Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM), is a rare monogenic disorder, caused by activating mutations of the KATP channel. The most severe clinical form of PNDM presents as Developmental delay, Epilepsy and Neonatal Diabetes (DEND) syndrome. Diagnosis is confirmed by genetic mutation testing. Oral sulfonylurea therapy improves neurological outcome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Estimate the causes and risk of death, specifically seizure related, in children followed from onset of epilepsy and to contrast the risk of seizure-related death with other common causes of death in the population.
METHODS: Mortality experiences from 4 pediatric cohorts of newly diagnosed patients were combined. Causes of death were classified as seizure related (including sudden unexpected death [SUDEP]), natural causes, nonnatural causes, and unknown.
RESULTS: Of 2239 subjects followed up for >30 000 person-years, 79 died. Ten subjects with lethal neurometabolic conditions wer…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) is a rare disease, characterized by febrile and afebrile, generalized and unilateral, clonic or tonic-clonic seizures that occur in the first year of life in an otherwise apparently normal infant. They are later associated with myoclonus, atypical absences, and partial seizures. Developmental delay becomes apparent within the second year of life and is followed by definite cognitive impairment and personality disorders of variable intensity. In the borderline form, children do not present with myoclonic symptoms but have the same general picture. SME…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some traumatic events can cause both post-traumatic stress disorder and epileptic seizures. We report the case of a woman who experienced a severe head injury which subsequently led to the development of paroxysmal episodes of isolated memory flashbacks related to the injury. Detailed analysis of her symptoms along with video-EEG telemetry recordings was helpful to distinguish between these two conditions. [Published with video sequences].
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differential diagnosis of panic attacks (PAs) from temporal lobe epilepsy is important and challenging. Despite advances in understanding the neural basis of psychiatric disorders, current practice strongly emphasizes dichotomous thinking of either "functional" PAs of psychiatric etiology or a seizure disorder. We present a case with PA features strongly suggestive of a seizure disorder. An extensive workup failed to resolve the dichotomy between functional and neurological. The possibility is raised that there may be degrees of abnormal hyperexcitability, leading to the emergence of sympt…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 30% and 50% of patients with brain tumors first present with a seizure, and up to 30% more will develop seizures later. Therefore, optimal management of these patients requires a rational approach to the use of antiseizure medications. Based on current evidence, prophylactic prescription of long-term antiepileptic drugs (AEDs) in patients with brain tumors in patients who did not present with seizures is not justified. Because of the high risk of recurrence, however, AED treatment should be strongly considered after a single seizure considered to be due to a tumor. Because of the lack
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneous melanosis (NCM) is a rare, congenital neuroectodermal dysplasia generally resulting in early death from neurological decline due to leptomeningeal involvement. Nonmeningeal CNS epileptogenic lesions presenting in later childhood in the absence of leptomeningeal disease are rare. This report summarizes a rare presentation and curative epilepsy surgery. The authors discuss the case of a 14-year-old girl with NCM who originally presented with intractable partial-onset seizures. The MRI, PET, and SPECT studies subsequently revealed a focal epileptogenic source in the right temporal …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A reciprocal relationship exists between sleep and epilepsy. The quality of sleep is affected by the presence and frequency of seizures, type of antiepileptic therapy utilized, and coexisting primary sleep disorders. Daytime somnolence is one of the most common adverse effects of antiepileptic therapy, with specific pharmacologic agents exhibiting a unique influence on components of sleep architecture. The newer generation of antiseizure drugs demonstrates improved sleep efficiency, greater stabilization of sleep architecture, prolongation of REM sleep duration, and increased quality of life m…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy-aphasia syndromes (EAS) are a group of rare, severe epileptic encephalopathies of unknown etiology with a characteristic electroencephalogram (EEG) pattern and developmental regression particularly affecting language. Rare pathogenic deletions that include GRIN2A have been implicated in neurodevelopmental disorders. We sought to delineate the pathogenic role of GRIN2A in 519 probands with epileptic encephalopathies with diverse epilepsy syndromes. We identified four probands with GRIN2A variants that segregated with the disorder in their families. Notably, all four families presented …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify predictors of seizure recurrence following posterior quadrant epilepsy surgery.
METHODS: Between 1983 and 2008, 43 medically refractory epilepsy patients underwent posterior quadrant epilepsy surgery. Epilepsy surgery involved the occipital lobe in all cases; some cases also included resection of the adjacent parietal or temporal cortex. Using a logistic regression model, we evaluated the relationship between outcome (Engel class I-IV) and 5 outcome predictors: absence of a visual aura, a temporal lobe type aura, versive head movement unaccompanied by a visual aura, non-f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The long-term outcome of the Dutch pyridoxine-dependent epilepsy cohort and correlations between patient characteristics and follow-up data were retrospectively studied.
METHOD: Fourteen patients recruited from a national reference laboratory were included (four males, 10 females, from 11 families; median age at assessment 6y; range 2y 6mo-16y). The following data were retrieved: sex; age at seizure onset; age at the start of pyridoxine therapy; level of urinary alpha-aminoadipic semialdehyde; antiquitin mutations; developmental milestones; evaluation of neurocognitive functioning and sc…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy, a neurologic disorder characterized by the predisposition to recurrent unprovoked seizures, is reported in more than 300 genetic syndromes. Muenke syndrome is an autosomal-dominant craniosynostosis syndrome characterized by unilateral or bilateral coronal craniosynostosis, hearing loss, intellectual disability, and relatively subtle limb findings such as carpal bone fusion and tarsal bone fusion. Muenke syndrome is caused by a single defining point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene. Epilepsy rarely occurs in individuals with Muenke syndrome, and little …
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A recessively inherited defect leading to deficiency of the enzyme 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) underlies on … sis showed an extremely low level of 5-methyl tetrahydrofolate of <5 (40-128 nmol/L). The course of epilepsy has been characterized by progression to severe epileptic encephalopathy. Periventricular white matter change consistent with demyelination is seen on MR imaging. Treatment protocols include; oral betaine, supplementation with methionine, folic acid …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with severe biotinidase deficiency (BD), if untreated, may exhibit seizures, psychomotor delay, deafness, ataxia, visual pathology, conjunctivitis, alopecia, and dermatitis. Clinical features normally appear within the first months of life, between two and five. Seizures are one of the most common symptoms in these patients (55%), usually presented as generalized tonic-clonic, and improving within 24 h of biotin treatment. Treatment delay has been associated with irreversible neurological damage, mental retardation, ataxia, paraparesis, deafness, and epilepsy exceptionally.We report t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myoclonic status epilepticus (MSE) is rarely found in juvenile myoclonic epilepsy (JME) and its clinical features are not well described. We aimed to analyze MSE incidence, precipitating factors and clinical course by studying patients with JME from a large outpatient epilepsy clinic.
METHODS: We retrospectively screened all patients with JME treated at the Department of Neurology, Medical University of Innsbruck, Austria between 1970 and 2007 for a history of MSE. We analyzed age, sex, age at seizure onset, seizure types, EEG, MRI/CT findings and response to antiepileptic drugs.
…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Occipital resections for epilepsy are rare. Reasons for this are the relative infrequency of occipital epilepsy, difficulty in localizing epilepsy originating in the occipital lobe, imprecisely defined seizure outcome in patients treated with focal occipital resections in the MR imaging era, and concerns about producing visual deficits. The impact of lesion location on vision and seizure biology, the management decision-making process, and the outcomes following resection need elaboration.
METHODS: The authors studied 21 consecutive patients who underwent focal occipital resections fo…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregabalin is a new antiepileptic drug that acts at presynaptic calcium channels, modulating neurotransmitter release. We report on treating consecutive children with severe drug-resistant epilepsy in a prospective, open-label, add-on trial. Nineteen children (63% male) aged 4-15 years (mean, 9.7; S.D., 2.9) were included. Most (74%) had daily seizures that failed multiple drugs (mean, 5). Epilepsy was symptomatic in 58%, and 74% exhibited associated cognitive deficits. Seizures were mixed in nine (47%), and four (21%) manifested Lennox-Gastaut syndrome. Pregabalin was maintained at 150-300 mg…
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the clinical, electrophysiologic, and genetic features of Omani Arab patients suspected of manifesting the Unverricht-Lundborg form of progressive myoclonus epilepsy. Ten patients (five boys, five girls; mean age at onset, 10.2 years) were evaluated. Unverricht-Lundborg disease was confirmed in all by detection of dodecamer repeat expansion mutations in the EPM1 gene. There was no correlation between age at onset or severity of disease with sizes of dodecamer repeats. Myoclonic seizures were the presenting symptom in 70% of patients. Myoclonus was severe in adolescence, but remaine…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования