BACKGROUND: ECHS1 is a key enzyme of the valine catabolic pathway and oxidation of fatty acids. In ECHS1 deficiency (ECHS1D), accumulation of toxic intermediates from the valine induces neurodegeneration, which presents Leigh syndrome (LS). Therefore, valine restriction is suggested as an effective therapy. Further, cysteamine may detoxify the toxic metabolites themselves and N-acetylcysteine (NAC) is a potent antioxidant preventing neurological affect. Herein, we report the therapeutic effects of dietary therapy, cysteamine, and NAC in two siblings with ECHS1D, including their clinical, neuro…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the experiences of adolescents with a sibling suffering from cancer from a salutogenic health promotion perspective.
METHODS: Seven female siblings aged 13-17 years were interviewed. The interviews were transcribed and subjected to qualitative content analysis.
RESULTS: The analysis findings adhered largely to one main theme: new challenges and needs in everyday life, consisting of the two domains cancer into life and helpful resources to cope. Categories related to the cancer into life domain were new routines and concerns, fear, loneliness, and growing up. Helpful resou…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Leydig cell hypoplasia (LCH) is an autosomal recessive disease that causes 46, XY sex development disorder. The patients with LCH are usually in the female phenotype and are presented with the complaints of no breast development and primary amenorrhea. In this article, the cases of three siblings who presented with primary amenorrhea and who had LCH were presented.
CASE: A 16-year-old patient with female phenotype is presented with primary amenorrhea. Breast development was at Tanner stage 1, the external genitalia were completely in female phenotype. The karyotype was determine…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sterol-C4-methyl oxidase (SC4MOL) deficiency was recently described as an autosomal recessive cholesterol biosynthesis disorder caused by mutations in the MSMO1 (sometimes also referred to as SC4MOL) gene. To date, 5 patients from 4 unrelated families with SC4MOL deficiency have been reported. Diagnosis can be challenging as the biochemical accumulation of methylsterols can affect global development and cause skin and ocular pathology. Herein, we describe 2 siblings from a consanguineous Turkish family with SC4MOL deficiency presenting with psoriasiform dermatitis, ocular abnormalities (nystag…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To discuss the rare association of atlantoaxial instability in patients with the Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, a rare autosomal recessive disease characterized by progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia and mild to severe mental retardation.
MATERIAL AND METHODS: We report an uncommon association of two siblings with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, odontoid hypoplasia and atlantoaxial instability. Both the patients were treated with Goel?s atlantoaxial fixation procedure.
RESULTS: The patients had a remarkable neurological recovery following the stabilization procedure.
CONC…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Leber congenital amaurosis (LCA) is a subgroup of early onset retinal dystrophy, manifesting with early or congenital visual loss, wandering nystagmus, amaurotic pupils, oculodigital sign, reduced retinal thickness on optical coherence tomography and abnormal electroretinogram. Today, mutations of about 25 genes account for 80% of individuals with LCA. The AIPL1 mutations causing LCA type 4 account for about 5-10% of this group. Case Report: Three affected siblings with vision loss, nystagmus, cataracts, stage 4 keratoconus, retinal abnormalities (black spots), lack of glaucoma, an…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The original version of this article contained an error in Fig. 1. The incomplete heredogram mistakenly appeared in panel d.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary coenzyme Q10 deficiency-6 (COQ10D6) is a rare autosomal recessive disorder caused by COQ6 mutations. The main clinical manifestations are infantile progressive nephrotic syndrome (NS) leading to end-stage renal disease and sensorineural deafness. A 7-year-old girl was diagnosed with steroid-resistant NS (SRNS) and an audiological work-up revealed bilateral sensorineural deafness. A renal biopsy demonstrated focal segmental glomerulosclerosis. Despite immunosuppressive therapy, her serum levels of creatinine increased and haemodialysis was indicated within 1 year after the diagnosis. Li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To advance research from Dishion and others on associations between parenting and peer problems across childhood, we used a sample of 177 sibling pairs reared apart since birth (because of adoption of one of the siblings) to examine associations between parental hostility and children's peer problems when children were ages 7 and 9.5 years (n = 329 children). We extended conventional cross-lagged parent-peer models by incorporating child inhibitory control as an additional predictor and examining genetic contributions via birth mother psychopathology. Path models indicated a cross-lagged assoc…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited defects of vitamin B2 (riboflavin) metabolism may cause different phenotypes with common biochemical markers of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD). Most recently, mutations in FLAD1, which encodes flavin adenine dinucleotide (FAD) synthase, has been implicated in MADD with combined respiratory chain deficiency in nine patients. Here, we describe two siblings with FAD synthase deficiency, who were diagnosed post-mortem upon suspicion of this newly-described disease. Hypotonia was evident at two months of age in both infants, followed by feeding difficulties, respiratory…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grange syndrome is an autosomal recessive condition characterized by arterial occlusions and hypertension. Syndactyly, brachydactyly, bone fragility, heart defects, and learning disabilities have also been reported. Loss-of-function variants in YY1AP1 have only recently been associated with Grange syndrome. YY1AP1 encodes for the transcription coactivator yin yang 1-associated protein 1 which regulates smooth muscle cell proliferation and differentiation. We here report on three siblings with steno-occlusive arterial disorder and syndactyly in two of them. Whole exome sequencing including near…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in SZT2 have been previously reported in several cases of early onset epilepsy and intellectual disability. In this study we investigate potential causal mutations in two male siblings affected by early onset epilepsy, intellectual disability and macrocephaly.
METHODS: We use family-based whole-exome sequencing to identify candidate variants.
RESULTS: We report the identification of two potential causal SZT2 mutations in compound heterozygous state. We observe considerable differences in the clinical phenotype severity of the two affected individuals. The cerebral MRI reve…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UBE2A deficiency is a syndromic condition of X-linked intellectual disability (ID) characterized by typical dysmorphic features that include synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped, and deep-set eyes, large ears, wide mouth, myxedematous appearance, hirsutism, micropenis, and onychodystrophy. To date, only seven familial UBE2A intragenic mutations and nine larger microdeletions encompassing UBE2A have been reported. Here, we describe two siblings with X-linked ID and typical clinical features of UBE2A deficiency caused by a novel hemizygous variant, identified by massively para…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In single gene disorders, patients with the same genotype may have variations in severity. One of the main factors affecting disease severity is modifier genes. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by degeneration of alpha motor neurons. Plastin 3 (PLS3) is a phenotypic modifier of SMA, and neuritin 1 (NRN1) has also been suggested as a possible modifier gene. The aim of the present study was therefore to analyze PLS3 and NRN1 expression in SMA siblings in four families.
METHODS: The study group consisted of four SMA families with s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE:: To assess cognitive performance and psychosocial functioning in patients with bipolar disorder (BD), in unaffected siblings, and in healthy controls.
METHODS:: Subjects were patients with BD (n=36), unaffected siblings (n=35), and healthy controls (n=44). Psychosocial functioning was accessed using the Functioning Assessment Short Test (FAST). A sub-group of patients with BD (n=21), unaffected siblings (n=14), and healthy controls (n=22) also underwent a battery of neuropsychological tests: California Verbal Learning Test (CVLT), Stroop Color and Word Test, and Wisconsin Card Sort…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous frameshift variants in CNTNAP1 have recently been reported in patients with arthrogryposis and abnormal axon myelination. In two brothers with severe congenital hypotonia and foot deformities, we identified compound heterozygous variants in CNTNAP1, reporting the first causative missense variant, p.(Cys323Arg). Motor nerve conductions were markedly decreased. Nerve microscopical lesions confirmed a severe hypomyelinating process and showed loss of attachment sites of the myelin loops on the axons, which could be a characteristic of Caspr loss-of-function. We discuss the pathophysiol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual disability (ID) is a common neurodevelopmental disorder affecting 1-3% of the general population. Mutations in more than 10% of all human genes are considered to be involved in this disorder, although the majority of these genes are still unknown.
OBJECTIVES: We investigated 19 small non-consanguineous families with two to five affected siblings in order to identify pathogenic gene variants in known, novel and potential ID candidate genes. Non-consanguineous families have been largely ignored in gene identification studies as small family size precludes prior mapping …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotranferase) has been associated with a phenotype of severe chondrodysplasia and progressive spinal involvement. Recent reports indicate that affected individuals initially present with neonatal multiple joint dislocations. We describe a 14-year-old Somali patient and her 3-year-old maternal half-brother with novel homozygous CHST3 mutations. The proband presented at the age 5½ years with short stature and genua valga. Her clinical course was characterized by rapid progression of spinal deformities and large
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования