational weeks. Me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone formation and regeneration therapies continue to require optimization and improvement because many skeletal disorders remain undertreated. Clinical solutions to nonunion fractures and osteoporotic vertebral compression fractures, for example, remain suboptimal and better therapeutic approaches must be created. The widespread use of recombinant human bone morphogenetic proteins (rhBMPs) for spine fusion was recently questioned by a series of reports in a special issue of The Spine Journal, which elucidated the side effects and complications of direct rhBMP treatments. Gene therapy - both d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata (AA) is a non-scarring inflammatory hair loss disease with a complex autoimmune etiopathogenesis that is poorly understood. In order to investigate the pathogenesis of AA at the molecular level, we examined the gene expression profiles in skin samples from lesional (n=10) and non-lesional sites (n=10) of AA patients using Affymetrix Hu95A-v2 arrays. 363 genes were found to be differentially expressed in AA skin compared to non-lesional skin; 97 were up-regulated and 266 were down-regulated. Functional classification of the differentially expressed genes (DEGs) provides evidence
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Neonatal diabetes is a rare disorder with an incidence of 1 in 215,000-500,000 live births with 50% of them having permanent neonatal diabetes mellitus.
CASE REPORT: We present a case of permanent neonatal diabetes mellitus due to a C96Y (c.287G>A; p.Cys96Tyr) heterozygous mutation in the insulin (INS) gene. Both the patient and his father (who had childhood-onset insulin-requiring diabetes) were found to be carriers of a heterozygous missense mutation C96Y in exon 3 of the INS gene. It has been hypothesized that these mutations disrupt the folding of the proinsulin molecule and resu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования