MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

15 561 публикаций

Поиск: 47 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 664 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Genomic linkage map of the human blood fluke Schistosoma mansoni.

BACKGROUND: Schistosoma mansoni is a blood fluke that infects approximately 90 million people. The complete life cycle of this parasite can be maintained in the laboratory, making this one of the few experimentally tractable human helminth infections, and a rich literature reveals heritable variation in important biomedical traits such as virulence, host-specificity, transmission and drug resistance. However, there is a current lack of tools needed to study S. mansoni's molecular, quantitative, and population genetics. Our goal was to construct a genetic linkage map for S. mansoni, and thus pr

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19566921Открыть статью

Formation and loss of large, unstable tandem arrays of the piggyBac transposable element in the yellow fever mosquito, Aedes aegypti.

The Class II transposable element, piggyBac, was used to transform the yellow fever mosquito, Aedes aegypti. In two transformed lines only 15-30% of progeny inherited the transgene, with these individuals displaying mosaic expression of the EGFP marker gene. Southern analyses, gene amplification of genomic DNA, and plasmid rescue experiments provided evidence that these lines contained a high copy number of piggyBac transformation constructs and that much of this DNA consisted of both donor and helper plasmids. A detailed analysis of one line showed that the majority of piggyBac sequences were

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15587266Открыть статью

[Research of gene(s) involved in situs inversus. Initial results].

Reverse Genetics consists in identifying the gene responsible for a hereditary condition, the biochemical mechanism of which is unknown. We have applied this approach to families recruited according to the following criteria: 1) at least two members of the family must be affected; 2) one of the two subjects must have an abnormality of thoracic and/or abdominal lateralization. This abnormality of situs can form part of a syndrome: asplesia, polysplenia, heterotaxia, dextrocardia, situs inversus, Kartagener' or Ivemark's syndrome; 3) the other affected subject(s) must have some form of congenita

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1898197Открыть статью

The origin of 45,X males.

Maleness in association with the karyotype 45,X is a very rare and hitherto unexplained condition previously described in only four or five patients. This study was carried out to determine whether such males might actually possess Y-chromosomal material. Of the two 45,X males studied, one was found to be a low-grade mosaic with a 46,XY karyotype in less than 3% of fibroblasts; all lymphocytes karyotyped were 45,X. Fibroblast DNA from this individual was found to contain Y-specific repeated sequences in 1%-3% the amount observed in the father, consistent with mosaicism for a 46,XY cell line. N

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3006482Открыть статью

Genetic control of immune responses to parasites: immunity to Trichuris muris in inbred and random-bred strains of mice.

A comparison has been made of the responses of random-bred CFLP and inbred NIH mice to infection with Trichuris muris. Random-bred mice showed greater variation in worm burdens and less uniformity in worm expulsion. Irradiation prior to infection reduced variation, but did not increase the mean level of infection above that shown by the most susceptible unirradiated mice. In NIH mice, however, irradiation raised the level of infection in all mice. The factors responsible for variation between CFLP mice and for the level of infection in NIH mice came into play after the fifth day of infection a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1178220Открыть статью

Haptoglobin (HP) and Haptoglobin-related protein (HPR) copy number variation, natural selection, and trypanosomiasis.

Haptoglobin, coded by the HP gene, is a plasma protein that acts as a scavenger for free heme, and haptoglobin-related protein (coded by the HPR gene) forms part of the trypanolytic factor TLF-1, together with apolipoprotein L1 (ApoL1). We analyse the polymorphic small intragenic duplication of the HP gene, with alleles Hp1 and Hp2, in 52 populations, and find no evidence for natural selection either from extended haplotype analysis or from correlation with pathogen richness matrices. Using fiber-FISH, the paralog ratio test, and array-CGH data, we also confirm that the HPR gene is copy number

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24005574Открыть статью

Global genome diversity of the Leishmania donovani complex.

Protozoan parasites of the Leishmania donovani complex - L. donovani and L. infantum - cause the fatal disease visceral leishmaniasis. We present the first comprehensive genome-wide global study, with 151 cultured field isolates representing most of the geographical distribution. L. donovani isolates separated into five groups that largely coincide with geographical origin but vary greatly in diversity. In contrast, the majority of L. infantum samples fell into one globally-distributed group with little diversity. This picture is complicated by several hybrid lineages. Identified genetic group

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32209228Открыть статью

Cytogenetics and tissue culture of small round cell tumors of bone and soft tissue.

The variety of tumor-specific cytogenetic and genetic alterations among small round cell tumors (Ewing family of tumors, rhabdomyosarcoma, neuroblastoma, and lymphoma) increases the possibility of genotypic diagnosis of them. In Ewing's sarcoma and related peripheral primitive neuroectodermal tumors, a (11;22)(q24;q12) translocation is associated with hybrid transcripts of the EWS gene with the FLIl gene. In alveolar rhabdomyosarcoma, a (2;13)(q35;qt4) translocation is associated with a chimeric gene between PAX3 and FKHR. Specific genetic alterations of the short arm of chromosome 1 and ampli

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8875708Открыть статью

GENEKIDS-PRO: genomic enhancement and patient engagement in nephrology through multidisciplinary kidney genetics clinic implementation and integration in Singapore - a study protocol using a process evaluation framework.

BACKGROUND: Genetic nephrology has emerged as a distinct subspecialty within nephrology with growing evidence supporting its clinical utility and cost-effectiveness across diagnostic, prognostic, and management pathways. Yet significant implementation gaps such as undefined clinic models and outcomes, limited use of implementation science frameworks, ad hoc strategy development, and a narrow focus on diagnostic yield and clinical utility hinder its routine adoption and integration. This research programme aims to systematically design, implement, and evaluate a multidisciplinary kidney genetic

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41882609Открыть статью

AFLP studies on downy-mildew-resistant and downy-mildew-susceptible genotypes of opium poppy.

Downy mildew (DM) caused by Peronospora arborescens, is a serious disease in opium poppy (Papaver somniferum), which has a world-wide spread. The establishment of DM-resistant cultivars appears to be a sustainable way to control the In this paper, we present the results of a study aimed at the identification of amplified fragment length polymorphism (AFLP) markers for DM-resistance in opium poppy. Three opium poppy genotypes (inbred over about 10 years): Pps-1 (DM-resistant), Jawahar-16 (DM-susceptible) and H-9 (DM-susceptible) were crossed in a diallel manner and the F(1) progeny along with t

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20505242Открыть статью

Characterization of a complex chromosomal rearrangement maps the locus for in vitro complementation of xeroderma pigmentosum group D to human chromosome band 19q13.

Microcell-mediated chromosome transfer (MMCT) is a powerful genetic technique that permits the transfer of a single chromosome from one mammalian cell to another. The utility of MMCT for gene mapping strategies is critically dependent on the careful characterization of the chromosomes being transferred. We have recently reported the identification of a single rearranged human chromosome, designated Tneo, which corrects the UV sensitivity and excision repair defect of cells of xeroderma pigmentosum genetic complementation group D (XP-D) in culture (Flejter WL et al., Proc Natl Acad Sci USA 89:2

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1283322Открыть статью

Genetic and physical mapping of Xq24-q26 markers flanking the Lowe oculocerebrorenal syndrome.

The Lowe oculocerebrorenal syndrome (OCRL) is characterized by congenital cataract, mental retardation, and renal tubular dysfunction. We are using the approaches of linkage analysis, mapping with somatic cell hybrids, and long-range restriction mapping to determine the order of Xq24-q26 markers with respect to each other and to the OCRL locus. DXS42 and DXS100 are proximal to the translocation breakpoint in a female patient with OCRL and a de novo translocation t(X;3)(q25;q27). DXS10, DXS86, HPRT, and DXS177 are distal to the breakpoint. These flanking markers show tight linkage to the diseas

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2081601Открыть статью

Small RNA Barcodes for Sensitive Labeling of AAV Transcripts.

Adeno-associated virus (AAV) vectors are widely used for neuroscience research. Labeling AAV mRNA by in situ hybridization can track AAV transduction with high sensitivity and without the need for reporter genes. However, it is challenging to detect similar mRNA transcripts when multiple AAVs are injected into the same animal, or when a single AAV produces multiple distinct transcripts. To address these challenges, we developed methods for sensitive labeling of small barcodes on AAV mRNA at single-transcript resolution. These small RNA barcodes (ranging from 40 to 44 bases) can be easily added

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42498665Открыть статью

Development and molecular cytogenetic identification of a new wheat-Psathyrostachys huashanica Keng translocation line with resistances to stripe rust.

BACKGROUND: Psathyrostachys huashanica Keng (2n = 14, NsNs), a wild relative of common wheat, is an excellent gene source for wheat improvement because of its strong disease resistance, drought tolerance, and high tillering capacity. RESULTS: In this study, one additional line E3-6-4 (2n = 44) and E3-6-4 with high resistance to stripe rust were used in the hybrid progeny of common wheat parent 7182 and P. huashanica Keng, and the BC1F3 offspring of the wheat parent 7182 were used as research objects. We revealed nine distinct chromosome composition types through Genome in situ hybridization an

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42034987Открыть статью

Development of a GMO-free de novo lager yeast with reduced phenolic off-flavor production through interspecific hybridization and UV mutagenesis.

Lager beers are traditionally brewed using Saccharomyces pastorianus, a natural hybrid between S. cerevisiae and S. eubayanus that combines robust fermentation with cold tolerance. However, commercial lager yeasts originate from a narrow genetic pool, limiting strain diversity and aromatic complexity. To meet growing demand for new lager beer profiles, the development of novel non-GMO strains is increasingly important. Many wild yeasts from non-brewing environments can ferment wort but produce phenolic off-flavor (POF+) by converting ferulic acid (FA) into 4-vinyl guaiacol (4-VG), restricting

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42025082Открыть статью

Biological effects of conventional and ultra high dose rate radiation in human cells.

FLASH radiotherapy (FLASH-RT) that uses an ultra-high dose rate (UHDR) radiation is emerging as an effective cancer treatment modality but the biological effects of UHDR are not fully understood. In this study, biological effects induced by conventional dose rate (CDR; 1 Gy/min) and UHDR (600 Gy/s) were evaluated in human peripheral blood lymphocytes of 10 donors at two different radiation doses (3 Gy and 8 Gy) of 9 MeV electrons. Cytogenetic analysis revealed that the unstable chromosome aberrations (dicentrics, rings and fragments) were reduced by 1.5–twofold after UHDR exposure (600 Gy/s) r

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41484408Открыть статью

NuclampFISH enables cell sorting based on nuclear RNA expression for chromatin analysis.

BACKGROUND: Transcriptional bursts are periods when RNA polymerase interacts with a DNA locus, leading to active gene transcription. This bursting activity can vary across individual cells, and analyzing the differences in transcription sites can help identify key drivers of gene expression for a specific target RNA. Scaffolding methods based on fluorescence in situ hybridization (FISH) have been widely used to amplify the fluorescent signal of RNAs and sort cells based on RNA expression levels. Examples include click-amplifying FISH (clampFISH) and hybridization chain reaction (HCR). However,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40596885Открыть статью

Meiotic Segregation Analysis in Sperm of a Pericentric Inversion of Chromosome 19 Heterozygous Carrier: Assessment of Recombination Frequency and Genetic Risk.

INTRODUCTION: Pericentric inversions (PEIs) are rare intrachromosomal balanced structural abnormalities. To achieve complete synapsis and recombination during meiosis, the pairing of normal and inverted chromosomes requires the formation of an inversion loop. A crossover within this inversion loop leads to the production of two complementary recombinant chromosomes, which may contain both duplicated and deleted segments, including regions distal to the inversion. The clinical relevance of inverted chromosomes is significant, as they can result in the generation of recombinant gametes that may

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40658998Открыть статью

Transcriptomics reveals that NAD(P)H affects the development of the Zig-zag eel (Mastacembelus armatus ♀) × Spiny eel (Sinobdella sinensis ♂) hybrid offspring leading to low hatching rates.

Zig-zag eel (Mastacembelus armatus (2 n = 48)) and Spiny eel (Sinobdella sinensis (2 n = 48)) are two species of the Mastacembelidae family commonly found in southern China. Hybridization between the two has a very high deformity rate and a very low hatching rate. In order to investigate the reasons for this, the first hybridization between M. armatus and S. sinensis was carried out using artificial insemination, and the embryonic development of the hybrid offspring was examined using microphotography, and the malformations of the hybrid offspring were investigated by transcriptomics. The expe

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39004014Открыть статью

Prognostic value of ALK overexpression and molecular abnormalities in high-grade serous ovarian carcinoma.

BACKGROUND: ALK receptor tyrosine kinase (ALK) aberrations have an established role in pathogenesis of many neoplasms, but their clinical significance in high grade serous ovarian carcinoma (HGSOC) is unclear. OBJECTIVE: To analyse the frequency of ALK overexpression, molecular abnormalities of ALK, and their impact on the progression-free survival (PFS) and overall survival (OS) in HGSOC. METHODS: Protein expression was examined by immunohistochemistry (IHC) using three different clones of anti-ALK antibody. The presence of translocations was analysed using fluorescent in situ hybridization

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37522200Открыть статью