From January 2022 to June 2023, this study enrolled 124 healthy blood donors. Column agglutination and third-generation sequencing (TGS) were used for RHCE genotyping and RhCE antigen typing. Additional serological screening was performed using conventional tube and column agglutination methods. Sanger sequencing was performed on 22 specimens with abnormal RhCE expression. Among the 124 samples, 102 exhibited normal RhCE expression whereas 22 showed abnormal expression; TGS-predicted phenotypes disagreed with serological results in eight of the 102 normal-expression samples and in seven of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to the high sensitivity of metagenomic next-generation sequencing (mNGS), trace amounts of nucleic acid contamination can lead to false positives, posing challenges for result interpretation. This study is the first to experimentally identify and establish background microbial libraries (BML) related to periprosthetic joint infection (PJI) across different medical institutions, aiming to demonstrate the necessity of institution-specific BMLs to improve mNGS diagnostic accuracy.
METHODS: Samples were taken from 3 different acetabular reamer for hip arthroplasty in 7 different h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a rare hereditary disorder characterized by slowly progressive loss of kidney function with absent or mild proteinuria and tubulointerstitial fibrosis. Mutations in the UMOD gene represent one of the primary genetic etiologies of ADTKD. This study presented the clinical data and genetic variant interpretation of three ADTKD patients diagnosed via a next-generation sequencing (NGS)-based diagnostic workflow at the Department of Nephrology, Zhejiang Provincial People's Hospital, along with a review of relevant literature. Genetic an
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Lemierre syndrome (LS) is a rare but life-threatening complication of acute oropharyngeal infections. It is characterized by septic thrombophlebitis of the internal jugular vein and subsequent metastatic abscess formation. The most common causative pathogen of LS is Fusobacterium necrophorum (FN). This paper presents the case of a 17-year-old female patient with LS, in whom FN was rapidly detected and LS was diagnosed using targeted next-generation sequencing (tNGS) combined with metagenomics capture (MetaCAP). This approach enabled timely detection of FN and guided appropriate trea
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prognosis of lung adenocarcinoma (LUAD) is traditionally evaluated via tumor-node-metastasis (TNM) staging, which does not account for the patient's immune status. This protocol integrates genomic profiling and immune microenvironment analysis to facilitate a more comprehensive postoperative prognostic evaluation. The method involves a retrospective analysis of paraffin-embedded tumor tissues using two primary techniques. First, next-generation sequencing (NGS) is performed with a customized 37-gene panel to identify mutations in driver genes and variants of uncertain significance. Second,
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Climatic changes are heavily affecting the sustainability of vegetable crops crucial for food supply worldwide, mainly in subtropical countries. One of the main threats to food security is the spread of diseases caused by plant viruses, favored by irregular rains and extreme temperatures, which reduce crop yield and quality. During a preliminary field survey carried out in two provinces of Angola in 2024, a few symptomatic plants of tomato, habanero pepper, common bean and a wild weed were sampled. These plants generally showed dwarfing, yellowing and leaf curl and were submitted to high-throu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-throughput sequencing revealed a new emaravirus named clerodendrum yellow blotch virus (ClYBV), infecting Clerodendrum thomsoniae plants in São Paulo State, Brazil. Four genomic RNA segments (RNA1, RNA3, RNA4, and RNA5) were recovered, whereas RNA2 remained undetected. Phylogenetic analysis and pairwise comparisons based on amino acid sequences showed ClYBV is most closely related to redbud yellow ringspot-associated virus (RYRaV, Emaravirus cercidis). No ClYBV particles were observed by transmission electron microscopy in leaf tissues from infected plants. These results support the ident
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A substantial proportion of individuals with a well-defined monogenic disorder remain without a genetic diagnosis. Low-level mosaic pathogenic variants are recognised as an underappreciated cause of monogenic disease but are technically challenging to detect, particularly in organ-specific conditions when affected tissue is inaccessible.
METHODS: We systematically investigated low-level mosaic variants in individuals with congenital hyperinsulinism (CHI: n = 1252) or neonatal diabetes (NDM: n = 312), two opposing pancreatic disorders of insulin secretion. We screened for establish
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the application of high-throughput sequencing technology in neonatal genetic disease screening, the scope of screened diseases has significantly expanded. However, after recall and further examination of positive screening results, physicians may encounter difficulties in the diagnosis, treatment, and follow-up. To tackle these, the Screening Group of Neonatal Genetic Metabolic Disease, Special Committee for Birth Defects Prevention and Control, Chinese Preventive Medicine Association has organized experts from relevant fields. By referencing domestic and international expert consensuses
СтатьяConsensus StatementАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum mitochondrial DNA (mtDNA) fragments act as proinflammatory damage-associated molecular patterns (DAMPs), and have been linked to outcomes in critical illness. However, the prognostic value of mtDNA DAMPs remains uncertain, possibly due to confounding nuclear mitochondrial insertions (NUMTs), which obscure both quantitation and variant detection. We developed a deep sequencing and bioinformatics workflow to minimize NUMT-related artifacts. By modeling insert size distributions in ICU patients with acute respiratory failure, we excluded likely NUMT-derived fragments, improving the accuracy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Thymic epithelial tumors (TETs), which include thymomas and thymic carcinomas (TCs), are the most common neoplasms of the anterior mediastinum. To develop more effective therapeutics, it is necessary to better understand their molecular characteristics.
METHODS: TET samples were profiled using next-generation sequencing (NGS) of DNA (592-gene panel or whole-exome sequencing) and RNA (whole-transcriptome sequencing). Pathogenic single nucleotide variations/indels, deficient mismatch repair/microsatellite instability (dMMR/MSI) status (via immunohistochemistry and NGS), PD-L1 expressio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The platypus (Ornithorhynchus anatinus), a unique monotreme, represents a pivotal point in mammalian evolution with its distinctive traits, such as electroreception and venom production. Despite its evolutionary significance, the viral diversity within platypuses remains poorly understood. This study employed next-generation sequencing to investigate the virome of the dead platypuses, uncovering a range of novel and divergent viruses. Among the identified viruses were four complete genomes of papillomaviruses (OaPV1-4) exhibiting substantial divergence from known strains, suggesting a novel ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about virome changes in raw and drinking water over time, and differences between raw water sources and treatment technologies. This study used metagenomics to assess viruses prevalent in raw and drinking water samples over 1 year from six Swedish drinking water treatment plants (DWTPs) with varying treatment barriers and with different raw water sources. Sequences homologous to known viruses in the raw water samples were detected by amplification and next-generation sequencing and classified into 152 different virus species belonging to 76 virus families/orders. The majority w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viruses play a crucial role in shaping microbial communities and global biogeochemical cycles, yet their vast genetic diversity remains underexplored. Next-generation sequencing technologies allow untargeted profiling of metagenomes from viral communities (viromes). However, existing workflows often lack modularity, flexibility, and seamless integration with other microbiome analysis platforms. Here, we introduce "ViromeXplore," a set of modular Nextflow workflows designed for efficient virome analysis. ViromeXplore incorporates state-of-the-art tools for contamination estimation, viral sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tick-borne Jingmenviruses are becoming an increasing arbovirus concern due to the rising number of reported infections in humans and animals, as well as their wide geographic distribution. The involvement of other hematophagous arthropods as vectors of Jingmenviruses is still unknown.
METHODS: Mosquitoes were sampled in two different biotopes in Cameroon (Yaoundé and Garoua) during the rainy and dry seasons in 2022 and 2023. Metatranscriptomics Next Generation Sequencing was conducted using Illumina technology. Viral sequences detection revealed the presence of several contigs wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment landscape for advanced melanoma has transformed significantly with the advent of BRAF and MEK inhibitors (BRAF/MEKi) targeting BRAFV600 mutations, as well as immune checkpoint inhibitors (ICI) like anti-PD-1 monotherapy or its combinations with anti-CTLA-4 or anti-LAG-3. Despite that, many patients still do not benefit from these treatments at all or develop resistance mechanisms. Therefore, prognostic and predictive biomarkers are needed to identify patients who should switch or escalate their treatment strategies or initiate an intensive follow-up. In melanoma, liquid biopsy ha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted next-generation sequencing (tNGS) might be valuable for identifying disease-causing pathogens. Herein, we assessed the utility of tNGS in diagnosing pulmonary infections using sputum samples. We gathered complete clinical information and tested the specimens using both conventional microbiological tests (CMTs) and tNGS. The goal was to compare the effectiveness of these two methods in detecting viral, bacterial, and fungal pathogens. Notably, tNGS demonstrated a higher pathogen detection rate compared to CMTs (80.26 % [122/152] vs. 33.55 % [51/152], P = 0.029). Specifically, tNGS was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Standardized methods for investigating the canine vaginal microbiome are not available yet. Data using next-generation sequencing (NGS) are still limited, and methodologies lack consistency. In theory, microbiome results can be significantly affected by factors like sampling technique, storage, DNA extraction methods, and reference databases, which can all introduce bias. To address these concerns, we compared two storage methods for the sample (no medium vs. medium), examined the effect of host DNA depletion, and tested two reference databases (Emu vs. SILVA) using samples from si
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging and re-emerging viruses (like Spanish flu, SARS-CoV-2, etc.) have substantially impacted global public health since the early twentieth century. These outbreaks are unpredictable and novel viruses are difficult to understand due to emerging variations. Advanced virology and diagnostic technologies have revolutionized viral diagnostics, enabling accurate early identification and successful treatment and containment. Next-generation sequencing (NGS) technologies, such as metagenomics and whole-genome sequencing, have played a crucial role in the detection and monitoring of emerging viru
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm mosaicism, the presence of a pathogenic variant in a subset of sperm, is an important cause of heritable genetic disease. However, clinical testing for sperm mosaicism outside research has been limited by the lack of Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-validated results deliverable to patients. We developed the Sensitive Assay for Mosaicism (SAM), a two-phase method for sperm mosaicism detection. In phase 1, sperm DNA undergoes deep sequencing using next-generation sequencing or nanopore-based sequencing with unique molecular identifiers (UMIs) to improve accuracy. In phase
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования