INTRODUCTION: Idiopathic nephrotic syndrome (INS) is a glomerular disease with completely unclear pathogenesis and different responses to steroid therapy. This study aimed to investigate the role of cytokine genes promoter polymorphisms in steroid therapy responses.
MATERIALS AND METHODS: One hundred children with INS and 30 healthy controls were studied. Genotyping of TNF-α-G308A single nucleotide polymorphism was done using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method, while of IL-6-G174C single nucleotide polymorphism was done using real-time polymerase chain r
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the associations between variants of genes involved in the uptake, retention, and metabolism of folate and depressive symptoms and to analyze whether such associations are direct or through mediation by folate or homocysteine.
METHODS: We performed a cross-sectional analysis of data from 976 Puerto Rican adults, aged 45 to 75 years, residing in the greater Boston area, Massachusetts. Twelve single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes involved in folate uptake, retention, and metabolism were investigated. These include FOLH1 (folate hydrolase), FPGS (folate polyglutam
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The nucleotide excision repair system removes a wide variety of DNA lesions from the human genome, and plays an important role in maintaining genomic stability. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in nucleotide excision repair are associated with the various forms of tumor susceptibility. However, the relationship between NER polymorphism and colorectal cancer is not clear.
METHODS: In this study, three candidate SNPs including ERCC4 (rs6498486), ERCC1 (rs3212986), and ERCC5 (rs17655) were analyzed in 1101colorectal cancer patients and 1175 healthy control patients from Jiangsu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Osteoporosis is a systemic disease with a strong genetic component. Calcitonin receptors (CTR) are involved in maintaining calcium homeostasis. There is no consensus whether CTR gene polymorphism plays a role in affecting pathogenesis of osteoporosis.
OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate genetic susceptibility of calcitonin receptor gene polymorphism (genotypes and allele frequencies) to primary osteoporosis between Han and Uygur patients and healthy controls in the Chinese Xinjiang region.
DESIGN: This was a cross-sectional study conducted in an academic hospit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is thought to result from the interaction between an unknown environmental antigenic trigger and the host's genetic susceptibility. We hypothesized that sarcoidosis, or one of the disease subsets, could be associated with single nucleotide polymorphisms of C-C chemokine receptor 2 (CCR2) gene. Eight single-nucleotide polymorphisms in CCR2 were studied in a total of 304 Dutch individuals (90 non-Löfgren sarcoidosis, 47 Löfgren's syndrome, 167 control subjects). From the investigated CCR2 polymorphisms, nine haplotypes were deduced (haplotypes 1-9). In patients with Löfgren's syndrom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer resistance protein (BCRP), the second member of the ATP-binding cassette membrane transporter family, has a single nucleotide polymorphism, C421A (resulting in Q141K), that is of functional importance. Our aim was to explore the relationship between this polymorphism of the BCRP gene and the risk of renal cell carcinoma (RCC) development. For a case-control study, DNA samples from 200 nonpapillary RCC patients and 200 healthy control subjects were analyzed using the TaqMan technique. The genotypic frequencies of the BCRP C421A polymorphism were compared between RCC patients and c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A single nucleotide polymorphism was described in the promoter region of the human MMP-1 gene, and this polymorphism has been associated with risk of cancer metastasis and inflammatory diseases. In this paper, we studied the possible relationship between the MMP-1 promoter polymorphism and the severity of chronic periodontitis.
METHODS: Genomic DNA from oral mucosa was amplified by PCR and analyzed by restriction endonuclease. The alleles were separated by polyacrylamide gel electrophoresis. The significance of the differences in observed frequencies of polymorphism in moderate an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For decades, O-GlcNAcylation has been recognized as a critical posttranslational modification involved in numerous physiological processes and increasingly implicated in human disease. Despite substantial evidence linking O-GlcNAcylation to neurodegeneration and cancer, O-GlcNAc cycling enzymes were long considered so essential that any meaningful amino acid substitution would not be tolerated in humans. However, advances in genetic screening have recently identified viable single-nucleotide variants (SNVs) in O-GlcNAc Transferase (OGT) in individuals with X-linked intellectual disability (OGT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study elucidated the genomic basis of family-level growth variance in the critically endangered endemic Mexican spruces Picea martinezii and P. mexicana by: (i) analyzing family- and population-level variations in seedling basal diameter and height after 12 months of growth under common garden conditions and seed weight as maternal provisioning trait; and (ii) identifying genomic loci (SNPs) associated with these traits. Despite limited sample sizes (77 and 74 families representing all known populations of both species), 32 and 10 outlier SNPs were identified yielding 17 and six annotated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have substantially enhanced the understanding of genetic influences on phenotypic outcomes; however, realizing their full potential requires an aggregate analysis of numerous studies. Here we represent the first comprehensive meta-analysis of urinary metabolite GWAS studies, aiming to consolidate existing data on metabolite-SNP associations, evaluate consistency across studies, and unravel novel genetic links. Following an extensive literature review and data collection through the EMBL-EBI GWAS Catalog, PubMed, and metabolomix.com, we employed a sample s
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Local livestock breeds play a pivotal role in maintaining agricultural sustainability, conserving biodiversity, and preserving cultural heritage. These breeds often possess unique genetic characteristics tailored to their specific environments. The Cinisara is a dual-purpose local cattle breed of Podolian origin, primarily farmed in western Sicily, Italy. However, reports of spurious crossbreeding with cosmopolitan breeds aimed at improving the breed productivity exist. To assess the conservation status and ongoing selective pressures on this unique breed, we genotyped 71 unrelated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical outcome of sarcoidosis (SA) is very similar to tuberculosis (TB); however, they are treated differently and should not be confused. In search for their biomarkers, we have previously revealed changes in the phagocytic activity of monocytes in sarcoidosis and tuberculosis. On these monocytes we found a higher expression of receptors for the Fc fragment of immunoglobulin G (FcγR) in SA and TB patients vs. healthy controls. FcγRs are responsible for the binding of immune complexes (ICs) to initiate an (auto)immune response and for ICs clearance. Surprisingly, our SA patients had a hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A better understanding of the genetic, molecular and cellular mechanisms of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and its association with neuroplasticity could play a pivotal role in finding future therapeutic targets for novel drugs in major depressive disorder (MDD). Because there are conflicting results regarding the exact role of BDNF polymorphisms in MDD still, we set out to systematically review the current evidence regarding BDNF-related mutations in MDD.
METHODS: We conducted a keyword-guided search of the PubMed and Embase databases, using 'BDNF' or 'brain-derived neur
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The goal of this study was to evaluate marker-assisted selection (MAS) in broiler chickens using previously mapped gene regions associated with ascites syndrome incidence. The second-generation MAS products were assessed for impact on ascites phenotype and whether there were associated changes in important production traits. Previously, we used whole genome resequencing (WGR) to fine-map 28 chromosomal regions as associated with ascites phenotype in our experimental ascites broiler line (Relaxed, REL) based on a hypobaric chamber challenge. Genotypes for single nucleotide polymorph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in epilepsy genes result in a spectrum of clinical severity. One source of phenotypic heterogeneity is modifier genes that affect expressivity of a primary pathogenic variant. Mouse epilepsy models also display varying degrees of clinical severity on different genetic backgrounds. Mice with heterozygous deletion of Scn1a (Scn1a+/-) model Dravet syndrome, a severe epilepsy most often caused by SCN1A haploinsufficiency. Scn1a+/- mice recapitulate features of Dravet syndrome, including spontaneous seizures, sudden death, and cognitive/behavioral deficits. Scn1a+/- mice maintai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coexisting microbial cells of the same species often exhibit genetic variation that can affect phenotypes ranging from nutrient preference to pathogenicity. Here we present inStrain, a program that uses metagenomic paired reads to profile intra-population genetic diversity (microdiversity) across whole genomes and compares microbial populations in a microdiversity-aware manner, greatly increasing the accuracy of genomic comparisons when benchmarked against existing methods. We use inStrain to profile >1,000 fecal metagenomes from newborn premature infants and find that siblings share significa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The IL23R region on chromosome 1 exhibits complex associations with ankylosing spondylitis (AS). We used publicly available epigenomic information and historical genetic association data to identify a putative regulatory element (PRE) in the intergenic region between IL23R and IL12RB2, which includes two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) independently associated with AS-rs924080 (P=2 × 10-3) and rs11578380 (P=2 × 10-4). In luciferase reporter assays, this PRE showed silencer activity (P<0.001). Haplotype and conditional analysis of 4230 historical AS cases and 9700 controls revealed a pos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between the DNA sequences of two randomly-selected human genomes, which consist of over 3 billion base pairs and twenty five thousand genes, there exists only 0.1% variation and 99.9% sequence identity. During the last couple of decades, extensive genome-wide studies have investigated the association between single-nucleotide polymorphisms (SNPs), the most common DNA variations, and susceptibility to various diseases. Because the immune system's primary function is to defend against myriad infectious agents and diseases, the large number of people who escape serious infectious diseases undersc
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemics and pandemics of cholera, a severe diarrheal disease, have occurred since the early 19th century and waves of epidemic disease continue today. Cholera epidemics are caused by individual, genetically monomorphic lineages of Vibrio cholerae: the ongoing seventh pandemic, which has spread globally since 1961, is associated with lineage L2 of biotype El Tor. Previous genomic studies of the epidemiology of the seventh pandemic identified three successive sub-lineages within L2, designated waves 1 to 3, which spread globally from the Bay of Bengal on multiple occasions. However, these stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования