Cerebrospinal fluid (CSF) β2-microglobulin (β2-MG) levels elevated in patients with multiple sclerosis (MS). We examined the levels of β2-MG in serum and cerebrospinal fluid (CSF) from 46 patients with neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD), in serum from 21 healthy controls (HC), in CSF from 25 disease controls with non-inflammatory neurological diseases (NIND) with normal CSF results. CSF β2-MG levels were significantly higher in patients with NMOSD than controls and with weak association with the number of white blood cells, protein and lactate levels in CSF. CSF β2-MG is thus one
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 60-year-old African-American man with a medical history significant for heavy alcohol abuse, hypertension, delirium tremens, nephrolithiasis and seizure disorder was brought to the hospital with altered mental status. He was found to have high anion gap metabolic acidosis with significantly elevated lactate along with an elevated osmolal gap and calcium oxalate crystals in his urine. With this combination of findings, ethylene glycol poisoning was high in the differential. This case report describes why ethylene glycol poisoning was not the diagnosis in this patient despite the presence of t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial DNA depletion syndromes are disorders of Mitochondrial DNA maintenance causing varied manifestations, including fulminant liver failure.
CASE CHARACTERISTICS: Two infants, presenting with severe fatal hepatopathy.
OBSERVATION: Raised serum lactate, positive family history (in first case), and absence of other causes of acute liver failure.
OUTCOME: Case 1 with homozygous mutation, c.3286C>T (p.Arg1096Cys) in POLG gene and case 2 with compound heterozygous mutations, novel c.408T>G (p.Tyr136X) and previously reported c.293C>T (p.Pro98Leu), in MPV17 gene.
MESSAGE: M
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a case of mitochondrial respiratory chain deficiency in a neonate with elevated plasma lactate, hypotonia, developmental delay, and dysmorphic features. The initial biochemical analyses of muscle tissue for mitochondrial function were normal. Additional testing on skin fibroblasts performed owing to a high clinical suspicion of a possible mitochondrial disorder indicated a deficiency of mitochondrial complex I. Western blotting of samples obtained both from muscle and fibroblast tissues also revealed an extensive defect in mitochondrial respiratory chain complex I, confirm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year-old male with mitochondrial myopathy, encephalopathy and lactic acidosis was studied by electromyography (EMG) along with histological and biochemical studies on his biopsied muscle. Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency with a decrease in the amounts of the subunits 2, 6, and 7 was discovered. Although no apparent symptoms of peripheral neuropathy were present, EMG revealed high-amplitude motor unit action potentials with a reduced interference pattern and the histochemical study revealed fiber type grouping without grouped atrophy. These findings indicated lower motor neur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-frequency proton nuclear magnetic resonance (1H NMR) has been applied to a study of urine from premature and sick newborn babies with a variety of clinical disorders. These included severe birth asphyxia, necrotizing enterocolitis, ketosis, and drug treatment. Abnormal levels of metabolites such as lactate, ketone bodies, betaine, dicarboxylic acids, and 4-hydroxyphenolic acids were detected, as was the antibiotic metronidazole and one of its metabolites. The assignment of betaine was confirmed by two-dimensional 1H NMR studies of urine obtained from two adults with homocystinuria receivi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report Reye syndrome in an 11-year-old boy whose first symptoms were generalized convulsions and coma without clinical or laboratory evidence of liver disease. Serum glutamic oxaloacetic transaminase and lactate dehydrogenase (LDH) values increased strikingly on the third day after the onset of coma. These enzymatic changes were associated with prolongation of prothrombin time. A rise in blood ammonia concentrations began on the fourth day of coma. The diagnosis of Reye syndrome was confirmed by a liver biopsy and at autopsy. This case demonstrates that encephalopathy in Reye syndrome can d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, also known as MELAS, is an uncommon genetic disorder of mitochondrial inheritance. It presents as variable neurological and systemic manifestations. Here, we present a case of a young male who was a known case of seizure disorder and multiple neurological deficits. His clinical presentation included progressive hearing loss, diminution of vision, and recurrent headaches with vomiting. Neurological examination showed asymmetric limb weakness. Young-onset stroke was evaluated, and a magnetic resonance imaging (MRI) scan
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation disorder (LBSL) arises from mutations in mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase (DARS2) gene. The disease has a childhood or juvenile-onset and is clinically characterized by cerebellar ataxia, cognitive decline and distinct morphological abnormalities upon magnetic resonance imaging. We previously demonstrated that neurons and not adult myelin-producing cells are specifically sensitive to DARS2 loss, hence likely the primary culprit in LBSL disorder. We used conditional Purkinje cell (PCs)-specific Dars2 del
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chemotherapy with L-asparaginase is associated with hepatotoxicity resulting in organ dysfunction in patients with preexisting liver disorders. This study investigated the protective effect of L-carnitine during chemotherapy in a steatotic rat liver model.
METHODS: Livers from nonsteatotic and steatotic rats were tested in an isolated liver reperfusion model adding L-asparaginase and L-carnitine to the reperfusate. Portal venous pressure (PVP), hepatic oxygen consumption, aspartate aminotransferase, lactate dehydrogenase, glutamate dehydrogenase and α-glutathione S-transferase lev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial cytopathies are a diverse group of disorders characterized by impaired mitochondrial energy production. Disease manifestations are protean and may include seemingly disparate findings.
CASE DIAGNOSIS/TREATMENT: Here we report a 5-year-old girl with the uncommon pairing of bilateral corneal dystrophy requiring corneal transplantation and severe Fanconi syndrome recalcitrant to oral bicarbonate therapy necessitating intravenous supplementation. Etiological work-up included qualitative urine organic acid testing, which demonstrated abnormalities in lactate, pyruvate, an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial disorders (MD) are diseases caused by impairment of the mitochondrial respiratory chain. Phenotypes are polymorphous and may range from pure myopathy to multisystemic disorders. The genetic defect can be located on mitochondrial or nuclear DNA. At present, diagnosis of MD requires a complex approach: measurement of serum lactate, electromyography, muscle histology and enzymology, and genetic analysis. Magnetic resonance spectroscopy allows the assessment of tissue metabolic alterations, thus providing useful information for the diagnosis and monitoring of MD. Molecula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolysis presents as acute or chronic anemia, reticulocytosis, or jaundice. The diagnosis is established by reticulocytosis, increased unconjugated bilirubin and lactate dehydrogenase, decreased haptoglobin, and peripheral blood smear findings. Premature destruction of erythrocytes occurs intravascularly or extravascularly. The etiologies of hemolysis often are categorized as acquired or hereditary. Common acquired causes of hemolytic anemia are autoimmunity, microangiopathy, and infection. Immune-mediated hemolysis, caused by antierythrocyte antibodies, can be secondary to malignancies, auto
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial cytopathies represent a heterogeneous group of multisystem disorders which preferentially affect the muscle and nervous systems. They are caused either by mutations in the maternally inherited mitochondrial genome, or by nuclear DNA-mutations. Today, approximately 200 different disease causing mutations of mitochondrial DNA (mtDNA) are known, and due to the increased knowledge about nuclear genetics during the last few years, more and more nuclear mutations are being described. Owing to the non-uniform distribution of mitochondria in tissues and the co-existence of mutated and wi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this review was to summarize recent and relevant systematic reviews (SRs) that assessed relationships between mercury (Hg) exposure during pregnancy, lactation, and childhood and child outcomes.
EVIDENCE REVIEW: Three electronic databases were searched for SRs published between January 2018 to December 2024 about Hg exposure (of any form or source, including seafood), during pregnancy, lactation or childhood and child outcomes including: anthropometrics, neurodevelopment, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder (ASD), exposure biom
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Psychiatric disorders, such as schizophrenia and other neuroinflammatory diseases are accompanied by an increase in the oxidative stress and changes in the immune system and in the metabolic, hormonal and neurological components of the central nervous system (CNS). Hydrogen sulfide (H2S) is a gaseous molecule that is endogenously produced in the peripheral and central nervous system through cysteine by the following major H2S producing enzymes in the brain: cystathionine-γlyase (CSE), cystathionine ß-synthase (CBS) and 3-mercaptopyruvate sulfurtransferase (MPST). The physiological
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pharmacological treatment and prophylaxis of bipolar disorders during pregnancy and in the postpartum period imply complicated clinical assessments.
MATERIAL AND METHOD: This article is based on a non-systematic search in PubMed and the authors' clinical experience.
RESULTS: If a woman is already using a prophylactic drug at the time of pregnancy, she can in general continue to do so during pregnancy, with the exception of valproate. If the disorder starts during pregnancy; lithium, lamotrigine or second generation antipsychotic drugs are suitable alternatives. In general, drugs
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panic patients are vulnerable to induction of panic attacks by sub-threshold interoceptive stimuli such as intravenous (i.v.) sodium lactate infusions. Facilitation of serotonergic signaling with selective serotonin reuptake inhibitors can suppress anxiety and panic-like responses, but the mechanisms involved are not clearly defined. We investigated the effects of i.v. 0.5 M sodium lactate or saline, in control and panic-prone rats on c-Fos expression in serotonergic neurons within subdivisions of the midbrain/pontine raphe nuclei. Rats were chronically infused with either the GABA synthesis i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because prophylactic lithium treatment is often given to manic depressive women of fertile age, the answers to five questions are pressing: (1) Does lithium administration during pregnancy expose the unborn child to risk of malformations? (2) Does such exposure lead to later developmental anomalies? (3) Do changes in the pharmacokinetics of lithium during pregnancy and delivery require special precautions? (4) Does lithium treatment during pregnancy exert other effects? (5) Is it advisable that women in lithium treatment breastfeed their infants? The author discusses these questions in the lig
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования