BACKGROUND: Schizophrenia, bipolar disorder, and PTSD are prevalent psychiatric conditions with overlapping genetic and environmental risk factors. Current treatments often fall short due to issues like treatment resistance, side effects, and variable patient adherence. This study investigates shared molecular mechanisms and actionable therapeutic targets across these disorders.
METHODS: We integrated genetic data from over 500,000 individuals in the Psychiatric Genomics Consortium and FinnGen biobank. A multi-step framework combined protein quantitative trait loci analysis, Mendelian randomi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to determine the prevalence of essential tremor (ET) in a Turkish population living in Sile, a rural town located on Black Sea coast of Istanbul. This study was designed as a descriptive cross-sectional field study. People aged 18 years and over were selected for the study. Tremor surveillance questionnaire was applied by door-to-door visits. Subsequently, all subjects who answered the questionnaire had a standard tremor examination. Diagnosis was made based on Washington Heights-Inwood Genetic Study of Essential Tremor (WHIGET) diagnosis and clinical evaluation scale
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the present in vitro study with or without x-ray exposure, employing the sister chromatid exchange (SCE) analysis as well as the conventional chromosome investigation, we studied the effects of six contrast media, normally used in daily radiodiagnostic procedures, on the peripheral lymphocyte chromosomes. The conventional chromosome analysis demonstrated that the frequency of chromosome-type aberrations such as dicentric and ring chromosomes was not elevated solely by the addition of contrast media at cultivation. The diagnostic x-ray combined with the presence of each contrast medium demon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Familial hyperaldosteronism type I (FH-I) is an autosomal dominant disorder caused by an unequal cross-over of the gene encoding steroid 11β-hydroxylase (CYP11B1) and aldosterone synthase (CYP11B2), giving rise to a chimeric CYP11B1/CYP11B2 gene that displays aldosterone synthase activity regulated by ACTH instead of angiotensin II.
AIM: To report an unprecedented case of a de novo unequal crossover mutation between CYP11B1 and CYP11B2 genes causing FH-I.
PATIENTS AND METHODS: The index case is a 45-yr-old Chilean male diagnosed with primary aldosteronism (PA). All family members
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Better characterization of the preclinical phase of Alzheimer's disease (AD) is needed in order to develop effective interventions. Neuropathological changes in AD, including neuronal loss and the formation of proteinaceous deposits, begin up to 20 years before the onset of clinical symptoms. As such, the emergence of cognitive impairment should not be the sole basis used to diagnose AD nor to evaluate individuals for enrollment in clinical trials for preventative AD treatments. Instead, early preclinical biomarkers of disease and genetic risk should be used to determine most likely prognosis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evaluation of growth curves is a valuable approach to predict the growth and developmental patterns of different animals. The aim of this study was to monitor the growth curve traits using various non-linear models and related genetic parameters in Inter-cross sheep.
METHODS: The information utilized in this study were collected from 743 Inter-cross lambs descended from 139 sires and 414 dams over the period from 2012 to 2022. Five non-linear mathematical models were applied to 3715 body weight records collected at birth, 3, 6, 9 and 12 months of age. The best fitting model was eva
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the pattern and frequency of occurrence of ocular anomalies among other genetic disorders in Egypt.
METHODS: This is a cross-sectional study of 2500 cases presenting with genetic disorders. Cases were recruited from the clinical genetics department of the National Research Centre (NRC) over a four-year period between January 2011 and December 2014. Ophthalmological examination of the cases was performed in the pediatric ophthalmology department of Cairo University Hospitals.
RESULTS: Out of 2500 cases with congenital disorders, 2.4% suffered one or more ocular anomalies wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneurysms of the abdominal aorta (AAA) are relatively common - affecting as many as 8% of men and 1% of women over the age of 65. AAAs are characterized by a 50% increase in the diameter of the aneurysmal aorta compared with the normal vessel. Degeneration of structural components of the aortic wall is believed to be central in the pathogenesis of AAAs. The exact mechanism of degeneration is not well characterized, although degradation of elastin and collagen has been clearly shown. At least six genetic variants have been associated with AAA in genome-wide association studies: CDKN2BAS1, DAB2I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplotype analysis in a collaborative collection of 143 families with juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) or Batten (Spielmeyer-Vogt-Sjögren) disease has permitted refined localization of the disease gene, CLN3, which was assigned to chromosome 16 in 1989. Recombination events in four maternal meioses delimit new flanking genetic markers for CLN3 which localize the gene to the chromosome interval 16p12.1-11.2 between microsatellite markers D16S288 and D16S383. This narrows the position of CLN3 to a region of 2.1 cM, a significant reduction from the previous best interval. Usin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of placentation is predicted to intensify intergenomic conflicts between mothers and offspring over optimal levels of maternal investment by providing offspring opportunities to manipulate mothers into allocating more resources. Parent-offspring conflicts can result in the evolution of reproductive isolation among populations when conflicts resolve in different ways. Postzygotic reproductive isolation is hypothesized to evolve more rapidly following the evolution of placentation due to the predicted increase in conflict. We tested this hypothesis by performing interpopulation cro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a common, disabling neurological disorder affecting over one billion people worldwide, characterized by recurrent unilateral, pulsating headaches lasting 4-72 h. Caffeine, a widely consumed psychoactive alkaloid found in coffee, tea, and other beverages, is frequently implicated as both a trigger and a treatment for attacks.
OBJECTIVES: We aim to comprehensively evaluate the association between caffeine exposure and migraine by integrating observational evidence with Mendelian Randomization (MR) studies.
METHODS: A comprehensive search was conducted through PubMed, Sc
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an uncommon but well-recognized disorder characterized by multiple schwannomas and meningiomas. Adults typically present with hearing loss and balance disturbance, and children with ocular, dermatological, and neurological signs. Clinical diagnosis is confirmed by neuroimaging and genetic testing. Although ophthalmic features are present in patients with NF2, there are no reports correlating genetic severity subtypes with ophthalmic involvement.
METHODS: We retrospectively reviewed longitudinal ophthalmological data of 83 patients with NF2, with kn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study aimed to explore the influence of genetic polymorphisms in ANKK1 and DRD2 on the signs and symptoms of temporomandibular disorder (TMD) in construction workers. This cross-sectional study included only male subjects. All construction workers were healthy and over 18 years age. Illiterate workers and functionally illiterate workers were excluded. The diagnosis of TMD was established according to the Research Diagnostic Criteria for TMD (RDC/TMD). Genomic DNA was used to evaluate the genetic polymorphisms ANKK1 (rs1800497) and DRD2 (rs6275; rs6276) using Real-Time PCR. Chi-square or Fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spinal cord is critical to motor, sensory, autonomic function, and increasingly implicated in neurological disease and human health, yet its genetic architecture remains largely unexplored. We perform large-scale phenotyping of the upper cervical spinal cord (C1-C3) structure using brain magnetic resonance imaging from over 80,000 UK Biobank participants, extracting shape metrics including cross-sectional area, diameters, and eccentricity. We identify a total of 179 independent genome-wide significant variants, with cervical spinal cord morphology showing moderate to high SNP-based heritab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease (PD) are clinically heterogeneous, hampering the success of nonselective treatment strategies. Here we apply a transformer-based unsupervised clustering framework to longitudinal electronic health record data from over 100,000 patients across two UK cohorts, Clinical Practice Research Datalink Aurum and UK Biobank, to identify, validate and characterize subtypes of AD and PD. We uncover five reproducible subtypes for each condition, characterized by distinct comorbidity patterns, symptom trajectories, outcomes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus fumigatus is a ubiquitous saprophytic mold that can cause a range of clinical syndromes, from allergic reactions to invasive infections. Amphotericin B (AMB) is a polyene antifungal drug that has been used to treat a broad range of systemic mycoses since 1958, including as a primary treatment option against invasive aspergillosis in regions with high rates (≥10%) of environmental triazole resistance. However, cases of AMB-resistant A. fumigatus strains have been increasingly documented over the years, and high resistance rates were recently reported in Brazil and Canada. The object
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small, isolated populations are often characterised by low levels of genetic diversity. This can result in inbreeding depression and reduced capacity to adapt to changes in the environment, and therefore higher risk of extinction. However, sometimes these populations can be rescued if allowed to increase in size or if migrants enter, bringing in new allelic variation and thus increasing genetic diversity. This study uses experimental manipulation of population size and migration to quantify their effects on fitness in a challenging environment to better understand genetic rescue. Using small,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type VII (MPSVII) is a lysosomal storage disease resulted from a deficiency of the enzyme beta-glucuronidase (GUSB), which is necessary for degradation of glycosaminoglycans (GAGs). The deficiency of GUSB causes progressive accumulation of GAGs and subsequent lysosomal distension in multiple tissues, including the central nervous system (CNS). In murine experiments, bone marrow transplant, enzyme replacement, viral vectors, and genetically modified cells were successfully used for correction of the visceral accumulation of GAGs, but little improvement was seen in the brai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования