The present research was aimed to investigate the relationships between the single nueleotide polymorphisms (SNPs) of CACNA1S gene 11 exon and thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis (THPP)in the people of Han Nationality in Sichuan China. 100 male subjects were divided into four groups in this study, i.e., 22 patients with THPP, 23 patients with hypokalemic periodic paralysis (HPP), 33 patients with thyrotoxicosis but without hypokalemic periodic paralysis (NTHPP), and 22 healthy (control group) subjects. The sequences of the CACNA1S gene exon 11 polymorphisms, for the four groups respectiv
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disorder caused by heterozygotic inactivation of the NF1 tumor suppressor gene at 17q11.2. The associated phenotypes are highly variable, and modifying genes have been proposed to explain at least in part the intriguing expressivity. Given that haploinsufficiency of the NF1 gene product neurofibromin is responsible for some of the clinical manifestations, variations in expression of the wildtype NF1 allele might modify the phenotype. We therefore investigated epigenetic molecular modifications that could result in variable expressio
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microtubule-associated protein tau is important to normal neuronal activity in the mammalian nervous system. Aggregated tau is the major component of neurofibrillary tangles (NFTs), structures present in the brains of people affected by neurodegenerative diseases called tauopathies. Tauopathies include Alzheimer's disease (AD), frontotemporal dementia with Parkinsonism (FTDP) and the early-onset dementia observed in Down syndrome (DS; trisomy 21). Splicing misregulation of adult-specific exon 10 results in expression of abnormal ratios of tau isoforms, leading to FTDP. Positions +3 to +19
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an HPRT deficiency in a 2-month-old child who presented acute renal failure and gout with normal mental and motor development for age. The patient was diagnosed with Lesch-Nyhan disease and showed a new mutation, a deletion of two bases in exon 3 of the HPRT gene (c.269-270delAT).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the feasibility of antisense oligoribonucleotide (AON) therapy for dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). AON was desig … oblasts induced a low amount of type VII collagen expression. We conclude that skipping of targeted exons using mutation-specific AON may show potential for future gene therapy for DEB patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) is responsible for 2-6% of male infertility in which mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been identified. To investigate CBAVD at the molecular level in Iran, we have characterized the mutations in the CFTR gene in 106 patients with this condition. None had clinical manifestations of cystic fibrosis (CF). We also analysed a DNA variant (the 5T allele) in a noncoding region of CFTR, which causes reduced levels of the normal CFTR protein and M470V exon 10 missense polymorphism. Five of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stickler syndrome is a genetically heterogeneous disorder that affects the ocular, skeletal, and auditory systems. To date three genes, COL2A1, COL11A1, and COL11A2, encoding the heterotypic type II/XI collagen fibrils present in vitreous and cartilage have been shown to have mutations that result in Stickler syndrome. As systemic features in this disorder are variable we have used an ophthalmic examination to differentiate those patients with a membranous vitreous phenotype associated with mutations in COL2A1, from other patients who may have mutations in other genes. Gene amplification and e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Activating mutations of the KIT juxtamembrane region are the most common genetic events in gastrointestinal stromal tumors (GISTs) and have been noted as independent prognostic factors. The impact of KIT mutation in other regions, such as the extracellular or kinase domains, is not well-defined and fewer than 30 cases have been published to date.
EXPERIMENTAL DESIGN: One hundred twenty GISTs, confirmed by KIT immunoreactivity, were evaluated for the presence of KIT exon 9, 11, 13, and 17 mutations. The relation between the presence/type of KIT mutation and clinicopathological factors
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cribriform-morular variant (C-MV), an unusual and peculiar subtype of papillary thyroid carcinoma (PTC), has been observed frequently in familial adenomatous polyposis (FAP)-associated thyroid carcinoma and also in sporadic thyroid carcinoma. In this paper, five young women with the C-MV of PTC, aged 22-34 years at cancer diagnosis, are reported; two of them had attenuated FAP. Grossly, one FAP-associated tumour and one sporadic tumour were multicentric and the others were solitary. Histologically, the tumours were encapsulated and exhibited a combination of cribriform, follicular, trabecu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1) mediates the interaction of activated endothelial cells with leukocytes and plays a fundamental role in the pathogenesis of coronary atherosclerosis. ICAM-1 single-base C/T polymorphism, which determines an amino acid substitution in the ICAM-1 protein in exon 6 codon 469, has been described. Our purpose was to determine whether this C/T polymorphism influences the risk of coronary heart disease (CHD) and myocardial infarction (MI) in humans.
METHODS AND RESULTS: We enrolled 349 patients with angiographically documented CHD, including
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to thyroid hormone (RTH) is almost invariably associated with mutations of the thyroid hormone (TH) receptor beta (hTR beta) gene and is inherited as an autosomal dominant disease. Mutations of hTR beta identified in patients affected by RTH cluster generally at two spots of the ligand binding domain. We investigated whether an Italian kindred with RTH had a mutation in the thyroid hormone (TH) receptor beta gene. Blood samples were obtained from the available family members for biochemical and genetic analyses. Thyroid function tests in basal conditions, and in the case of the prop
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD21 is found in a soluble form at low levels in normal human sera and at elevated levels in sera from patients with EBV-associated diseases … e marrow and in various cell lines. We found that all CD21 mRNA species contained the transmembrane exons, thus excluding alternative splicing as a factor contributing to the serum pool of soluble CD21. Differential splicing of the CD21 transcription unit has also been suggested for exon 11. Within the CD21 gene exons 3, 7 and 11 have a high degree of h …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of aromatase in human breast tumors has been studied by the reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) method on 70 breast tissue specimens. An RT-PCR analysis using two oligonucleotide primers derived from the exon II of the human aromatase gene revealed that aromatase mRNA was detected in all but three tissue specimens. Furthermore, primer-directed RT-PCR was performed to determine the exon I usage in aromatase mRNA in these breast tumor specimens. The analysis has revealed that exons I.3 and PII are the two major exon Is present in aromatase mRNA isolated from b…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed two unrelated Japanese patients with carbonic anhydrase II deficiency born to consanguineous parents. We have identified the same mutation as that reported to be homozygous in a Belgian family and compound heterozygous in an American family. It comprises to C-to-T transition that results in the amino acid substitution of Tyr (TAT) for His (CAT) at position 107. This point mutation creates an AccI site that can be conveniently screened by the polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism method using a restriction enzyme for gene tracking. Our patients exhi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixty-seven Italian patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) were screened for mutations in the PKD1 gene. We used PCR, heteroduplex and single-strand conformation polymorphism DNA analysis, and automated DNA sequencing for exons 35, 36, 38, 44 and 45. We detected abnormal heteroduplexes in affected individuals from two unrelated families with clinically severe ADPKD phenotype. These changes were absent in other, unaffected members, as well as in the probands of the other families studied. DNA sequencing revealed in both cases different C to T transitions in exon 44, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) mutations have been associated with the craniosynostotic conditions Crouzon, Jackson-Weiss, and Pfeiffer syndromes. Previously, mutations were described in the exons IIIa and IIIc, which form the extracellular, third immunoglobulin-like domain (IgIII) and adjacent linker regions, both of which are normally involved in ligand binding. For all three conditions, mutations were found in exon IIIc. Only in Crouzon syndrome were mutations identified in exon IIIa. In this study, 39 cases with one of these three conditions were screened for exon IIIa or IIIc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel heterozygous mutation of the COL3A1 gene that encodes the alpha 1(III) chains of type III collagen was identified in a family with the acrogeric form of Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS-IV). Cultured dermal fibroblasts produced normal and shortened alpha 1(III) chains. The triple helix of the latter chain was shortened owing to a 33 amino acid deletion of Gly-184 to Pro-216. The corresponding region of cDNA lacked 99 base pairs from nucleotides 1051 to 1149. The deletions corresponded exactly to the normal sequence encoded by exon 17 of the COL3A1 gene. The proband was heterozygous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herlitz junctional epidermolysis bullosa, a severe epidermal blistering disorder, is inherited in an autosomal recessive manner. It has recently been shown that, in kindreds with junctional epidermolysis bullosa, the disorder results from mutations in the gamma 2 chain of laminin-5, a basement membrane protein synthesized by the basal cells of stratifying squamous epithelia. In this report we describe a mutation identified in the beta 3 chain gene of laminin-5 in a family with Herlitz junctional epidermolysis bullosa. The disease is caused by a homozygous deletion of 1 bp that leads to a frame
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We screened a total of 87 unrelated patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) for mutations in exons 11, 12a, and 12b of the NF1 gene using temperature gradient gel electrophoresis (TGGE). A novel mutation (1998insCCTCT) was found in exon 12b. The 5-bp duplication comprising nucleotides 1994 to 1998 is predicted to lead to a truncated protein product lacking three quarters of its C-terminal sequence including the entire GTPase-activating protein-(GAP)-related domain. This mutation is associated with a reduction by 50% of the detectable amount of neurofibromin found in this patient. Despite …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently we have created a mouse model of cystic fibrosis (CF) by insertional gene targeting to exon 10. In common with CF subjects, this model displays a low incidence of meconium ileus. This contrasts strikingly with the very high level of fatal intestinal obstruction in the three other CF mouse models so far described. We investigate here the molecular basis of this difference in phenotype. We show that the partial duplication consequent upon insertional gene targeting allows exon skipping and aberrant splicing to produce normal Cftr mRNA, but at levels greatly reduced compared with wild-ty
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования