BACKGROUND/OBJECTIVE: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy with multisystem involvement, including retinal d … ty, progressive vision loss, and obesity. Family history revealed similar symptoms in her 3 younger siblings. All four fulfilled diagnostic criteria for BBS. Whole exome sequencing in the index case and Sanger sequencing in the other 3 siblings identified a pathogenic homozygous 1 base pair deletion in exon 3 of the MKKS gene (p.Ser236Ter), confirming BBS …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hodgkin's lymphoma (HL) is the most common cancer in adolescents and young adults. A family history of HL increases the risk of developing HL in other family members. Identification of genetic predisposition variants in HL is important for understanding disease aetiology, prognosis, and response to treatment. Aberrant activation of the NF-κB pathway is a hallmark feature of HL, contributing to the survival and proliferation of the malignant cells' characteristic of HL. The family with multiple consanguineous marriages with siblings of diagnosed HL was examined by whole-exome sequencing. We fou…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TAF1A, a gene encoding a TATA-box binding protein involved in ribosomal RNA synthesis, is a candidate gene for pediatric cardiomyopathy as biallelic TAF1A variants were reported in two families with affected individuals. Here, we report a third family with two siblings who presented with infantile restrictive cardiomyopathy and carried biallelic missense variants in TAF1A (NM_001201536.1:c.1021G>A p.(Gly341Arg) and c.781A>C p.(Thr261Pro)). Additional shared clinical features in the siblings included feeding intolerance, congenital leukoencephalopathy, ventriculomegaly and concern for primary i…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital myasthenic syndromes include a wide range of early-onset genetic neuromuscular transmission disorders. Mutations in any one of genes coding for proteins related to the neuromuscular junction synaptic transmission function, can lead to such rare recessive inherited disorders.
CASE PRESENTATION: We present a report on recurrence of congenital myasthenic syndromes in two consecutive male siblings who were diagnosed on the basis of clinical findings.
CONCLUSION: To minimize risks for having affected child/children with autosomal recessive disorders, consanguineous couples mus…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient who initially presented at 4 days old with hypocalcemia, hypoparathyroidism, and elevated phosphorous level. Treatment was initiated with calcitriol, calcium carbonate (CaCO3), vitamin D, and low phosphorous formula. Family history was positive for an activating calcium sensing receptor (CASR) variant (R990G) identified previously in 2 older siblings who were treated with CaCO3 and calcitriol. However, genetic studies were negative for the CASR variant in our patient. She maintained a large calcium requirement and was admitted for multiple episodes of hypocalcemia. Further …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mutations in the dosage-sensitive sex reversal-AHC critical region on the X chromosome, gene 1 (DAX-1, officially NR0B1), cause X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) and hypogonadotropic hypogonadism (HHG). Salt-losing adrenal insufficiency usually occurs during the neonatal period or early childhood. We report a novel non-stop variant of NR0B1 in two siblings and their unusual clinical course.
CASE PRESENTATION: The proband was a boy who presented with an unusual form of AHC with neonatal onset of growth failure and mild salt loss, but without cutaneous pigmentation or plas…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krabbe disease (KD) is a rare lysosomal storage disorder caused by biallelic pathogenic variants in GALC. Most patients manifest the severe classic early-infantile form, while a small percentage of cases have later-onset types. We present two siblings with atypical clinical and neuroimaging phenotypes, compared to the classification of KD, who were found to carry biallelic loss-of-function GALC variants, including a recurrent 30 kb deletion and a previously unreported deep intronic variant that was identified by mRNA sequencing. This family represents a unique description in the KD literature …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Across adolescence and into young adulthood, as youth experience both normative developmental and stressful life changes, close and supportive relationships are essential for healthy adjustment. Supportive relationships may be especially important for protecting Mexican-origin youth from developing depressive symptoms and engaging in risky behaviors given the emphasis within Mexican culture on close relationships, especially in families. With longitudinal data, we examined the associations between Mexican-origin youth's relationships with mothers, fathers, siblings, and best friends and their …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Combined factor V and factor VIII deficiency (F5F8D) is a rare bleeding disorder with an incidence of 1: 1 000 000. The identified mutations were observed in LMAN1 and MCFD2 genes. This case report presents the cases of 3 Saudi siblings with the genetic mutation of LMAN1 causing F5F8D, and highlights the challenges in diagnosis and treatment. CASE REPORT Patient X, a 7-year-old boy, was misdiagnosed with hemophilia A after a history of prolonged circumcision bleeding and epistaxis. He was referred to our clinic for pre-operative assessment. Blood workup showed prolonged PT and aPTT,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hyperinsulinemic hypoglycemia (HH) is an important cause of persistent hypoglycemia in newborns and infants. Recently, PMM2 (phosphomannomutase 2) mutation has been associated with HH, especially in conjunction with polycystic kidney disease (PKD). PMM2 deficiency is one of the most common causes of congenital disorder of glycosylation (CDG). Renal involvement in PMM2-CDG manifests as cystic kidney disease, echogenic kidneys, nephrotic syndrome or mild proteinuria. Case Summary: Here, we describe a pair of siblings with HH associated with autosomal recessive polycystic kidney disea…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a disease characterized by pathological remodeling of the pulmonary vasculature causing elevated pu … rders characterized by telangiectasias and arteriovenous malformations (AVMs). Here, we present two siblings with PAH homozygous for a GDF2 mutation that impairs BMP9 proprotein processing and reduces growth factor domain availability. We confirm an absence of measurable plasma BMP9 whereas BMP10 levels are detectable and serum-dependent endothelial BMP ac …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous missense variants in TGFBR1, encoding one subunit of the transforming growth factor-beta receptor, are a well-established cause … ance in exon 2 of TGFBR1 (c.239G>A; p.Arg80Gln paternal and c.313C>G; p.His105Asp maternal) in both siblings in trans. Each parent with their respective variant has no apparent medical issues and specifically no LDS characteristics. Neither of these variants have been previously reported. Thousands of patients have been diagnosed with LDS-an established au …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Early treatment of primary congenital hypothyroidism (CH) prevents irreversible brain damage. Contrary to primary CH, outcome studi … MPHD and patients with isolated central CH born between January 1, 1995, and January 1, 2015, with siblings as controls. Secondary outcomes were intelligence test subscales and motor function. Linear mixed models were used to compare both patient groups and siblings, followed by post hoc tests in case of significant differences.
RESULTS: Eighty-seven pat …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: The siblings of patients suffering from Anorexia Nervosa (AN) are potentially affected by a disturbed emotional experience that often remains undetected. In order to bring them a psychological support, the Maison de Solenn proposed a support group program for these siblings. The current research explores their mental representations of AN and their emotional experience in the support group named "sibling group." Method: This exploratory study is based on a phenomenological and inductive qualitative method. Four girls and three boys aged between 6 and 19 participating in the "sibling…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Harmful sexual behavior (HSB) is sexual behavior exhibited by children and adolescents that is developmentally inappropriate and/or harmful or abusive towards themselves or others. Victims of children with HSB are commonly siblings. Multiple professionals may be involved in cases of youth HSB involving siblings, which places Children's Advocacy Centers (CACs) in a key position to directly address intrafamilial HSB. Approximately 25% of all cases seen at CACs in the U.S. are youth-initiated HSB. However, no known research has examined how CAC professionals approach decision-making a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe osteoporosis and eye abnormalities that lead to vision loss. In this study, clinical findings and genetic study of two siblings with OPPG are presented. Whole exome sequencing of DNA enriched for exonic regions was performed with SureSelect 38Mbp all exon kit v. 7.0. The two siblings presented with different clinical manifestations of OPPG. The younger female sibling had blindness and severe osteoporosis with multiple fractures, while her older brother was also blind but with less severe os…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the effect of long-term (104 weeks) treatment with recombinant sebelipase alpha (rhSA) on serum lipid and hepatic transaminase levels, and liver histopathology in 4 siblings diagnosed with lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D).
METHODS: Four male siblings from the same nonconsanguineous parents were diagnosed with the late-onset phenotype of LAL-D in 2015. Liver specimens were obtained by biopsy at baseline and after 104 weeks of enzyme replacement with rhSA (1 mg/kg, IV, every 2 weeks). Hepatic transaminase, lipid and lipoprotein levels were assessed at baseline and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования