Osteogenesis imperfecta, or brittle bone disease, is a congenital disease that primarily causes low bone mass and bone fractures but it can negatively affect other organs. It is usually inherited in an autosomal dominant fashion, although rarer recessive and X-chromosome-linked forms of the disease have been identified. In addition to type I collagen, mutations in a number of other genes, often involved in type I collagen synthesis or in the differentiation and function of osteoblasts, have been identified in the last several years. Seldom, the study of a rare disease has delivered such a weal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the dramatic rise in the aging population, researching age-related macular degeneration (AMD), especially the severe form neovascular AMD (nAMD), has become more important than ever. In this study, we found that collagen type X was increased in retina-choroid tissue of mice with laser-induced choroidal neovascularization (CNV) based on immunohistofluorescence. RNA sequencing and bioinformatic analyses were performed to compare the retina-choroid tissue complex of the CNV mouse model to normal controls. Collagen type X alpha 1 chain (Col10a1) was among the most significantly upregulated ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Focal dermal hypoplasia (FDH) is a rare ectomesodermal dysplasia syndrome characterized by cutaneous, skeletal, dental, ocular, and soft-tissue defects. An X-linked dominance with death of male subjects has been assumed as the mode of inheritance. Only a few cases of FDH have been reported in male subjects. A 68-year-old man had typical skin lesions of FDH. Clinical, histologic, and immunohistochemical features are presented.
OBSERVATIONS: The cutaneous abnormalities consisted of atrophic hyperpigmented and hypopigmented macules and erythematous, slightly raised lesions showing a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cholestatic liver injury (CLI), characterized by disrupted bile flow resulting in hepatic inflammation and fibrosis, corresponds to "jaundice" in traditional Chinese medicine. Although Dictamnus dasycarpus Turcz. (Cortex Dictamni) has been historically documented for jaundice treatment, its efficacy and mechanisms remain unclear.
PURPOSE: This study investigates the hepatoprotective effects of Cortex Dictamni aqueous extract (CDAE) against CLI, focusing on its role in modulating the gut-liver axis to restore bile acid homeostasis and alleviate hepatic injury.
METHODS: An α-naphth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is a genetically heterogeneous disease arising from mutations in genes coding for basement membrane type IV collagen. About 80% of AS is X-linked, due to mutations in COL4A5, the gene encoding the alpha 5 chain of type IV collagen (alpha 5[IV]). A subtype of X-linked Alport syndrome (XLAS) in which diffuse leiomyomatosis is an associated feature reflects deletion mutations involving the adjacent COL4A5 and COL4A6 genes. Most other patients have autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) due to mutations in COL4A3 or COL4A4, which encode the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) chai
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In X-linked Alport syndrome, mutations in the COL4A5 gene encoding the alpha 5 chain of type IV collagen result in progressive renal failure. This nephropathy appears to relate to the arrest of a switch from an alpha 1/alpha 2 to an alpha 3/alpha 4/alpha 5 network of type IV collagen in the developing glomerular basement membrane (GBM; Kalluri et al, J Clin Invest 99:2470, 1997).
METHODS: We examined the role of this switch in glomerular development and function using a canine model of X-linked nephritis with a COL4A5 mutation. The electron microscopic appearance and the expressio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene coding collagen type II α1 chain (COL2A1) are associated with a series of human disorders mainly involving the skeletal system. Here, we describe the second family with COL2A1 mutation, c.611G>C, Gly204Ala, leading to a replacement of glycine in the core triple helical (Gly-X-Y) domain of COL2A1 gene. The replacements of glycine in every third position of the triple with other amino acids will cause failure in the structure of type II collagen. The affected family members manifested early-onset osteoarthritis involving multiple joints. We propose that the COL2A1 gene shou
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy combined with advanced biomaterial-based delivery systems represents a powerful strategy to enhance chondrogenic differentiation of mesenchymal stem cells (MSCs), enabling the development of next-generation regenerative therapies for cartilage repair. In this context, gene-activated biomaterials provide a versatile tool for spatially and temporally regulating cell fate within three-dimensional (3D) microenvironments. Here, we combine collagen type I/type II-hyaluronic acid (CI/CII-HyA) scaffold with a novel non-viral gene delivery platform based on niosomes (DP20CQ) to deliver the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have generated transgenic mice harboring the deletion of exon 48 in the mouse alpha1(II) procollagen gene (Col2a1). This was the first dominant negative mutation identified in the human alpha1(II) procollagen gene (COL2A1). Patients carrying a single allele with this mutation suffer from a severe skeletal disorder called spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED). Transgenic mice phenotype was neonatally lethal with severe respiratory failure, short bones, and cleft palate. Transgene mRNA was expressed at high levels. Growth plate cartilage of transgenic mice presented morphological abnor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of x ray fibre diffraction to study the molecular architecture of healthy and diseased human tendon is described. The three dimensional structure of human (finger) tendon is derived to high resolution and is shown to be very similar to that reported for rat tail tendon. In particular the presence of the 38 A row line in the diffraction pattern suggests that a high degree of lateral order within the collagen fibrils is a more widespread feature of tendon tissue than was formerly realised. Axially projected electron density maps of the 670 A unit repeat of the collagen fibrils of this ti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 27-year-old Japanese man with the peculiar clinical features of acrogeria. He had had perniosis since early childhood. Prominent atrophic skin changes over the hands, hallux valgus, shortened distal phalanges and atrophic scars on his auricles were noted. X-ray of the hands revealed acro-osteolytic changes of the distal phalanges, and arteriography demonstrated multiple occluded branches of the digital arteries. There were no histological changes of systemic sclerosis in his forearm skin, nor antinuclear antibodies or coagulation disorders. Western immunoblotting demonstrated decre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal lethal osteogenesis imperfecta is the result of heterozygous mutations of the COL1A1 and COL1A2 genes that encode the alpha 1(I) and alpha 2(I) chains of type I collagen, respectively. Point mutations resulting in the substitution of Gly residues in Gly-X-Y amino acid triplets of the triple helical domain of the alpha 1(I) or alpha 2(I) chains are the most frequent mutations. They interrupt the repetitive Gly-X-Y structure that is mandatory for the formation of a stable triple helix. Most babies have their own private de novo mutation. However, the recurrence rate is about 7% owing t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic sclerosis (SSc) is characterized by excessive deposition of collagen in the skin and internal organs. Recent studies have shown that chemokine (C-X-C motif) ligands (CXCLs) are involved in the pathogenesis of SSc.
OBJECTIVE: Our aim was to examine the anti-fibrotic potential of CXCL17, a newly discovered chemokine, in cultured skin fibroblasts and in a bleomycin-induced SSc mouse model. Moreover, we examined serum level of CXCL17 in patients with SSc.
METHODS: Type I collagen expression was evaluated in SSc skin and cultured fibroblasts treated with CXCL17 using immunobl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen VI is a unique member of the collagen family. Its assembly is a complex multistep process and the vulnerability of the process is manifested in muscular diseases. Mutations in COL6A1, COL6A2, and COL6A3 lead to the severe Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD) and a spectrum of disease of varying severity including the milder Bethlem muscular dystrophy. The recently identified dominant intronic mutation in COL6A1 (c.930 + 189C > T) leads to the partial in-frame insertion of a pseudoexon between exon 11 and exon 12. The pseudoexon is translated into 24 amino acid residues in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a heterogeneous group of inherited connective tissue disorders characterised by skin hyperextensibility, joint hypermobility, easy bruising, and cutaneous fragility. Nine discrete clinical subtypes have been classified. We have investigated the molecular defect in a patient with clinical features of Ehlers-Danlos syndromes types I/II and VII. Electron microscopy of skin tissue indicated abnormal collagen fibrillogenesis with longitudinal sections showing a marked disruption of fibril packing giving very irregular outlines to transverse sections. Analysis of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main functional role of the collagenous cartilage fibers is to form a stable network to counteract the hydrodynamic pressure generated by the highly hydrodynamic proteoglycan aggregates. The main collagen present in human cartilage is type II, but other proteins such as type IV, VI, IX, X, XI and XIV are also found albeit in small quantities. Several transgenic mice have been developed to study the structural abnormalities as they relate to human disease. Similarly, the study of these structural abnormalities has renewed the interest regarding their pathogenetic role in some hereditary and
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis Imperfecta is a rare genetic connective tissue disorder, characterized by skeletal dysplasia and fragile bones. Currently only two mouse models have been reported for haploinsufficient (HI) mild Osteogenesis Imperfecta (OI); the Col1a1 +/Mov13 (Mov13) and the Col1a1 +/-365 mouse model. The Mov13 mice were created by random insertion of the Mouse Moloney leukemia virus in the first intron of the Col1a1 gene, preventing the initiation of transcription. Since the development of the Mov13 mice almost four decades ago and its basic phenotypic characterization in the 90s,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagens are a family of extracellular matrix proteins that play a dominant role in maintaining the structural integrity of various tissues. Nineteen collagen types containing altogether more than 30 distinct polypeptide chains have now been identified, and their genes have been found to be dispersed among at least 12 chromosomes. Mutations in collagen genes or deficiencies in the activities of specific post-translational enzymes of collagen synthesis have been characterized in many heritable disorders such as osteogenesis imperfecta, several chondrodysplasias, several subtypes of the Ehlers-
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular structure of collagen type 1 can be understood as the result of evolutionary selection in the process of formation of calcium phosphate based biocomposites acting as load bearing components in living organisms. The evolutionary selection fulfills the principle of 'survival of the fittest' in a particular biological environment. Disk-like post-nucleation complexes of Ca2(HPO4)3 2- organized in ribbon-like assemblies in the metastable octacalcium phosphate (OCP) phase, and Ca3 triangles in the stable HAP phase had formed the crystallographic motifs in this selection process. The ro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The mandibular condylar cartilage plays significant roles in growth and articular function. This study evaluated the influence of increased joint loading on the growth of the condylar cartilage and the morphology of the mandible.
DESIGN: Forty 7-week-old male Wistar rats were assigned to two groups: a control group and an incisal bite plane group. The condylar cartilage and subchondral bone were evaluated via histochemistry, bone histomorphometry with microcomputed tomography (micro-CT), and real-time polymerase chain reaction (PCR) at 2 and 4 weeks. The morphology of the mandible
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования