The increase of parental consanguinity in multifactorial inheritance is evaluated by calculating the expected incidence of affected children whose parents are first cousins, using several values, namely for condition frequency and heritability of liability. This increase is compared to the expected increase in recessive inheritance, when one or more loci are involved. The method is illustrated by examples of recessive and multifactorial conditions and applied, as a test of discrimination between different modes of inheritance, to data on congenital glaucoma.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One-hundred-twenty-nine cases of adrenal hyperplasia in the rabbit were shown to be associated with a fully penetrant autosomal recessive gene, symbolized ah. The mutant is viable prenatally, may be recognized by gross examination of the adrenal at least as early as 19 days of gestation, but dies soon after birth. There is an external feminizing effect of the gene and the model is similar to the feminizing congenital lipoid adrenal hyperplasia reported in man. This mutant is being maintained in strain IIIVO/ahJ.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Madhya Pradesh, India, 43 patients with thromboangiitis obliterans showed a decrease in total serum proteins and in the albumin fraction, an increase in a1-and a2-globulin fractions, and decrease in the albumin/globulin ratio. In the ABO blood groups, patients show a significant excess of group B individuals. It is possible that the disease may be more severe in individuals with the B blood group substance.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new recessive mutation, bradypneic (bd), causes variable weight retardation beginning as early as 3 to 5 days. Severely affected mice die within the first 2 weeks; less severely affected mice may survive to weaning or to adulthood and may be fertile. Bradypneic mice tested at 3 weeks or older breathed at half the normal rate, but breathing was deeper and O2 consumption per unit of body surface was normal. No obstruction was found in the nasal passages, pharynx, trachea, or bronchi. The lungs were somewhat emphysematous and, probably in consequence, the right atrium was enlarged. The only oth
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with multiple anomalies and a suggested diagnosis of Hurler's syndrome was studied. Routine chromosome analysis revealed a ring 22. This case illustrates the importance of chromosome analysis in the evaluation of individuals with developmental problems.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esterase D phenotypes have been determined in 162 patients with psoriasis vulgaris, 181 patients with atopic diseases and 110 healthy controls. All these samples are from the area of Rheinland-Pfalz (West Germany). The two patient samples show somewhat higher frequencies of Es D 1 and lower of Es D 2-1 phenotypes as compared to controls. These differences are, however, statistically not significant. The Es D1 frequency in controls (0.9045) is in accordance with those reported from other European populations.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
67/369 male Saudi subjects (18%) were found to be G6PD deficient on screening, and electrophoresis of blood samples stored on filter paper strips revealed B-like variants with intermediate enzyme activityin 11%, presumed Mediterranean variant in 13%, Gd + (A+) in 2%, Gd--(A--7) in 0.8%, and indeterminate enzyme status in 6% of the subjects tested. A significant association between G6PD deficiency and hemoglobin S correlated with previous studies on similar samples from the general population.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of electron microscopy as a further method of diagnosis of disease in cultured skin fibroblasts and cultured amniotic fluid fibroblasts is presented. It was demonstrated that Tay-Sachs disease, Fabry's disease, and metachromatic leukodystrophy had distinctive abnormalities in both cultured skin fibroblasts and cultured amniotic fluid fibroblasts. It was shown that control of culturing conditions made it possible to distinguish normal cell lines from certain cell lines carrying known genetic diseases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The plasma cholinesterase variants in 80 patients having Down's syndrome have been examined and compared with a random control sample of individuals domiciled in the same area. Neither a change in frequency of known C5+ variant nor any new variant has been found in the electrophoretic studies. A highly significant increase in frequency of the fluoride resistant gene as well as a significant decrease in frequency of the atypical gene has been found in the Down's syndrome individuals. This altered distribution of the rare phenotype of plasma cholinesterase in mental illness may lead to a useful
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The familial occurrence of a mesenchymal disorder--Osteogenesis imperfecta--is reported. A pedigree analysis reveals a pattern that concurs with one suggested mode of inheritance for the disorder. However, additional information is deemed necessary before an unequivocal etiology can be established for the connective tissue disorder.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl is reported with a hitherto apparently undescribed ectodermal dysplasia syndrome. The main findings include: alopecia, onychodysplasia, hypohidrosis, sensorineural deafness, skin with a tan color and hyperkeratosis (involving also plams and soles), unusual facies (with slight auricle and nose abnormalities), pectus excavatum, severe hyperopia, EEG abnormalities, and retarded bone age. The patient also presents mongoloid palpebral slanting, narrow palpebral fissures, bilateral esotropia, photophobia and dermatoglyphics with extensive ridge dissociation. The etiology is unknown but presum
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results on 605 patients and 597 controls carefully matched in relation to sex, age, marital status and profession are reported. A higher frequency of nonsecretors, as well as an excess of B and lack of A2 were observed among the filarial patients. Since these differences do not occur in other series, however, their significance is doubtful.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mosaic trisomy 13 presenting as a case of cleft lip and palate in the newborn is described. However, when the child was admitted to hospital at the age of 6 weeks because of failure to gain weight and a malformation of the great vessels was demonstrated, cytogenetic studies were carried out. The diagnosis of mosaic trisomy 13 (90% normal, 10% trisomic) was established from a leukocyte culture. Since, occasionally, mosaic trisomy 13 may mimic cleft lip and palate in the newborn, cytogenetic studies are indicated in the presence of any additional anomaly.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) activity and electrophoresis were investigated among 154 Indians living in a region hyperendemic for malaria at Alto Xingu, Mato Grosso, Brazil. No enzyme-deficient individual was found, and all subjects belonged to enzyme type B. No statistical difference in G-6-PD levels was found between tribes and sexes. The average of G-6-PD activity of the Indians was significantly higher than the normal mean values found by the same technique in Caucasians, Negroes and Japanese of Säo Paulo, Brazil. The high rates of G-6-PD activity of the Indians a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the rat, the autosomal recessive toothless (t1) mutation exhibits an acute form of osteopetrosis. This gene is not an allele of either ia or op that causes respectively, a transitory and acute form of the disease. Comparative radiographic study of t1/t1 and op/op mutants reveals some differences in respect to the size and shape of long bones. In contrast to op/op mutants, homozygous t1/t1 animals failed to respond to either parabiosis or bone marrow transplants.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetrosis (op/op) is a new mutation in the mouse that is transmitted as an autosomal recessive linked with variant waddler (Va) on chromosome 12. Compared with normal littermates, young op/op mice have excessive accumulations of bone without marrow cavities, increases in bone matrix formation and concentrations of parafollicular cells of the thyroid, and are hypophosphatemic. Osteoclasts from op/op mice are small, few in number and have an abnormal cytoplasmic distribution of the lysosomal enzyme acid phosphatase. In contrast to the three other mutations that transmit osteopetrosis in mice
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three groups of Saraswat Brahmans in Western India and a group of Goan Catholics ethnologically related to Saraswats were studied for various genetic markers. Saraswats have higher A than B with an Rh(D)-negative incidence ranging from 10 to 17%. All the groups have low incidence of G-6-PD deficiency (up to 1%). Incidence of thalassaemia trait ranges from 1 to 6%. Gm(1) was present in 85-87%. Intergroup differences suggest genetic closeness between the various groups with genetic distance ranging from 0.8 to 1.5. Genetic relationship between Goan Catholics and Chitrapur Saraswats confirms the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood samples from 580 African leprosy patients living in Rhodesia have been phenotyped for the plasma cholinesterase variants. The Africans have been grouped according to country of origin and tribal affiliation. We have found no individual with an Ea1 gene and are unable to resolve the contradictory evidence for an association between this gene and leprosy. The frequency of the Ef1 gene is higher than that usually found in Caucasian populations, being 0.046 in lepromatous leprosy patients and similar to the 0.056 found in healthy African controls. In tuberculoid leprosy patients the frequenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования