Primary hyperparathyroidism is a constitutive excess of parathyroid hormone (PTH) in the blood, caused by an idiopathic defect of growth and … rparathyroidism, while syndromic inherited PHPT includes Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome and Multiple Endocrine Neoplasias types 1, 2 A and 4.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PET of the somatostatine receptors (SSR) is a well-established functional imaging modality in the dia-gnosis of the neuroendocri … sensitive in its residuum or recurrence detection. It can be a valuable method in the syndromes of multiple endocrine neoplasia and in the localization of the source of the ectopic Cushing syndrome. It can be used in the medullary thyroid cancer. An important role of SSR PET lies in the planning and monitoring of the peptide-receptor radionuclide therapy embraced in the ther …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (PHPT) in children is a rare disorder with sharp contrasts in its presentation and aetiology compared with the d … selected cases. Familial hyperparathyroidism in older children can be caused by conditions such as multiple endocrine neoplasia types 1 and 2a, hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome and familial hyperparathyroidism. The role of surgery for this group is discussed. The use of ultrasound and MIBI (99mTc-methoxyisobutylnitrile) scanning appears to accurately localise solitary …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolic pathways that contribute to maintain serum calcium concentration in narrow physiological range include the bone remodeling pro … ene. Furthermore, hypercalcemia accompanying primary hyperparathyroidism, which develops as part of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and MEN2), is also genetically determined. In this review mechanisms of hypercalcemia are discussed. The objective of this article is a review of hypercalcemia obtained from a Medline bibliographic search.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Ectopic Cushing syndrome due to ACTH secretion from metastatic medullary thyroid cancer (MTC) is associated with significant morbidity and mortality.
OBJECTIVE: The aim of the study was to describe the first case of Cushing syndrome associated with MTC in a pediatric patient and the successful reversal of Cushing syndrome with tyrosine kinase inhibitor (vandetanib) therapy.
PATIENT AND METHODS: A 17-year-old Brazilian adolescent presented with metastatic MTC and associated ACTH-dependent ectopic Cushing syndrome in the context of multiple endocrine neoplasia type 2B. When the patien…
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The isolated presence of neurofibromatous lesions in the gastrointestinal tract, with no associated systemic syndromes, is a r … e patients as the bowel involvement could be the first manifestation of neurofibromatosis type 1 or multiple endocrine neoplasia type 2b.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased blood pressure (BP) during orthognathic surgery may result in excessive blood loss, poor surgical field visualization, and longer … 40%) or permanent (60%). About 10% of pheochromocytomas are hereditary and they can be a feature of multiple endocrine neoplasia type 2. This report describes the case of a 29-year-old patient with a large pheochromocytoma of the right adrenal gland undiagnosed before orthognathic surgery.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The parathyroid glands are the main regulator of plasma calcium and have a direct influence on the digestive tract. Parathyroid disturbances … proton pump inhibitors. Nowadays, this association remains likely only in the particular context of multiple endocrine neoplasia type 1/Zollinger-Ellison syndrome. In contrast to chronic pancreatitis, acute pancreatitis due to primary hyperparathyroidism is one of the most studied topics. The causative effect of high calcium level is confirmed and the distinction from seconda …
Редакционная статьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rare association between Von Recklin-ghausen's disease (VRD) and tumours other than in central nervous system is well recognized. However, the concomitance of VRD, a carcinoid of the ampulla of Vater, and a pheochromocytoma has been described very rarely in literature. Furthermore, the possible role of the genes usually involved in multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes, in this association, is unclear. We report the case of a patient affected by VRD and extra-adrenal pheochromocytoma, operated on in the past for a carcinoid of the ampulla of Vater. To determine if genes involved in …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phaeochromocytomas are rare neuroendocrine tumours with a highly variable clinical presentation but most commonly presenting with episodes of headaches, sweating, palpitations, and hypertension. The serious and potentially lethal cardiovascular complications of these tumours are due to the potent effects of secreted catecholamines. Biochemical testing for phaeochromocytoma is indicated not only in symptomatic patients, but also in patients with adrenal incidentalomas or identified genetic predispositions (eg, multiple endocrine neoplasia type 2, von Hippel-Lindau syndrome, neurofibromatosis ty…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating germline mutations of the RET proto-oncogene are found in more than 90% of families with multiple endocrine neoplasia type 2a (MEN 2a) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). The majority of patients with these hereditary tumors carry germline mutations that result in the substitution of one of five cysteine residues in exon 10 and 11. Different mutations in exons 13, 14 and 15 affecting non-cysteine residues have also been described but are considered to be rare. We now for the first time report a double mutation of the RET proto-oncogene occurring in the germline of a kin…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RET proto-oncogene has not only conclusively been identified as responsible for the three subtypes of the inherited cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2) but also shown to be involved in the molecular evolution of sporadic medullary and papillary thyroid carcinoma as well as Hirschsprung's disease. A variety of recent studies have elucidated the pathophysiological mechanisms leading to neoplastic disease and we now understand that dominant activating germline mutations lead to MEN-2A, MEN-2B, and familial MTC; somatic mutations to sporadic medullary thyroid carcinoma;…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series of 21 patients with NID is presented. A histologic and histochemical picture of NID was seen in an heterogenous group of patients. … ith an anorectal anomaly had chronic obstipation and megacolon and one proctitis. Two children with multiple endocrine neoplasia 2b syndrome and chronic obstipation had typical NID in their rectum biopsies, as did a 50-year-old woman with CIIP. The clinical heterogeneity of patients with NID suggests that NID may not be a distinct clinical entity but rather a reaction of the …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In two of 182 patients with verified primary hyperparathyroidism, microscopical hyperplasia was present in all parathyroid glands that were normal in size or only slightly enlarged. All parathyroid glands in another two patients showed microscopical hyperplasia and varied from a normal size of 190 mg. In seven additional patients, microscopical hyperplasia was present in one, several, or all parathyroid glands, which varied in weight from normal to 350 mg. Familial hyperparathyroidism or multiple endocrine neoplasia was evident in five of 11 patients. Contributing to difficulties was the exper…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the germline variations of genes RET, VHL, SDHD and SDHB in patients with pheochromocytoma and/or paraganglioma and to … th wildtype sequences of these genes to identify variations. One of the patients was diagnosed with multiple endocrine neoplasia type 2A. A family analysis was performed in his kindred, and his family members received genetic tests for the related variations.
RESULTS: Three patients were found to have germline gene variations. A c.136C>T (p.R46X) variation of the SDHB gene w …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Primary hyperparathyroidism (PHPT), a common endocrine condition, is usually caused by sporadically occurring parathyroid adenoma. A subset of patients carry germline mutations in genes such as MEN1 (multiple endocrine neoplasia type 1), HRPT2 (hyperparathyroidism 2), and CASR (calcium-sensing receptor) predisposing to syndromic forms of PHPT or familial isolated hyperparathyroidism (FIHP). Recently, germline mutations in two novel genes AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein) and CDKN1B (cyclin-dependent kinase inhibitor 1B) have been found to be associated with endocri…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary nature of some forms of cancer was recognized long ago. Over time, recognition of associated findings led to the delineation of numerous hereditary cancer syndromes. Many of these syndromes also have cutaneous manifestations, the recognition of which can lead to their early identification. Recognition of these syndromes allows vigilant surveillance and preemptive treatment, which can dramatically impact the risks of morbidity and mortality for affected patients. The rise of rapid and accurate genetic testing now allows the early identification of asymptomatic at risk family memb
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is some evidence supporting the idea that double parathyroid adenomas represent a different entity from multiglandular hyp … cifications, and cardiovascular disease, the latter of which is an overlooked complication of PHPT. Multiple endocrine neoplasia 1 and 2 (MEN 1/2) were ruled out by the absence of clinical, biochemical, and radiological findings in other endocrine glands. The patient underwent subtotal parathyroidectomy with an intraoperative histopathological study; both intraoperative and d …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare primary neuroendocrine thyroid carcinoma that is distinct from other thyroid or neuroendocrine cancers. Most cases of MTC are sporadic, although MTC exhibits a high degree of heritability as part of the multiple endocrine neoplasia syndromes. REarranged during Transfection (RET) mutations are the primary oncogenic drivers and advances in molecular profiling have revealed that MTC is enriched in druggable alterations. Surgery at an early stage is the only chance for cure, but many patients present with or develop metastases. C-cell-specific calcitonin…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary adenomas in children and adolescents are rare tumors that often result from a tumor predisposition syndrome. Several inherited causes for pituitary adenomas have been identified in the last few years, including multiple endocrine neoplasia type 1 and 4, Carney's complex, Tuberous sclerosis, DICER1 syndrome, neurofibromatosis type 1, McCune Albright syndrome, familial isolated pituitary adenoma, and pituitary adenoma association due to defects in succinate dehydrogenase genes. Recently, our group discovered X-linked acrogigantism (X-LAG), a new pediatric disorder that is caused by an …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования