Point mutations in the gene encoding Cu,Zn superoxide dismutase (SOD1) are associated with autosomal dominant familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS). We have measured Cu,Zn SOD activity in lymphoblastoid cells from affected and at risk FALS patients carrying mutations in the SOD1 gene, FALS patients without mutations in the SOD1 gene, individuals affected by the sporadic form of the disease (SALS), normal controls and individuals with other neurological abnormalities. The results show a significant decrease in Cu,Zn SOD activity in affected and at risk FALS individuals as compared to FA…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes the clinical phenotype of the C-->T mutation at position -92 of the beta-globin gene. Excluding two cases with HbA2 levels within the range of the beta-thalassemia carrier state, heterozygotes for this mutation showed normal or borderline red blood cells count, Hb levels, MCV, MCH and HbA2 values, and unbalanced globin chain synthesis. Compound heterozygotes for the -92 C-->T mutation and a beta zero-thalassaemia mutation (beta zero 39) (two cases) or severe beta+-thalassaemia (beta+ IVSII nt 745) (two cases) developed thalassaemia intermedia. According to these characteri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations within the SARS-CoV-2 nucleocapsid protein (NP) have the potential to impact not only detection but the viral life cycle, and therefore pathogenicity. Leveraging deep mutational scanning (DMS) we determine the effect of 7876 (98.9%) of all possible point mutations on NP surface expression as a proxy for stability, which we term surface-expression-based folding fitness (SEBFF). We show NP susceptibility to SEBFF changes varies with region, with mutations to the structured RNA-binding domain (RBD) and dimerization domain (DD) being more likely to cause decreases in SEBFF. We show…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poor distribution is often a limiting factor when using affinity targeted treatments. High affinity creates a barrier to transport because proteins cannot diffuse throughout the tissue while bound to the cell surface. Lowering the affinity can help with transport throughout a tumor but can also result in a loss of total delivery and specificity for the target. In this research, we used point mutations to create affibodies with a range of different affinities for epidermal growth factor receptor (EGFR) and measured their penetration through tumor spheroids. Mutants in the range of ∼7-12 nM KD w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DIAPH3 variants are associated with non-syndromic autosomal dominant auditory neuropathy 1 (AUNA1). To the best of our knowledge … thogenic variant DIAPH3 c.1472A>G in a Chinese family with non-syndromic genetic hearing loss. This point mutation of the DIAPH3 gene is associated with late-onset bilateral sensorineural hearing loss, distinguishing it from the auditory neuropathy previously reported in other studies. Our findings expand the phenotypic spectrum of DIAPH3-related disorders and u …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia A is a rare genetic condition that predominantly affects men and is characterized by a deficiency in Factor VIII clotting (FVIII). This research focuses on the development of a classification model to predict the severity of Hemophilia A, using data from point mutations in the FVIII protein. The study employs a variety of classification models, including RandomForest, XGBoost, and LightGBM, and performs a robust analysis of the data to select the most relevant features. The final model achieved an accuracy of 65.5 %, demonstrating significant performance against a simple gaussian na…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cilia play a key role in the regulation of signaling pathways required for embryonic development, including the proper formation of the neural tube, the precursor to the brain and spinal cord. Forward genetic screens were used to generate mouse lines that display neural tube defects (NTD) and secondary phenotypes useful in interrogating function. We describe here the L3P mutant line that displays phenotypes of disrupted Sonic hedgehog signaling and affects the initiation of cilia formation. A point mutation was mapped in the L3P line to the gene Rsg1, which encodes a GTPase-like protein. The m…
Поддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isothermal nucleic acid amplification tests have the potential to improve disease diagnosis at the point of care, but it remains challenging to develop multiplexed tests that can detect ≥3 targets or to detect point mutations that may cause disease. These capabilities are critical to enabling informed clinical decision-making for many applications, such as sickle cell disease (SCD). To address this, we describe the development of a multiplexed allele-specific recombinase polymerase amplification (RPA) assay with lateral flow readout. We first characterize the specificity of RPA using primer de…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma species share a set of features, such as lack of a cell wall, streamlined genomes, simplified metabolism, and the use of a devian … ed by a Bacillus subtilis-associated phage. GP35-mediated oligo recombineering is able to carry out point mutations in the M. pneumoniae genome with an efficiency as high as 2.7 × 10-2, outperforming oligo recombineering protocols developed for other bacteria. Gene deletions of different sizes showed a decreasing power trend between efficiency and the scale of t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanism regulating sleep largely remains to be elucidated. In humans, families that carry mutations in TFAP2B, which encodes the transcription factor AP-2β, self-reported sleep abnormalities such as short-sleep and parasomnia. Notably, AP-2 transcription factors play essential roles in sleep regulation in the nematode Caenorhabditis elegans and the fruit fly Drosophila melanogaster Thus, AP-2 transcription factors might have a conserved role in sleep regulation across the animal phyla. However, direct evidence supporting the involvement of TFAP2B in mammalian sleep was lacking.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti is a rare neuroectodermal dysplasia caused by a defect in the IKBKG gene (formerly known as NEMO). There are 27.6 new cases per year worldwide; 65% to 75% are sporadic mutations, and 25% to 35% are familial. It is usually lethal in males, but females survive because of X-inactivation mosaicism. The disorder is typically identified by unique skin findings, a series of four stages that emerge throughout the first year of life. The central nervous system manifestations in the eye and in the brain cause the most disability. Defects of hair, nails, and teeth occur, and there
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SOPH syndrome (Short stature with Optic nerve atrophy and Pelger–Huët anomaly syndrome, OMIM#614800) is an autosomal recessive hereditary disease characterized by the following main clinical symptoms: postnatal hypoplasia, proportionately short stature, facial dysmorphism, micromelia of feet and hands, limp and loose skin, optic nerve atrophy, and Pelger–Huët anomaly of neutrophils. For the first time, this disease was described in Yakuts. The molecular-genetic study showed that its cause in Yakuts is mutation G5741→A in gene NBAS. On the basis of disequilibrium analysis for linkage of ten mic
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two novel alleles, human leukocyte antigen (HLA)-B*3569, -B*4450 and a confirmatory sequence of HLA-A*2631 were identified during a routine … omain of the HLA molecule. It appears that HLA-B*3569 arose from the analogous HLA-B*3510 through a point mutation. However, HLA-B*4450 may have arisen from HLA-B*440301 and -B*4425 by gene conversion.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования