BACKGROUND: Population structure is an important factor in the genetic association studies but often remains underexplored for many human populations. We identified exome variants in 39 Siberian Caucasian individuals from Novosibirsk, Russia and compared their genetic allele frequencies with European populations from 1000 Genomes Project.
METHODS: The study participants were from Novosibirsk and represented people with monogenic diabetes, healthy individuals and a cohort from the tick-borne encephalitis study. Isolated DNA was enriched using Agilent SureSelect V5 kit and sequenced on Illumina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Behavioral genetic research is beginning to elucidate some of the genetic contributions to human behaviors - including criminal and other problematic behaviors - and their interactions with environmental influences. One of the most studied of these interactions involves low-activity alleles of the monoamine oxidase A (MAOA) gene, which appear to increase the risk of antisocial behavior among males in the wake of childhood maltreatment. Some scholars have suggested that decisions about disposition of child abuse victims should be shaped by these findings, but the extent of public su
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression ranks as a leading contributor to the global disease burden. The potential causal relationship between the use of antihypertensive medications and depression has garnered significant interest. Despite extensive investigation, the nature of this relationship remains a subject of ongoing debate. Therefore, this study aims to evaluate the influence of antihypertensive medications on depression by conducting a Mendelian randomization study focused on drug targets.
METHOD: We focused on the targets of five antihypertensive drug categories: ACE Inhibitors (ACEIs), Angiotensin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent medical genetic research has identified a number of novel, or previously known, but rare conditions, caused by private founder mutations. The Finnish and Ashkenazi Jew populations provide the best examples for identifying genes in unique genetic disorders. In these populations, research efforts and high-level medical services resulted in intense improvements of medical care and in organization of population-based screening programs. Hereditary disorders of the Roma populations are known for a long time. The genetic background of these diseases has been established by extensive molecular
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The American Academy of Pediatrics (AAP) health supervision guidelines for children with Down syndrome are important for preventative and symptom-based care. Studies, however, have shown low overall adherence to these care recommendations due to a lack of provider familiarity, inaccessibility of a medical home, and caregiver burden. In a population of children with Down syndrome, using a retrospective chart review, we evaluated overall patient adherence to the medical components of the 2011 AAP guidelines, along with potential influencing factors, to determine if there was a difference in adhe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since their introduction, genetic tests have been carefully considered, with special attention to the release of information about the test and test results, the confidentiality of genetic information, the request and its motivation, and the psychological impact of the test. Careful consideration is needed when family members at risk are asymptomatic children or adolescents. Cautious reflection is warranted on whether and under which conditions genetic testing should be performed. Here, we report on the results of a survey conducted in France among 50 geneticists questioned on their opinions a
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: It is currently unknown how often and in which ways a genetic diagnosis given to a patient with epilepsy is associated with clinical management and outcomes.
OBJECTIVE: To evaluate how genetic diagnoses in patients with epilepsy are associated with clinical management and outcomes.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a retrospective cross-sectional study of patients referred for multigene panel testing between March 18, 2016, and August 3, 2020, with outcomes reported between May and November 2020. The study setting included a commercial genetic testing laboratory and mul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJETIVE: To explore the clinical and molecular basis for a Chinese pedigree affected with Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS).
METHODS: A CAIS pedigree presented at Tianjin Medical University General Hospital between 2019 and 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the proband was collected, along with peripheral blood samples from the proband and her family members. Chromosomal karyotyping, sex-determining region of the Y chromosome (SRY) testing, and next-generation sequencing (NGS) were carried out for the proband, and candidate variant was verified by Sanger
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Patients referred for HNF1B testing present very heterogeneous phenotypes. Despite suggestive characteristics, many do not harbor mutations in HNF1B. Our objective was to evaluate the clinical characteristics of probands referred for HNF1B genetic testing through a nationwide monogenic diabetes screening program.
METHODS: Probands tested for HNF1B mutations in the 2005-2018 period (N = 50) were identified in the Polish Monogenic Diabetes Registry, which prospectively recruits primarily pediatric patients and their families on a nationwide scale. Variants that had been r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review describes the most common motor neuron disease, ALS. It discusses the diagnosis and evaluation of ALS and the current understanding of its pathophysiology, including new genetic underpinnings of the disease. This article also covers other motor neuron diseases, reviews how to distinguish them from ALS, and discusses their pathophysiology.
RECENT FINDINGS: In this article, the spectrum of cognitive involvement in ALS, new concepts about protein synthesis pathology in the etiology of ALS, and new genetic associations will be covered. This concept has changed over
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid integration of genomics into clinical practice has increased the demand for genetic counselling services. While the genetic counsellor (GC) profession is well established in the Anglo-American healthcare systems, the D-A-CH countries, Germany, Austria, and Switzerland, operate under distinct, physician-led legal frameworks. To ensure high-quality care and professional mobility, a harmonised definition of the GC's role is necessary. The newly founded GfH Commission for GCs, in collaboration with the national human genetics societies of Germany (GfH), Austria (ÖGH), and Switzerland (SGMG),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic etiology of a child with Developmental epileptic encephalopathy type 104 (DEE 104).
METHODS: A child who had presented at the Children's Medical Center of the Affiliated Hospital of Guangdong Medical University in February 2021 for recurrent seizures over 1 month was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected. Peripheral blood samples of the child and his parents were collected and subjected to whole exome sequencing (WES). Candidate variant was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The child, a five-mont
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS), also known as EDS type IV (NIM#130050) is a life-threatening autosomal dominant inherited disorder of connective tissue, caused by mutations of the COL3A1 gene. Vascular EDS causes severe fragility of connective tissues with arterial and intestinal ruptures and complications of surgical and radiological treatment, and is of particular importance to medical professionals of many specialties: surgeons, internists, radiologists, and obstetricians. An accurate diagnosis may help in the management of visceral complications. In addition, when a family i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progress in understanding the neuroscience of addiction has significantly advanced the development of more efficacious medications for the treatment of alcohol use disorders (AUD). While several medications have been approved by regulatory bodies around the world for the treatment of AUD, they are not universally efficacious. Recent research has yielded improved understanding of the genetics and brain circuits that underlie alcohol reward and its habitual use. This research has contributed to pharmacogenetic studies of medication response, and will ultimately lead to a more "personalized medic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics and clinical phenotypes of three children with novel DEAF1 gene variants.
METHODS: Three children who were referred to Capital Children's Medical Center Affiliated to Capital Medical University between January 2018 and December 2025 were selected as study subjects and underwent whole exome sequencing (WES). Candidate variants were verified by Sanger sequencing, and their pathogenicity was evaluated based on the guidelines from American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). A systematic search of databases including PubMed and CNKI w
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Without an operative Birth Defects Registry, the state of Kentucky does not have a means of determining which of the nearly 6,000 syndromes and birth defects are the most common or the most rare, nor is there an ability to compare and contrast these data with data from other states. The authors reviewed 4,212 charts of patients evaluated between July 1981 and February 1995 by the Division of Genetics and Dysmorphology at the University of Kentucky Chandler Medical Center. Each patient's chart was categorized by diagnosis, and tables were generated to determine the most common diagnoses in the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical gene transfer research has involved adult and child subjects, and it is expected that gene transfer in fetal subjects will occur in the future. Some genetic diseases have serious adverse effects on the fetus before birth, and there is hope that prenatal gene therapy could prevent such disease progression. Research in animal models of prenatal gene transfer is actively being pursued. The prospect of human phase I in utero gene transfer studies raises important regulatory and ethical issues. One issue not previously addressed arises in applying U.S. research regulations to such studies.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To determine the level of competence and confidence in general practice in relation to the management of familial cancers and to determine the impact of providing genetic educational outreach on confidence and competence.
METHODS: Confidence and competence in dealing with familial cancers was measured using a postal questionnaire sent to all general practitioners and practice nurses in 4 geographical areas in central England. In 2 areas, genetic educational outreach was provided to 10 randomly selected practices and a matched analysis of questionnaire responses before and after interven
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic medicine offers a growing number of methods to diagnose, cure or prevent disability. Although many disabled people welcome these advances, others have reservations about the impact of genetic knowledge on disabled people's lives, arguing that genetic science might exacerbate the deep ambivalence that society as a whole has towards physical difference and anomaly. It is also possible, however, that being able to specify the genetic bases of disability, and distinguish them from other causative factors, will contribute to a fuller understanding of disability and a better response to disa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in genetic science have increased the number of health interventions undertaken with regard to genetic disorders. Genetics is therefore expanding into the domains of national screening programmes, disease prediction and pharmacogenetics. This expansion means that a growing range of health professionals, including midwives, need skills and knowledge in genetics in order to take on new roles. The government is increasingly recognising the importance of genetic science for health and an expansion of genetic services is now underway. It is acknowledged that education of a wide range of he
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования