BACKGROUND: BRCA2 germ-line mutations predispose to breast and ovarian cancer. Mutations are widespread and unclassified splice variants are frequently encountered. We describe the parental origin and functional characterization of a novel de novo BRCA2 splice site mutation found in a patient exhibiting a ductal carcinoma at the age of 40.
METHODS: Variations were identified by denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC) and sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes. The effect of the mutation on splicing was examined by exon trapping in COS-7 cells and by RT-PCR on RNA isolated f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WHO-Europe's goal is to eliminate measles and rubella by 2010 which will require a coverage rate of 95% for both MMR-vaccine doses. Belgian recommendations include a first MMR vaccine at 12 months and a second at 10-12 years of age. To survey MMR vaccination coverage, EPI two-stage random cluster samples of 1,500 toddlers (18-24 months of age), 900 primary school children (born in 1997), and 1,500 adolescents (born in 1991) living in Flanders (Belgium) were drawn. Documented MMR-vaccination was recorded and a questionnaire on sociodemographic factors was completed at home by trained interviewe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Reliable data on familial risks are important for clinical counseling and cancer genetics.
OBJECTIVE: We wanted to define familial risks for histopathology-specific nonmedullary thyroid cancers through parental and sibling probands.
SETTING: The study examines the nationwide Swedish Family-Cancer Database on 10.5 million individuals, containing families with parents and offspring.
PATIENTS: Cancer data were retrieved from the Swedish Cancer Registry from years 1958 to 2002, including 3292 patients with thyroid adenocarcinoma. The Systematized Nomenclature of Medicine histology was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article investigates the association between residential status and human immunodeficiency virus (HIV) risk behaviors among island and New York Puerto Rican injection drug users (IDUs). We assigned 561 subjects from New York City and 312 from Puerto Rico to five residential status categories: living in parent's home, living in own home, living in other's home, living in temporary housing (hotel, single-room occupancy [SRO] hotels), and homeless (living in streets/shelters). Dependent variables included injection- and sex-related risk behaviors (sharing syringes, sharing other injection pa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cross-sectional survey was carried out. This involved 652 out of a total of 764 (85%) 13-year-old adolescents enrolled in private and public schools located in urban areas in Cianorte, Brazil. They were interviewed and examined for traumatic dental injuries by one trained examiner (B.N.) using validated criteria. Sociodemographic data included sex, family structure (nuclear families, single parents and step-parents) and socio-economic indicators. Anthropometric measures included height and weight. The body mass index (BMI) was calculated (mean=20.1; SD=3.7). Those who had BMI scores equal or…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crystallization control offers an effective yet underexplored route to regulate charge-transfer dynamics in covalent organic framework (COF) photocatalysts. Herein, an amine/aldehyde dual-regulator strategy is developed to promote imine exchange and framework rearrangement in a triazine-based COF without altering its parent skeleton. Compared with the pristine and single-regulated analogues, the benzaldehyde and aniline dual-regulated COF (COF-Bz-An) shows enhanced in-plane crystallinity, more ordered π-stacking, and higher pore accessibility. Because light absorption and band energetics are l
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Theranostic agents integrate diagnostic and therapeutic capabilities into a single molecular platform, offering an advanced approach to personalized medicine. The neuropeptide Y1 receptor (Y1R) is a promising target for breast cancer theranostics given its overexpression across multiple disease stages. Building on the Y1R-selective antagonist [Lys2, Arg4]BVD-15, we report the systematic development of stabilized nonapeptide analogues through strategic modifications. Lead candidates were radiolabeled in >95% radiochemical purity and showed Y1R binding affinities up to 60-fold higher than the pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conjugated linoleic acid (CLA) is an important functional compound in the food and pharmaceutical industries, and its biosynthesis depends on linoleic acid isomerase (LAI). The natural LAI, however, suffers from low catalytic efficiency and substrate affinity, which limits CLA synthesis and industrial application. To address this, a semi-rational engineering strategy was applied to modify LAI from Propionibacterium acnes (P. acnes), constructing a soluble single-enzyme system using P229 as the parent strain. Five promising mutation sites (G36R, G7Q, Y319W, E392R, F399W) were identified and exp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo mutations (DNMs) are an important source of congenital diseases. With delayed parenthood and assisted reproductive technology (ART) use increasing, it is essential to elucidate how these reproductive factors influence DNMs and whether resulting mutations influence offspring health. Here we performed whole-genome sequencing of 24,030 individuals from 7,851 parent-offspring families, identifying 390,924 de novo single-nucleotide variants (dnSNVs). Paternal and maternal aging exhibited distinct mutational patterns, with maternal DNM accumulation accelerating at advanced ages. Increased pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Global developmental delay (GDD) is a common neurodevelopmental disorder in preschool children. Early screening and integrated intervention are critical for optimal neurodevelopment, yet robust evidence remains limited.
METHODS: A non-randomized controlled trial was conducted included 3,216 children aged 3-6 years for three-level GDD screening. Thirty children with confirmed GDD [defined as total General Quotient <70 on the Chinese version of the Griffiths Mental Development Scales (GDS-C)] were allocated to receive 6-month medical-educational integrated intervention or convention
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to describe an adult child and parent with cavitary optic disc anomalies (CODA) with associated serous maculopathy and a non-coding triplication upstream of MMP19.
DESIGN: Retrospective, single-institution, observational case series.
SUBJECTS: 4 eyes of 2 related patients.
METHODS: This retrospective chart review used electronic medical records to summarize patient medical history, ophthalmology consultations, whole genome analysis, and imaging.
MAIN OUTCOME MEASURES: Descriptive analysis of multimodal imaging and genomic sequencing.
RESULTS: Patient 1, a 23-year-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A primary goal in the development of an AIDS vaccine is the elicitation of broadly neutralizing antibodies (bNAbs) that protect against diverse HIV-1 strains. To this aim, germline-targeting immunogens have been developed to activate bNAb precursors and initiate the induction of bNAbs. While most preclinical germline-targeting HIV-1 vaccine candidates only include a single bNAb precursor epitope, an effective HIV-1 vaccine will likely require bNAbs that target multiple epitopes on Env. Here, we report a newly designed germline-targeting Env SOSIP trimer, named 3nv.2, that presents three bNAb e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series of seven-coordinated monoporphyrinate rare-earth(III) complexes featuring a novel tripodal tin-chelated trisphosphineoxide scorpionate ligand with the general formula [(TPP)Ln(PPh2O)3Sn] (Ln = Y, La, Dy, Er, Ho, Yb; TPP = 5,10,15,20-tetraphenylporphyrinate) were synthesized by reactions of the potassium tripodal scorpionate ligand [Sn(PPh2O)3K] with porphyrinate rare-earth metal chlorides [(TPP)LnCl(dme)] (Ln = Y, Dy, Er, Ho, Yb) or porphyrinate lanthanum borohydride [(TPP)LaBH4(thf)2]. The complexes were characterized by single-crystal X-ray diffraction, NMR spectroscopy, and ion mob
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite numerous studies on Salmonella enterica subsp. enterica serovar Typhimurium, the underlying mechanisms of several aspects of its virulence are still under investigation, including the role of the pdu and ttrA genes, associated with the metabolism of 1,2-propanediol using tetrathionate as an electron acceptor respectively. Our objective was to contribute to an understanding of the role of these genes inbacterial virulence for mice (Mus musculus) using an S. Typhumirum ΔttrApduA mutant. The experiment was conducted with a group infected by the S. Typhimurium mutant and a control group in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parahydrogen induced polarization (PHIP) can address the low sensitivity problem intrinsic to nuclear magnetic resonance spectroscopy. Using a catalyst capable of reacting with parahydrogen and substrate in either a hydrogenative or nonhydrogenative manner can result in signal enhancement of the substrate. This work describes the development of a rare example of an iron catalyst capable of reacting with parahydrogen to hyperpolarize olefins. Complexes of the form (MesCCC)Fe(H)(L)(N2) (L = Py (Py = pyridine), PMe3, PPh3) were synthesized from the reaction of the parent complexes (MesCCC)FeMes(L
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family resilience is a complex, multi-determined behavior caused by the inseparable action of risk and protection factors. The purpose of this paper is to associate aspects of family resilience with multiple dimensions of poverty through a quantitative, descriptive, correlative, exploratory study with a sample of 448 low-income families in thirteen Social Assistance Reference Centers in Belém, Pará. The instruments used in the study were the Family Resilience Profile Questionnaire, the Social and Demographic Inventory, and the Family Poverty Rate. The results state that the families are not li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic echinococcosis (CE), caused by Echinococcus granulosus (E, is a zoonosis with a worldwide distribution, resulting in heavy impact to public health and social economics. In this study, we generated a recombinant rabies virus (RABV) expressing EG95 protein of E. granulosus (LBNSE-EG95) as a bivalent candidate vaccine for use in sheep and cattle against CE and rabies, which is another severe health threat in CE-endemic areas. It was found that EG95 was successfully expressed without altering the pathogenicity of parent LBNSE vector. Further study showed that LBNSE-EG95 immunization in mice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The design and construction of porous materials for high-efficient adsorption-based separation of CH4 from C2H2 and CO2 is a fundamental goal in the chemical industry. In this work, a lactam-functionalized bent diisophthalate linker, 5,5'-(1-methylpyridin-2(1H)-one-3,5-diyl) diisophthalic acid, was judiciously designed and utilized to construct a dicopper paddlewheel-based MOF under solvothermal conditions. Single-crystal X-ray diffraction revealed that the resulting solid is a three-dimensional mfj-type network incorporating Lewis-acidic copper sites and accessible lactam groups as two differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Electrocautery adenoidectomy (ECA) is a common procedure performed in paediatric otolaryngology. ECA has been preferred over curettage adenoidectomy due to its lower intraoperative bleeding rates, decreased procedure time, and higher subjective success. However, post-ECA symptoms of pain and halitosis have never been studied. The objective of our study was to identify the pattern of post-ECA halitosis and pain in the paediatric population. Materials and Methods: This is a single centre, prospective observational study that uses visual analogue scales (VAS) by parent
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function and hypomorphic ECHS1 variants are associated with mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency, an inborn erro … rived from the paternal chromosome. Nearby polymorphisms can help set phase of variants when only a single parent is available for testing or when an identified variant occurs de novo.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования