Earlier work indicated that Trypanosoma cruzi infection in pregnant rats decreased the amount of myocardial damage that developed in their chronically infected offspring. Given the suspected role of autoimmune mechanisms in the generation of chronic myocarditis, we evaluated whether this maternal intervention was likely to affect the synthesis of autoantibodies in infected young. Autoantibodies were investigated against molecules exhibiting cross-reactivity with T. cruzi antigens or not, that is cerebroside sulphate (sulphatide) and actin, respectively. Female '1' rats (75 days old) that had b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To seek an interrelationship, if any, between oxidant stress and neurochemical changes in various rat brain regions after arseni … zymes. Recovery of animals showed reversibility in most of studied parameters, but gangliosides and cerebrosides over shooted. And speculated "Sphingolipidosis". It is then likely that repeated exposures of humans to arsenic may result in hampering of cell signalling, apoptosis and mutagenesis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand disease (VWD) is a common inherited bleeding disorder. Accurate diagnosis and classification of VWD is crucial for clinical m … analysis. The newer ELISA techniques based on VWF binding with factor VIII glycoprotein (Gp) 1b and cerebrosides have also helped in determining certain unusual forms of VWD. The advent of new systems such as platelet function analysers (PFA), thromboelastography (TEG) and clot signature analysers (CSA), which are designed to assess either the primary platelet …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy, a fatal pediatric neurodegenerative lysosomal storage disease caused by mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene, is characterized by intracellular accumulation of sulfatides in the lysosomes of cells of the central nervous system (CNS). In previous studies, we have demonstrated efficacy of AAVrh.10hARSA, an adeno-associated virus (AAV) serotype rh.10 vector coding for the human ARSA gene to the CNS of a mouse model of the disease, and that catheter-based intraparenchymal administration of AAVrh.10hARSA to the CNS of nonhuman primates (NHPs) white matter resul
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Metachromatic leukodystrophy is a lysosomal storage disorder caused by the deficiency of arylsulfatase A or saposin B. Enzyme deficiency leads to the accumulation of sulfatide, which results in severe demyelination.
METHODS: In this study, clinically suspected patients were diagnosed as metachromatic leukodystrophy by enzyme analysis using p-nitrocathecol sulfate as substrate. Eight exons and flanking regions of arylsulfatase A gene of patients were amplified by polymerase chain reaction and then subjected to single stranded conformational polymorphism analysis. Polymerase chain re
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence and genotype-phenotype correlations of the eight most common mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene were studied in 43 unrelated Polish patients suffering from different types of metachromatic leukodystrophy (MLD). Screening for mutations p.R84Q, p.S96F, c.459+1G>A, p.I179S, p.A212V, c.1204+1G>A, p.P426L, and c.1401-1411del allowed the identification of 53.5% of the mutant alleles. In the whole investigated group of patients, mutations c.459+1G>A and p.P426L were the most frequent, 19 and 17%, respectively. The prevalence of the third most frequent mutation, i.e. p.I179S (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a degenerative disease caused by the deficiency of aryl sulfatase (ASA). It can course with psychiatric symptoms. We determined the prevalence of ASA deficiency in a group of 23 patients with presumable schizophrenia. The median serum ASA was 53.2 nmol/mL/h (range 3.3-152.5). Six patients (26%) showed low ASA activity (< 27.5 nmol/mL/h which is the lowest value observed in 29 normal controls); five of them had clinical history of delusions of grandeur, auditive hallucinations, multiple hospitalizations, low response to neuroleptics, and abnormal evoked pot
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arylsulfatase A and B in urine have been estimated in 18 normal subjects and 50 bilharziasis patients. The bilharziasis patients were divided into two groups according to the type of infeciton. Those with bilharziasis haematobian type of infection and those with the bilharziasis mansoni type. Each group was further subdivided into subgroups according to the severity and progress of the disease. The activities of arylsulfatase A and B were significantly elevated in all the groups of patients studied and it is evident that there is a progressive increase with the progress of the disease in both
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ex vivo gene therapy combined with haemapoietic stem cell transplant has recently been approved in Europe and the USA for treatment of metachromatic leukodystrophy (MLD). Since treatment is only efficacious if carried out in the pre-symptomatic or minimally-symptomatic phases, newborn screening (NBS) for MLD is warranted. MLD NBS is being developed worldwide through the International MLD Newborn Screening Alliance. Screening is carried out by measurement of the elevation of two sulfatide molecular species, 16: 0- and 16:1-OH-sulfatide in dried blood spots (DBS) followed by second-tier measurem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of arylsulfatase A (ASA), with several clinical variants. A clinical report of juvenile MLD caused by a rare genetic mutation was characterized over time. This study aims to describe the disease progression through the analysis of long-term data. This is a retrospective observational study in which clinical, genetic, and biochemical parameters were analyzed. Changes in neuroanatomical patterns were analyzed by MRI over time. N-acetylaspartate (NAA) variation was also measured. This study is one of the firs
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No treatment is available for early-onset forms of metachromatic leukodystrophy (MLD), a lysosomal storage disease caused by autosomal recessive defect in arylsulfatase A (ARSA) gene causing severe demyelination in central and peripheral nervous systems. We have developed a gene therapy approach, based on intracerebral administration of AAVrh.10-hARSA vector, coding for human ARSA enzyme. We have previously demonstrated potency of this approach in MLD mice lacking ARSA expression. We describe herein the preclinical efficacy, safety, and biodistribution profile of intracerebral administration o
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-O-Sulfogalactosylceramides (sulfatides) accumulate in the genetic disease metachromatic leukodystrophy which is due to a defect in the catabolic enzyme, arylsulfatase A. Clinical diagnosis is usually confirmed by in vitro enzymatic deficiency of arylsulfatase A activity. The diagnosis may be complicated because of arylsulfatase A pseudo-deficiencies and another cause of MLD, sphingolipid activator B deficiency. As large quantities of sulfatides can be found in the urine in this disease, sulfatiduria appears as an extremely useful test. As recently enzyme replacement is underway, the quantita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oviduct samples of female rabbits in different phases of the reproductive cycle were analysed to establish the role of sex steroid hormones in the regulation of sulphatide concentration and arylsulphatase A activity. In addition to biochemical procedures, histochemical techniques were used to localize both enzyme activity and the natural substrate. The plasma concentrations of progesterone and 17 beta-oestradiol were determined by radioimmunoassay (RIA). The findings show that the parameters examined undergo considerable changes during the different phases of the reproductive cycle. Oestrogens
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a progressive and heterogeneous disorder lacking reliable circulating biomarkers for disease monitoring and therapeutic response. We hypothesized that metabolic dysregulation, lipotoxicity, and endoplasmic reticulum (ER) stress induce sphingolipid remodeling that is reflected in serum and correlates with disease severity.
METHODS: We performed RNA sequencing, differential expression, and pathway analyses on biceps brachii muscle biopsies from mild (n = 9) and severe (n = 5) FSHD patients and healthy controls (n = 6). Selected transc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) due to Sap-B deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused due to biallelic variants in the PSAP gene. The PSAP gene encodes a precursor protein prosaposin, which is subsequently cleaved to form four active glycoproteins: Sap-A, Sap-B, Sap-C, and Sap-D. In case of deficiency of the sphingolipid activator protein Sap-B, there is a gradual accumulation of cerebroside-3-sulfate in the myelin of the nervous system resulting in progressive demyelination. Only 12 variants have been reported in the PSAP gene causing Sap-B deficiency to date. Here, we repo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a devastating rare neurodegenerative disease. Typically, loss of motor and cognitive skills precedes early death. The disease is characterised by deficient lysosomal arylsulphatase A (ARSA) activity and an accumulation of undegraded sulphatide due to pathogenic variants in the ARSA gene. Atidarsagene autotemcel (arsa-cel), an ex vivo haematopoietic stem cell gene therapy was approved for use in the UK in 2021 to treat early-onset forms of pre- or early-symptomatic MLD. Optimal outcomes require early diagnosis, but in the absence of family history this is d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a 22q13.3 deletion syndrome. Most PMS patients show global developmental delay and some of them suffer from developmental regression. The deleted region contains ARSA, which is responsible for metachromatic leukodystrophy (MLD). Here we report an extremely rare case of PMS characterized by unusual, rapidly progressive developmental regression due to additional pathogenic mutation in ARSA. Considering the 1 in 100 chance of an MLD carrier, co-occurrence of PMS and MLD in a patient is possible if either parent carries a heterozygous ARSA mutation. Therefore, MLD
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования