BACKGROUND/OBJECTIVES: The catalase (CAT) T/C at codon 389 in the exon 9 polymorphism has been implicated in susceptibility to vitiligo but a large number of studies have reported inconclusive results. The purpose of this study is to evaluate the association between the catalase gene polymorphism (389C>T) and the risk of vitiligo.
METHODS: A meta-analysis was carried out to analyse the association between 389C>T and vitiligo risk.
RESULTS: Eight case-control studies with 2923 cases and 4237 controls were included in the meta-analysis. The results indicated that there was no association betwe
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We have previously suggested a method for proteome wide analysis of variation at functional residues wherein we identified the set of all human genes with nonsynonymous single nucleotide variation (nsSNV) in the active site residue of the corresponding proteins. 34 of these proteins were shown to have a 1:1:1 enzyme:pathway:reaction relationship, making these proteins ideal candidates for laboratory validation through creation and observation of specific yeast active site knock-outs and downstream targeted metabolomics experiments. Here we present the next step in the workflow towa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease (BD) is characterized by oral and genital ulceration and is complicated by eye, skin, joint and central nervous system lesions. It has long been understood that BD has a strong genetic component, but to date the identified genes account for only around 30% of the risk for developing the disease, and the work has mostly been based on candidate gene analysis. In a recent report, Fei and coworkers presented the results of the first genome-wide analysis of patients with BD. These findings suggest new pathways for investigation in this complex disease.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigated whether the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene Val66Met single-nucleotide polymorphism (SNP) is associated with antipsychotic-induced tardive dyskinesia (TD) in schizophrenia.
METHODS: Genotyping was performed for the BDNF gene Val66Met SNP in Korean schizophrenic patients with (n=83) and without TD (n=126) who were matched for antipsychotic drug exposure and other relevant variables.
RESULTS: The frequencies of genotypes (chi2=2.37, p=0.306) and alleles (chi2=0.03, p=0.867) did not differ significantly between these two groups.
CONCLUSION: Thes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nucleotide polymorphism (-1438 G/A) located 1438 base pairs upstream of the consensus start site of the 5-HT2A receptor gene has been reported. The hypothesis that this gene polymorphism may be a susceptibility factor in bulimia nervosa was explored in a female population of purgative bulimics. Bulimia nervosa patients who have suffered preceding anorexia nervosa episodes formed the so-called previous anorexia nervosa bulimic patient group. At variance with some previous reports, when the frequency distribution of genotypes and alleles was compared in patients and controls, no differe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many Single Nucleotide Polymorphism (SNP) calling programs have been developed to identify Single Nucleotide Variations (SNVs) in next-generation sequencing (NGS) data. However, low sequencing coverage presents challenges to accurate SNV identification, especially in single-sample data. Moreover, commonly used SNP calling programs usually include several metrics in their output files for each potential SNP. These metrics are highly correlated in complex patterns, making it extremely difficult to select SNPs for further experimental validations.
RESULTS: To explore solutions to the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the frequency of pathogenic gene or copy-number variants associated with epilepsy or neurodevelopmental disorders in individuals with tuberous sclerosis complex (TSC).
METHODS: Exome sequencing and single-nucleotide polymorphism array analysis were performed on 224 individuals with TSC. Variant interpretation followed American College of Medical Genetics guidelines and variants were confirmed with Sanger sequencing. Copy-number variants were assessed through PennCNV and visual inspection and considered confirmed when present on both single-nucleotide polymorphism array a
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: One-fifth of all patients with small-intestinal neuroendocrine tumors (SI-NETs) present with or develop peritoneal carcinomatosis (PC). Our aim was to determine the prognosis and genetic profiles of tumors in patients with PC compared with tumors in patients without PC.
METHODS: We included SI-NET patients (cases with PC, n = 73, and controls without PC, n = 468) who underwent operation between 1985 and 2012. The Lyon prognostic index was used to correlate the amount of PC to survival. DNA samples from patients with (n = 8) and without (n = 7) PC were analyzed with a single-nucleo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dupuytren's disease (DD) has a strong genetic component that is suggested by population studies and family clustering. Genetic studies have yet to identify the gene(s) involved in DD. The purpose of this study was to identify regions of the entire genome (chromosomes 1-23) associated with the disease by performing a genome-wide association scan on DD patients and controls.
METHODS: We isolated genomic DNA from saliva collected from 40 unrelated DD patients and 40 unaffected controls. We conducted the genotyping using CytoSNP-Infinium HD Ultra genotyping assay on the Illumina platform
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The complex regional pain syndrome type I (CRPS I) is one of the main complications after a fracture of the distal radius. The underlying pathology is not fully understood. Different theories have been put forward to explain the pathogenesis of this disease, some including genetic models. The aim of this study was to find a possible genetic involvement in the occurrence of CRPS I.
METHODS: We tested for known single nucleotide polymorphisms in cytokines, adrenergic receptors, and inflammatory neuropeptides in a cohort of patients at risk to develop CRPS I after a distal radius fra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: An abundance of X chromosomes in testicular germ cell tumors (TGCTs), and a candidate TGCTs susceptibility gene (TGCT1) on Xq27 highlight the potential involvement of X chromosomes in TGCT pathogenesis. However, the TGCT1 on Xq27 has so far not been identified. We hypothesized that a somatic mutation of dbl oncogene on Xq27 may play a role for the development of TGCTs.
METHODS: We have screened 41 TGCT tissues for dbl mutations using single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. These tissues are composed of 25 seminomatous TGCTs tissues and 16 non-seminomatous TGCTs ti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thalassaemia and variant haemoglobin are the most common severe monogenic disorders worldwide.
AIMS: To develop prenatal diagnosis programmes for the prevention of the most important haemoglobin disorders and identify healthy carriers of thalassaemia.
METHODS: Sequencing analysis was used to obtain complete data on gene structure and to correlate specific phenotypic expression with mutations, especially for new or very rare mutations in globin genes.
RESULTS: A rare single nucleotide variation, HBB:c.93-23T>C, located in nucleotide 108 of the first intervening sequence of the HB
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth agenesis is one of the most common dental anomalies, with a complex and not yet fully elucidated aetiology. Given the crucial role of the Wnt signalling pathway during tooth development, the purpose of this study was to determine whether nucleotide variants of genes encoding components of this signalling pathway might be associated with hypodontia and oligodontia in the Polish population. A set of 34 single nucleotide polymorphism (SNPs) in 13 WNT and WNT-related genes were analyzed in a group of 157 patients with tooth agenesis and a properly matched control group (n = 430). In addition
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lamotrigine as a broad-spectrum antiepileptic drug, is widely applied and its clinical efficacy is highly recognized. However, significant differences are observed in blood drug concentration of lamotrigine among individuals, which may have an impact on its efficacy. UGT1A4 is the main metabolic enzyme. However, it was inconsistent for the influence of UGT1A4 genetic polymorphism on concentration and efficacy of lamotrigine therapy. This study aimed to evaluate the influences of UGT1A4*3 genetic polymorphisms on lamotrigine concentration and therapeutic effect through meta-analysis
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) dysregulation is widely related with various psychiatric and neurological disorders, including schizophrenia, depression, Rett syndrome, and addiction, and the available evidence suggests that BDNF is also highly correlated with Parkinson's and Alzheimer's diseases.
METHODS: The BDNF target sequence was detected on a capture probe attached on aluminum microcomb electrodes on the silicon wafer surface. A capture-target-reporter sandwich-type assay was performed to enhance the detection of the BDNF target.
RESULTS: The limit of detection was
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIGHLIGHTS: In the current review, we thoroughly reviewed 74 identified articles regarding genes and genetic loci that confer susceptibility to ET. Over 50 genes/genetic loci have been examined for possible association with ET, but consistent results failed to be reported raising the need for collaborative multiethnic studies.
BACKGROUND: Essential tremor (ET) is a common movement disorder, which is mainly characterized by bilateral tremor (postural and/or kinetic) in the upper limbs, with other parts of the body possibly involved. While the pathophysiology of ET is still unclear, there is ac
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increase in opioidergic tone by the central administration of morphine, which binds to the mu opioid receptor, is associated with pruritus. Pruritus is a symptom of cholestasis, which appears to result, in part, from increased opioidergic tone; a central mechanism has been proposed. The single nucleotide polymorphism Al18G in exon 1 of the opioid receptor mu 1 (OPRM1) gene, which codes for the mu opioid receptor, has been associated with alterations in functions mediated by the endogenous opioid system. In this study we found A118G in heterozygosity in 29% of the DNA samples from patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Periodontitis is a pathological condition of the oral cavity, originating from multiple factors, including microbial, environmental and genetic factors. The vulnerability to several pathologies has been studied with the relationship to genetic polymorphisms, and one of the most prominent is the single nucleotide polymorphisms throughout the genome. The study aimed to find out the association of single nucleotide polymorphism (SNP) of interleukin-1β +3954 gene with chronic periodontitis (CP) in Pakistan MATERIALS AND METHODS: This case-control study was conducted at Dow University o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the interleukin 1 (IL-1) family have been implicated in acute graft-versus-host disease and mortality postallogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in adults. Hepatic veno-occlusive disease (VOD) is a well-known complication of HSCT and can result in an increased risk of mortality. In this study, we sought to investigate the association of both patient and donor genotypes at the IL-1β -511 cytidine/thymidine (C/T) polymorphic site with hepatic VOD and mortality in an exclusive pediatric cohort undergoing matched myeloablative allogeneic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Several polymorphisms of vasoactive hormones have been implicated in hypertension. Erythropoietin (EPO) interacts with vasoactive substances, such as angiotensin II. Previously detected single nucleotide polymorphisms in the hypoxia-responsive element of EPO might be associated with hypertension and hypertensive end organ damages.
METHODS: 400 hypertensive patients and 200 age- and gender-matched normotensive controls were genotyped for an EPO polymorphism [cytosine (C)/thymine (T) single nucleotide polymorphism] at position 3434. Patients were grouped according to their geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования