A distinct form of chronic kidney disease of unknown etiology (CKDu) has emerged in tropical regions of Sri Lanka, predominantly affecting i … study aimed to identify genetic variants associated with CKDu in Sri Lankan populations using whole-exome sequencing (WES). Eighty-six individuals (47 CKDu patients and 39 controls) were recruited from endemic and non-endemic regions. Physiological, biochemical, and geographic parameters were recorded. DNA extracted from blood was subjected to WES to id …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Most participants who undergo exome sequencing (ES) remain undiagnosed. Since clinical ES reanalysis and clinical genome sequencing (GS) provide incremental diagnoses in only 5-15%, better resolution approaches to non-diagnostic ES are needed.
METHODS: Retrospective review of non-diagnostic NGS (ES/GS), at one site of the Undiagnosed Diseases Network (UDN), to assess the diagnostic approaches of ES/GS research reanalysis, clinical GS, non-ES/GS genetic testing and achieving diagnoses from clinical information.
RESULTS: 77/192 (40%) participants with prior non-diagnostic NGS (ES/GS) …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) combined with anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) belongs to severe clinical conditions that represent isolated cases or can be part of complex inherited syndromes. To date, knowledge of the genetic basis of cardio-renal birth defects is very limited. Using chromosomal microarray analysis and exome sequencing, we investigated the spectrum of copy number variations (CNVs) and point genetic variants in a pediatric cohort of 30 patients presenting with combined CHD and CAKUT. Two patients possessed a pathogenic deletion in the 22q11.2 genomic region, w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal detection of bilateral clubfoot should prompt a systematic evaluation for associated anomalies, particularly sacral defects and other lower-limb malformations. Arthrogryposis must also be considered in the differential diagnosis. Importantly, prenatal imaging should be complemented by postnatal assessments, which may, as in the present case, uncover a misdiagnosis with major implications for future pregnancies. This case report illustrated how detailed postnatal investigations led to the revision of an initial diagnosis of caudal regression syndrome to the final, exceptionally rare di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial non-medullary thyroid cancer, defined as two or more affected first-degree relatives, accounts for 3%-9% of thyroid cancers. It is associated with more aggressive cancer, early age at diagnosis, multifocality, and increased risk of metastasis and recurrence. Although no high penetrance predisposing gene has been identified at present, the estimated contribution of genetics is significant. Our study explored five families presenting FNMTC using Whole-Exome Sequencing and found three candidate genes: TELO2 in one family, UACA and BCL2L11 in another. All of these tumor suppressor genes a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to evaluate the yield of exome sequencing (ES) as a routine screening test for Mendelian disorders in asymptomatic fetuses undergoing prenatal diagnosis, with a focus on identifying gene variants associated with moderate to severe diseases.
METHODS: A total of 2593 fetuses underwent prenatal ES (pES) testing at the Third Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University between 2021 and 2022. Out of these, we excluded 827 pES datasets from fetuses with abnormal ultrasound findings, as well as those with a confirmed/suspected family history of Mendelian disorders. Consequently,…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the genotypic and family genetic characteristics of neurofibromatosis type 1 (NF-1) patients associated with dyst … mmarized by investigating the clinical and imaging parameters before and after the treatment. Whole-exome sequencing (WES) was conducted to analyze the genotypic and family genetic characteristics of all patients and their families.
RESULTS: Among the seven patients, six patients underwent surgical treatment after follow-up. Compared to preoperative Co …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The UNC79 and UNC80 proteins form key regulatory subunits of the sodium leak channel, non-selective (NALCN), a channel fundamental to mainta … cases involve siblings: a seven-year-old girl and a two-year-old boy, both diagnosed through whole-exome sequencing with a homozygous mutation in the UNC80 gene. This mutation results in a clinical phenotype that includes seizure disorder, infantile hypotonia, global developmental delay, and failure to thrive. Additional manifestations in the girl incl …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the relative diagnostic yield of clinical germline genomic tests in a diverse pediatric cancer population.
PATIENTS AND METHODS: The KidsCanSeq study enrolled pediatric cancer patients across six sites in Texas. Germline analysis included both exome sequencing and a therapy-focused pediatric cancer gene panel. The results were categorized by participants demographics, the presence of pathogenic or likely pathogenic (P/LP) variants, and variants of uncertain significance (VUS) in cancer predisposition genes (CPGs). Pediatric actionable CPGs were defined as those with cance…
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prenatal exome sequencing (pES) can enhance genetic diagnosis of fetuses with structural anomalies and has recently been introduced as a national service in England. We aimed to examine service outcomes such as diagnostic yield (definite final diagnosis), referral rate, and sources of referral, and explore variation in outcomes of pES by individual or service level factors between 01 October 2021 and 30 June 2022.
METHODS: pES testing results from the National Health Service laboratories performing testing were linked to National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) is an autosomal recessive autoinflammatory disease characterised by early onset stroke, recurrent fever, and diverse vascular pathologies, caused by loss-of-function homozygous or compound heterozygous variants of ADA2. This research aimed to determine the carrier frequency and expected incidence of DADA2 in China, using massive exome sequencing (ES) data. A total of 50 likely pathogenic/pathogenic variants (LP/PVs) were identified among 69,413 Chinese individuals, including 20 novel and rare variants (<0.0022 % allele frequency), expanding the known…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic mutations have been reported in a number of bone disorders with or without extra-skeletal manifestations. The purpose of … ntly, she had premature menopause at the age of 37. She died at the age of 61 due to liver failure. Exome sequencing followed by Sanger sequencing were undertaken to identify the potential pathogenic mutations.
RESULTS: Genetic investigation identified likely pathogenic mutations in the LRP5 and LGR4 genes. Out of the two mutations, the heterozygous mu …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High myopia (HM) is one of the leading causes of visual impairment and blindness worldwide. Here, we report a whole-exome sequencing (WES) study in 9,613 HM cases and 9,606 controls of Han Chinese ancestry to pinpoint HM-associated risk variants. Single-variant association analysis identified three newly identified -genetic loci associated with HM, including an East Asian ancestry-specific low-frequency variant (rs533280354) in FKBP5. Multi-ancestry meta-analysis with WES data of 2,696 HM cases and 7,186 controls of European ancestry from the UK Biobank discerned a newly identified European an…
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Variants in the aristaless-related homeobox (ARX) gene cause a diverse spectrum of phenotypes of neurodevelopmental disorders (NDD) in male patients. This article describes the role of genetic testing using whole-exome sequencing (WES) in detecting a novel de novo frameshift variant in the ARX gene in a female patient with autism, seizure, and global developmental delay.
CASE PRESENTATION: A 2-year-old girl with frequent seizures, global developmental delay, and autistic features was referred to our hospital. She was the second child of consanguineous non-affected parents. She had…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare autosomal dominant inherited disease characterised by multiple juvenile polyps. Genes with JPS-associated mutations and their correlation with the phenotype are currently unknown. Gastrointestinal endoscopy results of a 31-year-old female patient showed multiple polyps in the digestive tract, and the presence of juvenile polyps was confirmed by pathological examination. During follow-up, the patient underwent total gastrectomy and polypectomy several times. Five members of this family were diagnosed with JPS, of which two died and three survived. Ful
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyridoxine dependent-developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE) or pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessiv … cess. Within 1.5 weeks of presentation, seizure activity resolved with antiepileptic therapy. Whole exome sequencing (WES) revealed homozygous pathogenic variants in ALDH7A1 (c.1279G > C, p.E427Q) and confirmed the diagnosis of PDE. Follow-up biochemical testing demonstrated elevated urine pipecolic acid. In the second week of life, the patient was init …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal exome sequencing could be complex because of limited phenotypical data compared to postnatal/portmortem phenotype in fetuses affected by multiple congenital abnormalities (MCA). Here, we investigated limits of prenatal phenotype for ES interpretation thanks to a blindly reanalysis of postmortem ES data using prenatal data only in fetuses affected by MCA and harboring a (likely)pathogenic variant or a variant of unknown significance (VUS). Prenatal ES identified all causative variant previously reported by postmortem ES (22/24 (92%) and 2/24 (8%) using solo-ES and trio-ES respectively)…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare heterogeneous disorder typically featured by fragile bones and susceptibility to fracture. The aim of the present study was to explore the genetic etiology of familial recurrent OI and the genotype-phenotype correlation.
METHODS: Karyotyping, chromosomal microarray analysis, and whole-exome sequencing (WES) were performed to determine the genetic etiology of OI in the enrolled family. Western blotting analysis was carried out using the fetal skin tissue for type I collagen production analysis.
RESULTS: At the first pregnancy, a c.1777G>A mut…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the availability of whole exome (WES) and genome sequencing (WGS), chromosomal microarray (CMA) remains the first-line diagnostic test in most rare disorders diagnostic workup, looking for copy number variations (CNVs), with a diagnostic yield of 10%-20%. The question of the equivalence of CMA and WES in CNV calling is an organisational and economic question, especially when ordering a WGS after a negative CMA and/or WES.
METHODS: This study measures the equivalence between CMA and GATK4 exome sequencing depth of coverage method in detecting coding CNVs on a retrospective …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования