Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a disorder of lysosome-related organelle biogenesis that displays genetic locus heterogeneity. The eight known HPS proteins combine in functional complexes, two of which are called BLOC-2 and BLOC-3; a BLOC is a Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex. Organelles affected in HPS include the melanosome, resulting in hypopigmentation, and the platelet delta (dense) granule, resulting in prolonged bleeding times. Whole mount electron microscopy (EM) detects the absence of platelet delta granules and confirms the diagnosis of HPS. To date, the status of…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amino acids, the building blocks of proteins, play significant roles in numerous physiological events in mammals. As the effects of amino ac … he inhibition of tyrosinase activity. Combination of these 4 amino acids had the additive effect on hypopigmentation that was as similar as that of kojic acid.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The requirement for SOX10 and endothelin-3/EDNRB signalling pathway during enteric nervous system (ENS) and melanocyte development, as well as their alterations in Waardenburg-Hirschsprung disease (hypopigmentation, deafness and absence of enteric ganglia) are well established. Here, we analysed the genetic interactions between these genes during ENS and melanocyte development. Through phenotype analysis of Sox10;Ednrb and Sox10;Edn3 double mutants, we show that a coordinate and balanced interaction between these molecules is required for normal ENS and melanocyte development. Indeed, double m…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The popularity of laser-assisted hair removal has grown rapidly since April 3, 1995 when the Food and Drug Administration approved the intro … r removal include transient erythema, perifollicular edema, pain, folliculitis, hyper-pigmentation, hypopigmentation, crusting, purpura, erosions and scarring. The present report describes the appearance of a reticulate erythema after diode laser treatment for hair removal, encountered in 10 patients in our clinics in London and Israel. To the best of our knowledg …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular albinism of the Nettleship-Falls type (OA1) and X-linked ichthyosis (XI) due to steroid sulfatase (STS) deficiency are cosegregating in three cytogenetically normal half-brothers. The mother has patchy fundal hypopigmentation consistent with random X inactivation in an OA1 carrier. Additional phenotypic abnormalities that have been observed in other STS "deletion syndromes" are not present in this family. STS is entirely deleted on Southern blot in the affected males, but the loci MIC2X, DXS31, DXS143, DXS85, DXS43, DXS9, and DXS41 are not deleted. At least part of DXS278 is retained. F…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined 223 consecutive patients with vitiligo for ocular disease and 154 consecutive patients with uveitis for vitiligo to better deter … 48 control patients (P less than .001). Sixty of 223 patients with vitiligo (26.9%) had evidence of hypopigmentation or atrophy of the retinal pigment epithelium, or both, not related to old chorioretinitis or macular degeneration but only six of 148 controls did (P less than .001).
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coat color variation in domestic animals provides important insights into the genetic mechanisms of phenotypic diversity. The gray coat of H … onal activity. The increased ASIP expression appears to prevent melanocyte maturation, resulting in hypopigmentation in the skin and hair of Hetian gray donkeys. Our study provides functional evidence that this structural variant in ASIP modulates pigmentation by enhancing its expression, thereby offering mechanistic insight into both a distinctive donkey breed ph …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhinophyma, a severe manifestation of rosacea, predominantly affects Caucasian males aged 50-70 and is characterized by thickening and enlar … satisfaction and 55% experiencing improved nasal airflow post-procedure. Despite some instances of hypopigmentation and scarring, no major side effects were reported. The study supports CO2 laser treatment as a safe and effective option for moderate to major rhinophyma in Caucasian male patients with Fitzpatrick skin types I-III. The importance of considering ski …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case involving a patient whose clinical phenotype aligns with oculocutaneous albinism (OCA), yet exhibits a complex genotype primarily characterized by variants of unknown significance (VUS). An 11-year-old boy manifested iris hypopigmentation and translucency, pronounced photophobia, diminished visual acuity and stereopsis, nystagmus, reduced pigmentation of the retina, and foveal hypoplasia. Genetic testing was performed. A heterozygous missense VUS CAPN5 c.230A>G, p.(Gln77Arg), a heterozygous missense VUS TYR c.1307G>C, p.(Gly436Ala), and a heterozygous missense variant TYR c.1…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ear keloid lesions present a significant challenge to the aesthetic surgeon. Keloids are known to recur and can cause severe cos … e of keloid after triple therapy. Side effects were limited to 1 case of lobular atrophy and slight hypopigmentation. All patients were satisfied with the results.
CONCLUSION: The triple therapy protocol is highly effective in primary and secondary auricular keloid as long as patients remain compliant.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA methylation events mark a major epigenetic change in the genome, reflecting non-genetic disease developments and varied phenotypes. … the results have indicated differential methylation patterns to be potentially involved in hyper or hypopigmentation in Nili Ravi and Murrah buffaloes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 20 years after its first description, Annular Lichenoid Dermatitis of Youth (ALDY) is recognized as a distinctive lichenoid dermatosis with specific clinical and histological features. The disease occurs mostly in young persons all over the world, runs a chronic course, and has an obscure etiopathogenesis. Clinically, lesions consist of persistent, asymptomatic erythematous macules and round-oval annular patches with a red-violaceous non-scaling border and central hypopigmentation, mostly localized on the groin and flanks. Histology shows a peculiar lichenoid dermatitis characterized by …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of rare genetic diseases that exhibit mechanical fragility of the skin. This condition will result in the occurrence of skin blisters, skin erosions, and skin ulcerations when the skin is subjected to trauma. In this case report, we present a case of EB and multiple skeletal deformities in a 21-year-old female. She came to our clinic with recurrent skin exfoliations and blisters that occurred since she was 4 years old and multiple bones bowing since she was 9 years old. On physical examinations, we found generalized hypopigmentation macule with erythematou…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern humans exhibit phenotypic traits and molecular events shared with other domesticates that are thought to be by-products of selection … were involved in processes like limb morphogenesis and phenotypes like abnormal jaw morphology and hypopigmentation. Overlapping genes in comparison 2 affected paralogue genes involved in processes such as neural crest differentiation and ectoderm differentiation. These findings pave the way for future studies using fish species as models to investigate epigeneti …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosinase is the rate-limiting enzyme for melanin production in plant and mammalian cells. Upregulation of this enzyme results in hyperpigmentation disorders. In order to treat pigmentation problems, novel skin whitening compounds are extremely screened. It is found that fatty acids based on their saturation levels either increase or decrease tyrosinase enzyme activity. Thus, fatty acids and their compositions are promising candidates for the treatment of hyperpigmentation or hypopigmentation disorders. Microalgae are rich in both saturated and unsaturated fatty acids, as well. In this study,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seborrheic dermatitis (SD) is a common skin disease with signs and symptoms that may vary by skin color, associated medical conditions, environmental factors, and vehicle preference. Diagnosis of SD is based on presence of flaky, "greasy" patches, and/or thin plaques accompanied by erythema of the scalp, face, ears, chest, and groin and is associated with pruritus in many patients. The presentation may vary in different skin types and hyper- or hypopigmentation may occur, with or without erythema and minimal or no scaling. While the pathogenesis is not certain, 3 key factors generally agreed u…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Acne scarring represents a common problem that negatively impacts patients' quality of life. Different types of treatments are currently available for this dermatological condition. This study evaluates the efficacy of a new 675-nm laser source system on acne scars with the use of established parameters that guarantee minimum pain and the absence of side effects such as hyperpigmentation, hypopigmentation, and blistering.
METHODS: A total of 24 subjects (all women, aged 21-42 years), with Fitzpatrick skin types I-IV and facial acne scars, were treated with three sessions of a 675-nm …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bixafen (BIX), a new generation succinate dehydrogenase inhibitor (SDHI) fungicide commonly used in agriculture, is regarded as a potential … to 0.1, 0.3 and 0.9 μM BIX. Our results showed that BIX caused severe developmental abnormalities (hypopigmentation, tail deformity, spinal curvature and yolk sac absorption anomaly) and hatching delay in zebrafish embryos. The expression levels of early embryogenesis-related genes (gh, crx, sox2 and neuroD) were downregulated after BIX exposure, except for nkx2. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanin-based coloration in the meat of black-boned chicken is a major economic issue in China. Variation in the pigmentation (hypopigmentation) of chicken muscle causes direct economic losses every year. To determine the molecular mechanisms involved in the melanogenesis of muscle tissue, this study used high-throughput sequencing to compare differences in the transcriptome between black (BM) and white (WM) chicken breast muscles. We constructed 6 cDNA libraries from BM and WM groups in Muchuan black-boned chickens. A comparison between the BM and WM groups revealed 264 differentially express…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactoferricin B (LfcinB), a peptide of bovine lactoferrin (LfB), exhibits multiple biological functions, including antimicrobial, antiviral, … yrosinase expression and activity and that LfB17‑34 could be further developed for the treatment of hypopigmentation disorders.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования