CONTEXT: Genetic evaluation has been recognized as an important tool to elucidate the causes of growth disorders.
OBJECTIVE: To investigate the cause of short stature and to determine the phenotype of patients with IHH mutations, including the response to recombinant human growth hormone (rhGH) therapy.
PATIENTS AND METHODS: We studied 17 families with autosomal-dominant short stature by using whole exome sequencing and screened IHH defects in 290 patients with growth disorders. Molecular analyses were performed to evaluate the potential impact of N-terminal IHH variants.
RESULTS: We identi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal cord injury (SCI) is a devastating disorder that affects humans and dogs. The prognosis of SCI depends on the severity of the injury and can include varying levels of motor and sensory deficits including devastating paraplegia and quadriplegia. Placental mesenchymal stromal cells (PMSCs) have been shown to improve wound healing and possess neuroprotective and immunomodulatory capabilities, but have not yet been clinically tested for the treatment of SCI. This study established a protocol to isolate fetal PMSCs from canine placentas and characterized their paracrine secretion profile and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the clinical phenotypes and the genetic cause for a boy with unexplained growth retardation, nephrocalcinosis, auditory anomalies and multi-organ/system developmental disorders. Method: Routine G-banding and chromosome microarray analysis were applied to a child with unexplained growth retardation, nephrocalcinosis, auditory anomalies and multi-organ/system developmental disorders treated in the Department of Pediatrics of Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology in September 2015 and his parents to conduct the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human genomes harbor copy number variants (CNVs), which are regions of DNA gains or losses. Although pathogenic CNVs are associated with congenital heart disease (CHD), their effect on clinical outcomes is unknown. This study sought to determine whether pathogenic CNVs among infants with single ventricle physiology were associated with inferior neurocognitive and somatic growth outcomes.
METHODS AND RESULTS: Genomic DNAs from 223 subjects of 2 National Heart, Lung, and Blood Institute-sponsored randomized clinical trials in infants with single ventricle CHD and 270 controls from T
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cellular mechanisms involved in osteoblast function and bone formation alterations in osteoporosis have been partly elucidated. Recent studies have shown that bone formation abnormalities in various forms of osteopenia result mainly from defective recruitment of osteoblastic cells. These abnormalities in osteoblast function and bone formation are associated with alterations in the expression or production of several growth factors, such as IGFs and TGF-beta, which modulate the proliferation and activity of bone-forming cells. Bone loss related to aging or unloading is characterized by dimi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puberty is the result of increasing pulsatile secretion of the hypothalamic gonadotropin releasing hormone (GnRH), which stimulates the release of gonadotropins and in turn gonadal activity. In general in females, development of secondary sex characteristics due to the activity of the gonadal axis, i.e., the growth of breasts, is the result of exposure to estrogens, while in boys testicular growth is dependent on gonadotropins and virilization on androgens. Hypogonadotropic hypogonadism is a rare disease. More common is the clinical picture of delayed puberty, often associated with a delay of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias are a group of genetic disorders characterized by severe impairment of bone growth. Various forms of them add to produce a significant morbidity and mortality, yet no efficient drug therapy has been developed to date. We previously demonstrated that C-type natriuretic peptide (CNP), a member of the natriuretic peptide family, is a potent stimulator of endochondral bone growth. Furthermore, we exhibited that targeted overexpression of a CNP transgene in the growth plate rescued the impaired bone growth observed in a mouse model of achondroplasia (Ach), the most frequent form
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern investigators incline to the opinion, that more biochemical than biomechanical disorders take part in cause of the "idiopathic'' scolioses. It seems, however, that there is not only one cause but more in some subgroups. Idiopathic scolioses, which have symptomes of arachnodactyly, seem to be a big one of these subgroups. These cases allow to state a hypothesis, in which kind a disordered metabolism leads to a deviation of the spine. This hypothesis is basing on the fact, that the enchondral growth in the length and the periostal growth in the width of "long bones'' are not regulated in
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike pheochromocytomas, neuroblastomas-which are the most common pediatric extracranial solid tumors-are rarely associated with cardiomyopathy and heart failure due to hypertension. We report the case of a 3-year-old girl with growth failure who had hypertensive cardiomyopathy caused by excessive epinephrine and norepinephrine production from a ganglioneuroblastoma. Circulation improved with alpha-blockers and other medications, which enabled partial tumor resection. Histopathologic analysis confirmed ganglioneuroblastoma. Four courses of James' therapy did not lead to tumor shrinkage; subto
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posttraumatic growth (PTG) is a relatively new field of study that focuses on the positive psychological changes that can occur because of traumatic events. A change in mindset has taken place, moving away from solely concentrating on the damaging effects of trauma and towards examining the possibility for positive outcomes. Mostly PTG has been well-documented across different types of traumas, such as calamities and serious illnesses, but the specific mechanisms by which it occurs in the context of armed conflict are not yet fully understood. Therefore, the current scoping review findings pre
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Idiopathic short stature (ISS) is a common paediatric endocrinological disorder defined by a height > two standard deviations (SDs) below the mean for age, sex, and ethnicity without an identifiable cause. This condition accounts for 60-80% of short stature cases in children and presents with complex and heterogeneous aetiology. ISS-related research has expanded rapidly over the past three decades; however, a comprehensive bibliometric analysis outlining its developmental trajectory and identifying emerging research priorities remains unavailable. Therefore, using network visuali
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mandibuloacral dysplasia (MAD) syndrome is a rare genetic disease. Several progeroid syndromes including mandibuloacral dysplasia type A (MADA), mandibuloacral dysplasia type B(MADB), Hutchinson-Gilford progeria (HGPS) and mandibular hypoplasia, deafness, and lipodystrophy syndrome (MDPL) have been reported previously. A novel MAD progeroid syndrome (MADaM) has recently been reported. So far, 7 cases of MADaM diagnosed with molecular diagnostics have been reported in worldwide. In the Chinese population, cases of MAD associated with the MTX2 variant have never been reported.
METHO
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progeroid disorders are a heterogenous group of rare and complex hereditary syndromes presenting with pleiotropic phenotypes associated with normal aging. Due to the large variation in clinical presentation the diseases pose a diagnostic challenge for clinicians which consequently restricts medical research. To accommodate the challenge, we compiled a list of known progeroid syndromes and calculated the mean prevalence of their associated phenotypes, defining what we term the 'progeria phenome'. The data were used to train a support vector machine that is available at https://www.mitodb.com an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short stature is a common physical developmental abnormality in children. Without timely and accurate diagnosis, as well as early intervention, it can impose a heavy burden on the children and their families. There are numerous causes for short stature, and the diagnostic process essentially involves identifying its underlying causes. Based on a thorough understanding of the regular patterns of child physical development and the characteristics of individuals at high risk of short stature, a scientific definition of short stature needs to be established, along with standardized diagnostic and
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diquat is a common environmental pollutant, which can cause oxidative stress in humans and animals. Diquat exposure causes growth retardation and intestinal damage. Therefore, this study was performed to investigate the effects of melatonin on diquat-challenged piglets.
RESULTS: Dietary supplementation with 2 mg kg-1 melatonin significantly increased the average daily gain and feed conversion rate in piglets. Melatonin increased antioxidant capacity, and improved intestinal epithelial barrier function of duodenum and jejunum in piglets. Moreover, melatonin was found to regulated t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid-stimulating hormone (TSH) is important for the thyroid gland, development, growth, and metabolism. Defects in TSH production or the thyrotrope cells within the pituitary gland cause congenital hypothyroidism (CH), resulting in growth retardation and neurocognitive impairment. While human TSH is known to display rhythmicity, the molecular mechanisms underlying the circadian regulation of TSH and the effects of TSH-thyroid hormone (TH) signaling on the circadian clock remain elusive. Here we show that TSH, thyroxine (T4), triiodothyronine (T3), and tshba display rhythmicity in both larva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Environmental enteric dysfunction (EED) is common and contributes to linear growth faltering (stunting) and mortality among children in low-resource settings. A few studies on the environmental causes of EED have been conducted but the exact exposures that cause or predispose children to EED are context-specific and not clear. This study aimed to assess associations between selected environmental exposures and EED markers among 620 18-month-old children. This was a secondary analysis of data from Malawian children who participated in a randomized controlled trial (iLiNS-DYAD, registered at cli
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Diagnostic delay is common in attenuated Mucopolysaccharidosis Type I (MPS Ia) due to the rarity of the disease and the variability of clinical presentation. Short stature and impaired growth velocity are frequent findings in MPS Ia, but they rarely raise suspicion as paediatric endocrinologists are generally poorly trained to detect earlier and milder clinical signs of this condition. Materials and Methods: Following a consensus-based methodology, a multidisciplinary panel including paediatric endocrinologists, paediatricians with expertise in metabolic disorders, r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 17q22 contiguous microdeletion syndrome is a recently described chromosomal disorder. Clinical features are heterogeneous because of variable deletion sizes. Clinical report: We present a child with delayed psychomotor development, dysmorphic features (prominent posterior rotated ears, upturned nose, thin upper lip, smooth philtrum, high palate), vesicoureteral reflux and growth hormone deficiency. 1.53 Mb loss at the 17q22 chromosome region in the proband was the responsible for the phenotype. Conclusion: In the few cases of interstitial 17q22 deletion in the literature, this is the first
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования