Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare autosomal-recessive neurocutaneous disorder comprising a triad of ichthyosis, mental retardation, and spastic diplegia or quadriplegia. It has rarely been reported in Asian and Indian populations. We report the case of an Indian patient with SLS who presented with the classical clinical triad and demonstrated characteristic findings on magnetic resonance spectroscopy. In resource-restricted settings where enzymatic and genetic analyses are not available, magnetic resonance spectroscopy serves as a useful adjunct in confirming the diagnosis of SLS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic skin diseases, or genodermatoses, often have extracutaneous manifestations. Ocular manifestations in particular can have significant clinical implications, like blindness. Other manifestations, such as the corneal opacities that occur in X-linked ichthyosis, are asymptomatic but characteristic of a particular genodermatosis. Ophthalmologic examination can aid in diagnosis when characteristic findings are seen. The genodermatoses with ocular manifestations will be reviewed, but neurocutaneous, syndromes, genetic pigmentary disorders, and genetic metabolic diseases are not included becau…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Filaggrin is a structural protein that is fundamental in the development and maintenance of the skin barrier. The function of filaggrin and its involvement in various cutaneous and extracutaneous disorders has been the subject of considerable research in recent years. Mutations in FLG, the gene that encodes filaggrin, have been shown to cause ichthyosis vulgaris, increase the risk of atopic dermatitis and other atopic diseases, and exacerbate certain conditions. The present article reviews the current knowledge on the role of filaggrin in the skin barrier, FLG mutations, and the consequences o…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old child presented with generalized hyperkeratosis, most marked over the flexures; windswept deformity of the legs; and limping since 3 years. On the basis of the clinical, histopathologic and biochemical findings, he was diagnosed as a case of epidermolytic hyperkeratosis with rickets. He was treated with parenteral vitamin D3 and calcium supplements orally. Nutritional rickets has been reported in children with various types of ichthyosis like lamellar and X-linked types. We report this case of epidermolytic hyperkeratosis with rickets for its rarity.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atopic is the most common of the dermatitides seen in infancy and childhood, but there are numerous other diseases that can mimic the skin findings. These include seborrheic dermatitis, immunodeficiency, and psoriasis in infancy; scabies, tinea corporis infection, perioral, nummular, contact, and molluscum dermatitis in childhood. It is sometimes extremely difficult to differentiate between ichthyosis and AD, and it is also important to differentiate AD from erythrodermic conditions including acrodermatitis enteropathica, biotin deficiency, and Netherton syndrome. A rare condition in children …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allopurinol is widely prescribed for primary and secondary hyperuricaemia, and cutaneous adverse reactions are seen in 0.8-2.1% of recipients. The majority of these are mild and include pruritus, diffuse or maculo-papular erythema, urticaria and ichthyosis. More severe reactions are well recognized and include exfoliative dermatitis, toxic epidermal necrolysis and a generalized hypersensitivity syndrome. The latter typically comprises fever, rash, hepatic and renal dysfunction and eosinophil leucocytosis. The occurrence of toxic pustuloderma due to allopurinol, confirmed by re-challenge, is re…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 30-year-old woman with congenital rickets and autosomal recessive ichthyosis developed impetigo herpetiformis in the second trimester of her first pregnancy. This condition was temporally related to her discontinuation of vitamin D supplements and subsequent hypocalcemia. No associated systemic symptoms were observed, and a healthy baby was delivered prematurely at 34 weeks' gestation. This report supports the association between hypocalcemia and impetigo herpetiformis and raises theoretical questions regarding a relationship between vitamin D metabolism and various epidermal hyperproliferat…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atopic cataract was observed in 19 (12.4%) of 153 Japanese adolescent and young adult patients with atopic dermatitis. Of the 19 patients, 4 had gross cataract which produced impairment of vision, and 15 had incipient cataract which was not accompanied by visual impairment. Cataracts occurred most frequently in patients with severe atopic dermatitis. Cataract development had no relationship to the distribution of skin lesions, clinical course of dermatitis, personal history of respiratory atopy, serum IgE levels, or concomitant ichthyosis vulgaris.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with Netherton's syndrome are presented who, in addition to the classical triad of trichorrhexis invaginata, ichthyosis linearis circumflexa and atopy, exhibit signs of reduced cellular immunity (negative skin tests to a battery of microbial antigens, impaired stimulation of lymphocytes with various mitogens and widespread viral warts resembling epidermodysplasia verruciformis). One patient had a squamous cell carcinoma possibly arising from a viral wart. It is suggested that Netherton's syndrome is part of the group of immunodeficiency syndromes with atopy-like symptoms.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare lysosomal storage disorder caused due to pathogenic variants in the SUMF1 gene. Th … 1, a male child presented to us at the age of 6 years. The remarkable presenting features included ichthyosis, presence of irritability, poor social response, thinning of corpus callosum on MRI and, speech regression. Clinical suspicion of MSD was confirmed by enzyme analysis of two sulfatase enzymes followed by gene sequencing. We identified a novel missen …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the skin and mucosal findings of NEMO syndrome.
METHODS: Retrospective review of clinical characteristics from … ESULTS: In addition to ectodermal dysplasia and recurrent infections, male patients had findings of ichthyosis, palmoplantar keratoderma, and inflammatory skin diseases. Both male and female patients had mucocutaneous ulcers and slow-to-heal chronic wounds. In combination with patients from the literature, 59% (85/144) of males had ectodermal dysplasia with …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic basis for familial focal epilepsy is poorly understood, with most of the known genetic causes occurring via autosomal dominant inheritance. X-linked familial focal epilepsy has not been previously reported.
METHODS: We reviewed our research database for cases of X-linked focal epilepsy.
RESULTS: We identified three boys with X-linked ichthyosis and focal epilepsy, including two maternal cousins. Age of seizure onset ranged from seven to 10 years, and all three patients had seizures that were relatively easily controlled. The epilepsy phenotype in all boys was consiste…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Sjögren-Larsson syndrome is a rare, autosomal, recessive neurocutaneous disorder caused by mutations in the ALDH3A2 gene, which encodes the fatty aldehyde dehydrogenase enzyme. Deficiency in fatty aldehyde dehydrogenase results in an abnormal accumulation of toxic fatty aldehydes in the brain and skin, which cause spasticity, intellectual disability, ichthyosis, and other clinical manifestations. We present the clinical features and mutation analyses of a case of SLS.Materials and Methods: The family history and clinical data of the patient were collected. Genomic DNA was extracted fr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inherited ichthyoses are caused by mutations in various genes important for keratinocyte differentiation and epidermal barrier … he genetics clinics and 1 per 2359 patients attending the Pediatric Hospital. The commonest type of ichthyosis in our study was Lamellar ichthyosis (38%), followed by congenital ichthyosiform erythroderma (26.8%). Consanguineous marriage was reported among the parents of 79% of patients and positive family history was reported in 72% of patients.
CONCLUSION …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mutations in the KRT1 gene encoding keratin 1 cause epidermolytic hyperkeratosis characterized by blistering in the neonatal p … scence and electron microscopic examinations were performed.
RESULTS: An adult patient with severe ichthyosis with p.Asn188Lys mutation in exon 1 of KRT1 who occasionally develops blisters in adolescence represents epidermolytic hyperkeratosis, a newborn child who died 4 days after birth due to disruption of the epidermal barrier (extensive blister and eros …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malignant lymphoma is occasionally complicated by ichthyosiform eruptions.
OBJECTIVES: To analyse histopathologically the ichth … e three patients with ALCL had ichthyosiform eruptions histopathologically consistent with acquired ichthyosis (AI) in which packed horny layers and thin granular layers were present without lymphocytic infiltration. In contrast, four of the six patients with MF (stages Ib and IIb) had ichthyosiform eruptions with epidermotropic infiltration of atypical lymp …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Lamin B receptor (LBR) is an integral protein of the inner nuclear membrane. Recent studies have demonstrated that genetic deficiency of LBR during granulopoiesis results in hypolobulation of the mature neutrophil nucleus, as observed in human Pelger-Huët anomaly and mouse ichthyosis (ic). In this study, we utilized differentiated early promyelocytes (EPRO cells) that were derived from the bone marrow of homozygous and heterozygous ichthyosis mice to examine changes to the expression of nuclear envelope proteins and heterochromatin structure that result from deficient LBR expression…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The capacity of neutrophils to eradicate bacterial infections is dependent on normal development and activation of functional res … BR), mutations of which cause hypolobulated neutrophil nuclei in human Pelger-Huët anomaly and the "ichthyosis" (ic) phenotype in mice. In this study, we have investigated roles for LBR in mediating neutrophil development and activation of multiple neutrophil functions, including chemotaxis and the respiratory burst.
MATERIALS AND METHODS: A progenitor EML …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The water permeability barrier of the stratum corneum (SC) seems primarily to be regulated by the lamellarly arranged lipid bilayers between … ereditary keratinization disorders (autosomal recessive ichthyoses congenita (n = 3), X-chromosomal ichthyosis (XCI) [n = 3]) were analyzed utilizing a special fixation protocol with ruthenium tetroxide (RuO4) postfixation. While the atopic dry skin revealed normal barrier structures, the psoriasis lesions were characterized by severe alteration of the lipid …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two monoclonal antibodies (AKH1 and AKH2) were elicited with partially purified human filaggrin and characterized by immunohistochemistry on … f the two antibodies are very similar in the genetic disorders of keratinization tested, except for ichthyosis vulgaris, and reflect the presence and distribution of keratohyalin. In ichthyosis vulgaris, AKH1 staining is weak, consistent with the morphology and with biochemical absence of profilaggrin/filaggrin; however, AKH2 staining is positive, although w …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования