OBJECTIVES: To assess the frequency of karyotype abnormalities and chromosome 22q11.2 deletion syndrome among fetuses with abnormal cardiac ultrasound findings, and to evaluate the clinical value of chromosomal microarray-based analysis (CMA) in the study of such pregnancies.
METHODS: First, we carried out retrospective analysis of karyotype abnormalities and 22q11.2 deletion syndrome cases diagnosed between January 2009 and December 2011 in our center among fetuses with abnormal cardiac ultrasound findings (n = 276). Second, CMA was performed in 51 of the fetuses with such findings, normal k
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the relationship between fetal karyotype and parental chromosomal abnormalities, and to provide a basis for clinical diagnosis and therapy in Northeast China. A total of 144 spontaneously aborted fetuses were analyzed by FISH to test for chromosome number and to recall couples for peripheral blood karyotype analysis. The rate of abnormal chorionic villus chromosomes was 35.42%. Villus chromosome abnormality rate of the first spontaneous abortion and repeated abortions were 40.54 and 33.64%, respectively (P < 0.05). The rate of chromosome abnormality in wom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-nine patients with primary myelodysplastic syndromes (MDS) were subclassified according to French-American-British (FAB) Cooperative G … present in bone marrow cells from 19 patients at the time of diagnosis, and two others developed an abnormal karyotype at the time of leukemic transformation. The most frequent abnormalities, including initial and evolutionary changes, were trisomy 8 (9 patients), deletion of 5q (4 patients), and deletion of 20q (4 patients). The median survival times were 32 months …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We generated new in vitro model for sporadic form of amyotrophic lateral sclerosis by reprogramming isolated skin fibroblasts into iPSCs. Fibroblasts were reprogrammed with commercially available synthetic polycistronic, self-replicating RNA vector. As verified by FISH, an early passages of a new iPSC line showed mosaic karyotype (cells with normal and abnormal karyotype 46,XY,t(2;14)(q13;p12) were present), while late passages contained only cells with abnormal karyotype. New iPSCs differentiated into all three germ layers and formed a teratoma in nude mice. Our iPSC line represents a new mod…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To survey the karyotype and recurrence risk of malformed newborns.
METHODS: Karyotypes of 104 malformed newborns were analyzed using G-banding. All cases were devided into two groups depending on their karyotypes: Group 1 with normal karyotype (n = 51) and group 2 with abnormal (n = 53). Clinical data were compared between malformed groups and control. Women who had the second babies after delivering a malformed (n = 20) were included in the statistics of recurrence risk.
RESULTS: (1) Of 104 cases, 53 had abnormal karyotype (50.96%). They were trisomy 21, trisomy 18, 45X, 1q+ and …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) and Maternal Fetal Medicine (MFM) Societies recommended that abnormal cfDNA fetal results should be confirmed by amniocentesis and karyotyping. Our results demonstrate that normal cfDNA results inconsistent with high-resolution abnormal ultrasounds should be confirmed by karyotyping following a substantial frequency of incorrect cfDNA results.
METHODS: Historical review of our ~4,000 signed prenatal karyotypes found ~24% of reported abnormalities would not have been detected by cfDNA. Akron Children's Hospital Cytogenetics L
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal screening for aneuploidies has seen great changes over the last 2 decades. But there is still no non-invasive diagnosti … ocedures due to maternal anxiety and to assess the predictive value of abnormal cardiac findings on abnormal karyotype.
MATERIALS AND METHODS: Patients who underwent prenatal diagnostic invasive tests due to maternal anxiety indication between March 2013 and September 2016 were included in this study. FCE was performed in the study group immediately prior to invasi …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the incidence and to examine the karyotype and the outcome of fetuses diagnosed with cystic hygroma (CH) at 11-14 weeks of gestation.
METHODS: The presence of bilateral cystic anechoic cavities in the neck, nuchal translucency (NT), malformations and hydrops was prospectively recorded in 6894 ultrasound examinations in the first trimester, between 2001 and 2004.
RESULTS: Forty-two fetuses (0.62%) were diagnosed with CH in the first trimester of pregnancy and 60% of these had an abnormal karyotype. NT was > or = 3 mm in 83% and hydrops was present in 40% of the cases.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Cytogenetic abnormalities of Wilms' tumour (WT) treated in a single institution in Western Australia were reviewed. Correlation with h … stages 4 and 5. For chromosomal analysis, 92% of the specimens yielded results, of which 70% showed abnormal karyotype and 22% displayed normal karyotypic findings. Hyperdiploidy was more common than hypodiploidy. The most common chromosomal gain involved chromosome 12. Low stage tumours tended to have abnormal karyotypes with hyperdiploidy and hypodiploidy being mo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the ability of chorionic villus sampling (CVS) and fluorescence in situ hybridization (FISH) to detect aneuploidy befo … ultrasounds had abnormal FISH confirmed by karyotype. 9/350 (2.6%) patients with normal FISH had an abnormal karyotype necessitating follow up amniocentesis in which the clinically relevant discordancy was confirmed in one case (1/350, 0.3%). Pre-FR FISH had a 90% sensitivity, 99.4% specificity, 83.3% positive predictive value, and 99.7% negative predictive value. …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial multiple lipomatosis (FML) is a rare entity. We report a family with this disease. Karyotypic analysis was performed on tissue isolated from excised lipomas and peripheral blood. No chromosomal abnormalities were found. This is the first report of karyotypic analysis of lipomas removed from a patient with FML. The finding of a normal karyotype is important because approximately 25% of spontaneous lipomas will have abnormal karyotypes; therefore, we felt there was a significant probability that familial lipomas in FML would have abnormal karyotypes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report chromosome results from 108 pediatric central nervous system (CNS) tumors. From our data and those in the literature we found that (1) cerebellar and low-grade astrocytic tumors, including gangliogliomas, are most often karyotypically normal; (2) supratentorial tumors were more frequently high-grade tumors that demonstrated a complex karyotype. Chromosome abnormalities were similar to those described in adult astrocytic tumors, namely, +7, 9p abnormalities, and -10; (3) primitive neuroectodermal tumors (PNETs) were virtually always karyotypically abnormal with a high frequency of +7,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is characterized by the expansion of a haematopoietic stem cell clone with a PIG-A mutation (the … clone, we found a karyotypic abnormality in 11 (24%). Upon follow-up, the proportion of cells with abnormal karyotype decreased significantly in seven of these 11 patients. Abnormal morphological bone marrow features reminiscent of MDS were common in PNH, regardless of the karyotype. However, none of our patients developed excess blasts or leukaemia. We conclude th …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pure seminoma in a 12-year-old boy with an undescended testis and 46 XY/45 XO karyotype is presented. The relationships between an undescended testis, an abnormal karyotype, dysgenetic gonads and cancer are discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we presented a case series to highlight the chromosomal microarray (CMA) in identifying chromosomal abnormalities which is un … d by routine karyotyping, single nucleotide polymorphism array (SNP-array) was used. Six cases with abnormal karyotype were included in the study. With higher resolution of translocation breakpoints, CMA could detect smaller chromosomal imbalances that were undetectable by karyotyping. This study highlights the value of CMA for the detection of submicroscopic abnorm …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal foetal tissue chromosome karyotypes are one of the important pathogenic factors for spontaneous abortion (SA). To investigate the age and abnormal foetal karyotypes of 1903 couples who experienced SA.
METHODS: A retrospective multicentre study collected age and foetal tissue karyotypes CNV-seq data of 1903 SA couples from 6 hospitals in 5 regions from January 2017 to March 2022. The distribution and correlation of abnormal foetal tissue karyotypes were evaluated by using regions and age.
RESULTS: In our study, 1140 couples (60.5% of the total) had abnormal foetal tissue
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrasound evidence for aneuploidy may be found in almost every organ of the fetus and can be used to modify the risk of aneuploidy. The diagnosis of these minor anomalies on second-trimester ultrasonography will increase the risk of an abnormal karyotype whereas the absence of these findings may reduce this danger. The most specific and most ominous isolated markers for fetal aneuploidy are nuchal findings (edema or cysts), indicating the need to obtain a fetal karyotype in all cases irrespective of maternal age or results of biochemical serum screening. Hyperechoic fetal bowel is apparently …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A structurally abnormal X chromosome was found in a nine year old girl with mild mental retardation and dysmorphic features. Subsequent clinical examination at 18 years of age showed tall stature and gonadal dysgenesis. Re-examination of her karyotype using a variety of banding techniques on prometaphase chromosomes allowed the identification of the abnormal chromosome as a duplication/deficient X chromosome, 46,Xder X(pter----q28::p11.2----pter). The clinical features are discussed in terms of karyotype/phenotype correlation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An abnormal level of 35S-sulfate labeled mucopolysaccharides was found in cultured amniotic fluid cells from a pregnancy, at risk for the Hunter syndrome, with a female fetal karyotype. Subsequent prenatal analyses suggested heterozygosity for the X-linked Hunter syndrome, and this was confirmed by clonal analysis of fibroblasts of the child after birth. The possible implications of abnormal biochemical results in association with a female karyotype in the prenatal diagnosis of the Hunter syndrome are discussed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the feature and prognostic contribution of cytogenetic information in Chinese patients with primary myelofibrosis (PMF), we analyzed cytogenetic data from 565 patients with PMF. One hundred and sixty-two subjects (29%) had abnormal karyotypes, including trisomy 8 (45; 28%), deletion of 20q (25; 15%), deletion of 13q (13; 8%), deletion of 11q (12; 7%), and abnormal chromosome 1 (21; 13%); balanced translocations (14; 9%); a complex karyotype (CK; 30; 19%), and a monosomal karyotype (MK; 19; 12%). Using these data, we showed that the Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPS…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования