Multiple system tauopathy with presenile dementia (MSTD) is an inherited disease caused by a (g) to (a) transition at position +3 in intron 10 of Tau. It belongs to the spectrum of frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with mutations in Tau (FTDP-17T). Here we present the longitudinal clinical, neuropsychological, neuroimaging, neuropathological, biochemical and genetic characterization of the MSTD family. Presenting signs were consistent with the behavioural variant of frontotemporal dementia in 17 of 21 patients. Two individuals presented with an atypical form of p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The MAPT gene encodes Tau, a protein mainly expressed by neurons. Tau protein plays an important role in cerebral microtubule polymerization and stabilization, in axonal transport and synaptic plasticity. Heterozygous pathogenic variation in MAPT are involved in a spectrum of autosomal dominant neurodegenerative diseases known as taupathies, including Alzheimer's disease, Pick's disease, fronto-temporal dementia, cortico-basal degeneration and progressive supranuclear palsy. Taupathies are characterized by the constant presence of neuronal and/or glial aberrant Tau inclusions lea
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is no standard palliative care outcome measure for people with progressive long term neurological conditions (LTNC). This study aims to determine the psychometric properties of a new 8-item palliative care outcome scale of symptom burden (IPOS Neuro-S8) in this population.
DATA AND METHODS: Data were merged from a Phase II palliative care intervention study in multiple sclerosis (MS) and a longitudinal observational study in idiopathic Parkinson's disease (IPD), multiple system atrophy (MSA) and progressive supranuclear palsy (PSP). The IPOS Neuro-S8 was assessed for its dat
Клиническое исследование II фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autonomic dysfunction is a well-known feature in neurodegenerative dementias, especially common in α-synucleinopathies like dementia with Lewy bodies and Parkinson's disease with dementia. The most common symptoms are orthostatic hypotension, incontinence and constipation, but its relevance in clinical practice is poorly understood. There are no earlier studies addressing the influence of autonomic dysfunction on clinical course and survival. The aim of this study was to investigate the frequency of the three most common features of autonomic dysfunction and analyze how it affect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: In Parkinson's disease (PD), a higher prevalence of polyneuropathy (PNP) is increasingly recognized, although the causal association is still under debate. In contrast, PNP in atypical parkinsonian syndromes (APS) has been insufficiently addressed, despite preliminary evidence suggesting elevated prevalence. Methods: Nerve conduction studies were performed on 13 patients with multiple system atrophy (MSA) and 9 patients with progressive supranuclear palsy (PSP) at baseline. PNP was diagnosed according to standard electrophysiological criteria after exclusion of common secondary cau
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Guadeloupe, there is an abnormally high frequency of atypical parkinsonism. Only one-third of the patients that develop parkinsonian symptoms were reported to present the classical features of idiopathic Parkinson disease and one-third a syndrome resembling progressive supranuclear palsy (PSP). The others were unclassifiable, according to established criteria. We carried out a cross-sectional study of 160 parkinsonian patients to: (i) define more precisely the clinical phenotypes of the PSP-like syndrome and the parkinsonism that was considered unclassifiable in comparison with previously k
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulation of specific proteins has replaced loss of specific populations of neurons in the definition of most neurodegenerative diseases. In some cases, the amino-acid sequence of the protein that accumulates is altered by a mutation in the gene that codes for it but most generally, the primary structure is normal. Much evidence from human neuropathology has been collected over the years indicating that the progression of the lesions in such neurodegenerative diseases as Alzheimer's disease, Parkinson's disease and progressive supranuclear palsy follow the neuroanatomical connections. More
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is the second common neurodegenerative disease. Identification of biomarkers for early diagnosis and prediction of disease progression is important. The present comparative proteomic study of serum samples using two-dimensional fluorescence differential gel electrophoresis followed by ELISA confirmation demonstrated that protein expression of Rab35 was increased in PD patients compared with matched control subjects and other parkinsonian disorders, progressive supranuclear palsy (PSP) and multiple system atrophy (MSA). The serum level of Rab35 was significantly correla
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a novel, biotin-responsive basal ganglia disease in 10 patients. At onset, it appears as a subacute encephalopathy, with confusion, dysarthria and dysphagia with occasional supranuclear facial nerve palsy or external ophthalmoplegia, and progresses to severe cogwheel rigidity, dystonia and quadriparesis. These symptoms disappear within a few days if biotin (5-10 mg/kg/day) is administered, and there are no neurological sequelae. They reappear within 1 month if biotin is discontinued. Patients diagnosed late, or who have had repeated episodes, suffer from residual symptoms such as p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, progressive, irreversible disease leading to disabling neurological manifestations and premature death. The estimated disease incidence is 1:120,000 live births, but this likely represents an underestimate, as the disease may be under-diagnosed due to its highly heterogeneous presentation. NP-C is characterised by visceral, neurological and psychiatric manifestations that are not specific to the disease and that can be found in other conditions. The aim of this review is to provide non-specialists with an expert-based, detailed description of NP-C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective Evaluating language symptoms is challenging owing to their varied presentations. We developed a Japanese Language Screen (JLS) to assess 11 language aspects, including agrammatism, impairment of articulation and prosody (IAP), word recall, syntactic comprehension, meaning of proverbs, and writing, considering the unique features of the Japanese language. Methods Using the JLS, we assessed the language functions in patients with Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), progressive supranuclear palsy (PSP), and healthy controls (HC) to id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Distinguishing idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) from progressive supranuclear palsy (PSP) presents a clinical challenge due to overlapping clinical symptoms such as gait disturbances and cognitive decline. This study presents a novel multi-scale deep learning framework that integrates global and local magnetic resonance imaging (MRI) features using a mixture of experts (MoE) mechanism, enhancing diagnostic accuracy and minimizing interobserver variability.
METHODS: The proposed framework combines a 3D convolutional neural network (CNN) for capturing global volumetric f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Free water (FW)-corrected diffusion measures are more precise compared to standard diffusion measures. This study comprehensively evaluates FW and corrected diffusion metrics for whole brain white and deep gray matter (WM, GM) structures in patients with Parkinson's disease (PD), progressive supranuclear palsy (PSP) and multiple system atrophy (MSA) and attempts to ascertain the probable patterns of WM abnormalities.
METHOD: Diffusion MRI was acquired for subjects with PD (n = 133), MSA (n = 25), PSP (n = 30) and matched healthy controls (HC) (n = 99, n = 24, n = 12). Diffusion me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The MDS-PSP criteria expand the phenotypic spectrum of PSP by adding to Richardson's syndrome (PSP-RS) other presentations such as PSP-parkinsonism (PSP-P), PSP-pure-gait-freezing (PSP-PGF), PSP-speech-language (PSP-SL), PSP-frontal (PSP-F), PSP-postural-instability (PSP-PI) and PSP-corticobasal-syndrome (PSP-CBS). Evidence about the prognostic differences between PSP phenotypes is scarce and focused on PSP-RS vs. non-PSP-RS. Using a brain-bank cohort we assessed PSP survival not only in PSP-RS vs. non-PSP-RS, but also in PSP-RS + cortical vs. subcortical phenotypes. Besides, we
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The in vivo differential diagnosis between idiopathic Parkinson's disease (PD) and atypical parkinsonian syndromes (PS), such as multiple system atrophy [MSA with a cerebellar (C) and parkinsonian (P) subtype] and progressive supranuclear palsy - Richardson's Syndrome (PSP-RS) is often challenging. Previous brain MR proton spectroscopy ((1)H-MRS) studies showed biochemical alterations in PS, despite results are conflicting. Cerebellum plays a central role in motor control and its alterations has been already demonstrated in atypical PS. The main aim of this study was to evaluate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Brain imaging with positron emission tomography using [(18) F]fluorodeoxyglucose (FDG-PET) and transcranial B-mode sonography (TCS) improves the differential diagnosis of parkinsonism. The diagnostic merits of these approaches in identifying and differentiating atypical parkinsonian syndromes (APS) are compared.
METHODS: Data were included from 36 patients with clinically suspected APS who underwent PET and TCS. FDG-PET scans were analyzed by visual assessment (including voxel-based statistical maps) of a priori defined disease-specific metabolic patterns. Sonographers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: A hyperintense putaminal rim, putaminal hypointensity, and putaminal atrophy on T2-weighted MR images are findings suggestive of parkinsonian-dominant multiple system atrophy (MSA-P). However, putaminal hyperintensity on T1-weighted images, which has not been discussed in previous reports, is also frequently observed in patients with MSA-P. Here, we investigated whether putaminal hyperintensity on T1-weighted images is helpful to diagnose MSA-P.
MATERIALS AND METHODS: Patients with MSA-P (n = 17), Parkinson disease (PD; n = 37) and progressive supranuclear palsy (PSP;
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between Dystonia and Parkinson's disease (PD) has been well described especially for foot and hand dystonia. There is however few data on dystonic postures in patients with atypical parkinsonism.
OBJECTIVE: To evaluate the frequency and pattern of dystonia in a group of patients with atypical parkinsonism (multiple system atrophy - MSA, progressive supranuclear palsy - PSP, and corticobasal degeneration - CBD) and to investigate whether dystonia could be the first presenting symptom at disease onset in those patients.
METHOD: A total of 38 medical charts were revi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of the basal ganglia in conditions with co-occurring movement disorders and neuropsychiatric symptoms is not well known. It has been hypothesized that hyperkinesia -disinhibited behaviors and hypokinesia-inhibited behaviors result from an imbalance between the direct and indirect striatal output pathways, and that differential involvement of these pathways could account for the concurrent abnormalities in movement and behavior observed in these disorders. This study aimed to evaluate whether the pattern and the extent of the neuropsychiatric manifestations of patients with GTS, a hype
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The pathophysiology of double elevator palsy is poorly understood. We assessed two patients with this condition using magnetic resonance imaging (MRI) to evaluate the appearance of the extraocular muscles.
DESIGN: Cross-sectional study.
SETTING: Radiology department of a university-affiliated hospital in London, Ont.
PATIENTS: Two patients from a private ophthalmology practice who had undergone complete transpositions of the horizontal rectus muscles to treat hypotropia associated with double elevator palsy.
INTERVENTION: MRI. A volume scanning technique was used to obtain maxim
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования