The GAPO syndrome is a rare but distinct autosomal-recessive disorder. The term GAPO is an acronym for the manifestations of Growth retardation. Alopecia, Pseudo- anodontia (failure of tooth eruption), and progressive Optic atrophy. We are aware of five other published patients. All have a strikingly similar appearance. This, along with other distinct manifestations, should allow clear differentiation from other causes of growth retardation. The hypothesis of autosomal-recessive inheritance is based on parental consanguinity and affected sibs in several cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is reported on the course of the disease in a female patient with congenital therapy-refractory anaemia, in whom a transfusion siderosis of high degree with functional disturbances of the myocardium and the liver, with endocrine disturbances (primary hypothyroidism and normogonadotropic hypogonadism) and with small growth became clinically manifest. A reduction of the iron overload by a continuous desferrioxamine therapy in form of long-term subcutaneous infusions over two years could be proved. Possibilities and problems of treatment and conclusions relevant to practice are described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy with a chromosomal mosaic 45 X/46 X dic Yq is described. The unusual features were a Turner phenotype with normal genitalia and he was in puberty. It is apparent that it is not possible to blame alterations in the Y chromosome when this mosaic is associated with ambiguous genitalia or the stigmata of Turner's syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precocious puberty has been reported as an important feature of the Silver-Russell syndrome. The present case refers to a boy entered puberty at the chronological age of 11 years and the bone age of 6 years 6/12. Criteria for precocious puberty in this syndrome are discussed by comparison with previously published cases, and it is concluded that abnormalities in clinical pubertal development are quite unusual in this syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 70 transverse lesion of the cord syndromes in chondrodystrophic dwarfs have been described in the literature. 43 of these were adequately described and/or accessible for the authors. In 22 cases, a mechanical cause (including 14 lesions of the intervertebral disk) was directly responsible and, in 14 cases, no direct spinal cord suppression was found. In the latter group, 10 had a negative myelography, 3 positive and 1 case myelography was not performed. Of the 12 laminectomized cases, only 3 made a good recovery, 4 showed severe deterioration and 2 conservatively treated cases (inclu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования