Three children are reported with uncombable hair syndrome, consisting of slow-growing, straw-colored scalp hair that could not be combed flat. The hairs appeared normal on light microscopy but on scanning electron microscopy were triangular in cross section, with canal-like longitudinal depressions. Oral biotin, 0.3 mg three times a day, produced significant improvement after 4 months in one patient, with increased growth rate and with strength and combability of the hair, although the triangular shape remained. The other two patients were unique in having associated ectodermal dysplasia. Thei
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers had intermittent episodes of muscle weakness, lethargy, hyperammonemia, rhabdomyolysis, and elevated activities of creatine phosphokinase (CPK), lactic dehydrogenase, and SGOT in serum associated with low muscle carnitine but normal serum carnitine concentrations. These siblings represent a "mixed" form of carnitine deficiency with the elements of both systemic and myopathic carnitine deficiency. The older sibling died suddenly after a 24-hour fast. The younger boy has received carnitine for three years. During this period, serum CPK activity has remained elevated and increased fu…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ovarian polytene chromosomes of adult Anopheles culicifacies from natural populations in Pakistan, India and Sri Lanka, and from four laboratory colonies (one from Pakistan and three from India) are compared with the published cytological map for this taxon. Two types of X-chromosome exist. One of these is identical with the published map; the other differs by two inversions. No autosome arm rearrangements are detected. A photomap is presented which documents the X-chromosome inversions. Both types of Xs are found in a natural population near New Delhi in the apparent absence of heterozygo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings with hyperphenylalaninemia were described, who showed convulsions and severe mental retardation despite dietary control of blood phenylalanine. The cultured skin fibroblasts from two patients revealed a markedly low activity of dihydropteridine reductase. These patients showed low levels of serum folate and of 5-hydroxyindoleacetic acid and homovanillic acid in cerebrospinal fluid. The postmortem examination on one of these siblings exhibited the dysmyelination in the cerebrum and spongy lesions of the white matter in the cerebellum, pons, medulla oblongata and spinal cord. Many…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim was to investigate the increased risk for siblings to have similar aortic pathology (wide or small) in an abdominal aortic aneurysm (AAA) screening population with ultrasonographic measurement of infrarenal aortic diameter (IAD).
METHODS: The population-based cohort of men who had participated in the Stockholm AAA screening programme between 2010 and 2024 (107 336 men) were linked to the Swedish Multigeneration Registry (MGR), via the STRIREG cohort. All individuals except one had data available in the MGR. A subaneurysmal aorta (SAA) was defined as having an IAD of 25-29 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis should be suspected in patients presenting with multisystem involvement, including coarse facial features, skeletal abnormalities, and progressive organ dysfunction, particularly in resource-limited settings where delayed diagnosis is common. Early clinical recognition is crucial, as timely diagnosis can facilitate appropriate supportive care, genetic counseling, ultimately improving quality of life.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent neonatal infection caused by the same bacterial lineage across pregnancies is rarely documented. We describe two preterm siblings born one year apart who developed Escherichia coli sepsis caused by clonally related strains.
CASE SUMMARY: Two female infants were born preterm, 1 year apart, at 26 weeks and 4 days and 30 weeks and 3 days of gestation, respectively, following prolonged premature rupture of membranes. Both infants were evaluated for early-onset sepsis at birth with blood cultures and administered empiric ampicillin and gentamicin; initial blood cultures were …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two male siblings, aged 15 and 13 years, born to consanguineous parents, presented with hereditary anemia and thrombocytopenia associated with unexplained hepatosplenomegaly. Both were initially diagnosed with hereditary cytopenia and maintained on transfusion therapy since childhood. At age 15, the elder sibling developed acute thrombotic microangiopathy (TMA) with hypertensive encephalopathy, hemolytic anemia, severe thrombocytopenia, and acute kidney injury requiring hemodialysis and plasma exchange. The younger sibling exhibited predominantly hematological manifestations with severe anemia…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epithelioid hemangioendothelioma (EHE) is an ultra-rare vascular sarcoma, with the liver and lungs as the predominant primary sites. To date, no standard systemic therapy has been established for advanced EHE. This study aimed to evaluate the efficacy and safety of everolimus in patients with advanced, unresectable, and progressive EHE.
METHODS: This case series retrospectively included 11 patients with advanced, progressive EHE who received systemic therapy with everolimus at our hospital spanning a 3-year period. The clinical outcomes, including time to treatment failure (TTF),
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the worldwide increase in only-child families, it is crucial to understand the effects of growing up without siblings (GWS) on the adult brain, behaviour and the underlying pathways. Using the CHIMGEN cohort, we investigated the associations of GWS with adult brain structure, function, connectivity, cognition, personality and mental health, as well as the pathway from GWS to GWS-related growth environments to brain and to behaviour development, in 2,397 pairs of individuals with and without siblings well matched in covariates. We found associations linking GWS to higher language fibre int…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Disparities exist in age of diagnosis and prevalence of autism spectrum disorder (ASD) for female compared with male children. Correcting for sources of bias is critical for improving equitable ASD identification.
OBJECTIVE: To determine whether sex differences exist in measurement of ASD symptoms using the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) among young children at high familial likelihood (HFL) and low familial likelihood (LFL) of ASD.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cohort study collected longitudinal, prospective data from the Baby Siblings Research Consorti…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Siblings of children with neurodevelopmental disorders (NDD) are often exposed to challenging behaviors from their neurodivergent siblings, which may be associated with persistent negative feelings. While social support has been shown to buffer the effects of such challenges, limited research has examined emotional responses in these siblings. This study explored the association between discomfort caused by challenging behaviors and persistent negative feelings toward children with NDD, and investigated whether perceived social support moderates this association. A self-report questionnaire wa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Galactosialidosis (GS) is an ultra-rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the CTSA … rmalities without cutaneous involvement or organomegaly. Enzymatic deficiency was confirmed in both siblings.
CONCLUSION: This report highlights diffuse dermal melanocytosis as a possible novel cutaneous marker of GS, potentially aiding early recognition. It also illustrates intrafamilial phenotypic variability despite identical genotypes. Our findings un …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial aspartate-glutamate carrier 1 (AGC1 or aralar) is a key component of the malate-aspartate shuttle (MAS), which transfers N … is noted on MRI, and NAA appears decreased on MR spectroscopy (MRS). CASE STUDY: Two Hispanic male siblings (now 21y and 17y) with a homozygous SLC25A12 mutation (p.Gly398Val) presented with seizures, intellectual disability, hypotonic-ataxic cerebral palsy, and characteristic MRI/MRS findings. Their diagnosis was confirmed by whole exome sequencing when …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования