A number of diseases exhibit neurodegeneration with/without additional symptoms such as immunodeficiency, increased cancer risk, and microcephalus. Ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome, for example, develop as a result of mutations in genes involved in the DNA damage response. However, such diseases can be difficult to diagnose as they are only rarely encountered by physicians. To overcome this challenge, nine patients with symptoms that resemble those of ataxia telangiectasia, including neurodegeneration, hypogammaglobulinemia, telangiectasia, and/or elevated serum α-fetoprote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotype of recurrent ∼600 kb microdeletion and microduplication on proximal 16p11.2 is characterized by a spectrum of neurodevelopmental impairments including developmental delay and intellectual disability, epilepsy, autism and psychiatric disorders which are all subject to incomplete penetrance and variable expressivity. A variety of brain MRI abnormalities were reported in patients with 16p11.2 rearrangements, but no systematic correlation has been studied among patients with similar brain anomalies, their neurodevelopmental and clinical phenotypes. We present three patients with the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Russell-Silver Syndrome (RSS) is a genetically determined condition characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation; relative macrocephaly; a small, triangular face; and fifth-finger clinodactyly. The etiology of RSS involves epigenetic regulation through either uniparental disomy or genomic imprinting via DNA methylation. There has been no documented association between RSS and cardiomyopathy.
METHODS: We present an original case of a 32-year-old woman with RSS with dilated a cardiomyopathy who on cardiac biopsy showed occasional hypertrophic and atrophic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Less-invasive, lower-risk alternatives to surgical lung biopsy (SLB) have emerged for interstitial lung disease (ILD) diagnosis, such as transbronchial lung cryobiopsy (TBLC) and Envisia Genomic Classifier (EGC), but suffer from limited sampling and simplified binomial classification, respectively. Endobronchial optical coherence tomography (EB-OCT) is a low-risk, large-volume bronchoscopic imaging modality with microscopic resolution, which accurately detects features and patterns for ILD diagnosis as previously validated against SLB.
RESEARCH QUESTION: How does EB-OCT contribute
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is a rare mitochondrial disorder characterized by a wide range of systemic manifestations. MELAS is challenging to diagnose in its early stages and currently lacks targeted treatments. This systematic review and meta-analysis aim to validate the mitochondrial 3243A > G (m.3243A > G) mutation status, symptom prevalence, and neuroimaging characteristics in patients with MELAS. The review also seeks to consolidate and clarify the pathogenic pathways of MELAS while pinpointing potential therapeutic targe
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with muscle-invasive bladder cancer (MIBC) have heterogeneous outcomes following transurethral resection of bladder tumor (TURBT). We used a computational histopathology artificial intelligence (CHAI)-based platform to develop and validate a digital image-only MIBC prognostic biomarker.
METHODS: The CHAI platform extracts histologic features from pre-treatment TURBT specimen H&E-stained whole slide images. The Cancer Genome Atlas was used for development to construct a signature of features associated with the primary endpoint of recurrence-free survival (RFS). A continuo
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The diagnostic and therapeutic landscape for high-risk localised prostate cancer and synchronous metastatic hormone-sensitive prostate cancer (mHSPC) is rapidly evolving, driven by advances in imaging, risk stratification and systemic therapies, including the advent of precision medicine. High-quality real-world data integrating clinical, imaging, molecular, quality-of-life information and outcome data remain scarce. The PROspective Prostate Cancer Infrastructure (ProPCI) is a nationwide, multicentre observational cohort designed to collect comprehensive longitudinal data and bio
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to comprehensively investigate the clinical, genetic, muscle imaging, and pathological characteristics of limb-girdle muscular dystrophy R9 (LGMDR9) in a large cohort of Chinese patients. In addition, we sought to delineate the muscle transcriptomic landscape of LGMDR9 which has not been investigated.
METHODS: In total, 44 genetically confirmed Chinese LGMDR9 patients were enrolled. They underwent a detailed clinical, imaging, and pathological assessment, followed by customized bioinformatics analyses of genome-wide transcriptome data.
RESULTS: LGMDR9 patients presented w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial Intelligence is revolutionizing prenatal diagnostics by enhancing the accuracy and efficiency of procedures. This review explores AI and machine learning (ML) in the early detection, prediction, and assessment of neural tube defects (NTDs) through prenatal ultrasound imaging. Recent studies highlight the effectiveness of AI techniques, such as convolutional neural networks (CNNs) and support vector machines (SVMs), achieving detection accuracy rates of up to 95% across various datasets, including fetal ultrasound images, genetic data, and maternal health records. SVM models have dem
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome's nucleotide sequence variation, such as single nucleotide mutations, can cause numerous genetic diseases. However, detecting nucleic acids accurately and rapidly in complex biological samples remains a major challenge. While natural deoxyribonucleic acid (DNA) has been used as biorecognition probes, it has limitations like poor specificity, reproducibility, nuclease-induced enzymatic degradation, and reduced bioactivity on solid surfaces. To address these issues, we introduce a stable and reliable biosensor called graphene oxide (GO)- threose nucleic acid (TNA). It comprises
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Over the past years, the application of artificial intelligence (AI) in medicine has increased rapidly, especially in diagnostics, and in the near future, the role of AI in medicine will become progressively more important. In this study, we elucidated the state of AI research on gynecologic cancers.
METHODS: A search was conducted in three databases-PubMed, Web of Science, and Scopus-for research papers dated between January 2010 and December 2020. As keywords, we used "artificial intelligence," "deep learning," "machine learning," and "neural network," combined with "cervical can
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Many mental disorders emerge during adolescence, which may reflect a cost of the potential for brain plasticity offered during this period. Brain dysconnectivity has been proposed as a common factor across diagnostic categories.
OBJECTIVE: To investigate the hypothesis that brain dysconnectivity is a transdiagnostic phenotype in adolescence with increased susceptibility and symptoms of psychiatric disease.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: We investigated clinical symptoms as well as cognitive function in 6487 individuals aged 8 to 21 years from November 1, 2009, to November 30,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neuroticism was found to be associated with cerebral small vessel disease (CSVD) in observational studies. We aimed to explore the causal relationship between distinct components of neuroticism and CSVD.
METHODS: Two-sample mendelian randomization (MR) study was conducted to explore the bidirectional causal relationships between three genetically distinct subclusters of neuroticism (depressed affect, worry, and sensitivity to environmental stress and adversity [SESA]) and MRI markers of CSVD using publicly available genome-wide association studies (GWAS) data. Inverse variance weig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Giant cell arteritis is an age-related vasculitis that mainly affects the aorta and its branches in individuals aged 50 years and older. Current options for diagnosis and treatment are scarce, highlighting the need to better understand its underlying pathogenesis. Genome-wide association studies (GWAS) have emerged as a powerful tool for unravelling the pathogenic mechanisms involved in complex diseases. We aimed to characterise the genetic basis of giant cell arteritis by performing the largest GWAS of this vasculitis to date and to assess the functional consequences and clinical
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rapid advancement of next generation sequencing technologies such as whole genome sequencing (WGS) has facilitated the search for genetic factors that influence disease risk in the field of human genetics. To identify rare variants associated with human diseases or traits, an efficient genome-wide binning approach is needed. In this study we developed a novel biological knowledge-based binning approach for rare-variant association analysis and then applied the approach to structural neuroimaging endophenotypes related to late-onset Alzheimer's disease (LOAD).
METHODS: For rare-var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic testing has increasingly contributed to the diagnosis and management of pediatric drug-resistant epilepsy (DRE), particularly in patients with suspected genetic etiologies. This study evaluated the diagnostic yield and real- world clinical utility of whole-exome sequencing (WES) in children with DRE.
METHODS: Children with DRE and seizure onset before 15 years of age were enrolled between January 2020 and December 2023. Clinical data, including demographics, seizure characteristics, developmental history, electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic remains a major global public health threat, and ongoing viral mutations continue to complicate control efforts. To inform local prevention strategies, this study investigated the epidemiological and molecular characteristics of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) in Lu'an city from 2020 to 2022, and analyzed their association with clinical outcomes.
AIM: To analyze the molecular epidemiology and risk factors for severe COVID-19, and provide a scientific basis for guiding local epidemic prevention and contro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major depressive disorder (MDD) is a leading cause of disability; however, its neurogenetic mechanisms remain partially understood. Comparative genomic approaches reveal evolutionarily conserved risk factors, particularly when applied to ecologically valid models. Lycaon pictus is a social carnivore whose affiliative behavior has been shaped by natural selection. Since impaired social and affiliative function are a feature of depression, genes selected for social function in this species may serve as candidates for the social-affective dimension of MDD. Here, a comparative approach
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RBMXL3 is a primate-specific gene localized on the X chromosome, of which the expression is detectable mainly in the male gonad. So far, very little is known about the RBMXL3 protein function and its molecular interactions. However, recent reports mention the RBMXL3 gene in the context of human spermatogenesis, cancer, and a breathing disorder that affects newborns. In this study, we investigate the RBMXL3's molecular network on a genome-wide scale using the human seminoma cell line (TCam-2) as a male germline in vitro model.
METHODS: By using transcriptomic (RNA sequencing [RNA-s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This consensus by the CSCO Pancreatic Cancer Expert Committee establishes evidence-based guidelines for molecular testing in pancreatic ductal adenocarcinoma. It details recommendations for biomarkers (e.g., KRAS, BRCA, MSI), liquid biopsy, and precision imaging to direct targeted therapies and immunotherapy, aiming to standardize diagnosis and optimize individualized patient care. Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is the most common pathological type of primary pancreatic malignancy, accounting for ~95% of cases and generally referred to as pancreatic cancer [1]. Its prognosis is extrem
Consensus StatementСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования