PURPOSE OF REVIEW: The clinical phenotypes of familial melanoma syndromes and genetic and environmental interactions are reviewed to summarize the current status of the field and to identify gaps in molecular and clinical investigations.
RECENT FINDINGS: The familial melanoma syndromes are associated with germline mutations in three highly penetrant gene products: p16, alternate reading frame, and cyclin-dependent kinase 4. Certain variants in a low-penetrance gene, MC1R, the melanocortin 1 receptor gene, increase melanoma risk to a lesser extent and act as a genetic modifier when cosegregati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we describe the case of a 43-year-old woman affected by type 1 diabetes mellitus diagnosed 8 years before, who developed Graves' disease 2 years after chemotherapy and mantle radiotherapy treatment for Hodgkin's disease. Bilateral Graves' ophthalmopathy appeared four months before our observations. Intravenous methyl-prednisolone therapy was started, but was interrupted due to severe metabolic failure. Autoantibodies (anti-islet cells, anti-thyroid, thyroid-stimulating, non-organ-specific) were positive. Since the clinical picture suggested a genetic immunological ground predis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pseudoexfoliation (PEX) syndrome is characterized by the accumulation of a material of unknown origin in the anterior structures of the eye. Loss of heterozygosity (LOH) in a genetic locus indicates the presence of a gene located in the same region that could be implicated in the development or the progression of a disease. In this study, the occurrence of LOH in tissues involved in PEX and the possible correlation of LOH incidence with clinical parameters were evaluated.
METHODS: Twelve iris specimens, 12 anterior capsule specimens, and respective blood samples were obtained from 17
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe combined immunodeficiency (SCID) mice are defective in their ability to rearrange their variable (V), diversity (D) and joining (J) genetic elements to generate functional immunoglobulin (Ig) and T-cell receptor (TCR) molecules; as a result, they lack mature B and T cells. These mice are highly sensitive to ionizing radiation, suggesting that the product of the scid gene plays a critical role in both V(D)J recombination and DNA double-strand break repair. Recent studies suggest that the SCID defect lies in the gene encoding the catalytic subunit of DNA-dependent protein kinase (DNA-PK;
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical therapeutic modalities such as surgery, radiation, and chemotherapy not only fail to cure the great majority of malignant tumors, but their employment often leads to severe and debilitating side effects. The severe cancer related morbidity is also in direct correlation with the use of x-radiation and chemotherapy, making them less than ideal forms of therapy. The development of hybridoma technology and the advances in monoclonal antibody (MoAB) production have revitalized the initial concept of Ehrlich concerning the existence of cancer cell-targeted, specific "magic bullets". Entire
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unexploited genetic variation in soybean photosynthetic efficiency can be converted into yield gains by coupling high-throughput phenotyping with genomic-phenomic prediction within a G×E×M-oriented breeding framework built on heritable, physiologically meaningful traits. Improving crop yield through enhanced photosynthetic efficiency (PE) is a re-emerging and increasingly tractable objective for modern breeding, driven by recent advances in high-throughput field phenotyping, genomics, and data analytics. In C3 crops like soybean, radiation use efficiency (RUE) remains below the theoretical max
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clostridium perfringens is a ubiquitous foodborne and zoonotic pathogen responsible for necrotizing enteritis, food poisoning, and gas gangrene in humans and livestock, with mortality reaching 100% in specific subtypes. The Qinghai-Tibetan Plateau, with its high altitude, hypoxia, large temperature fluctuations, and strong UV radiation, imposes a strong selective regime that drives distinctive, plateau-specific microbial evolution. We isolated and sequenced eight C. perfringens isolates from yaks and Tibetan pigs and analyzed them with 129 public genomes. Multilocus sequence typing (MLST) reve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal tumours occur every 12,500-27,500 live births and comprise 2% of childhood malignancies, but there is little clarity as to their real prevalence, sites of origin and pathological nature as reported series vary. As an entity, neonatal tumours provide a unique window of opportunity to study tumours in which minimal environmental interference has occurred. The majority of tumours present with a mass at birth (e.g., teratomas, neuroblastomas, mesoblastic nephroma, fibromatosis), which are not infrequently identified on antenatal ultrasound. Histologically, teratoma and neuroblastoma remai
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited telomeropathy characterized by defective telomere maintenance and an elevated risk of hematologic malignancies. Classical Hodgkin lymphoma (cHL) is a rare malignancy described in patients with DC, and optimal treatment remains undefined due to overlapping toxicities of standard ABVD (adriamycin, bleomycin, vinblastine, dacarbazine) and radiation therapy in this high-risk population. We present a 48-year-old man with longstanding thrombocytopenia who was diagnosed with DC based on clinical features and genetic testing. Two years post diagnosis, he
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Radiation-induced intestinal injury (RIII) represents a significant dose-limiting complication of radiotherapy, characterized by substantial loss of intestinal epithelial cells (IECs). While the activation of cannabinoid receptor 2 (CB2R) is protective in immune‑mediated colitis, the intrinsic role of CB2R in IECs and its potential therapeutic relevance in RIII have not been defined.
METHODS: An RIII mouse model was established in wild-type and CB2R-/- mice. Small-molecule CB2R agonists were screened for radioprotective efficacy, followed by pharmacological and siRNA-based interro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malignant transformation in meningiomas remains an undercharacterized phenomenon, with scarce long-term evidence delineating its incidence, outcomes, and molecular drivers.
METHODS: We conducted a retrospective study of 101 patients with histologically confirmed malignant progression among 2499 meningiomas treated between 1990 and 2025. Clinical, radiological, and treatment data were analyzed. Primary endpoints included transformation-free survival, progression-free survival, and cause-specific overall survival (OS). Molecular alterations were evaluated in a subset of tumors.
RES
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cichlid visual systems can evolve rapidly during adaptive radiations. The Bermin crater lake species flock in Cameroon, comprising 13 (nine valid and four undescribed) Coptodon species, offers an ideal model to investigate visual adaptation to the deep-water light environments. Here, we examine visual opsin genes sequences and expression using 109 retina transcriptomes, focusing on interspecific variation with habitat depth, as well as on seasonal changes in the migratory species between depths. All species possess a multichromatic system with at least five cone opsins. While opsin coding sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Illicit drugs are often made in less-than-sterile environments and can be stored in ways which can be detrimental to any DNA present, such as whether they are exposed to UV radiation. Previously, analysis of how exposure to UV impacted DNA for forensic applications has been in controlled laboratory conditions isolating a single component of UV radiation and often on DNA-rich samples such as bloodstains or saliva. To evaluate DNA persistence in more realistic conditions, capsules, such as those used to distribute controlled substances, were manually made and then packed into ziplock bags. The p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
-Gene flow between diverging lineages challenges the resolution of species boundaries and the understanding of evolutionary history in recent radiations. Here, we integrate phylogenetic and coalescent tools to resolve reticulate patterns of diversification and use a perspective focused on evolutionary mechanisms to distinguish interspecific and intraspecific taxonomic variation. We use this approach to resolve the systematics for one of the most intensively studied but difficult to understand groups of reptiles: the spotted whiptail lizards of the genus Aspidoscelis (A. gularis complex). Whipt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human skin needs additional protection from damaging ultraviolet radiation (UVR: 280-400 nm). Harmful UVR exposure leads to DNA damage and the development of skin cancer. Available sunscreens offer chemical protection from detrimental sun radiation to a certain extent. However, many synthetic sunscreens do not provide sufficient UVR protection due to the lack of photostability of their UV-absorbing active ingredients and/or the lack of ability to prevent the formation of free radicals, inevitably leading to skin damage. In addition, synthetic sunscreens may negatively affect human skin, causin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiation therapy for abdominal tumors is challenging because the small intestine is exquisitely radiosensitive. Unfortunately, there are no FDA-approved therapies to prevent or mitigate GI radiotoxicity. The EGLN protein family are oxygen sensors that regulate cell survival and metabolism through the degradation of hypoxia-inducible factors (HIFs). Our group has previously shown that stabilization of HIF2 through genetic deletion or pharmacologic inhibition of the EGLNs mitigates and protects against GI radiotoxicity in mice by improving intestinal crypt stem cell survival. Here we aimed to e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Beyond focal radiation, there is no consensus standard therapy for pediatric high-grade glioma (pHGG) and outcomes remain dismal. We describe the largest molecularly-characterized cohort of children with pHGG treated with a 3-drug maintenance regimen of temozolomide, irinotecan, and bevacizumab (TIB) following radiation.
METHODS: We retrospectively reviewed 36 pediatric patients treated with TIB at Seattle Children's Hospital from 2009 to 2018 and analyzed survival using the Kaplan-Meier method. Molecular profiling was performed by targeted DNA sequencing and toxicities, steroid
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate a case of pembrolizumab-induced hypoparathyroidism leading to hypocalcemia.
METHODS: The diagnostic tests performed included calcium and parathyroid hormone level detection and calcium-sensing receptor gene analysis.
RESULTS: A 71-year-old Caucasian man was diagnosed with stage IIIB adenocarcinoma of the lung and received radiation therapy but had no other exposure to radiation. Pembrolizumab 200 mg intravenous every 3 weeks was started 5 years after the initial diagnosis. The patient's corrected calcium level was 9.2 mg/dL (normal, 8.5-10.5 mg/dL) at the start of pemb
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stereotactic radiosurgery (SRS) is a commonly performed procedure for patients with intracranial meningiomas.
OBJECTIVE: To describe the clinical features of patients with radiation-induced cavernous malformations (RICM) after single-fraction meningioma SRS.
METHODS: Retrospective study of patients having single-fraction SRS for intracranial meningioma at our center from 1990 through 2009, and 1 patient who had single-fraction SRS elsewhere. Patients were excluded if they refused research authorization (n = 7), had a World Health Organization Grade II or III meningioma (n = 65),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: One of the causes of long-term morbidity associated with the treatment of acute lymphoblastic leukemia (ALL) is late neurotoxicity manifesting as impairment of higher cognitive functions. Cranial radiation therapy (CRT) and chemotherapeutic agents, particularly methotrexate (MTX), are often suggested to be major contributing factors for its development. Homocysteinemia that arises as a result of MTX-induced folate depletion was proposed to play a role in MTX-related neurotoxicity. Several enzymes are essential to maintain the homocysteine levels. Their different functional forms,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования