BACKGROUND: RAS-associated Autoimmune Lymphoproliferative Disease (RALD) is a rare, non-malignant lymphoproliferative disorder caused by somatic mutations in RAS genes that impair lymphocyte apoptosis. Patients often present with features of lymphoproliferation, autoimmune manifestations, and an increased risk of malignant transformation.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 3-year-old boy with splenic microabscesses and Burkholderia pseudomallei IgM serology positivity, who was treated as melioidosis. He had recurrent respiratory infections and chronic rhinorrhoea since the age of one
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic testing has enhanced pre-surgical decision making for cytologically indeterminate thyroid nodules, but there remains uncertainty regarding RAS mutations. The addition of extra genetic alterations to previous driver mutation panels has been shown to improve predictive value. This study aims to evaluate the relationship between the mutant allele frequency (AF) and likelihood of malignancy in thyroid nodules with RAS mutations.
METHODS: A retrospective cohort review was performed evaluating patients with indeterminate cytology (Bethesda categories III, IV and V) and ThyroSeq®
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Costello syndrome (CS) is a rare genetic condition characterized by dysregulation of the signaling pathway, phenotypic alteration due to fetal macrosomia or growth retardation, facial abnormalities, loose skin, cardiovascular abnormalities, and a variable degree of intellectual disability.
CASE PRESENTATION: We describe the case of a 20-month-old male patient with fetal macrosomia and polyhydramnios, presenting psychomotor development delay and growth limitation during the first months of life. CS was diagnosed at four months of age after detecting a variant of the HRAS gene c.35G
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of biliary papillomatosis arising in a congenital choledochal cyst, with an anomalous junction of the pancreatobiliary ductal system (AJPBDS). A 50-year-old woman was admitted to our department with epigastralgia, and imaging studies showed two masses in the cystic common bile duct and an AJPBDS. We made a preoperative diagnosis of biliary tract cancer, considering the size of the masses and the presence of the AJPBDS, and performed a pylorus-preserving pancreatoduodenectomy. The resected specimen contained two papillary tumors, which were subsequently diagnosed as benign
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic pancreatitis causes destruction of the pancreatic gland which leads to tissue fibrosis and regenerative hyperplasia of the epithelium of pancreatic ducts and ductules. Morphological studies revealed distinct proliferative lesions in the pancreatic ducts and ductules adjacent to infiltrating adenocarcinomas of the pancreas. A stepwise progression from mild to severe dysplasia in these hyperplastic lesions has been reported. These lesions, called Pancreatic Intraepithelial Neoplasia (PanIN), harbour a number of well-characterised genetic alterations. Therefore, PanINs were defined as tru
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The K-ras protooncogene is activated via mutations in approximately 40% of primary colorectal adenocarcinoma. This finding suggests that these genetic alterations are important events in the genesis of colon cancer and should be correlated with other parameters in order to infer some conclusions relevant to the etiology and the pathogenesis of this type of cancer. In our study we examined whether the incidence of K-ras mutations detected in 23 samples with colorectal adenocarcinomas, was related to different anatomical sites within the lower intestinal tract (transverse colon, descending colon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is the most prevalent inflammatory arthritis with unknown etiology, characterized by synovial inflammation and articular bone erosion. Studies have highlighted that inhibiting macrophage-induced osteoclastogenesis holds promise in mitigating bone destruction. However, specifically halting this pathological cascade remains a challenge for the management of RA. Here, initially, we identify that Ras homolog gene family member A (RhoA) is a pivotal target in inducing osteoclastogenesis of macrophages. Subsequently, we develop a strategy termed specific macrophages RhoA ta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differences in clinical presentation, response to treatment, and long-term outcomes between autoantibody-positive and -negative rheumatoid arthritis (RA) highlight the need for a better comprehension of the immunopathogenic events underlying the two disease subtypes. Whilst the drivers and perpetuators of autoimmunity in autoantibody-positive RA have started to be disclosed, autoantibody-negative RA remains puzzling, also due its wide phenotypic heterogeneity and its possible misdiagnosis. Genetic susceptibility appears to mostly rely on class I HLA genes and a number of yet unidentified non-H
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoic acid (RA), the active derivative of vitamin A, is involved in various developmental and homeostatic processes. To define whether certain developmental events are particularly sensitive to a decrease in embryonic RA levels, we generated mice bearing a hypomorphic allele of the RA-synthesizing enzyme Raldh2. The resulting mutant mice, which die perinatally, exhibit the features of the human DiGeorge syndrome (DGS) with heart outflow tract septation defects and anomalies of the aortic arch-derived head and neck arteries, laryngeal-tracheal cartilage defects, and thymus/parathyroid aplasi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cadherins (CDH), such as CDH11, are glycoprotein adhesion molecules contributing to cell-cell interactions in health and disease. CDH11 has demonstrated important functions in rheumatoid arthritis (RA) fibroblast-like synoviocytes (FLS). In transcriptome expression studies, we observed that Cadherin 6 (CDH6) expression was higher in RA compared to osteoarthritis (OA). CDH6 is associated with cancer progression, but little information is known on the role of CDH6 in RA. The present study investigates CDH6 expression, regulation, function in FLS, and distribution in RA synovia.
METH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unknown why a minority of women fail to clear human papillomavirus (HPV) and develop precancer/cancer. Differences in T-cell receptor (TCR) repertoires may identify HPV16-infected women at highest-risk for progression to cancer. We conducted a proof-of-principle study nested within the Guanacaste HPV Natural History Study to evaluate the utility of next-generation sequencing for interrogating the TCR repertoires among women who cleared and failed to clear cervical HPV16.
METHODS: TCR repertoires of women with HPV16-related intraepithelial neoplasia grade 3 or higher (CIN3+;
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed CpG-island hypermethylation status in 12 genes of paraffin-embedded tissues from 38 rheumatoid arthritis (RA) patients with methotrexate (MTX)-associated large B cell lymphoproliferative disorder (BLPD), 11 RA patients with non-MTX-associated BLPD (non-MTX-BLPD), 22 controls with diffuse large B cell lymphoma (DLBCL), and 10 controls with Epstein-Barr virus (EBV)+ DLBCL. Among them, tumor cells from EBV+ MTX-BLPD patients and control EBV+ DLBCL patients had significantly lower median incidence of CpG island methylator phenotype (CIMP) than those from non-MTX-BLPD and control DLBCL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Synovia of patients with long-standing rheumatoid arthritis (RA) are typically infiltrated with B lymphocytes and plasma cells that secrete large amounts of immunoglobulin. The CDR3 of an immunoglobulin heavy chain is composed of the VH-DH-JH join, with interposed N region addition, and thus defines clonal relatedness. Furthermore, the CDR3 lies at the center of the antigen binding site, so its length and composition influence antigen binding. We sought definitive evidence of an antigen-driven B cell response (i.e., clones derived from the same VH, DH, and JH gene segments with sha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TSHbeta is a subunit of TSH that is uniquely expressed and regulated in the thyrotrope cells of the anterior pituitary gland. Thyroid hormone receptors (TR) are known to mediate T3 suppression of TSHbeta gene expression at the level of promoter activity. The role of other nuclear receptors in regulation of this gene is less clearly defined. Retinoid X receptors (RXR) are a family of nuclear transcription factors that function both as 9-cis-retinoic acid (RA) ligand-dependent receptors and heterodimeric partners with TR and other nuclear receptors. Recently, the RXR isoform, RXRgamma, has been
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly type A1 (BDA1) is an autosomal dominant inherited disease characterized by the shortness/absence of the middle phalanges, which can be induced by mutations in the Indian hedgehog gene (IHH). Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic, systemic autoimmune disease characterized by joint destruction, synovitis, and the presence of autoantibodies. In this study, the proband was diagnosed with both BDA1 and RA. We performed whole-exome sequencing in a four-generation Chinese family to investigate their inherited causal mutation to BDA1. A novel in-frame insertion variant in IHH: NM_002,18
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The wide distribution of the vitamin D receptor (VDR) suggests that its activators (VDRAs) are involved in diverse organ functions including the cardiovascular, immune, and reproductive systems. These actions are likely to be independent of PTH and calcium/phosphorus levels. Earlier studies had shown that calcitriol was able to favorably influence experimental nephritis, remnant kidney glomerulosclerosis, and interstitial fibrosis, mediated through inhibition of inflammatory cytokines. Recently, VDRAs were shown to inhibit the reninangiotensin system (RAS), acting directly on the renin gene pr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess the possible association of the functional (GT)(n) microsatellite polymorphism in the FOXP3 gene with predisposition to several autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA), ulcerative colitis (UC), Crohn's disease, and celiac disease. We analyzed a case-control cohort composed of 231 SLE patients, 293 RA patients, 528 inflammatory bowel disease (354 Crohn's disease patients and 260 UC patients) patients, 103 celiac disease patients, and 274 healthy controls ethnically matched. Genotyping of (GT)(n) microsatellite
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune disease involving chronic synovitis and bone erosion. Most patients with RA have autoantibodies in their blood. However, the characteristics of autoantibodies and cytokines in RA synovial fluid (SF) are not fully understood.
METHODS: SF samples were collected from 35 patients with RA and 10 with osteoarthritis (OA). Antigen microarrays were used to test for IgG and IgM antibodies, and Luminex was used to measure cytokines. Correlations between differentially expressed antibodies, cytokines, and clinical parameters were analyzed. KEGG and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histone deacetylase (HDAC) has been implicated in rheumatoid arthritis (RA) progression. We investigated the roles of histone deacetylase 3 (HDAC3) involved in RA-associated interstitial lung disease (ILD) fibrosis. Firstly, we measured the expression of HDAC3 and interleukin 17 receptor A (IL17RA) in lung tissue samples from normal controls, idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) patients, and RA-ILD patients. Next, chromatin immunoprecipitation (ChIP) and dual luciferase reporter assay were employed to detect the interaction between HDAC3 and microRNA-19a-3p (miR-19a-3p) and between miR-19a-3p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования