A case of initial presentation and diagnosis of hereditary coproporphyria is described, following a patient's first seizure in the surgical ward, where she had been admitted for investigation of abdominal pains. The frequency of seizures, motor neuropathy and florid visual hallucinations worsened over the subsequent days, until the definitive investigations revealed the diagnosis and specific therapies were instituted. The acute porphyrias, a rare group of conditions caused by deficiencies in enzymes involved in haem biosynthesis, are associated with significant morbidity and occasional mortal…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photodermatoses can be classified into five general categories: 1) idiopathic photodermatoses, including polymorphic light eruption (PMLE), actinic prurigo, hyroa vacciniforme, chronic actinic dermatitis, and solar urticaria; 2) photodermatoses which are secondary to exogenous agents, including phototoxic and photoallergic reactions; 3) photodermatoses secondary to endogenous agents, mainly the porphyrias; 4) photoexacerbated dermatoses, including autoimmune disease, infectious conditions, and nutritional deficiencies; and 5) genodermatoses. The initial step in evaluating a photosensitive pati…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically manifest porphyria cutanea tarda (PCT) is a rare condition in childhood; however, several cases have been reported in the literature and at our centre. Porphyria Center Sweden is a national knowledge centre, and since 1987, we have diagnosed approximately 1400 new cases of manifest PCT, of which only five have been children. All children have been identified as heterozygous carriers of a pathogenic UROD gene variant and homozygous for hemochromatosis. In our experience, the diagnosis of children with PCT has been delayed, even in the presence of cutaneous symptoms, without known fam
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrogenic effect of chronic administration of 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) (25 micrograms/kg/week) to male C57BL/6 mice was evaluated through quantitative and qualitative analysis of the porphyrins accumulated and of porphyrinogen carboxylase activity in liver, kidney, spleen, brain and erythrocytes. The liver was the principal site of action, both for porphyrin accumulation and for enzyme inhibition, with kidney next, whereas brain and erythrocytes were unaffected. In the spleen, despite unchanged formation of total products of uroporphyrinogen III decarboxylation, both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pattern of tryptophan metabolites "via kynurenine" was determined in the epidermis of man and mouse using semiquantitative method of one- and two-dimensional thin-layer-chromatography. In the epidermis of healthy man the following metabolites were present: tryptophan, kynurenine, anthranilic acid, 3-hydroxyanthranilic acid, 3-hydroxykynurenine, kynurenic acid, nicotinic acid; the same metabolites, with the exception of kynurenine, were present in the epidermis of healthy mouse. In the epidermis of patients with porphyria cutanea tarda and of those with pellagra, the above pattern was modif
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda is characterized by severe connective tissue damage in sun-exposed skin. The regulated synthesis and degradation of the extracellular matrix by various matrix metalloproteinases (MMPs) determine its amount and composition within the skin. In this study, we therefore asked whether long-wave ultraviolet irradiation (340-450 nm) in conjunction with uroporphyrin I could modulate the synthesis of MMPs with substrate specificities for dermal (collagens I, III, V; proteoglycans) and basement membrane components (collagens IV, VII; fibronectin; laminin) and whether synthesis of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical manifestations, pathophysiology, and treatment of the following common photosensitivity diseases are reviewed in this article: polymorphous light eruption, solar urticaria, drug-induced photodermatoses, chronic actinic dermatitis, porphyria cutanea tarda, and erythropoietic protoporphyria.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of the gene responsible for most cases of genetic haemochromatosis has made it possible to re-evaluate the role of haemochromatosis in causing iron accumulation in porphyria cutanea tarda and various inherited anaemias. Recent studies of these associations are reviewed.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ommochrome and porphyrin body pigments that give freshwater planarians their brown color are produced by specialized dendritic cells located just beneath the epidermis. During embryonic development and regeneration, differentiation of new pigment cells gradually darkens newly formed tissue. Conversely, prolonged light exposure ablates pigment cells through a porphyrin-based mechanism similar to the one that causes light sensitivity in rare human disorders called porphyrias. Here, we describe a novel program using image-processing algorithms to quantify relative pigment levels in live anima…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photosensitivity diseases are reviewed. The pathogenesis of photodermatoses is not completely elucidated, especially because the photosensit … protective system defect (xeroderma pigmentosum), and photosensitivity caused by metabolic defects (porphyrias, pellagra). Idiopathic photodermatoses (unknown chromophore) are triggered by solar exposure (systemic photo-allergens would serve as mediators): 'benign estival polymorphous light eruption', polymorphous light eruptions, persistent light reactor, s …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blistering of exposed areas has appeared in patients suffering from chronic renal failure treated with high doses of frusemide. The blistering, which resembles that occurring in nalidixic acid phototoxicity and in porphyria cutanea tarda, is considered phototoxic in nature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fourteen monogenic cutaneous disorders of man are compared to similar gene defects in animals. The traits are classified into two groups. In the first group, an identity (homology) of the underlying gene defects is likely. This group includes oculo-cutaneous albinism, Chédiak-Higashi syndrome, aplasia cutis congenita, Ehlers-Danlos syndrome (type I), hypohidrotic ectodermal dysplasia of the Christ-Siemens-Touraine type, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, ichthyosis congenita gravis, Menkes syndrome, erythropoetic porphyria, porphyria cutanea tarda, and acrodermatitis enteropathica. I
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present a revision of the literature and also their own experience concerning extrahepatic manifestations in hepatitis C virus infection. A special attention receives the lymphotropism of HCV with mixed cryoglobulinemia and leukocytoclastic vasculitis, lichen planus and porphyria cutanea tarda.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are rare metabolic disorders stemming from impaired heme biosynthesis, with neuroporphyrias comprising a subset characterized by neuropsychiatric symptoms due to toxic intermediary buildup in the nervous system. Here, we explore the case of a 67-year-old man with no previous psychiatric history who was taken to the emergency department for psychiatric symptoms, including delusional speech, grandiosity, irritable mood, and psychomotor agitation. He was involuntarily admitted under the Portuguese Mental Health Act with a provisional diagnosis of mania with psychotic symptoms. Despite …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoporphyria is a blistering disease with skin fragility and shallow scarring that clinically and histopathologically closely resembles porphyria cutanea tarda. The two conditions can be distinguished by porphyrin levels that typically are elevated in porphyria cutanea tarda, but not or only slightly in pseudoporphyria. Pseudoporphyria can be induced by various medications (e.g. non-steroidal anti-inflammatory drugs, antibiotics, diuretics, retinoids), intense UV(A) exposure, or haemodialysis. Treatment of haemodialysis-associated pseudoporphyria is not yet standardized. We report here a 65
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrins and related compounds are useful in photodynamic therapy but can cause cutaneous photosensitivity. We determined whether chloroquine, which is effective in treating porphyria cutanea tarda, would mobilize an administered porphyrin from tissues and enhance its excretion. Hematoporphyrin with and without chloroquine was administered to chick embryos, mice, and rats. Tissue and plasma porphyrin levels were markedly increased after hematoporphyrin dosing. Porphyrin concentrations in liver, spleen, and kidney were not significantly affected by chloroquine. Total urinary and fecal porphyr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of the protoporphyrinogen oxidase-inhibiting herbicide fomesafen on liver porphyrin accumulation was studied in long-term high-dose experiments. Fomesafen caused liver accumulation of uroporphyrin and heptacarboxylic porphyrin when fed at 0.25% in the diet to male ICR mice for 5 months (fomesafen-treated mice: 52 nmol uroporphyrin, 21 nmol heptacarboxylic porphyrin/g liver; control mice: traces of uroporphyrin, heptacarboxylic porphyrin not detected). Uroporphyrinogen decarboxylase activity was depressed to about 25% of control values. Iron treatment accelerated the development of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lead poisoning remains a major environmental health risk for children, as no safe blood lead concentration has been identified and even low-level exposure can cause neurocognitive, behavioral, cardiovascular and renal impairments. Although blood lead levels have declined substantially in high-income countries due to regulatory measures such as the elimination of leaded gasoline and stricter environmental controls, lead exposure continues to pose a significant global public health burden, particularly in low- and middle-income countries. Moreover, uncommon exposure pathways still oc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary coproporphyria (HCP) is a rare autosomal dominant disorder of heme synthesis characterized by acute neurovisceral attacks that are often precipitated by exposure to medications or hormones. Patients with HCP who become pregnant have an elevated risk of more frequent neurovisceral attacks and other obstetric complications. Givosiran, a small interfering RNA therapeutic, is considered the gold-standard prophylactic treatment for acute hepatic porphyrias, but its use has not been studied during pregnancy. We describe our patient who successfully continued givosiran throughout pregnancy…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatic porphyrias are inherited metabolic disorders that may present with polyneuropathy, which if not diagnosed early can lead to quadriparesis, respiratory weakness, and death. Porphyric neuropathy is an acute to subacute motor predominant axonal neuropathy with a predilection for the upper extremities and usually preceded by a predominantly parasympathetic autonomic neuropathy. The rapid progression and associated dysautonomia mimic Guillain-Barré syndrome but are distinguished by the absence of cerebrospinal fluid albuminocytologic dissociation, progression beyond 4 wk, and associat…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования