The 5 major cutaneous defects of development found in focal dermal hypoplasia, an ectomesodermal dysplasia syndrome, are: aplasia cutis congenita, multiform atrophy-like areas, striate, papillomatous, and lipomatous lesions of skin. Subepidermal lipomatosis, present in some lesions, has been reported to be due to absence of dermis or a striking underdevelopment of connective tissue with replacement by adipose tissue from herniation of subcutaneous fat through multiple areas of hypoplasia. We believe this theory to be a major error in interpretation of the microscopic findings. We have had the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism of formation of trichorrhexis invaginata, which is one of the characteristic hair anomalies seen in Netherton's syndrome, was studied using plucked hairs obtained from 3 patients with the typical clinical features. The biopsy specimens used to examine the hair root were obtained from the scalp of one of the patients and the eyebrow area of the other. The scanning electron microscopic observation of plucked hairs showed trichorrhexis invaginata, tortion nodule, pili torti, and trichorrhexis nodosa. The light microscopic sections of nodules of plucked hairs revealed invaginated hai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is reported corresponding to the so-called focal dermic hypoplasia and that we have named Liberman-Cole-Goltz syndrome. This is possibly the fourth case published in Mexican literature and is an additional report to those described in the international literature. This syndrome is characterized by variable ectodermal and mesodermal defects with congenital lesions most frequently found in skin and in the skeleton. The clinical, radiological and histopathological finds in the case studied are pointed out.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 4J (CMT4J) originates from mutations in the FIG4 gene and leads to distal muscle weakness. Two null alleles of FIG4 cause Yunis Varón syndrome with severe central nervous system involvement, cleidocranial dysmorphism, absent thumbs and halluces and early death.
OBJECTIVES: To analyse the phenotypic spectrum of FIG4-related disease and explore effects of residual FIG4 protein.
METHODS: Phenotyping of five new patients with FIG4-related disease. Western Blot analyses of FIG4 from patient fibroblasts.
RESULTS: Next generation sequencing revealed com
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary palmoplantar keratodermas (PPKs) comprise a large and heterogeneous group of disorders characterized by persistent thickening of … ry epidermolysis bullosa, various hereditary ichthyoses and other keratinization disorders, several ectodermal dysplasias and some multisystem genetic disorders, are also briefly summarized. PPK diagnosis is based on inheritance pattern, age at onset, morphology, distribution and severity of hyperkeratosis, pattern of additional dermatological and systemic manifestati …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated or nonsyndromic tooth agenesis or hypodontia is the most common human malformation. It has been associated with mutations in MSX1, … NT10B, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD, AXIN2, and PAX9 in all 7 patients to rule out the effects of other ectodermal dysplasias and other tooth-related genes and did not find mutations in any of them. GREM2 mutations exhibit variable expressivity even within the same families. The inheritance is autosomal dominant with incomplete penetrance. The expression of Grem2 during t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ablepharon macrostomia syndrome (AMS) and Barber-Say syndrome (BSS) are rare congenital ectodermal dysplasias characterized by similar clinical features. To establish the genetic basis of AMS and BSS, we performed extensive clinical phenotyping, whole exome and candidate gene sequencing, and functional validations. We identified a recurrent de novo mutation in TWIST2 in seven independent AMS-affected families, as well as another recurrent de novo mutation affecting the same amino acid in ten independent BSS-affected families. Moreover, a genotype-phenotype correlation was observed, because the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal facial dermal dysplasias (FFDD) are characterized by congenital bitemporal or preauricular atrophic skin lesions, and either autosomal dominant or autosomal recessive inheritance. Setleis syndrome (SS), FFDD type III, is a severe form of FFDD with the ectodermal lesions plus other striking facial features. Autosomal recessive nonsense and frameshift mutations in TWIST2 have been found to cause SS in some but not all individuals. Here, we report on four unrelated individuals, one with an unclassified FFDD and the other three with classic SS. Chromosomal microarray analyses revealed unique
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexins belong to the family of gap junction proteins which enable direct cell-to-cell communication by forming channels in adjacent cells. Mutations in connexin genes cause a variety of human diseases and, in a few cases, result in skin disorders. There are significant differences in the clinical picture of two rare autosomal dominant syndromes: keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome and hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome), which are caused by GJB2 and GJB6 mutations, respectively. This is despite the fact that, in both cases, malfunctioning of the same family proteins a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy (HJMD) and ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy (EEM) are both caused by mutations in the CDH3 gene. In this report, we describe a family with EEM syndrome caused by a novel CDH3 gene mutation and review the mutation spectrum and limb abnormalities in both EEM and HJMD. A protein structure model showing the localization of different mutations causing both syndromes is presented. The CDH3 gene was sequenced and investigation of the mutations performed using a protein structure model. The conservation score was calculated by ConSu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivating the type I keratin 17 gene (mK17) causes severe but reversible hair loss in a strain-dependent fashion in mouse (McGowan et al, Genes Dev. 16:1412, 2002). Missense mutations in human K17 give rise to two dominantly inherited disorders apparented to ectodermal dysplasias, pachyonychia congenita (PC), and steatocystoma multiplex (SM). In contrast to the null phenotype in mouse, marked lesions are seen in the nail and nail bed and sebaceous glands of PC and SM patients, respectively. In an effort to understand the lack of nail involvement in mK17 null mice, we discovered that the gen…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A total of 126 genetic syndromes are associated with oligodontia or anodontia. The most frequent of these are ectodermal dysplasias, all types of facial cleft and Down's syndrome. With the advent of three-dimensional ultrasonography, accurate assessment of many fetal abnormalities has become possible. The objective of this study was to determine the effectiveness of three-dimensional ultrasonography in the visualization of fetal tooth germs.
DESIGN: We examined 45 women with singleton pregnancies between 16 and 36 gestational weeks who were undergoing routine ultrasound check-ups f…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding normal skin development and identifying markers of genetic skin disease expressed in postnatal skin have permitted the prenatal diagnosis of many severe genodermatoses: bullous diseases, keratinization diseases, pigment cell disorders, and disorders of the epidermal appendages (ectodermal dysplasias). Samples of 16 to 22 weeks' gestation fetal skin obtained by ultrasound-guided biopsy are evaluated using morphologic, immunohistochemical, and biochemical methods.
OBSERVATIONS: The 12-year experience in evaluating samples from fetuses at risk of these disorders has all…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin development is a tightly regulated, multistep process that transforms the embryonic surface into a complex organ composed of a stratifi … connexin-mediated pathways. Defects in these shared developmental programmes provide the basis for ectodermal dysplasias. Understanding this developmental trajectory provides a unifying framework for interpreting skin disease, clarifying how timing, context and cellular origin shape clinical outcomes.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acquired idiopathic anhidrosis (AIA) is an uncommon entity characterized by anhidrosis in the absence of any neurologic or sweat gland abnormalities.
OBJECTIVE: The aim of this study was to characterize the clinical profile in a cohort of patients diagnosed with AIA at a tertiary dermatologic center.
METHODS: We retrospectively evaluated cases seen during a 10-year period. Inclusion criteria included all cases of generalized or partial anhidrosis with no obvious causes, confirmed by provocative starch-iodine sweat test. Ectodermal dysplasias, poral dysfunction from chronic dermat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Impaired ability to signal and activate specific gene transcription through nuclear factor kappaB (NFkappaB) has been directly linked to immunodeficiency. Hypomorphic mutations in the gene encoding NFkappaB essential modulator (NEMO), located on the X chromosome, impair NFkappaB function and lead to ectodermal dysplasia with immunodeficiency (ED-ID) with increased susceptibility to pyogenic bacteria, viruses and nonpathogenic mycobacterial infections. This is due to impaired, but not abolished, response to a variety of stimuli including Toll-like receptor agonists. Alternati…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiofaciocutaneous syndrome (CFCS) is a RASopathy involving craniofacial, cardiac, cutaneous, and neurologic features. MAP2K1 mutations, particularly in the kinase domain, are linked to CFCS type 3. Immune dysfunction has not previously been reported with the p.Tyr130His variant. To describe the case of combined immunodeficiency (CID) associated with the MAP2K1 p.Tyr130His variant. A 4-month-old female with CFCS presented with recurrent infections, growth failure, and ectodermal findings. Immunologic workup revealed hypogammaglobulinemia, low T cell subsets, and absent vaccine responses. Gen
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several specific syndromes within the RASopathies spectrum lead to an increased risk of seizures up to developing refractory epileptic encephalopathy. Management remains symptomatic.
METHODS: Here we report two patients treated with trametinib, a MEK1-2 inhibitor, as a precision strategy for drug-resistant epilepsy. Patient 1 is a six-year-old girl with cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF p.F595L, germline mutation), and Patient 2 is a 14-month-old boy with Schimmelpenning syndrome (KRAS p.G12D, postzygotic somatic mutation). Trametinib was initiated at a dosage of 0.025 mg/kg/day
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования