MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 038 публикаций

Поиск: 21 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 182 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Algorithms for the evaluation of radiation induced chromosome aberration yields per cell from flow karyotypes.

CHO-K1 cells were irradiated in G0/G1-phase with 150 kV X-rays. Single chromosomes isolated from metaphase cells and stained with DNA intercalating dye DAPI were analyzed in the ICP 22 with a modified flow chamber. In order to study dose-dependent changes in the flow karyotypes, they were split into peak- and background-portions by an iterative fit algorithm. As in a first approach, estimates of the frequencies of chromosome lesions were derived from an evaluation of the dose-dependent reduction in peak contents. The number of radiation-induced lesions per chromosome was found to be proportion…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2384030Открыть статью

[Acute lymphocytic leukemia with Philadelphia chromosome and rearrangements of bcr gene and deletion of 5' side and of TCR-delta gene].

A 58-year old man was admitted because of general malaise in April 1987. Physical examination revealed systemic lymphadenopathy and hepatosplenomegaly. The white blood cell count was 252, 900/microliters with 82% of blasts. Bone marrow aspiration contained 93.8% lymphoblasts, which were positive for TdT and negative for peroxidase reaction. Immunologic marker studies showed OKT 11 positive and CALLA negative. Cytogenetic analysis revealed a clone with 46, XY, t (9; 22) (q34; q11), del(5) (q15) in 12 of the 13 metaphases. Ph1 positive T-acute lymphoblastic leukemia was considered. After AdVP an…

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2145450Открыть статью

Distinct chromosomal abnormalities in murine leukemia virus-induced T- and B-cell lymphomas.

We performed a cytogenetic study on 16 murine mature B-cell lymphomas and 10 T-cell lymphomas, using G-banding techniques. All tumors, with the exception of 3 spontaneous B-cell tumors, were induced by various slowly transforming murine leukemia viruses (MuLV). Metaphases were obtained from primary (10 B-cell tumors) and first or second transplant generation lymphomas (6 B-cell and 10 T-cell tumors), all of which were well characterized with respect to phenotypic, histologic and genotypic features. In the T-cell tumors we found relatively simple karyotypic abnormalities, including various nume…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2543644Открыть статью

Paraimmunoblastic variant of small lymphocytic lymphoma/leukemia.

We report 16 cases of a distinctive, biologically aggressive variant of small lymphocytic lymphoma/leukemia (SLL/L) that is characterized by … the presence of a t(11;14) (q13;q32) chromosome translocation in two of three cases with analyzable metaphases. Although treatment protocols were not uniform, follow-up data indicated an accelerated clinical course. Eleven patients have died of their disease between 3 and 39 months after diagnosis; the median survival was 28 months.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3059831Открыть статью

Sequence of centromere separation: generation of unstable multicentric chromosomes in a rat cell line.

A transformed cell line, B1, of cerebral endothelial origin from the Wistar-Kyoto male rat has chromatid and chromosome type bridges in virtually every cell. It exhibits various dicentric and polycentric chromosomes. Most dicentrics are symmetric isochromosomes. Certain isodicentrics are present in a fair segment of the cell population; however, almost all cells have some newly arising isodicentrics. The live cells show a lengthened prometaphase. Anaphase is also retarded possibly due to the occurrence of bridges. At anaphase some multicentrics split at only one centromere. When pulled to the …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3383699Открыть статью

Cloning of cDNA encoding steroid 11 beta-hydroxylase (P450c11).

We have isolated bovine and human adrenal cDNA clones encoding the adrenal cytochrome P-450 specific for 11 beta-hydroxylation (P450c11). A … man cDNA to DNA from a panel of human-rodent somatic cell hybrid lines and in situ hybridization to metaphase spreads of human chromosomes localized the gene to the middle of the long arm of chromosome 8. These data should be useful in developing reagents for heterozygote detection and prenatal diagnosis of 11 beta-hydroxylase deficiency, the second most fr …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3499608Открыть статью

There are differences in cytogenetic abnormalities among histologic subtypes of the non-Hodgkin's lymphomas.

Although many recurring chromosome abnormalities have been found in malignant lymphoma (ML) in recent years, their relationship to histology remains largely undefined. We have correlated, in the same tumor mass, chromosome findings with histology, defined by the International Working Formulation for Clinical Usage, in 120 patients. We find differences among histologies in the frequency of normal metaphases and the modal number of the predominant abnormal clone. In addition, most histologies have been significantly (P less than .01) associated with specific chromosome abnormalities. In particul…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4063528Открыть статью

The inhibition of repair in UV irradiated human cells.

We have used three different assay procedures to determine the effects of hydroxyurea on excision repair in UV-irradiated HeLa cells. The results were as follows. (a) At the cytological level, incubation of UV-irradiated metaphase cells with hydroxyurea caused chromosome decondensation. (b) Using a modified alkaline sucrose gradient sedimentation technique involving minimal lysis before centrifugation, we found a marked retardation in the sedimentation of DNA from UV-irradiated cells incubated for a short period with hydroxyurea. (c) The effect of hydroxyurea on the incorporation of[3H]thymidi…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 857156Открыть статью

WD repeat-containing protein 41 (WDR41) is involved in fertilization and interacts with IZUMO1 and JUNO.

During mammalian fertilization, sperm-oocyte recognition, binding, and subsequent plasma membrane fusion are facilitated by specific protein … eat-containing protein 41 (WDR41) as a potential interactor, which is present in the sperm head and metaphase II oocytes and interacts with IZUMO1 and JUNO. Functional inhibition of WDR41 using a specific anti-WDR41 antibody significantly reduced in vitro fertilization rates, regardless of whether the antibody was used to capacitate sperm or zona pellucida- …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42285027Открыть статью

Bi-allelic WDHD1 variants cause microcephalic primordial dwarfism.

DNA replication is carried out by the replisome and is essential for maintaining genome integrity and cell proliferation. Pathogenic variant … rphology, including micronuclei, multilobed, and enlarged nuclei, as well as an increased number of metaphases with premature sister chromatid separation. Together, our findings establish WDHD1 as a protein required for normal organismal growth and development in humans and underscore its multiple functions in maintaining genome integrity.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41962535Открыть статью

Delineation of the Genetic Architecture and Clinical Polymorphism of 3q29 Duplication Syndrome: A Review of the Literature and a Report of Two Novel Patients With Single-Gene BDH1 Duplications.

BACKGROUND: Chromosome 3q29 duplication syndrome is a rare chromosomal disorder with a frequency of 1:5000 in patients with a neurodevelopmental phenotype. The syndrome is characterized by phenotypic polymorphism and reduced penetrance. METHODS: Patients were investigated by performing a cytogenetic analysis of GTG-banded metaphases, aCGH with the SurePrint G3 Human CGH Microarray 8×60K, qPCR, FISH, and WES. RESULTS: Here, we report five new patients with atypical duplications overlapping with the 3q29 duplication syndrome region and no other genetic findings. In two patients, duplications w…

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39739615Открыть статью

Clinical Characterization and Cytogenetic-Molecular Study of a Patient with a Ring Chromosome 12.

INTRODUCTION: Ring chromosomes generally result from the fusion of breaks at the ends of both arms of a chromosome, typically leading to the … istent with these genetic imbalances. To investigate ring chromosome instability and mosaicism, 200 metaphases were analyzed using G-banding and FISH with a whole chromosome painting probe, identifying 166 cells with a 46,XX,r(12) karyotype, 20 cells with monosomy 12, eight with a dicentric ring chromosome, three with two monocentric rings, two with two int …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40331101Открыть статью

Notch pathway is required for protection against heat stress in spermatogonial stem cells in medaka.

Gamete production is a fundamental process for reproduction; however, exposure to stress, such as increased environmental temperature, can decrease or even interrupt this process, affecting fertility. Thus, the survival of spermatogonial stem cells (SSCs) is crucial for the recovery of spermatogenesis upon stressful situations. Here, we show that the Notch pathway is implicated in such survival, by protecting the SSCs against thermal stress. First, we corroborated the impairment of spermatogenesis under heat stress in medaka, observing an arrest in metaphase I at 10 days of heat treatment, an …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37126120Открыть статью

The Boosting Effects of Melatonin on the In Vitro Fertilization (IVF) of Women with Polycystic Ovary Syndrome.

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most critical disorders, which affects approximately 20% of women of childbearing age and mel … ytes, and pregnancy outcomes were compared in both groups. Our study revealed that the frequency of Metaphase II oocytes (69.9% vs. 57.9%, p<0.001) and the number of embryos of the top-quality (grade A) were higher in the group treated with melatonin (40.3% vs. 29.9%, p=0.001). The rate of clinical pregnancy and implantation were also higher in the interven …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37840679Открыть статью

Genetic analysis and clinical significance of a rare t(1;12)(q21;p13) in a patient with high-risk myelodysplastic syndrome.

To explore the genetic and clinical features of a rare t(1;12)(q21;p13) in a patient with myelodysplastic syndrome (MDS). A 53-year-old male was diagnosed as high-risk MDS, and died in a short period. A complete cytogenetic analysis of bone marrow by conventional G-banding karyotyping was performed at the time of initial evaluation. On the basis of chromosome karyotype, interphase and metaphase fluorescence in-situ hybridization (FISH) were carried out to further confirm the abnormal karyotypes. Reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed to determine ETV6/ARNT fusio…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35192745Открыть статью

Radiation-induced effects on bone marrow of bank voles inhabiting the Chornobyl exclusion zone.

PURPOSE: To investigate the effects of chronic exposure to low-dose radiation on bone marrow (BM) hematopoiesis of bank voles inhabiting the … ned with cytogenetic analysis of BM micronucleated polychromatic erythrocytes (MNPCEs) and standard metaphase test was carried out. RESULTS: The blood system of the exposed animals manifested significant changes in peripheral blood parameters (anemia and leucocyte formula left shift), ineffective differentiation, and maturation of BM cells, particularly re …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35230914Открыть статью

High-Throughput Human Telomere Length Analysis at the Single-Chromosome Level by FISH Coupled with Nano-Flow Cytometry.

Telomere length (TL) is a highly relevant biomarker for age-associated diseases and cancer, yet its clinical applications have been hindered by the inability of existing methods to rapidly measure the TL distribution and the percentage of chromosomes with critically short telomeres (CSTs, < 3 kb). Herein, we report the development of a high-throughput method to measure TL at the single-chromosome level. Metaphase chromosomes are isolated, hybridized with the Alexa Fluor 488-labeled telomeric peptide nucleic acid probe, and analyzed using a laboratory-built ultrasensitive nano-flow cytometer. T…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34197088Открыть статью

Clinical diagnosis of neurofibromatosis type I in multiple family members due to cosegregation of a unique balanced translocation with disruption of the NF1 locus: Testing considerations for accurate diagnosis.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder that causes a predisposition to develop tumors along the peripheral nervous … by this unique rearrangement. Subsequent fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of the metaphase cells of an affected sibling revealed a disruption of the NF1 gene confirming the underlying basis of the clinical NF1 presentation in this family. The utilization of traditional cytogenetic as well as evolving molecular methods was not only pivotal …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33415784Открыть статью

Composite follicular lymphoma and "early" (in situ and mantle zone growth pattern) mantle cell neoplasia: A rare entity with peculiar cytogenetic and clinical features.

Composite follicular lymphoma (FL) and mantle cell lymphoma (MCL) is rare and not fully characterized from a genetic and clinicopathological point of view. We report a composite lymphoma (CL) in which a G1-2 FL was associated with an in situ mantle cell neoplasia (ISMCN) and a mantle zone growth pattern (MZGP) MCL, followed-up for six years after the first diagnosis, until the exitus of the patient. We performed a comprehensive immunohistochemical study and a detailed cytogenetic analysis, including conventional karyotyping, SKY FISH, FISH on metaphases and interphasic separated nuclei, and FI…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32825940Открыть статью

Peculiarities of abnormal karyotypes formation in therapy-related acute leukemias.

AIM: To determine ways of formation of abnormal karyotypes in two clinical cases of secondary acute leukemias of myeloid and lymphoid lineag … f secondary acute lymphoblastic leukemia, the anomalous clone with balanced translocation in all 20 metaphase plates 46,XX,t(1;15)(p21;q24) has been registered, which is not described in the literature. Therefore, the diagnostic and prognostic value of such anomaly is unknown. CONCLUSIONS: Rearrangement with the involvement of the locus 11q23 was recorded …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32602288Открыть статью