The skin is often the herald of an underlying systemic illness, and gastrointestinal malignancies can present in numerous ways in the skin. Paraneoplastic phenomenon, such as acanthosis nigricans and tripe palm, may be the first indicator of a gastrointestinal malignancy. In addition, gastrointestinal cancers can metastasize to the skin, as described in the well-known Sister Mary Joseph's nodule. Inflammatory systemic conditions such as dermatomyositis and multicentric reticulohistiocytosis can be associated with underlying malignancy. Finally, in numerous genetic syndromes with underlying mal
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre Robin sequence (PRS) is a malformation pattern characterized by the core triad of retrognathia, glossoptosis, and cleft palate that causes difficulty in glossopharyngeal-laryngeal-vagal functions. The etiology of PRS remains largely unknown; previous reports have suggested that it is caused by intrauterine constriction or external conditions such as oligohydramnios, breech position, or abnormal uterine anatomy. Genetic causes include occurrence as a manifestation of many single gene conditions and chromosomal rearrangements. Positional effect on some loci or genes, including SOX9 has al
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The H syndrome (OMIM 612391) is an autosomal recessive disorder characterized by hyperpigmentation, hypertrichosis, histiocytosis and short stature. It is caused by mutations in the SLC29A3 gene, which encodes for the equilibrative nucleoside transporter 3 protein (ENT3), of still uncertain subcellular localisation. Here we report a new case of H syndrome with the novel mutation c.243delA, which has been concomitantly described by others [A. Bolze, A. Abhyankar, A.V. Grant, B. Patel, R. Yadav, M. Byun, D. Caillez, J.F. Emile, M. Pastor-Anglada, L. Abel, A. Puel, R. Govindarajan, L. de Pontual,…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proximal urethral defects account for approximately 20% of hypospadiac urethras. Previous surgical interventions involved hair-bearing genital skin which consequently resulted in a hairy urethra, which is seen mainly in older patients.
OBJECTIVE: To evaluate the safety and effectiveness of the CO2 laser for urethra hair elimination.
METHODS: Four men aged 18-20 years with hairy urethras, who failed electrolysis treatment, were treated with CO2 laser desiccation at low fluences (2-5 watts). The treatments were performed at 1-month intervals. Treatment was continued until no hair w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental odontomaxillary dysplasia is a rare childhood disorder. The condition affects bone growth and maturation and causes maldevelopment of the ipsilateral teeth and gingiva. Lips and skin also may be affected. The purpose of this article is to describe two cases of segmental odontomaillary dysplasia and summarize the clinical and radiographic findings if the entity after a thorough review of the English literature.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to provide a descriptive overview of the social characteristics associated with Wiedemann-Steiner syndrome (WSS). A total of 24 parents of children/adults with WSS (11F, mean age = 12.94 years, SD = 8.00) completed the Social Responsiveness Scale 2nd Edition (SRS-2); Colorado Learning Difficulties Questionnaire (CLDQ) and Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). Almost half our sample reported a diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) and 70% had intellectual disability. On the SDQ, over 90% of participants were rated in borderline/clinical ranges in Peer P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze pathogenic variant s of KMT2A gene in a child with Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS) and provide reliable evidences for clinical diagnosis of WDSTS.
METHODS: Whole-DNAs were extracted from an 9 years-old boy and his parents. Trio-whole exome sequencing (trio-WES) was performed to identify candidate pathogenic variants that can explain the boy's condition and sanger sequencing was conducted to prove it. The impact of detected variants were predicted and validated by bioinformatics tools.
RESULTS: A de novo frameshift variant c.10488dupG (p.Leu3498Thrfs*41) in exon 27 of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital smooth muscle hamartomas (CSMHs) are benign lesions that share clinical and histopathological features with Becker nevus, a mosaic disorder associated with post-zygotic ACTB mutations. Given the clinical and histopathological overlap between CSMH and Becker nevus, we hypothesized that post-zygotic mutations in ACTB may underlie CSMH.
METHODS: Direct sequencing of ACTB gene in affected and unaffected tissue isolated from one case of hemihypertrichosis and hemihypertrophy corresponding to giant segmental CSMH and hemihypertrophy. This was followed by direct sequencing wit…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As the global population ages, disabling hearing impairment (HI) have been increased rapidly. The impact of HI on health-related quality of life (HRQoL) is of great importance to aid the development of strategic plans and to guide therapeutic interventions.
PURPOSE: To evaluate HRQoL in Korean adults with different degrees of HI using EuroQol five-dimensional (EQ-5D) and EQ-visual analogue scale (VAS), the preference-based generic measures of HRQoL.
METHODS: Using a representative dataset from the Korea National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES) from January 2010
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования